- •Современная клеточная теория включает следующие положения.
- •7)Биосинтез белка. Основные этапы:транскрипция,пронессии( созревание и-рнк)
- •8)Биосинтез белка:трансляция, предрибосомный и рибосомный период.
- •12)Ассимиляция и диссимиляция как основа самообновления биологических систем. Определение, сущность, значение. Основные реакции ассимиляции.
- •13)Цикличность превращения атф в адф и адф в атф.
- •14)Гликолиз. Окисление на уровне субстрата
- •15)Брожение
- •16)Механизмы переноса веществ через мембраны митохондрий
- •Облегчённая диффузия веществ
- •Пассивный антипорт анионов нсо3- и Сl- через мембрану эритроцитов.
- •17)Цикл кребса, его значение
- •18)Понятие об этц и дыхательной цепи митохондрий
- •22)Фотосинтез как процесс планетарного значения
- •23)Энергетическая фаза фотосинтеза
- •Эндогенные механизмы регуляции фотосинтеза.
- •32)Хлоропласты как органеллы трансформации световой энергии в в энергию химических связей
- •34)Биологический смысл мейоза
- •35)Размножение-основное свойство живого. Бесполое размножение, его формы, биологическое значение
- •36)Половое размножение, его способы и биологическое значение.
- •37)Гаметогенез: формирвание женских гамет, его особенности
- •42)Эмбриогенез:гаструляция,нейруляция
- •46)Эмбриональное развитие и апоптоз
- •49)Формы биологических связей в природе.Паразитизм как биологический феномен.
- •50)Малярийные плазмодии,систематическое положение, видовые различия.
- •58)Круглые черви. Общая эколого-морфилогическая характеристика типа. Особеннсоти органиации.Важнейшие представители. Значение для медицины
- •59)Аскарида,систематическое положение,морфология.
- •60)Цикл развития,пути заражения хозяина. Лабораторная диагностика и профилактика аскаридоза
- •61)Острица. Систематическое положение, морфология:цикл развития. Пути заражения хозяев.Лабораторная диагностика,профилактика заболевания.
- •63)Законы жизни: Стабильность и изменчивость как важнейшие свойства генетического материала
- •Цитологические основы законов Менделя базируются на:
- •66)Множественные аллели и полигенное наследование на примере человека. Взаимодействие неаллельных генов: комплементарность.
- •69)Хромосомный механизм наследования пола. Цитогенетические методы определения пола. Наследование, сцепленное с полом.
- •Генетика пола.
- •70) Онтогенетическая изменчивость
- •71)Генные мутации, молекулярные механизмы, определяющие частоту мутаций в природе.
- •72) Геномные мутации
- •73)Хромосомные мутации
- •Мутационная теория
- •74) Наследственные болезни человека, определяемые хромосомной трисомией
- •75)Наследственные заболевания: Синдром Шерешевского-Тернера и Клайнфельтера
- •Клиническая картина
- •Симптомы синдрома Клайнфельтера
- •76)Синдром «кошачьего крика»
- •79)Репарационные системы(понятие,пример)
- •80)Цитологический метод диагностики хромосомных нарушений у человека
- •84)Естественный отбор, его формы и значения для видообразования
- •85)Соотношение онтогенеза и филогенеза
- •86)Понятие о ткани. Типы тканей
- •91)Тератогенез.Тератогенные факторы.
74) Наследственные болезни человека, определяемые хромосомной трисомией
Синдром Дауна - синдром трисомии 21 (1:700-1000). Описал Лэнгдон Даун . Для больных характерны округлой формы голова с уплощенным затылком, узкий лоб, широкое, плоское лицо. Типичны эпикант, запавшая спинка носа, косой (монголоидный) разрез глазных щелей, пятна Брушфильда (светлые пятна на радужке), толстые губы, утолщенный язык с глубокими бороздами, выступающий изо рта, маленькие, округлой формы, низко расположенные ушные раковины со свисающим завитком, недоразвитая верхняя челюсть, высокое нёбо, неправильный рост зубов, короткая шея.
Синдром Патау - синдром трисомии 13 - встречается с частотой 1:6000. При СП наблюдаются тяжелые врожденные пороки. Дети с синдромом Патау рождаются с массой тела ниже нормы . У них выявляются умеренная микроцефалия, нарушение развития различных отделов ЦНС, низкий скошенный лоб, суженные глазные щели, расстояние между которыми уменьшено, микрофтальмия и колобома, помутнение роговицы, запавшая переносица, широкое основание носа, деформированные ушные раковины, расщелина верхней губы и нёба, полидактилия, флексорное положение кистей, короткая шея. У 80% новорожденных встречаются пороки развития сердца:Большинство больных с синдромом Патау (98%) умирают в возрасте до года.
Синдром Эдвардса (СЭ)- синдром трисомии 18 - встречается с частотой примерно 1:7000. У девочек встречается значительно чаще, чем у мальчиков, что связано, возможно, с большей жизнестойкостью женского организма.
Дети с трисомией 18 рождаются с низким весом, хотя сроки беременности нормальные или даже превышают норму. Фенотипические проявления синдрома Эдвардса многообразны. Наиболее часто отмечаются аномалии мозгового и лицевого черепа, мозговой череп долихоцефалической формы. Нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие. Глазные щели узкие и короткие. Ушные раковины деформированы и в подавляющем большинстве случаев расположены низко, несколько вытянуты в горизонтальной плоскости. Мочка, а часто и козелок отсутствуют. Наружный слуховой проход сужен, иногда отсутствует. Грудина короткая, из-за чего межреберные промежутки уменьшены и грудная клетка шире и короче нормальной. В 80% случаев наблюдается аномальное развитие стопы: пятка резко выступает, свод провисает (стопа-качалка), большой палец утолщен и укорочен. Продолжительность жизни детей с синдромом Эдвардса невелика: 60% детей умирают в возрасте до 3 мес, до года доживает лишь один ребенок из десяти; оставшиеся в живых - глубокие олигофрены.
75)Наследственные заболевания: Синдром Шерешевского-Тернера и Клайнфельтера
синдром Шерешевского — Тернера (отсутствует одна Х-хромосома, 45). Такие отклонения в кариотипе человека сопровождаются расстройством здоровья, нарушение психики и телосложения, снижением жизнеспособности и др.
В среднем данное заболевание встречается с частотой 1:1500 беременностей. Рождение детей с синдромом происходит еще реже, т.к. беременность часто прерывается на ранних сроках.
Синдром Шерешевского-Тернера в большинстве случаев возникает только у девочек, крайне редко данная патология встречается у мальчиков. Данных за наследственность заболевания не обнаружено.