- •1. Уровни организации жизни:
- •12. 5. 2. Самовоспроизведение (репродукция)
- •12. 5. 3. Наследственность и изменчивость
- •12. 5. 4. Индивидуальное развитие организмов
- •12. 5. 5. Эволюция организмов
- •12. 5. 6. Раздражимость
- •6. Химическая организация гена
- •16. Клетка – открытая биологическая система
- •17. История открытия клеток
- •24. Комплементарность
- •25. Биологические мембраны,
- •30.Митохондрии
- •36. Цитоплазматический матрикс - основное гомогенное или тонкозернистое полужидкое вещество клетки, заполняющее промежутки между клеточными структурами.
- •38. Ассимиля?ция — совокупность процессов анаболизма (биосинтеза) в живом организме, в ходе которых различные вещества включаются в его состав.
- •39. Структурные элементы интерфазного ядра
- •41. Половой хроматин,
- •42. Ядрышко находится внутри ядра, и не имеет собственной мембранной оболочки, однако хорошо различимо под световым и электронным микроскопом.
- •43. В ядре каждой соматической клетки организма человека содержится 46 хромосом. Набор хромосом каждого индивидуума, как нормальный, так и патологический, называется кариотипом.
- •44. Пло?идность — число наборов хромосом, находящихся в ядре клетки или в ядрах клеток многоклеточного организма.
- •46. Клеточный цикл
- •50. Эндомитоз
- •51. Размножение — присущее всем живым организмам свойство воспроизведения себе подобных, обеспечивающее непрерывность и преемственность жизни[1]
- •70. Эмбриогенез человека - это часть его индивидуального развития, онтогенеза.
- •5. В случаях, когда тератогенное действие оказывают возбудители инфекций, пороговую дозу и дозозависимый характер действия тератогенного фактора оценить не удается.
- •72. Регенерация — свойство всех живых организмов со временем восстанавливать поврежденные ткани, а иногда и целые потерянные органы.
- •73. Фотореактивация,
- •74. Темновая репарация, т. Е. Свойство клеток ликвидировать повреждения днк без участия видимого света. Темновая репарация осуществляется комплексом из пяти ферментов:
- •80. Методы генетики человека
- •89. Роль наследственности и среды в формировании нормального и патологически измененного фенотипа человека
- •90. Доказательства генетического определения признаков пола
- •96. Наследственные болезни: профилактика, введение
- •97. Изменчивость
- •98. Механизмы защиты генома от мутаций
- •104. Десинхроноз
- •109. Связи между организмами могут быть прямыми и косвенными.
- •111. Классификация паразитизма и паразитов
- •112. Распространенность паразитизма в природе
- •113. Происхождение паразитизма
- •114. Адаптации к паразитическому образу жизни. Основные тенденции
- •115. Цикл развития паразитов и организм хозяина
- •116. Действие хозяина на паразита
- •117. Сопротивление паразитов реакциям иммунитета хозяина
- •119. Специфичность паразитов по отношению к хозяину
- •121. Эволюция паразитов и паразитизма под действием антропогенных факторов
- •123. Тропические болезни
- •139. Современные концепции биосферы
- •140. Пути воздействия человека на природу. Экологический кризис
89. Роль наследственности и среды в формировании нормального и патологически измененного фенотипа человека
Фенотип человека, формирующийся на различных стадиях его онтогенеза, так же как фенотип любого живого организма, является в первую очередь продуктом реализации наследственной программы. Степень зависимости результатов этого процесса от условий, в которых он протекает, у человека определяется его социальной природой (см. гл. 12).
Определяя формирование фенотипа организма в процессе его онтогенеза, наследственность и среда могут быть причиной или играть определенную роль в развитии порока или заболевания. Вместе с тем доля участия генетических и средовых факторов варьирует при разных состояниях. С этой точки зрения формы отклонений от нормального развития принято делить на три основные группы.
Наследственные болезни. Развитие этих заболеваний целиком обусловлено дефектностью наследственной программы, а роль среды заключается лишь в модифицировании фенотипических проявлений болезни. К этой группе патологических состояний относят хромосомные болезни, в основе которых лежат хромосомные и геномные мутации, и моногенно наследуемые заболевания, обусловленные генными мутациями. В качестве примера можно назвать болезнь Дауна, гемофилию, фенилкетонурию.
Наследственные болезни всегда связаны с мутацией, однако фенотипическое проявление последней, степень выраженности патологических симптомов у разных индивидумов могут различаться. В одних случаях эти различия обусловлены дозой мутантного аллеля в генотипе. В других — степень выраженности симптомов зависит от факторов среды, в том числе от наличия специфических условий для проявления соответствующей мутации. Так, гомозиготы по аллелю HbS HbS болеют анемией, а гетерозиготы НbА HbS в обычных условиях вполне здоровые люди, тогда как при пониженном парциальном давлении кислорода, например в условиях высокогорья, они страдают от гипоксии. Неблагоприятные последствия нарушения развития центральной нервной системы, приводящие к слабоумию у гомозигот по аллелю фенилкетонурии, удается в значительной степени снизить, применяя на протяжении определенного отрезка времени после рождения искусственную диету, лишенную аминокислоты фенилаланина. Подагра, обусловленная патологически измененным геном, развивается при длительном неблагоприятном воздействии среды, связанном с особенностями питания. Ее проявления также можно ослабить диетотерапией.
Мультифакториальные заболевания, или болезни с наследственным предрасположением. К ним относится большая группа распространенных заболеваний, особенно болезни зрелого и преклонного возраста, такие, как гипертоническая болезнь, ишемическая болезнь сердца, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки и т.д. Причинными факторами их развития выступают неблагоприятные воздействия среды, однако реализация этих воздействий зависит от генетической конституции, определяющей предрасположенность организма. Соотносительная роль наследственности и среды в развитии разных болезней с наследственным предрасположением неодинакова.
Лишь немногие формы патологии обусловлены исключительно воздействием факторов среды—травма, ожог, обморожение, особо опасные инфекции. Но и при этих формах патологии течение и исход заболевания в значительной степени определяются генетическими факторами.