BIO_-_vsyo

аллелей генов в анафазе I мейоза, приводит к образованию гамет, отличающихся по аллельному составу отдельных групп сцепления.

Оплодотворение. Случайная встреча разных гамет при оплодотворении приводит к тому, что среди особей вида практически невозможно появление двух генотипически одинаковых организмов. Достигаемое с помощью описанных процессов генотипическое разнообразие особей предполагает наследственные различия между ними на базе общего видового генома.

Таким образом, геном как высший уровень организации наследственного материала благодаря мейозу и оплодотворению сохраняет свои видовые характеристики. Но одновременно эти же процессы обеспечивают индивидуальные наследственные различия особей, в основе которых лежит рекомбинация генов и хромосом, т.е. комбинативную изменчивость. Комбинативная изменчивость, проявляющаяся в генотипическом разнообразии особей, повышает выживаемость вида в изменяющихся условиях его существования.

77. Мутационная изменчивость и её виды.

Мутационной называется изменчивость, вызванная возникновением мутации. Мутации— это наследуемые изменения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных признаков организма.

Основные положения мутационной теории разработаны Г. Де Фризом и сводятся к следующему:

-мутации возникают внезапно как дискретные изменения признаков; -новые формы устойчивы;

-в отличие от ненаследственных изменений мутации не образуют непрерывных рядов. Они представляют собой качественные изменения; -мутации проявляются по-разному и могут быть как полезными, так и вредными;

-вероятность обнаружения мутаций зависит от числа исследованных особей; -сходные мутации могут возникать повторно;

-мутации ненаправленны (спонтанны), т. е. мутировать может любой участок хромосомы, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков.

По характеру изменения генома различают несколько типов мутаций: геномные, хромосомные и генные.

Геномные мутации (анеуплоидия и полиплоидия)-это изменение числа хромосом в геноме клетки.

Хромосомные мутации, или хромосомные перестройки, выражаются в изменении структуры хромосом, которые можно выявить и изучить под световым микроскопом. Известны перестройки разных типов:

-нехватки-это потеря концевых участков хромосомы; -делеции-выпадение участка хромосомы в средней ее части -дупликации — двухили

многократное повторение набора генов, локализованных в определенном участке хромосомы -инверсии-поворот участка хромосомы на 180°-перенос участка к другому концу той же

хромосомы либо к другой, негомологичной хромосоме.

При нехватке, делениях и дупликациях изменяется количество генетического материала хромосом. Степень фенотипического изменения зависит от того, насколько велики соответствующие участки хромосом и содержат ли они важные гены. При инверсиях и транслокациях общее количество генетического материала остается прежним, изменяется только его расположение.

Генные, или точковые, мутации-результат изменения нуклеотидной последовательности в молекуле ДНК. Возникшее изменение последовательности нуклеотидов в данном гене приводит к изменению последовательности аминокислот в полипептидной цепи,

образующейся в результате трансляции на рибосомах. Существуют разные типы генных мутаций, связанных с добавлением, выпадением или перестановкой нуклеотидов в гене. Большая часть из них фенотипически не проявляется (поскольку они рецессивны), однако известен ряд случаев, когда изменение лишь одного основания в определенном гене оказывает глубокое влияние на фенотип. Одним из примеров служит серповидноклеточная анемия Генные мутации возникают под воздействием ультрафиолетовых лучей, ионизирующего излучения, химических мутагенов и других факторов.

78. Соматические мутации. Понятие о клеточных клонах. Понятие о мозаицизме.

Соматические мутации по своей природе ничем не отличаются от генеративных. Чем раньше в онтогенезе возникает соматическая мутация, тем больше оказывается участок ткани, несущие данную мутацию, и чем позднее-тем меньше. Соматическая мутация проявляется мозаично. Особи, несущие участки мутантной ткани, называют мозаиками. В силу диплоидности набора хромосом в клетках соматической ткани, проявление мутации возможно только в тех случаях, когда мутантная аллель оказывается доминантной или будет рецессивна и будет находиться в гомозиготном состоянии. Пример соматической мутации окраски шерстного покрова у овцы: черное пятно возникло на фоне коричневой окраски. У организмов, размножающихся исключительно половым путем и имеющих раннее обособление зачаткового пути, соматические мутации не играют роли в эволюции и не представляют какой-либо ценности для селекции. Но у тех организмов, у которых есть бесполое размножение, соматические мутации могут иметь огромное значение, особенно в селекции, так как у таких форм из соматической ткани развиваются половые клетки. Так, например, у плодовых и ягодных вегетативно размножаемых растений любая соматическая мутация может дать растение и целый клон с новым мутантным признаком. Одним из видов соматических мутаций у растений являются почковые мутации, возникающие в меристемных клетках точки роста стебля. В этом случае весь побег, развившийся из этой клетки, будет нести мутантный признак. Исследование соматических мутации в настоящее время приобретает важное значение для изучения причин возникновения рака у человека и животных. Предполагают, что ряд злокачественных опухолей возникает по типу соматических мутаций. Соматические мутации имеют прямое отношение также к выяснению причин старения человеческого организма, так как с возрастом может происходить накопление физиологических мутаций в популяции соматических клеток различных органов. Соматические мутации используют для изучения частоты возникновения видимых мутаций. По мозаичности проявления мутантного признака в тканях можно обнаруживать соматические мутации вплоть до одиночных мутантных клеток.

79. Генеративные мутации.

Мутации, возникающие в клетках полового зачатка и в половых клетках, называют генеративными. Необходимость такого разделения вызвана тем, что эволюционная ценность генеративных и соматических мутаций различна и определяется типом размножения организма. Мутации генов в половых клетках обнаруживаются на стадии зиготы следующих поколений. Если генеративная мутация возникает в одной клетке на ранней стадии зачаткового пути или в период размножения сперматогониев и оогониев, то такая мутация размножится в количестве, пропорциональном числу, прошедших клеточных делений. В этом случае часть половых клеток будет нести мутантную аллель, а у части генотип останется неизменным. Особь с такими половыми клетками будет нести «пучок» идентичных мутаций, которые обнаруживаются генетически при скрещивании.

Мутация, возникшая на стадии сперматозоида или яйцеклетки, останется, как правило, единичной.

80. Виды мутаций. Спонтанные и индуцированные. Классификация мутагенов.

Спонтанные мутации возникают под влиянием естественных мутагенов экзо-или эндогенного происхождения,без специального (целенаправленного) вмешательства человека.

Причины возникновения спонтанных мутаций можно разделить на: -экзогенные (естественная радиация, экстремальные температуры и др.)

-эндогенные (спонтанно возникающие в организме химические соединения-метаболиты, вызывающие мутагенный эффект; ошибки репликации, репарации, рекомбинации…). Индуцированные мутации вызваны направленным воздействием факторов внешней или внутренней среды.Индуцированный мутационный процесс может быть контролируемым и неконтролируемым:

-контролируемые мутации возникают, например, в эксперименте с целью изучения механизмов мутагенеза и/или его последствий -неконтролируемые мутации, например, при случайном выбросе радиоактивных элементов в среду обитания.

Мутагены классифицируют по происхождению на эндогенные и экзогенные, а по природе на физические,химические и биологические.

Экзогенные мутагены. Их большинство, к ним относятся различные и многочисленные факторы внешней среды (например, радиационное излучение, алкилирующие агенты, окислители, многие вирусы).

Эндогенные мутагены образуются в процессе жизнедеятельности организма (например, ошибки репликации, репарации и др.)

Физические мутагены

-ионизирующее излучение

-радиоактивные элементы (например, радий, радон, изотопы калия, углерода и т.д.- источники ионизирующего излучения);

-УФ-излучение

-чрезмерно высокая или низкая температура.

Химические мутагены — самая многочисленная группа мутагенов. К химическим мутагенам относятся:

-сильные окислители или восстановители (например, нитраты, нитриты, активные формы кислорода)

-алкилирующие агенты (например, йодацетамид)

-пестициды

-некоторые пищевые добавки (например, ароматические углеводороды)

-продукты переработки нефти;

-органические растворители;

-другие химические соединения.

Биологические мутагены:

- вирусы (например, кори, краснухи, гриппа) -некоторые микроорганизмы.

81. Геномные мутации. Болезни связанные с нарушением количества аутосом.

Число, форма и размер хромосом являются систематическими признаками для каждого вида. В некоторых случаях при нарушении механизмов митоза или мейоза происходит нарушение процесса расхождения хромосом к полюсам клетки, приводящее к нерасхождению хромосом, а также к процессу удвоения хромосом. В результате тех и

других нарушений возникают клетки с измененным числом хромосом Изменение числа хромосом может происходить за счет увеличения или уменьшения числа целых гаплоидных наборов или отдельных хромосом. Организмы, у которых произошло умножение целых гаплоидных наборов, называют полиплоидными. Организмы, у которых число хромосом не является кратным гаплоидному, называют анеуплоидными. Возникновение геномных мутаций у млекопитающих известно только в качестве аномалий и приводит к гибели эмбриона на ранних стадиях развития. Однако изредка вследствие нерасхождения половых хромосом либо при одном, либо при двух делениях мейоза, возникает так называемая трисомия, а также моносомия-ХО, вызывающая серьезные гормональные нарушения у плода.

Синдром Дауна (трисомия по 21 паре хромосом, геном – 47 хромосом). Частота болезни Дауна среди новорожденных зависит от возраста матери (18 лет матери – 3:10000, 45 лет – 312:10000). При этой геномной патологии у человека 47 хромосом вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия). Обычно синдрому Дауна сопутствуют следующие внешние признаки: «плоское лицо»; аномальное укорочение черепа, кожная складка на шее у новорожденных, монголоидный разрез глаз, открытый рот. Степень проявления задержки умственного и речевого развития зависит как от врождённых факторов, так и от занятий с ребёнком.

Синдром Эдвардса (трисомия по 18 паре хромосом). Популяционная частота примерно 1:7000. Симптомы: аномалии мозгового и лицевого черепа, мозговой череп имеет долихоцефалическую форму, нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие, глазные щели узкие и короткие, ушные раковины деформированы и расположены низко, несколько вытянуты в горизонтальной плоскости. Наружный слуховой проход сужен. Грудная клетка шире и короче нормальной. В 80 % случаев наблюдается аномальное развитие стопы: пятка резко выступает, свод провисает, большой палец утолщён и укорочен. У всех больных наблюдаются заболевания сердца, гипоплазия мозжечка и мозолистого тела, умственная отсталость, снижение мышечного тонуса.

Синдром Патау (трисомия по 13 паре хромосом) Частота: 1 к 5000-10000. Большая часть детей умирают в первые недели или месяцы жизни. Симптомы: небольшой рост, микроцефалия, покатый лоб, суженные глазные щели, помутнение роговицы,

запавшая переносица и широкое основание носа, деформированные ушные раковины, расщелина верхней губы и нёба, полидактилия, короткая шея, флексорное положение кистей, сморщенная кожа задней поверхности шеи. Характерна умственная отсталость. Внутренние органы имеют дефекты: пороки сердца, сосудов, поджелудочной железы, селезенки, почек.

82. Геномные мутации. Болезни связанные с нарушением количества половых хромосом.

Число, форма и размер хромосом являются систематическими признаками для каждого вида. В некоторых случаях при нарушении механизмов митоза или мейоза происходит нарушение процесса расхождения хромосом к полюсам клетки, приводящее к нерасхождению хромосом, а также к процессу удвоения хромосом. В результате тех и других нарушений возникают клетки с измененным числом хромосом Изменение числа хромосом может происходить за счет увеличения или уменьшения числа целых гаплоидных наборов или отдельных хромосом. Организмы, у которых произошло умножение целых гаплоидных наборов, называют полиплоидными. Организмы, у которых число хромосом не является кратным гаплоидному, называют анеуплоидными. Возникновение геномных мутаций у млекопитающих известно только в качестве аномалий и приводит к гибели эмбриона на ранних стадиях развития. Однако изредка

вследствие нерасхождения половых хромосом либо при одном, либо при двух делениях мейоза, возникает так называемая трисомия, а также моносомия-ХО, вызывающая серьезные гормональные нарушения у плода.

Синдром Шерешевского-Тернера (45 хромосом, половые хромосомы – ХО). Частота встречаемости заболевания 1:2500. Заболевание сопровождается характерными аномалиями физического развития, низкорослостью, кожными крыловидными складками на боковых поверхностях шеи, деформацией локтевых суставов и недоразвитием вторичных половых признаков Синдром Клайнфельтера (47 хромосом, половые хромосомы – ХХУ). Частота

встречаемости заболевания 1:1100. Для мужчин с синдромом Клайнфельтера характерны высокий рост, длинные конечности, бесплодие, повышенное выделение женских половых гормонов, склонность к ожирению. Лишняя Х хромосома обусловливает различные нарушения психики. Больные очень внушаемы, вялы, апатичны, безынициативны, у них часто отмечается умственная отсталость. Клиническая картина начинает проявляться у мальчиков в период полового созревания

83. Хромосомные мутации у человека.

Хромосомные мутации— изменения положения участков хромосом; приводят к изменению размеров и формы хромосом. В эти изменения могут быть вовлечены как участки одной хромосомы, так и участки разных, негомологичных хромосом, поэтому хромосомные мутации (перестройки) подразделяются на внутри- и межхромосомные.

А.внутрихромосомные мутации

1.хромосомные дупликации-удвоение участка хромосомы. 2.хромосомные делеции-утрата хромосомой какого-либо участка.

3.хромосомные инверсии-разрыв хромосомы, переворачивание оторвавшегося участка на 180° и встраивание его на прежнее место.

Б.межхромосомные мутации

1.транслокация-обмен участками между негомологичными хромосомами (в мейозе). 2.транспозиция-включение участка хромосомы в другую, негомологичную хромосому без взаимного обмена.

84. Генные мутации у человека и их последствия. Болезни обмена веществ.

Генные (точковые) мутации - это изменения числа и/или последовательности нуклеотидов в структуре ДНК(вставки, выпадения, перемещения, замещения нуклеотидов) в пределах отдельных генов, приводящие кизменению количества или качества соответствующих белковых продуктов. Замены оснований приводят кпоявлению трех типов мутантных кодонов:

-с измененным смыслом (миссенс-мутации)

-с неизмененным смыслом (нейтральные мутации) -бессмысленных или терминирующих кодонов (нонсенс-мутации).

В результате миссенс-мутании в кодируемом данным геном полипептиде одна аминокислота замещается надругую, поэтому фенотипическое проявление мутации зависит от функциональной значимости затронутогодомена. Так замены аминокислот в активных центрах белков могут сопровождаться полной потерей ихфункциональной активности. Не всякая замена аминокислоты отразится на функциональной активности белка,вследствие чего происшедшая мутация может остаться не выявленной. Этим объясняется факт отмечаемогонесовпадения частоты мутаций в определенном гене и встречаемости мутантов по нему. Кроме того, в силувырожденности генетического кода,

не всякая замена основания приведет к миссенс-мутации, возможно, онаокажется

нейтральной.

В результате нонсенс мутации кодон, определяющий какую-либо аминокислоту, превращается в один из стоп-кодонов, не транслирующихся на рибосомах (УAA, УAГ, УГA). Появление такого кодона не в конце структурного гена, а внутри него, приводит к преждевременной терминации трансляции и обрыву полипептидной цепи. Нонсенсмутации обладают наибольшим повреждающим действием, так как образующиесяпри преждевременной терминации трансляции белки не способны к модификации, часто не защищены от действия протеолитических ферментов и быстро деградируют. Вставки, перемещения или выпадения отдельных оснований или их коротких последовательностей в пределах гена вызывают сдвиг рамки считывания.

Среди наследственных заболеваний человека одно из самых значительных мест занимают наследственные болезни обмена веществ. Это довольно большая группа заболеваний, включающая в себя около 700 различных болезней. Для 200 из них в настоящее время установлена непосредственная причина, т. е. генетическая мутация, ее расположение в хромосоме человека. Большая часть обменных расстройств заключается во врожденной недостаточности определенного фермента, причиной чего и является генетическая мутация. При недостаточности фермента он либо не образуется в организме человека вообще, либо образуется, но отличается от нормального низкой активностью, что и приводит к нарушениям обмена. Фермент представляет собой вещество, без которого не могут протекать различные химические реакции, составляющие основу обмена веществ. Выпадение данной функции фермента создает блок в соответствующей химической реакции. В результате этого наблюдается накопление метаболитов, непосредственно предшествующих блоку, и дефицит конечных продуктов реакций; метаболический блок может также приводить к нарушению транспорта отдельных соединений. Накапливаемые химические вещества довольно часто являются токсичными. Так, при недостаточности определенного фермента в крови и тканях скапливается не только аминокислота фенилаланин, но и фенилпировиноградная кислота, оказывающая токсическое действие на мозг ребенка при таком заболевании, как фенилкетонурия. Наследственные нарушения синтеза мочевины могут привести к накоплению в крови и тканях аммиака, что также сопровождается токсическим поражением центральной нервной системы.

85. Роль ферментов в клеточном метаболизме. Энзимопатии.

В основе большинства заболеваний и патологических состояний лежит нарушение

функционирования ферментов в клетке – энзимопатии.

-первичные (наследственные) обычно относят к метаболическим болезням.

-вторичные (преобретённые) энзимопатии.

нарушение образования конечного продукта.

Например, а) при альбинизме имеет место недостаточность фермента тирозингидроксилазы(тирозиназы), что нарушает синтез меланина.

Наблюдается слабая пигментация кожи, волос, красноватый цвет радужки. б) недостаток катехоламинов при паркинсонизме.

· накопление субстратов предшественников. Имеет место при алкаптонурии – нарушении активности фермента окисления гомогентизиновой кислоты –

диоксигеназы гомогентизиновой кислоты. Кроме указанных, распространенными первичными энзимопатиями являются галактоземия, недостаточность лактазы и сахаразы.

Вторичные (приобретенные) энзимопатии возникают как следствие заболеваний органов, вирусных инфекций и т.п., что приводит к нарушению синтеза фермента или условий его работы, примером может служить недостаточность ферментов желудочнокишечного тракта при заболеваниях желудка, поджелудочной железы или желчного

пузыря.

Недостаток витаминов и их коферментных форм также является причиной приобретенных ферментопатий.

1.Метаболизм — совокупность химических реакций в клетке: расщепления (энергетический обмен) и синтеза (пластический обмен).

2.Функции клеточного обмена веществ:

1)обеспечение клетки строительным материалом, необходимым для образования клеточных структур;

2)снабжение клетки энергией, которая используется на процессы жизнедеятельности (синтез веществ, их транспорт и др.).

3. Энергетический обмен — окисление органических веществ (углеводов, жиров, белков) и синтез богатых энергией молекул АТФ за счет освобождаемой энергии.

4. Пластический обмен — синтез молекул белков из аминокислот, полисахаридов из моносахаридов, жиров из глицерина и жирных кислот, нуклеиновых кислот из нуклеотидов, использование на эти реакции энергии, освобождаемой в процессе энергетического обмена.

5. Ферментативный характер реакций обмена.

Ферменты — биологические катализаторы, ускоряющие реакции обмена в клетке. Ферменты — в основном белки, у некоторых из них есть небелковая часть (например, витамины). Молекулы ферментов значительно превышают размеры молекул вещества, на которые они действуют. Активный центр фермента, его соответствие структуре молекулы вещества, на которое он действует.

6. Разнообразие ферментов, их локализация в определенном порядке на мембранах клетки и в цитоплазме. Подобная локализация обеспечивает последовательность реакций.

7. Высокая активность и специфичность действия ферментов: ускорение в сотни и тысячи раз каждым ферментом одной или группы сходных реакций. Условия действия ферментов: определенная температура, реакция среды (рН), концентрация солей. Изменение условий среды, например рН, — причина нарушения структуры фермента, снижения его активности, прекращения действия.

86. Генетическая детерминация структуры гемоглобина. Гемоглобинопатии.

Молекулы гемоглобинатетрамеры , содержащие по 2 пары гемоглобиновых цепей различного типа.

В ходе развития организма наблюдают образование различных вариантов Нв в зависимости от экспрессии разных глобиновых типов.

Различают:

1.Эмбриональный Нb - состоит из 2ζ(дзета) цепей и 2 ε(эпсилон)

2.Фетальный Нb – состоит из 2α(альфа) и 2γ (гамма)

3.Нb взрослых – состоит из 2α(альфа) и 2 β(бетта)

В течении 2 месяца беременности снижается синтез ζ и ε цепей, а усиливается синтез α и γ.- образуется фетальный гемоглобин.

На 3 месяце беременности активируются гены β и δ (дельта) цепей глобина, тогда как концентрация γ падает, это переключение ускоряется и фетальный гемоглобин заменяется на взрослый.

Преобладающим типом гемоглобина является гемоглобинА (α2β2), α и β цепи различаются по многим аминокислотным остаткам.

У всех взрослых помимо Нв-А, еще и Нв-А2 (α2δ2), характерная для А2 δ цепь отличается от β цепи только по 10 аминокислотным остаткам.

Около 1% фетального Нв может присутствовать и во взрослом организме.

γ цепь значительно отличается от α и β и обладает бОльшим сродством к кислороду, так как плод получает кислород через плаценту(но там содержание не высокое), поэтому фетальный Нв содержит γ цепь.

Известно 2 типа γ цепей:

1)С аланином

2)С глицерином в 136 положении.

Ζцепи похожи по аминокислотному составу на α , а ε цепей на β.

Синтез γ цепей у эмбриона происходит в печени, селезенке и костном мозге.

Синтез β цепей происходит в костном мозге.

Все глобиновые цепи имеют общее эволюционное развитие, возникают в последствии дупликации генов и их дальнейшей модификации. Синтез небелковых гемогрупп также кодируется генами(т к они кодируют структуру ферментов обеспечивающих биосинтез гемма).

Глобиновые гены распологаются в 11 и 16 хромосомах. И образуют α и β подобные кластеры.

Α подобные кластеры располагаются в коротком плече 16 хромосомы, а β подобные кластеры в коротком плече 11 хромосомы

Структурные гены расположены в порядке от 5’ к 3’ концу.

Все глобиновые гены имеют по 3 экзона(информативные участки) и 2 интрона (неинформативные участки),интроны транскрибируются вместе с экзонами, поэтому они есть в первичном транскрипте.

Процессингсозревание первичного транскрипта( интрены вырезаются, экзона сшиваются).

Гемоглобинопатии - это группа патологических состояний, обусловленные нарушениями структуры цепей глобина (заменой одной или нескольких аминокислот в цепи глобина, отсутствие участка цепи или ее удлинением.)

Существуют четыре основных типа болезней гемоглобина:

1.Гемолитические анемии, вызванные нестабильностью гемоглобина.

2.Метгемоглобинемии, обусловленные ускоренным окислением гемоглобина.

3.Эритроцитоз, вызванный нарушением сродства гемоглобина к кислороду.

4.Серповидно-клеточные нарушения как следствие повреждений клеточных мембран эритроцитов.

Гемолитические анемии. Они вызываются нестабильными формами гемоглобина. В большинстве случаев мутация затрагивает β-цепь. У многих нестабильных гемоглобинов в полипептидной цепи обнаруживаются аминокислотные замены или делеции в участках связывания гема. Нестабильность может быть едва заметной, что не имеет никаких клинических последствий, до выраженной нестабильности, при которой происходит интенсивное разрушение эритроцитов. Нестабильность часто обусловлена преждевременной диссоциацией гема и глобиновых цепей. Точный диагноз может быть затруднен, особенно если не наблюдается изменений электрофоретической подвижности. В таком случае необходимо выделение глобиновых цепей для дальнейшего анализа в специализированных лабораториях.

Метгемоглобинемия, обусловлена ускоренным окислением двухвалентного железа до трехвалентного. Больные с мутацией в α–цепи, вызывающими образование HbМ, страдают цианозом от рождения. При мутации в β-цепи цианоз развивается только через 6 месяцев после рождения, когда происходи замена γ–цепи на β-цепь.

Эритроцитоз, вызванный образованием гемоглобинов с нарушенным сродством к кислороду. Существует около 30 гемоглобинов с повышенным сродством к кислороду.

Повышенное сродство к кислороду приводит к уменьшению количества кислорода, освобождающегося из комплекса с гемом в тканях организма, и вызывает гипоксию. Гипоксия ведет к выделению гормона эритропоэтина, стимулирующего образование эритроцитов и собственно эритроцитоз.

Было обнаружено всего три гемоглобина с уменьшенным сродством к кислороду. При таком дефекте количество кислорода, поступающее в ткани, увеличивается, поэтому следует ожидать уменьшение синтеза эритропоэтина. В двух случаях, как и следовало ожидать, наблюдалась слабовыраженная анемия.

Серповидно-клеточная анемия — это наследственная гемоглобинопатия, связанная с таким нарушением строения белка гемоглобина, при котором он приобретает особое кристаллическое строение — так называемый гемоглобин S. Эритроциты, несущие гемоглобин S вместо нормального гемоглобина А, под микроскопом имеют характерную серпообразную форму (форму серпа).

Эритроциты, несущие гемоглобин S, обладают пониженной стойкостью и пониженной кислород-транспортирующей способностью, поэтому у больных с серповидноклеточной анемией повышено разрушение эритроцитов в селезенке, укорочен срок их жизни, повышен гемолиз и часто имеются признаки хронической гипоксии (кислородной недостаточности) или хронического «перераздражения» эритроцитарного ростка костного мозга.

Больные серповидноклеточной анемией обладают повышенной (хотя и не абсолютной) врождённой устойчивостью к заражению различными штаммами малярийного плазмодия.

Симптомы серповидноклеточной анемии делятся на две основные категории. Из-за хрупкости красных клеток крови всегда наблюдается анемия, которая может привести к потере сознания, делает больного физически менее выносливым и может вызвать желтуху (связанную с чрезмерным распадом гемоглобина).

87. Задачи медико-генетического консультирования.

Медико-генетическое консультирование-отрасль профилактической медицины, главной целью которой является предупреждение рождения детей с наследственной патологией. Современная генетическая консультация призвана служить интересам семьи и общества. Цель: установления степени генетического риска в обследуемой семье и разъяснение супругам в доступной форме медико-генетического заключения.

Задачи медико-генетического консультирования:

1.про- и ретроспективное (до и после рождения) консультирование семей с наследственной или врожденной патологией 2.пренатальная диагностика врожденных и наследственных заболеваний

3.помощь врачам различных специальностей в постановке диагноза заболевания, если для этого требуются специальные генетические методы исследования 4.объяснение в доступной форме пациенту и его семье степени риска иметь больных детей и помощь им в принятии решения

5.ведение территориального регистра семей и больных с наследственной и врожденной патологией и их диспансерное наблюдение 6.пропаганда медико-генетических знаний среди населения.

Коротко говоря, задачей генетической консультации является составление генетического прогноза в семье индивидуума с аномалией физического, психического либо полового развития и выбор профилактических мероприятий по предупреждению рождения больного ребенка.

88. Человек как специфический объект генетического анализа. Медикогенетическое консультирование и прогнозирование.

Медико-генетическое консультирование-отрасль профилактической медицины, главной целью которой является предупреждение рождения детей с наследственной патологией. Современная генетическая консультация призвана служить интересам семьи и общества. Цель: установления степени генетического риска в обследуемой семье и разъяснение супругам в доступной форме медико-генетического заключения.

Показаниями для медико-генетического консультирования являются:

1)рождение ребенка с врожденным пороком развития

2)установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье в широком смысле слова

3)задержка физического развития или умственная отсталость у ребенка

4)повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения

5)близкородственные браки

6) неблагополучное протекание беременности. В принципе каждая супружеская пара должна пройти медикогенетическое консультирование до планирования деторождения (проспективно) и безусловно после рождения больного ребенка (ретроспективно).

Задачи медико-генетического консультирования: