Занятие № 12

Амниоцентез - метод пренатальной диагностики, при котором получают для анализа амниотическую жидкость с клетками плода; клетки могут быть использованы для диагностики наследственных болезней.

Близкородственный брак – брак между индивидуумами, являющимися близкими родственниками (например, двоюродными сибсами, племянницей и дядей).

Валеология – наука о здоровье.

Врожденные болезни - болезни, имеющиеся при рождении, могут быть обусловлены наследственными и ненаследственными факторами; последние вызывают врожденные пороки развития (ВПР), возникшие в результате тератогенного действия внешних факторов.

Генная терапия (генотерапия) – введение в генотип «нормального» гена или изменение мутантного гена генноинженерными методами с целью лечения заболевания.

Генные болезни – это болезни, связанные с мутациями отдельных генов за счет изменения последовательности нуклеотидов ДНК.

Генокопии – сходные изменения фенотипа, обусловленные мутациями разных неаллельных генов.

Глаукома – заболевание глаз, связанное с нарушением оттока внутриглазной жидкости, что ведет к увеличению внутриглазного давления и патологическим изменениям в сетчатке глаза.

Евгеника – учение (научно не обоснованное) об улучшении человеческого ро-да за счет удаления из популяции больных с пороками развития, наследствен-ными заболевания или подбора благоприятных по своим задаткам супружеских пар.

Инцестный брак – брак между родственниками первой степени родства.

Кордоцентез – метод пренатальной диагностики, основанный на получении крови из пуповины плода для последующей диагностики наследственных болезней.

Мультифакторное заболевание – заболевание, обусловленное взаимодействием генетических и специфических средовых факторов.

Предрасположенность генетическая – комбинация аллелей разных генов, предрасполагающих к более раннему возникновению заболеваний под влиянием факторов окружающей среды и более тяжелому их течению.

Пренатальная (дородовая) диагностика – диагностика наследственных болезней или нарушений развития на этапе фетогенеза.

Семейные болезни – болезни, наблюдающиеся у нескольких членов семьи в одном или нескольких поколениях.

Синдром наследственный – сочетание множественных аномалий или пороков, в основе которых лежит единый этиологический фактор: генная, хромосомная или геномная мутация.

Спорадический случай – случай заболевания, не являющийся результатом наследования патологического гена от родителей; часто является результатом генеративной мутации кого-то из родителей либо соматической мутации, возникшей на раннем этапе эмбриогенеза.

Фармакогенетика – раздел генетики, изучающий генетическую обусловленность ответа организма на прием лекарственных препаратов.

Ферментопатии – болезни обмена веществ, вызванные нарушением активности ферментов вследствие генных мутаций.

Хромосомные болезни – болезни, связанные с изменениями в структуре хромосом или с изменением их количества.

Эмпирический риск – риск, вычисленный в результате прямого определения частоты того или иного события, например, частоты заболевания в популяции.