План обстеження хворих з апластичними анеміями

1. Гематологічний аналіз крові, цукор крові.

2. Гематокрит

3. Група крові і резус фактор

4. Мієлограма з 3 анатомічно різних точок і трепанобіопсія, визначення колонієутворюючих властивостей і цитогенетичний аналіз при спадкових варіантах хвороби.

5. Імунологічне обстеження: визначення антитіл до еритроцитів, тромбоцитів, лейкоцитів, визначення імуноглобулінів, типування за HLA-системою, РБТЛ.

6. Біохімічний аналіз крові з визначенням АлАт, АсАТ, білірубіну, протеїнограма, сечовина, креатинін, гаптоглобін, фетальний гемоглобін.

7. Загальноклінічне обстеження: цукор крові, аналіз сечі, копрограма, посів калу, мазки із зіву і носа, огляд ЛОР-лікаря, стоматолога, ЕКГ, рентгенограма грудної клітки (для виключення тимоми, гемосидерозу), кісток черепа, зап’ястка.

8. Трансфузіологічний анамнез: кількість і періодичність гемотрансфузій, в тому числі від родичів; посттрансфузійні реакції.

9. За показами: УЗД внутрішніх органів, коагулограма, «залізо-комплекс» дослідження, функціональні проби нирок.

10. У хворих анемією Фанконі:

А. для підтвердження діагнозу – тест з діепоксибутаном або мітолізином

Б. у хворих з встановленим діагнозом:

1)оцінка ендокринного статусу: оцінка статевого розвитку, проба на толерантність до глюкози, рівень соматотропіну, рівень гормонів ЩЗ

2)рентгенологічне обстеження: виключення вад розвитку кісткової системи, виключення аномалій урогенітального тракту

3)функціональні печінкові проби

4)функціональні ниркові проби

5)УЗД серця

6)аудіограма

7)обстеження членів сім’ї хворого: виключення анемії Фанконі та інших родичів, обстеження родичів для виявлення потенційного донора кісткового мозку, цитогенетичне обстеження родичів і хворого

Лікування хворих з апластичними анеміями Лікування вроджених форм апластичних анемій

1. Трансплантація кісткового мозку (ТКМ).

2. При відсутності донору для ТКМ призначають консервативне лікування – андрогени (стероїдні анаболіки) протягом 3-6 місяців.

3. Замісна гемотрасфузійна терапія: показами до замісної терапії є наступні гематологічні показники:

- рівень Hb <80г/л

- абсолютна кількість нейтрофілів <1,0×10⁹/л

- число тромбоцитів <20×10⁹/л

4. Гемопоетичні ростові фактори

5. Кортикостероїдна терапія

6. При стероїдорезистентності: призначення 6-меркаптопурину, циклофосфану, циклоспорину А, антитимоцитарного глобуліну/антилімфоцитарного глобуліну.

7. Розробляються методи генної терапії анемії Фанконі

Лікування набутих форм апластичних анемій

І. Трансплантація кісткового мозку

ІІ. Альтернативні методи лікування

1.Імуносупресивна терапія:

• антитимоцитарний/антилімфоцитарний глобулін (подовжена інфузія на протязі 5 днів – доза залежить від типу препарату)

• циклоспорин А (сандиммун) (5 мг/кг на добу на протязі 6-ти місяців з наступним повільним зниженням дози, в залежності від ступеню відновлення показників гемопоезу)

• кортикостероїдна терапія – метилпреднізолон (1мг/кг/добу строком на 14 днів з наступною поступовою відміною)

2.Гемопоетичні ростові фактори:

• гранулоцитарно-макрофагальний колонієстимулюючий фактор (ГМ-КСФ) (5мг/кг/добу строком на 28-42 дні)

• гранулоцитарний колонієстимулюючий фактор (Г-КСФ)

• інтерлейкін 3 (ІЛ-3)

• призначення еритропоетину не є показаним при лікуванні апластичної анемії

ІІІ. Андрогени

4. Симптоматична терапія:

1.Гемокомпонентна терапія

2.Антибактеріальна терапія

3.Симптоматична гемостатична терапія: адроксон, діцинон, σ-амінокапронова кислота, місцеві гемостатики – гемостатична губка, тромбін.

4.Хелаторна терапія (для зменшення проявів гемосидерозу): десферал зв’язує і виводить з тканин с сечею трьохвалентне залізо. Призначається при підвищенні рівня ферритину >1000нг/мл. Доза 20мг/кг/добу в/в краплинно щоденно протягом 30 днів. Після 4-тижневої перерви курси лікування можна повторити.