Добавил:
Upload
Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз:
Предмет:
Файл:БХ лекция Lipidy-2012
.pdf
КафедрабиохимииГомГМУ,2012 |
16.03.2012 |
Сфинголипидозы – болезни лизосом
Заболевание |
Неактивный |
Накапливаемое |
Клиника |
|
фермент |
вещество |
|
Болезнь |
Гексозаминидаза А |
Ганглиозид GM2 |
УО, смерть |
Тэя-Сакса |
|
|
|
(до 3 лет) |
|
|
|
Болезнь |
Гексозаминидаза А |
Ганглиозид GM2 |
симптомы те же |
Сандхофа |
|
|
|
Болезнь |
Глюкоцереброзидаза |
Глюко- |
Увеличение |
Гоше |
|
цереброзиды |
печени, селезенки, |
|
|
|
эрозия длинных |
|
|
|
костей и костей |
|
|
|
таза |
Другие липидозы: болезнь Нимана-Пика, болезнь Краббе, метахроматическая лейкодистрофия, болезнь Фабри, генерализованный ганглиозидоз.
361
Спасибо за внимание!
362
121
Соседние файлы в предмете Биохимия