Занятие № 2

Активный транспорт – перенос через мембрану клетки веществ против градиента их концентраций; осуществляется с помощью белков-переносчиков и требует затрат энергии (АТФ).

Аутофагия – процесс разрушения лизосомами структурных компонентов собственной клетки, выработавших свой ресурс.

Включения – временные и необязательные компоненты клетки, которые могут образовываться как при нормальном функционировании, так и при различных патологических состояниях.

Гетерофагия - процесс разрушения лизосомами внеклеточных веществ, поступивших в клетку путем эндоцитоза.

Гетерохроматин – конденсированные (cпирализованные) участки хроматиновых нитей, для которых характерна низкая транскрипционная активность.

Гиалоплазма (цитоплазматический матрикс, цитозоль) – часть цитоплазмы, занимающая пространство между органоидами клетки; представляет собой коллоидную систему, которая может изменяться по типу гель-золь.

Гистоны – эволюционно консервативные белки эукариот, связывающие ДНК; участвуют в формировании структурных единиц хроматина – нуклеосом.

Гликокаликс – надмембранный комплекс плазмолеммы, представлен гликопротеинами и гликолипидами; выполняет рецепторную функцию, участвует в адгезии (слипании) клеток и пристеночном пищеварении.

Диктиосома – структурно-функциональная единица комплекса Гольджи; состоит из стопки одномембранных мешочков, внутренние полости которых не сообщаются друг с другом.

Кариолемма – ядерная оболочка, состоящая из двух мембран разделенных

перинуклеарным пространством; содержит ядерные поры, обеспечивающие транспорт высокомолекулярных веществ: из ядра в цитоплазму – РНК и субъединицы рибосом, из цитоплазмы в ядро – синтезируемые клеткой белки и другие органические вещества.

Кариоплазма (нуклеоплазма) – жидкий компонент ядра, заполняющий пространство между ядерными структурами; коллоидный раствор, содержащий различные белки, ферменты, нуклеотиды, минеральные соли.

Компартметация клетки – разделение объема клетки на отдельные части, отличающиеся химическим составом и локализованными в них органоидами.

Микротрубочки – немембранный органоид клетки в виде полого цилиндра, стенки которого образованы белком тубулином; входят в состав цитоскелета, центриолей, веретена деления, ресничек и жгутиков.

Опосредованный рецепторами эндоцитоз – способ поступления веществ внутрь клетки, в котором участвуют специфические рецепторы, расположенные в области эндоцитозных ямок. Таким способом в клетки поступают иммуноглобулины, факторы роста клеток, липопротеины низкой плотности, вирусы.

Органоиды – постоянные структуры клетки, выполняющие специфические функции. Различают органоиды общего значения (имеются во всех клетках растений и животных) и специализированные органоиды, обеспечивающие особые функции клеток, например, движение или сокращение.

Пассивный транспорт – перенос через мембрану клетки веществ по градиенту концентрации без затрат энергии. Путем простой диффузии переносятся малые неполярные молекулы (О₂ , СО ₂, N ₂, Н₂); гидрофильные молекулы и ионы переносятся с помощью белков-переносчиков (облегченная диффузия).

Пиноцитоз – процесс поглощения клеткой жидкости и растворенных в ней веществ с формированием внутри клетки эндоцитозных пузырьков.

Полисома – несколько рибосом, присоединенных к одной информационной РНК;

формируется для ускорения образования в клетке определенного белка.

Рецептор – а) белковый компонент цитоплазматической мембраны клетки, способный взаимодействовать с определенным биологически активным веществом (гормоны, цитокины, факторы роста клеток, нейромедиаторы, антигены и др.);

б) нервное окончание или специализированная клетка.

Фагоцитоз - процесс захватывания и поглощения клеткой крупных частиц (более 1 мкм): вирусов, бактерий, остатков разрушенных клеток или экзогенных инородных частиц с последующим их слиянием с лизосомами и формированием фаголизосом.

Филаменты – нитевидные структуры клетки, которые содержат сократительные белки (актин, миозин, тропомиозин и др.); входят в состав цитоскелета, а также участвуют в формировании сократительного кольца при делении клетки. Хроматин – интерфазная форма существования хромосом, по строению представляет собой нуклеопротеидный комплекс – ядерная ДНК, связанная с гистоновыми и негистоновыми белками.

Циклоз – внутриклеточное циклическое движение цитоплазмы.

Цитоплазма – структурный компонент клетки, заполняющий пространство между ядром и плазмолеммой. Состоит из гиалоплазмы, органоидов и клеточных включений.

Цитоскелет – объемная (трехмерная) цитоплазматическая сеть, состоящая из микротрубочек, филаментов и микротрабекул; участвует в поддержании формы клетки и компартментации ее объема, обеспечивает внутриклеточный транспорт органоидов и движение гиалоплазмы клетки.

Экзоцитоз – процесс, при котором внутриклеточные секреторные гранулы сливаются с плазмолеммой, затем их содержимое выводится из клетки.

Эндоцитоз – транспорт веществ внутрь клетки. Основные механизмы эндоцитоза: пиноцитоз, фагоцитоз, опосредованный рецепторами эндоцитоз.

Эухроматин – деспирализованные участки хроматиновой нити, которые содержат большое количество структурных генов и характеризуются активными процессами транскрипции.

Ядрышко - плотное образование сферической формы, обнаруживается в ядре неделящейся клетки и исчезает в профазу митоза; образуются на хромосомах, имеющих вторичную перетяжку. Ядрышковый организатор содержит гены, ко-дирующие рибосомную РНК.

Занятие № 3

Автотрофы - организмы, способные синтезировать органические вещества из неорганических, используя при этом энергию света или энергию окислительно-восстановительных реакций неорганических соединений.

Аминоацил тр-РНК-синтетаза - фермент, осуществляющий присоединение соответствующей аминокислоты к транспортной РНК.

Амплификация – образование дополнительных копий нуклеотидных последовательностей, обнаруживаемых в ядерной или внеядерной ДНК.

Антикодон – триплет, занимающий определенное и постоянное положение в структуре транспортной РНК; комплементарно взаимодействует с кодоном информационной РНК.

Антипараллельность – принцип построения молекулы ДНК, согласно которому одна параллельная цепочка нуклеотидов начинается с 3’-конца, а другая – с 5’-конца, т.е. нити ДНК расположены в противоположных направлениях.

Ассимиляция (анаболизм, пластический обмен) – совокупность биохимических реакций, в ходе которых клетки синтезируют собственные сложные органические вещества из более простых, используя при этом энергию АТФ.

АТФ (аденозинтрифосфорная кислота) – мононуклеотид, состоящий из азотистого основания аденина, 5-углеродного сахара рибозы и трех остатков фосфорной кислоты; универсальный источник и основной аккумулятор энергии в клетках прокариот и эукариот.

Биополимер – полимер биологического происхождения, содержащий большое количество повторяющихся структурных звеньев – мономеров. Примеры: полисахариды, белки, нуклеиновые кислоты.

Вилка репликативная – область расхождения нуклеотидных цепей ДНК зоне репликации.

Ген – участок молекулы ДНК, кодирующий аминокислотную последовательность одной полипептидной цепи, либо структуру одной молекулы транспортной РНК или рибосомной РНК.

Ген-регулятор – ген, кодирующий регуляторный белок, который активирует или подавляет транскрипцию других генов.

Генетический код – принцип записи информации о последовательности аминокислот в полипептиде в виде последовательности нуклеотидов информационной РНК, образованной непрерывной цепью триплетов (кодонов).

Гликолиз – процесс анаэробного расщепления глюкозы, происходящий при участии ферментов гиалоплазмы клетки; в ходе последовательных реакций молекула глюкозы расщепляется на две молекулы пировиноградной кислоты, при этом образуется две молекулы АТФ (чистый выход).

Диссимиляция (катаболизм, энергетический обмен) – совокупность биохимических реакций, в ходе которых сложные органические вещества распадаются на более простые, при этом выделяется энергия. Часть энергии переходит в тепловую, а часть накапливается в макроэргических соединениях.

ДНК-лигаза – фермент, осуществляющий сшивание фрагментов цепочек ДНК (фрагментов Оказаки) в процессе репликации; принимает также участие в реакциях репарации ДНК.

ДНК-полимераза – фермент, обладающий ДНК-синтезирующей активностью, способен удлинять цепь ДНК последовательно наращивая по одному нуклеотиду к 3´-ОН-концу цепи в процессе полуконсервативной репликации; ДНК-полимераза выполняет также репаративную функцию – удаляет нуклеотиды, ошибочно вставленные в синтезируемую нить ДНК.

ДНК-топоизомераза – фермент, осуществляющий раскручивание материнской спирали ДНК; разрывает фосфодиэфирные связи между нуклеотидами, одна цепочка вращается вокруг другой, затем фосфодиэфирные связи восстанавливаются.

Инициация (транскрипции или трансляции) – сложные биохимические процессы, предшествующие собственно синтезу (элонгации) информационной РНК или полипептидной цепочки.

Интрон – транскрибируемый участок ДНК, который удаляется из состава зрелой информационной РНК при сплайсинге; состоит из цепи нуклеотидов, которые не кодируют аминокислоты.

Кодогенная нить ДНК – одна из двух цепочек нуклеотидов ДНК, на которой в ходе транскрипции синтезируется и-РНК.

Кодон – последовательность из трех нуклеотидов информационной РНК; смысловых (кодирующих аминокислоту) кодонов – 61; три кодона (УАГ, УАА, УГА), вызывающих терминацию синтеза белка, называются стоп-кодонами (нонсенс-кодонами, бессмысленными кодонами).

Комплементарность – один из принципов построения нуклеиновых кислот, в соответствии с которым напротив одного нуклеотида может располагаться только комплементарный нуклеотид (в молекуле ДНК: А - Т, Г - Ц); в реакциях транскрипции аденину комплементарен урацил.

Макроэргические соединения – биологические молекулы, содержащие богатые энергией, или макроэргические, связи; способны аккумулировать, сохранять и отдавать энергию в ходе реакций обмена. К ним относятся АТФ и креатинфосфат (особенно много образуется в клетках мышечной ткани).

Метаболизм — совокупность ферментативных процессов, обеспечивающих существование и воспроизведение клетки.

НАД (НикотинАденинДинуклеотид, NAD) – кофермент, присутствующий во всех живых клетках, входит в состав ферментов группы дегидрогеназ, катализирующих окислительно-восстановительные реакции; выполняет функцию переносчика водорода, которого принимает от окисляемых веществ. Восстановленная форма (NADH) способна переносить водород на другие органические вещества.

Обратная связь – обратное воздействие результатов процесса на его протекание или управляемого процесса на управляющий орган или структуру.

Оперон – генетическая единица, включающая в себя группу регуляторных и структурных генов. Последние кодируют ферменты, участвующие в одной цепи химических реакций.

Полуконсервативность – один из принципов репликации ДНК; осуществляется за счет разделения исходной двухцепочечной молекулы ДНК и последующего использования каждой из цепей в качестве матрицы для синтеза комплементарной цепи.

Псевдогены – неактивные, но стабильные элементы генома, возникшие в результате мутации в ранее функционирующем гене.

Прерывистость – один из принципов репликации ДНК, согласно которому самоудвоение начинается не с одного конца спирали материнской ДНК, а одновременно в нескольких местах молекулы; участок между двумя точками репликации нитей ДНК называют репликоном

Промотор – участок ДНК, к которому присоединяется РНК-полимераза с тем, чтобы начать транскрипцию с соответствующих структурных генов.

Процессинг – совокупность реакций, происходящих после транскрипции, в хо-де которых из молекулы преинформационной РНК удаляются участки, соответствующие интронам, а участки, соответствующие экзонам, соединяются друг с другом (сплайсинг).

Репарация ДНК – особая функция клеток, заключающаяся в способности исправлять нарушения химического строения нуклеотидов и разрывы в молекулах ДНК, возникшие в результате воздействия различных мутагенных факторов или в процессе репликации ДНК. Осуществляется специальными ферментными системами клетки.

Репликация – процесс самовоспроизведения макромолекул нуклеиновых кислот, обеспечивающий точное копирование генетической информации и передачу ее из поколения в поколение. В основе механизма репликации лежит принцип матричного синтеза ДНК на ДНК или РНК на РНК.

Репрессия — подавление активности гена, чаще всего путем блокирования его транскрипции.

РНК-полимераза – фермент, осуществляющий матричный синтез РНК из рибонуклеотидов. В зависимости от используемой матрицы – ДНК или РНК – различают ДНК-зависимую РНК-полимеразу и РНК-зависимую РНК-полимеразу.

Сплайсинг – процесс удаления интронов и объединения экзонов с образованием зрелой информационной РНК, при участии которой в последующем происходят процесс трансляции.

Терминация (транскрипции или трансляции) – заключительный этап синтеза информационной РНК или полипептидной цепочки; совокупность биохимических процессов, приводящих к освобождению синтезированных веществ.

Транскрипция – процесс синтеза РНК с использованием в качестве матрицы ДНК, происходящий в клетках прокариот и эукариот; перенос генетической информации с ДНК на РНК (информационную, транспортную или рибосомную); в реакциях участвуют различные типы РНК-полимераз: РНК-полиме-раза I ответственна за транскрипцию генов рибосомных РНК; РНК-полимераза II – участвует с синтезе молекул преинформационных РНК, РНК-полимераза III – осуществляет синтез транспортных РНК.

Транскрипция обратная – синтез ДНК на матрице РНК, осуществляется ферментом обратной транскриптазой; происходит при размножении в клетках прокариот или эукариот РНК-содержащих вирусов.

Трансляция – перевод последовательности нуклеотидов информационной РНК в последовательность аминокислот полипептидной цепи; происходит при участии рибосом клетки.

Экзон – любой отдельный фрагмент прерывистого гена, который сохраняется в зрелой информационной РНК; состоит из цепи нуклеотидов, кодирующих аминокислоты.

Элонгация (транскрипции или трансляции) – собственно синтез РНК или полипептидной цепи при участии специфических ферментов.

Экспрессия гена — процесс реализации информации, закодированной в гене; состоит из двух основных стадий – транскрипции и трансляции.

Занятие № 4

Амитоз – прямое деление соматических клеток, при котором происходит перешнуровка или фрагментация (распад) ядра; характерен для стареющих клеток и клеток злокачественных опухолей, образующиеся при этом дочерние клетки содержат различную наследственную информацию.

Антионкогены (гены супрессоры опухолевого роста) – в норме отвечают за

подавление клеточной пролиферации (деления) на определенных стадиях онтогенеза; мутации антионкогенов – одна из причин возникновения опухолей.

Апоптоз – генетически запрограммированный и энергозависимый процесс гибели отдельных клеток, позволяющий уничтожить клетки, выполнившие свои функции, или клетки, ставшие опасными для организма (с нарушениями генетического материала, пораженные вирусом и т.д.).

Воспаление – реакция на местное повреждение; биологический смысл состоит в ликвидации (или отграничении от здоровой ткани) очага повреждения и вызвавших его патогенных агентов.

Дифференцировка – процесс формирования морфологических особенностей клеток, обеспечивающих выполнение специфических функций; основной генетический механизм дифференцировки клеток – дифференциальная активность генов.

Интерлейкины – цитокины, действующие как факторы роста и дифференцировки лимфоцитов и других клеток организма.

Интерфаза – период жизненного цикла между двумя последующими делениями клеток.

Кариотип – полный парный набор хромосом диплоидной клетки, характеризующийся совокупностью признаков: число хромосом, их размеры и форма, особенности дифференциального окрашивания.

Кариокинез – начальная стадия митоза, заключающаяся в процессе деления клеточного ядра; в результате одноядерная клетка становится двуядерной.

Кейлоны – группа биологически активных соединений, способных угнетать деление и дифференцировку определенных клеток.

Клетки тотипотентные – вид стволовых клеток, каждая из которых способна дат начало самостоятельному организму. Пример: бластомеры на ранних стадиях дробления.

Клетки полипотентные – вид стволовых клеток, которые способны дать начало различным видам клеток. Пример: клетки зародышевых листков, стволовые кроветворные клетки.

Клетки унипотентные – клетки, способные при делении образовывать дочерние этого же вида. Пример: дифференцированные клетки, сохранившие способность к делениям.

Жизненный цикл клетки – совокупность событий, происходящих от образования клетки до последующего деления или до ее гибели.

Митоз – непрямое деление клеток, включающее цито- и кариокинез. В результате митоза образуются дочерние клетки с идентичной наследственной информацией, т.е. сходные по кариотипу и генотипу.

Митотический индекс (МИ)– показатель митотической активности ткани или культуры ткани; представляет собой число делящихся путем митоза клеток из 1000 изученных на гистологическом препарате.

Митотический цикл – совокупность событий, предшествующих делению (рост клетки, репликация ДНК) и включающих деление клетки – митоз.

Некроз – вариант гибели клеток, возникающий под действием резко выраженных повреждающих факторов, при этом наблюдается гибель значительного числа клеток, на месте некроза возникает воспалительная реакция.

Период полиферативного покоя – стадия клеточного цикла, во время которой происходит дифференцировка клеток и последующее их активное функционирование в составе ткани. Дифференцированные клетки могут сохранить способность к делению (возвращаются в митотический цикл) или завершают свой клеточный цикл гибелью.

Полиплоидия – увеличение числа хромосом на кратное гаплоидному.

Пролиферация – увеличение числа клеток в результате митотических делений.

Протоонкогены – группа генов, контролирующих нормальное клеточное деление и последующую дифференцировку клеток.

Соматические клетки – клетки тела животного или растения, содержащие диплоидный набор хромосом.

Центромера – первичная перетяжка хромосомы.

Цитокинез – стадия митоза, во время которой происходит разделение цитоплазмы исходной клетки; в результате из двуядерной образуются две одноядерные дочерние клетки.

Цитокины – межклеточные медиаторы, осуществляющие через специфические рецепторы взаимодействия между клетками, вовлекаемые в защитный (иммунологический или воспалительный) ответ, регулируют дифференцировку, пролиферативную активность и экспрессию фенотипа клеток-мишеней. К ним относятся факторы роста клеток, интерлейкины, факторы некроза опухолей, интерфероны, факторы супрессии и др.

Факторы роста – белки, усиливающие митотическую активность в определенных тканях.

Эндомитоз – вариант митоза, при котором происходит удвоение числа хромосом без разрушения ядерной оболочки. В результате возникают одноядерные полиплоидные клетки.

Занятие № 5

Акросома – специальный мембранный органоид в передней части головки сперматозоида.

Акросомная реакция – экзоцитоз содержимого акросомы для локального разрушения оболочки яйцеклетки и преодоления сперматозоидом этого барьера.

Андрогенез (от греч. aner – род. п. andros – мужчина и ...генез) – «мужской партеногенез», развитие яйцеклетки после проникновения в него сперматозоида только с мужским ядром. Наблюдается обычно в случае гибели женского ядра до оплодотворения.

Аспермия – полное отсутствие сперматозоидов в эякуляте.

Бивалент – попарно соединенные гомологичные хромосомы в профазе первого (редукционного) деления мейоза; структура, состоящая из четырех хроматид (тетрада).

Гаметогенез – процесс образования половых клеток (гамет).

Гамоны – вещества, выделяемые половыми клетками и способствующие оплодотворению; оказывая специфическое действие на гаметы своего и противоположного пола, гамоны контролируют их встречу и содействуют соединению сперматозоида с яйцом.

Гиногенез – особая форма полового размножения, при которой после проникновения спермия в яйцеклетку их ядра не сливаются, и в последующем развитии участвует только ядро яйцеклетки.

Диакинез – пятая, заключительная стадия профазы-I мейоза, во время которой хромосомы в ходе спирализации максимально укорачиваются за счет сокращения числа и сближения витков большой спирали.

Диктиотена – специальная стадия профазы-I мейоза в овогенезе, отсутствует в сперматогенезе. На этой стадии, достигаемой у человека еще в эмбриогенезе, хромосомы, приняв особую морфологическую форму «ламповых щеток», прекращают какие-либо дальнейшие структурные изменения на многие годы. По достижении женским организмом репродуктивного возраста под влиянием лютеинизирующего гормона гипофиза, как правило, один ооцит ежемесячно возобновляет мейоз.

Диплотена – четвертая стадия профазы-I мейоза; взаимное отталкивание гомологичных хромосом и бивалентов, дальнейшая спирализация хромосом и редукция числа ядрышек.

Зигота – диплоидная (содержащая полный двойной набор хромосом) клетка, образующаяся в результате оплодотворения.

Зиготена – вторая стадия профазы-I мейоза, во время которой гомологичные хромосомы образуют биваленты.

Капацитация – физиологический процесс приобретения сперматозоидом, проходящим по женским половым путям, способности к оплодотворению.

Климакс (менопауза, климактерический период) – физиологический процесс, происходящий в организме женщины в тот момент, когда начинается возрастное снижение образования гормонов яичников; проявляется прекращением овуляций.

Конъюгация хромосом – попарное сближение гомологичных хромосом во время профазы редукционного деления мейоза; обязательное условие для процесса кроссинговера.

Кортикальная реакция – слияние кортикальных гранул цитоплазмы яйцеклетки с плазмолеммой, а затем выделение их содержимого (полисахаридные комплексы) за пределы клетки. Начинается сразу же после проникновения сперматозоида в яйцеклетку. В результате происходит уплотнение прозрачной оболочки и формируется оболочка оплодотворения, препятствующая полиспермии.

Кроссинговер – обмен участками хроматид гомологичных хромосом; происходит в профазу редукционного деления мейоза и приводит к возникновению новых комбинаций неаллельных генов в группе сцепления (хромосоме). Может иметь место неравный кроссинговер – явление, при котором точки рекомбинации находятся в разных локусах хроматид гомологичных хромосом.

Крипторхозм – отсутствие семенника(ов) в мошонке вследствие его(их) неопущения.

Лептотена – первая стадия профазы-I мейоза, при которой хромосомы становятся видимыми как отдельные тонкие и длинные нити.

Мейоз – два последовательных деления, в ходе которых образуются клетки с гаплоидным набором хромосом и возникают новые комбинации наследственного материала: а) в результате кроссинговера возникают новые комбинации неаллельных генов в группе сцепления; б) независимое расхождение пар хромосом в анафазу редукционного деления приводит к образованию в гаплоидных клетках различных комбинаций негомологичных хромосом.

Моноцитогенное размножение – вариант бесполого размножения, при котором новая особь развивается из одной родительской клетки.

Овогенез – процесс образования женских половых клеток.

Овуляция - явление, представляющее собой выход яйцеклетки (ооцита второго порядка) из яичника в полость тела в результате разрыва зрелого фолликула.

Олигоспермия – снижение количества сперматозоидов в эякуляте (норма – 60-120 млн сперматозоидов в 1 мл).

Оплодотворение – процесс слияния половых клеток (гамет) с образованием зиготы.

Осеменение – совокупность процессов и явлений, обеспечивающих встречу мужских и женских гамет.

Партеногенез – девственное размножение, одна из форм полового размножения организмов, при которой женские половые клетки (яйцеклетки) развиваются без оплодотворения.

Пахитена – третья стадия профазы-I мейоза; происходит кроссинговер гомологичных хромосом.

Полицитогенное размножение – вариант бесполого размножения, когда новый организм образуется из группы клеток родителя.

Размножение – одно из основных свойств живых организмов; способность организмов воспроизводить новое поколение особей того же вида, в результате чего обеспечивается непрерывность и преемственность жизни.

Редукционное деление – первое деление мейоза, в ходе которого число хромосом уменьшается в два раза; исходная клетка с генетической характеристикой 2n4c образует дочерние с характеристикой n2c (в состав каждой хромосомы входит 2 хроматиды).

Сингамия – заключительная стадия внутренней фазы оплодотворения – слияние мужского и женского пронуклеусов.

Сперматогенез – процесс образования мужских половых клеток.

Эквационное деление (равноценное деление) – второе деление мейоза, в анафазу которого к полюсам клетки расходятся хроматиды, и в конечном итоге образуются дочерние клетки с генетической характеристикой nc; представляет собой митотическое деление удвоенного гаплоидного набора хромосом.

Занятие № 7

Аллель - вариант (состояние) гена, локализованного в определенном локусе хромосомы.

Аллельные гены – гены, расположенные в одинаковых (идентичных) локусах гомологичных хромосом.

Аллели множественные – гены, представленные в популяции более чем двумя разными вариантами; механизм возникновения - независимые генные мутации в одном локусе хромосомы. Пример, у человека система групп крови АВ0 кодируется тремя основными аллелями: J^A, J ^B, i.

Альтернативные признаки – качественные взаимоисключающие признаки, контролируемые парой аллельных генов.

Анализирующее скрещивание – скрещивание, проводимое для определения истинного генотипа организма. Для этого подопытный организм скрещивают с

организмом, являющимся гомозиготным рецессивным по изучаемому признаку.

Аутосомы – неполовые хромосомы; у человека 22 пары аутосом. Аутосомы, относящиеся к одной паре, имеют одинаковые размеры и форму у организмов разных полов одного вида.

Гамета – половая клетка организма (яйцеклетка или сперматозоид).

Гаплоидный набор хромосом – определяется, как правило, в гаметах и содержит одну из каждой пары аутосом и одну половую хромосому (X или Y).

Гемизиготный генотип – генотип, в котором представлен только один аллельный ген. В норме это характерно для генов, локализованных в негомологичных участках половых хромосом. В гемизиготном состоянии единственный аллель всегда проявляет себя в фенотипе.

Геном – совокупность всех генов в гаплоидном наборе, имеющихся у организмов определенного вида.

Генотип – совокупность всех генов диплоидной (соматической) клетки, включая гены митохондрий и пластид. Понятие используется для характеристики любого количества генов.

Генофонд – совокупность всех генов, имеющихся у особей определенного вида.

Гетерозиготный организм – особь, у которой в идентичных локусах гомологичных хромосом располагаются разные аллельные гены; при гаметогенезе образуется два типа гамет в равном соотношении.

Гомозиготный организм – особь, у которой в идентичных локусах гомологичных хромосом располагаются одинаковые аллельные гены: оба доминантных (гомозиготный доминантный генотип) или оба рецессивных (гомозиготный рецессивный генотип); при гаметогенезе образуется один тип гамет.

Диплоидный набор хромосом – полный парный набор хромосом, содержащийся в соматических клетках.

Доминантный аллель – ген, признак которого обычно проявляется у гетерозиготных организмов.

Доминирование полное – форма взаимодействия аллельных генов, при которой доминантный аллель полностью подавляет действие рецессивного алле-ля, при этом фенотипы гомозиготных доминантных и гетерозиготных организмов сходные.

Доминирование неполное – форма взаимодействия аллельных генов, при которой имеет место промежуточное проявление признака у гетерозиготных организмов по сравнению с гомозиготными. Степень проявления признака имеет следующую последовательность: АА  Аа  аа.

Кариотип – характеристика набора хромосом (число, форма, особенность дифференциального окрашивания) диплоидной клетки, клона клеток или всего организма.

Кодоминирование – форма взаимодействия аллельных генов, при которой два разных доминантных аллельных генов проявляют себя в фенотипе в равной степени. Например, IV группу крови у человека определяет генотип J^A J ^B.

Локус (сайт) – место в хромосоме, в котором картируется ген, отвечающий за определенный признак; локус может быть представлен любым аллелем данного гена.

Менделирующие признаки – наследственные признаки, которые контролируются одной парой аллельных генов, наследование их происходит в соответствии с законами моногибридного скрещивания Г.Менделя.

Наследование – способ передачи наследственной информации между поколениями. Типы наследования определяются локализацией ДНК в структурных компонентах клетки. Различают аутосомное (доминантное или рецессивное), Х-сцепленное (доминантное или рецессивное), голандрическое (Y-сцепленное) и цитоплазматическое (митохондриальное) наследование.

Наследственность – общее свойство живых организмов обеспечивать структурную и функциональную преемственность между поколениями, а также специфический характер индивидуального развития.

Признак – любое свойство или качество (морфологическое, биохимическое, иммунологическое, клиническое и др.), которое отличает один организм от другого.

Фенотип – совокупность всех признаков организма; формируется как результат взаимодействия генотипа и факторов среды.

Хромосомы половые – хромосомы, определяющие генетический пол организма – X и Y. У человека женский пол является гомогаметным – в яйцеклетках содержатся по одной Х-хромосоме (кариотип женщин – 46,ХХ), а мужской пол является гетерогаметным – в сперматозоидах находится либо Х-хромосома, либо Y-хромосома (кариотип мужчин – 46,XY).

Хромосомы гомологичные – хромосомы, имеющие одинаковую длину, форму и характерные особенности дифференциального окрашивания. В диплоидном наборе содержатся 2 гомологичные хромосомы – аутосомы с 1 по 22 пары, у женщин – две X-хромосомы. У мужчин гомологичными являются только псевдоаутосомные регионы половых хромосом (Х и Y).