Адреногенитальный синдром -

врожденная гиперплазия коры надпочечников наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Распространенность 1:5000 – 1:20000. Дефект в синтезе кортизола из-за недостаточности 21- гидроксилазы, т.е. снижение кортикостероидов приводит к стимуляции адрено-кортикотропной функции гипофиза и вызывает усиление стероидогенеза за счет андрогенов, путь образования которых остается интактным.

Секреция кортикотропина и кортизола у плода, а также дифференцировка наружных гениталий начинается на 3-ем месяце внутриутробного развития, поэтому дети рождаются уже с гиперплазией коры надпочечников и отклонениями в половом развитии.

Под влиянием андрогенов происходит вирилизация у девочек и гиперандрогения у мальчиков. При частичном дефиците фермента

– вирильная форма заболевания, при полном блоке синтеза вызывается как нарушение синтеза кортизола, так и альдостерона, что проявляется клинически АГС с потерей солей.

При синдроме Дебре-Фибигера сольтеряющей форме с первых дней жизни

– упорные срыгивания, потеря массы. Рвота приводит к развитию эксикоза со всеми его последствиями, только своевременная диагностика и хорошо контролируемая терапия глюкокортикоидами позволяет выживать больным.

Диагностика:

-выявление повышенного содержания метаболитов андрогенов в моче – патогномичный признак – 17 кетостероидов выше 3,5-4,0 мкмоль/сутки;

-гипонатриемия ниже 135 ммоль/л;

-гипохлоремия ниже 96 ммоль/л;

-гиперкалиемия более 6-7 ммоль/л;

-гиперкалийгистия.

Ускорение ядер окостенения на Ro- грамме лучезапястных суставов, выделение натрия и хлоридов с мочой более 4 и 30 ммоль/сутки.

Пилоростеноз

относится к пороку развития вследствие избыточной закладки мышц пилорической части желудка и нарушения парасимпатической иннервации этой области еще с ранних стадий эмбриогенеза, т.е. на 6-7 неделе гестации.

Клинические проявления на 3-4 неделе жизни: - рвота фонтаном, объем больше последнего кормления;

-в рвотных массах отсутствие желчи;

-скудный стул, концентрированная моча;

-дефицит массы;

-увеличение эпигастральной области и западение нижних отделов живота;

Пилороспазм

- частая рвота нествороженным молоком в 1-ые дни жизни у легко возбудимых детей, в рвотных массах примесей желчи нет, плохая прибавка в массе, стул не изменен.

Рвота за счет спазма мускулатуры привратника желудка вследствие гипер-тонуса симпатического отдела нервной системы при перинатальной гипоксии, энцефалопатии и т.д.

При совершенно правильном кормлении, отсутствии перекорма у некоторых детей с момента рождения наблюдается ССР то большими, то малыми порциями молока.

Перистальтические волны в области желудка отсутствуют, нет опухолевидного образования в области привратника.

Запоров также нет, стул ежедневный. Часто у таких детей отмечаются сильное беспокойство, крикливость, вздрагивание, усиленная моторика.

Атопическая форма пилороспазма, при которой содержимое желудка медленно и постепенно вытекает изо рта.

Спастическая форма пилороспазма – пища выделяется прерывисто, резкими толчками. Рентгенограмма ЖКТ в норме.

Опорожнение желудка хорошее.

Фиброгастроскопия для дифференциального диагноза пилороспазма и пилоростеноза.

СРАВНИТЕЛЬНАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА СИНДРОМА РВОТ И СРЫГИВАНИЙ