Занятие № 10
Аберрации (хромосомные перестройки) – изменения структуры хромосом, чаще вызванные воздействием мутагенов.
Антимутагены - факторы, предупреждающие или снижающие действие мутагенов.
Анеуплоидия (гетероплоидия) – геномная мутация, при которой количество хромосом изменяется на некратное гаплоидному; варианты – моносомия (2n-1), трисомия (2n+1), полисомия (2n+2, 2n+3).
Аутомутагены – вещества, образующиеся в ходе метаболизма в клетке и обла-дающие мутагенным эффектом.
Генеративная мутация – мутация, возникшая в процессе гаметогенеза и приводящая к изменению наследственного материала в половых клетках.
Генетический груз – совокупность патологических генов, которые имеются в данный момент времени в популяции; часть генов передается от предыдущих поколений, а часть – вновь возникшие мутации.
Геномные мутации – изменения числа хромосом в кариотипе организма. Различают: анэуплоидии, полиплоидии, однородительскую дисомию.
Делеция – а) хромосомная мутация, при которой утрачивается участок хромосомы;
б) тип генной мутации, при которой выпадает участок молекулы ДНК.
Десмутагены - химические соединения, присутствующие в окружающей среде и способные при взаимодействии с мутагенами уменьшать их активность.
Дефишенси – хромосомная мутация, при которой происходит утрата концевого участка хромосомы.
Дупликация – а) хромосомная мутация, при которой удваивается какой-либо участок хромосомы; б) тип генной мутации, при которой удвоен какой-либо участок ДНК.
Инверсия – хромосомная мутация, при которой происходит разрыв в двух участках хромосомы с последующим восстановлением ее целостности, так что вырезанный участок оказывается перевернутым на 180°.
Инцерсия (или вставка) – мутация, при которой имеется вставка отрезка ДНК в структуру гена, или сегмента хромосомы в структуру другой хромосомы.
Канцероген – фактор среды, способствующий возникновению опухоли.
Комутагены - факторы, усиливающие действие мутагенов.
Мозаицизм клеточный - наличие в организме клонов клеток с двумя и более вариантами хромосомных наборов или генных мутаций.
Мозаичный фенотип – формируется как результат соматической мутации в ходе индивидуального развития организма.
Моносомия – геномная мутация, при которой в кариотипе присутствует только одна из пары гомологичных хромосом.
Мутаген - фактор, воздействие которого на организм приводит к появлению мутаций с частотой, превышающий уровень спонтанных мутаций; различают физические (α-, β-, γ-лучи, рентгеновские лучи, протоны, нейтроны, ультрафиолетовые лучи и др.), химические (различные по химической структуре соединения) и биологические (вирусы, токсины бактерий и паразитических простейших или червей) мутагены.
Мутагенез индуцированный – процесс возникновения мутаций под влиянием различных мутагенных факторов.
Мутация – стойкое изменение генетического материала (ДНК), приводящее к появлению новых свойств и признаков организма.
Мутация обратная (реверсии) – мутация, проявление которой приводит к полному или частичному восстановлению фенотипа дикого гена.
Мутации регуляторные – мутации, произошедшие в промоторной части гена. Приводят к количественным изменениям информационной РНК и первичных белковых продуктов, не затрагивая структуры и активности белка. Эти мутации часто обладают выраженным плейотропным эффектом.
Норма реакции – диапазон изменчивости признака; результат взаимодействия генотипа и факторов среды.
Полиплоидия – геномная мутация, при которой число хромосом в кариотипе изменяется на число кратное гаплоидному.
Соматическая мутация – мутация, возникающая в соматических клетках, не являющихся предшественниками гамет.
Тератогены – различные факторы или вещества, вызывающие врожденные пороки развития.
Транслокация – хромосомная мутация, при которой происходит перемещение участка хромосомы на другую хромосому.
Трисомия - геномная мутация, при которой в кариотипе присутствуют три гомологичных хромосомы. Пример: синдром Дауна – трисомия по 21 паре аутосом, кариотип – 47, ХХ +21.
Эффект положения - изменение локуса (места расположения) гена, приводящее к новому фенотипическому проявлению признака. Например, ранее актив-ный ген при перемещении в гетерохроматиновую зону, может быть инактивирован.
Явление однородительских дисомий – кариотип организма, в котором имеется нормальное число хромосом, но одна пара представлена хромосомами от одного родителя.