4.2. Теоретичні питання до заняття

1. Етіологія порушень росту (внутріутробні та зовнішні фактори).

2. Анаболічні гормони і їх вплив на темпи росту в різні вікові періоди.

3. Гормони з опосередкованим впливом на темпи росту.

4. Класифікація порушень росту.

5. Клініка ендокринно-залежних форм порушення росту

6. Клініка ендокринно-незалежних форм порушення росту

7. Клініка конституційних особливостей росту.

8. Гормональні, інструментальні та загальноклінічні обстеження в діагностиці порушень росту.

9. Принципи ведення та диспансерного спостереження дітей із порушеннями росту.

Профілактика порушень росту у дітей.

4.3. Практичні роботи (завдання), які виконуються на занятті:

1. По даним анамнезу та об’єктивного обстеження діагностувати різні форми порушень росту.

2. Оцінити показники росту в залежності від віку і статі.

3. Оцінити статуру.

4. Призначити додаткові і конкретні в кожному випадку методи обстеження.

5. Визначити кістковий вік та дати йому оцінку.

6. Провести диф. діагностику основних клінічних форм порушень росту у дітей: ендокринно-незалежних, ендокринно-залежних, конституційних особливостей фізичного розвитку.

7. Самостійно призначити замісну терапію, оцінити її ефективність.

8. Скласти план диспансерного нагляду за дітьми з даною патологією.

9. Оцінити ступінь статевого розвитку дитини.

Зміст теми: патологія росту у дітей

Нормальний зріст та фізичний розвиток дитини визначається взаємодією зовнішніх та внутрішніх факторів:

1. Зовнішні фактори (психологічний клімат в оточенні, де перебуває литина; достатнє перебування литини на свіжому повітрі, достатня інсоляція, раціональне харчування, фізична активність дитини, відсутність частих захворювань).

2. Внутрішні фактори діляться на генетичні та гормональні:

• Генетичні фактори – хромосомний набір, який зумовлює рівень гормону росту в організмі, чутливість рецепторів в тканинах до ростових факторів, темпи зросту дитини і початок пубертатного періоду.

• Гормональні фактори (соматотропний гормон, андрогени, естрогени)

ЗАТРИМКА РОСТУ

Низькорослість – відставання у рості на 1-2 стандартних відхилення ( δ) для відповідного віку і статі.

Субнанізм – відставання у рості на 2-3 δ для відповідного віку і статі.

Нанізм – відставання у рості >3δ для відповідного віку і статі.

Крім того, нанізм діагностують, якщо у пацієнта після закриття зон росту зріст у чоловіків не перевищує 130см, у жінок – 120см.

Класифікація

1. Ендокринно-залежні варіанти:

1. Соматотропна недостатність (пангіпопітуітаризм);

2. Ізольований дефіцит гормону росту;

3. Синдром Ларона;

4. Дефіцит тиреоїдних гормонів;

5. Порушення рівня статевих гормонів;

6. Надлишок глюкокортикоїдів.

2. Ендокрино-незалежні варіанти:

1. Соматогеннообумовленні (вроджені і набуті хронічні захворювання, які супроводжуються гіпоксією, анемією, порушенням травлення та всмоктування, функції печінки і нирок);

2. Патологія кісткової системи (хондродистрофія, рахіт, вроджена ламкість кісток та ін.);

3. Генетичні та хромосомні захворювання (примордіальний нанізм, синдром Шерешевського-Тернера).

3. Конституційні особливості фізичного розвитку (синдром пізнього пубертату, сімейна низькорослість).

Приклад формулювання діагнозу:

• Гіпопітуїтаризм: вторинний гіпотиреоз, вторинний гіпогонадизм, соматотропна недостатність. Гіпофізарний нанізм.

• Гіпофізарний нанізм – ізольований дефіцит соматотропного гормону.

• Синдром Шерешевського-Тернера, мозаїчний варіант. Субнанізм, генетично обумовлений.

• Вроджений гіпотиреоз, важка форма, медикаментозно компенсований. Тиреогенний нанізм.

• Затримка росту і статевого дозрівання спадково-конституційного генезу.

ДІАГНОСТИКА

1. Анамнез:

• Зріст та маса тіла при народженні (можлива внутрішньоутробна затримка росту), перебіг пологів

• Визначення щорічної динаміки росту від народження до моменту огляду (дані щорічного медогляду у шкрлі або фіксація росту вдома)

• Настання пубертату у батьків (менархе у матері, у батька – продовження росту після закінченнян школи, до 20 років чи пізніше)

• Загальний стан здоров’я (хронічні хвороби, погане харчування)

2. Спеціальні дослідження:

а) Обов’язкові:

• Антропометрія з оцінкою росту, швидкості росту та маси тіла за центильними кривими відповідної статі.

• Зріст батьків (розрахунок кінцевого – цільового росту):

Кінцевий ріст розраховується за формулою:

Для хлопців = (ріст батька + ріст матері) : 2 + 6,5см

Для дівчат = (ріст батька + ріст матері) : 2 – 6,5см

• Рентгенологічне дослідження „кісткового” віку – для визначення дефіциту осифікації:

Дефіцит осифікації – відставання „кісткового” віку від паспортного віку.

• Консультація генетика (у т.ч. визначення каріотипу і статевого хроматину). При виключенні інших причин затримки росту (маніфестний або субклінічний гіпотиреоз, генетична патологія, тощо) – обов’язкове дослідження статевого хроматина та каріотипа усім дівчаткам з дефіцитом росту понад 2δ, незалежно від наявності або відсутності фенотипу синдрому Шерешевського-Тернера.

• Рівень СТГ базальний.

• ТТГ, вТ₄

• Дівчаткам – огляд гінеколога, УЗД матки, яєчників (синдром Шерешевського-Тернера).

• Аналіз крові на токсоплазмоз

б) Додаткові:

• Електроліти крові (калій, натрій) – при необхідності

• Рівень соматомедіну, інсуліноподібного фактору росту-1 (ІФР-І) – при можливості

• МРТ (КТ, рентгенографія) головного мозку (при необхідності)

• Рівень СТГ: базальний, спонтанний (нічний), після 2-х стимулюючих проб.

Базальні рівні соматотропного гормону в сироватці крові (Albertsson-Wikland K., 1991), РІА

Вік (стадія статевого розвитку за J.Tanner)	Рівень СТГ
	Середня швидкість секреції (нг/кг/доба)	SD	Середній базальний рівень в плазмі крові (нг/мл)	SD
Пуповинна кров 1 доба 1 тиждень 1-12 місяців			8-41 5-53 5-27 2-10
Дівчатка
І стадія ІІ стадія ІІІ стадія ІV стадія V стадія	10,4 16,2 29,5 30,3 12,0	1,3 1,0 2,2 5,6 2,2	2,4 3,7 6,7 7,1 2,7	0,3 0,5 1,0 1,3 0,5
Хлопчики
І стадія ІІ стадія ІІІ стадія ІV стадія V стадія	13,1 12,4 13,3 20,6 11,2	1,3 1,5 1,3 5,2 1,0	2,9 2,8 3,1 4,6 2,6	0,3 0,4 0,2 1,2 0,2

Нормативні показники ІФР-1 в сироватці крові (Fisher D.A. Quest Diagnostic Inc., 2000)

ІФР-1, нг/мл
Вік/стать	Хлопчики	Дівчатка
2 міс.-5 років	17-248	17-248
6-8 років	88-474	88-474
9-11 років	110-565	117-771
12-15 років	202-957	261-1096
16-24 років	182-780	182-780
Стадії за Танером
І стадія	109-485	128-470
ІІ стадія	174-512	186-695
ІІІ стадія	230-818	292-883
ІV стадія	396-776	394-920
V стадія	402-839	308-1138

Стимуляційні проби

Гормон	Проба	Інтерпретація
СТГ	Гіпоглікемічна проба з інсуліном (0,1 ОД/кг)	СТГ <10 нг/мл, але >7 нг/мл – частковий дефіцит СТГ <7 нг/мл – повний дефіцит
Тестостерон	Проба з хоріонічним гонадотропіном (1500 ОД/м2 в/м) – 3 дні	Підвищення тестостерону сироватки крові більше, ніж у 2 рази – при вторинному гіпогонадизмі, відсутність підвищення – при первинному гіпогонадизмі