- •Современная клеточная теория включает следующие положения.
- •7)Биосинтез белка. Основные этапы:транскрипция,пронессии( созревание и-рнк)
- •8)Биосинтез белка:трансляция, предрибосомный и рибосомный период.
- •12)Ассимиляция и диссимиляция как основа самообновления биологических систем. Определение, сущность, значение. Основные реакции ассимиляции.
- •13)Цикличность превращения атф в адф и адф в атф.
- •14)Гликолиз. Окисление на уровне субстрата
- •15)Брожение
- •16)Механизмы переноса веществ через мембраны митохондрий
- •Облегчённая диффузия веществ
- •Пассивный антипорт анионов нсо3- и Сl- через мембрану эритроцитов.
- •17)Цикл кребса, его значение
- •18)Понятие об этц и дыхательной цепи митохондрий
- •22)Фотосинтез как процесс планетарного значения
- •23)Энергетическая фаза фотосинтеза
- •Эндогенные механизмы регуляции фотосинтеза.
- •32)Хлоропласты как органеллы трансформации световой энергии в в энергию химических связей
- •34)Биологический смысл мейоза
- •35)Размножение-основное свойство живого. Бесполое размножение, его формы, биологическое значение
- •36)Половое размножение, его способы и биологическое значение.
- •37)Гаметогенез: формирвание женских гамет, его особенности
- •42)Эмбриогенез:гаструляция,нейруляция
- •46)Эмбриональное развитие и апоптоз
- •49)Формы биологических связей в природе.Паразитизм как биологический феномен.
- •50)Малярийные плазмодии,систематическое положение, видовые различия.
- •58)Круглые черви. Общая эколого-морфилогическая характеристика типа. Особеннсоти органиации.Важнейшие представители. Значение для медицины
- •59)Аскарида,систематическое положение,морфология.
- •60)Цикл развития,пути заражения хозяина. Лабораторная диагностика и профилактика аскаридоза
- •61)Острица. Систематическое положение, морфология:цикл развития. Пути заражения хозяев.Лабораторная диагностика,профилактика заболевания.
- •63)Законы жизни: Стабильность и изменчивость как важнейшие свойства генетического материала
- •Цитологические основы законов Менделя базируются на:
- •66)Множественные аллели и полигенное наследование на примере человека. Взаимодействие неаллельных генов: комплементарность.
- •69)Хромосомный механизм наследования пола. Цитогенетические методы определения пола. Наследование, сцепленное с полом.
- •Генетика пола.
- •70) Онтогенетическая изменчивость
- •71)Генные мутации, молекулярные механизмы, определяющие частоту мутаций в природе.
- •72) Геномные мутации
- •73)Хромосомные мутации
- •Мутационная теория
- •74) Наследственные болезни человека, определяемые хромосомной трисомией
- •75)Наследственные заболевания: Синдром Шерешевского-Тернера и Клайнфельтера
- •Клиническая картина
- •Симптомы синдрома Клайнфельтера
- •76)Синдром «кошачьего крика»
- •79)Репарационные системы(понятие,пример)
- •80)Цитологический метод диагностики хромосомных нарушений у человека
- •84)Естественный отбор, его формы и значения для видообразования
- •85)Соотношение онтогенеза и филогенеза
- •86)Понятие о ткани. Типы тканей
- •91)Тератогенез.Тератогенные факторы.
72) Геномные мутации
Главная отличительная черта геномных мутаций связана с нарушением числа хромосом в кариотипе. Эти мутации так же подразделяются на два вида: полиплоидные и анеуплоидные.
Полиплоидные мутации ведут к изменению хромосом в кариотипе, которое кратно гаплоидному набору хромосом. Причины: двойное оплодотворение и отсутствие первого мейотического деления. У человека полиплоидия, а также большинство анеуплоидий приводят к формированию леталей. Этот синдром впервые был лишь обнаружен в 60-ых годах. Вообще полиплодия характерна в основном для человека, а среди животных встречается крайне редко. При полиплоидии число хромосом в клетке насчитывается по 69 (триплодие), а иногда и по 92 (тетраплодие) хромосомы. Такое изменение ведет практически к 100 % смерти зародыша. Триплодие имеет не только многочисленные пороки, но и приводит к потере жизнеспособности. Тетраплодие встречается еще реже, но так же зачастую приводит к летальному исходу.
Анеуплоидия — изменение (уменьшение — моносомия, увеличение — трисомия) числа хромосом в диплоидном наборе, т.е. не кратное гаплоидному (2n+1, 2n-1 и т.д.). Механизмы возникновения: нерасхождение хромосом (хромосомы в анафазе отходят к одному полюсу, при этом на каждую гамету с одной лишней хромосомой приходится другая — без одной хромосомы) и «анафазное отставание» (в анафазе одна из передвигаемых хромосом отстаёт от всех других). В результате такой мутации возникают особи с аномальным числом хромосом. Как и триплодия, анеуплодия часто приводит к смерти еще на ранних этапах развития зародыша. Причиной же таких последствий является утрата целой группы сцепления генов в кариотипе.
Трисомия — наличие трёх гомологичных хромосом в кариотипе (например, по 21-й паре, что приводит к развитию синдрома Дауна; по 18-й паре — синдрома Эдвардса; по 13-й паре — синдрома Патау).
Моносомия — наличие только одной из двух гомологичных хромосом. При моносомии по любой из аутосом нормальное развитие эмбриона невозможно. Единственная совместимая с жизнью моносомия у человека — по хромосоме X — приводит к развитию синдрома Шерешевского—Тернера (45,Х0).
В цело же, механизм возникновения геномных мутаций связан с патологией нарушения нормального расхождения хромосом в мейозе, в результате чего образуются аномальные гаметы, что и ведет к мутации. Изменения в организме связаны с присутствием генетически разнородных клеток. Такой процесс называется мозаицизм.
Геномные мутации одни из самых страшных. Они ведут к таким заболеваниям, как синдром Дауна (трисомия, возникает с частотой 1 больной на 600 новорожденных), синдром Клайнфельтера и др.
73)Хромосомные мутации
ХРОМОСОМНЫЕ МУТАЦИИ - это перестройки хромосом, изменение их строения. Отдельные участки хромосом могут теряться, удваиваться, менять свое положение.
Как и геномные мутации, хромосомные мутации играют огромную роль в эволюционных процессах.
Мутационная теория
В 1898 г. русский ботаник Сергей Иванович Коржинский (1861 - 1900 гг.), а спустя два года нидерландский ботаник Хуго де Фриз (1848 - 1935 гг.) делают независимо друг от друга чрезвычайно важное генетическое обобщение, получившее название мутационной теории.
Мутационная теория утверждает, что из двух категорий изменчивости - непрерывной и прерывистой, только последняя передаётся по наследству.
Основные положения этой теории:
-
мутация возникает внезапно, без всяких переходов;
-
мутантные формы вполне устойчивы;
-
мутации - изменения качественные и в отличие от ненаследственных изменений (флуктуаций) не образуют непрерывных рядов, не группируются вокруг среднего типа;
-
мутации возникают в разных направлениях и могут быть как полезными, так и вредными;
-
выявление мутаций зависит от числа проанализированных особей;
-
одни и те же мутации могут возникать повторно.
Основной ошибкой в мутационной теории Де Фриза было утверждение, что в результате мутации без участия естественного отбора могут сразу возникать новые виды. В действительности мутационная изменчивость наряду с комбинативной создаёт материал для естественного отбора, который формирует виды в процессе эволюции. В дальнейшем выяснилось, что ошибка Де Фриза была связана с тем, что растение энотера, с которым он работал, представляло собой сложную полигетерозиготу, а изменения, которые Де Фриз принял за мутации, - результат расщепления этой гетерозиготы. Тем не менее реальность мутационной изменчивости была в дальнейшем доказана многочисленными исследователями, и основные положения мутационной теории получили развитие и экспериментальные подтверждения.