Клиническая картина

Отсутствие или дефекты Х-хромосомы приводят к нарушению физического и полового развития. В большинстве случаев умственные способности остаются нормальными, реже интеллект может быть незначительно снижен.

Основные клинические признаки синдрома Шерешевского-Тернера:

1. Низкая масса тела и рост ребенка при доношенной беременности;

2. Сохранение низкого роста по мере развития ребенка (как правило, рост не превышает 150-155 см);

3. «шея сфинкса» (короткая шея с крыловидными складками);

4. Широкая грудная клетка;

5. Маленькие низко расположенные уши;

6. Искривление локтевых суставов;

7. Короткие пальцы рук за счет укорочения пястных костей;

8. Лимфостаз (отечность) стоп и кистей;

9. Пороки половой системы (уменьшение размеров матки, отсутствие яичников, недоразвитие клитора и малых половых губ, гипертрофированные большие половые губы и др.);

10. Отсутствие или слабая выраженность вторичных половых признаков (отсутствие менструаций, малое оволосение лобка и подмышечных впадин, недоразвитие молочных желез);

11. Возможные пороки развития сердечно-сосудистой, мочевыводящей и эндокринной систем;

12. Склонность к повышенному артериальному давлению и ожирению.

Синдром Клайнфельтера — 1:1000 новорожденных мальчиков. Аномалия кариотипа 47 xxy (48xxxy)это генетическое заболевание у лиц мужского пола, в основе которого лежит генетически обусловленный дефицит тестостерона. Развивается в результате удвоения в формирующемся плоде одного из важнейших носителей генетической информации (половой хромосомы). В результате таких нарушений в половом наборе генетической информации женские гены преобладают над мужскими генами, что определяет симптомы заболевания. Часто своевременно не удается поставить диагноз, что ведет в дальнейшем к более тяжелому течению заболевания. Заболевание ведет к бесплодию, поэтому из поколения в поколение не передается.

Симптомы синдрома Клайнфельтера

Признаки заболевания часто отсутствуют до подросткового периода (полового созревания). Признаки дефицита тестостерона в подростковом возрасте:

• слабовыраженный рост волос по всему телу, на лобке – по женскому типу;

• прямая линия роста волос в области лба, недостаточный рост волос на лице;

• узкие плечи, широкие бедра, часто ожирение и слаборазвитая мускулатура (евнухоидный тип телосложения);

• высокий рост, увеличение грудных желез (гинекомастия);

• снижение половой функции.

Изменения органов и систем, связанные с недостатком тестостерона:

• недоразвитие яичек, что в дальнейшем ведет к бесплодию (часто бесплодие является первой причиной обращения к врачу);

• уменьшение плотности костной ткани (остеопороз).

Неспецифические симптомы:

• чувство нехватки воздуха, повышенная потливость;

• тяжесть в области груди;

• периодические головокружения и головные боли;

• колебания артериального давления, сопровождающиеся чувством « жара» во всем теле.

Возможна задержка умственного и психического развития:

• становится быстро заметно отставание в освоении школьной программы по сравнению с одноклассниками;

• выраженные нарушения (дебильность), сопровождающиеся низкой самооценкой, еще более усугубляющей эмоциональное состояние;

• повышенная утомляемость;

• беспричинная агрессия к окружающим;

• лабильность психики, которая обуславливает наличие периодов равнодушия к происходящим событиям.

Синдром Клайнфельтера можно заподозрить до подросткового возраста по следующим признакам:

• относительно высокий рост, длинные ноги, высокое расположение талии;

• у некоторых больных отставание от сверстников в умственном развитии, эмоциональная лабильность (чередование радости и печали, смена настроения по незначительному поводу);

• наличие врожденных пороков развития (сердца и других органов), которые выявляются при плановом обследовании и могут сопутствовать наследственным нарушениям.