6.1. Общие представления

109

• регулярная влажная уборка жилых помещений;

• использование пылесосов со сменными бумажными фильтрами, так как через матерчатые фильтры клещи до­машней пыли вследствие своих малых размеров свободно проходят.

Наследственность и окружающая среда

6.1. Общие представления

В традиционной медицине недостаточно внимания уде­ляется роли генетических факторов в возникновении эколо­гически зависимых заболеваний. Достижения молекуляр­ной и генетической эпидемиологии свидетельствуют об оче­видности взаимодействия наследственности и окружающей среды в этиологии и патогенетических механизмах возник­новения многих известных заболеваний.

Как известно, гены определяют структуру и количество белков в клетке. Протеины участвуют в осуществлении и ре­гуляции метаболизма. Воздействие внешней среды модули­рует эти процессы. Каждый из индивидуумов имеет уни­кальный набор генов, который называется генотипом. Сле­довательно, результатом взаимодействия окружающей сре­ды с генотипом будет совокупность морфологических и функциональных характеристик клеток индивидуумов, что именуется фенотипом.

Одним из аспектов фенотипа является здоровье индиви­дуума, которое поддерживается тонким балансом между действием разнообразных экологических факторов и гене­тическими функциями. Поскольку каждый человек генети­чески индивидуален, способность поддерживать здоровое состояние организма в различных экологических условиях будет не одинаковой у людей. Кроме того, риск развития ка­кой-либо патологии в ответ на воздействие внешней среды зависит от генетической индивидуальности.

Помимо наследуемых мутаций половые и соматические клетки могут претерпевать мутации в течение жизни в резуль­тате каких-либо нарушений метаболизма или действия эколо­гических факторов. В среде существует множество генотокси-ческих агентов (т.е. воздействующих на генетический аппа­рат), которые способны вызывать упомянутое действие. Если такая приобретенная мутация возникает в гамете, она может быть передана потомству. Напротив, новые мутации в соматических клетках потомству не передаются, но могут явиться причиной рака или других заболеваний.

Цель этой главы — выделить некоторые основные прин­ципы, механизмы наследственности и влияния на них фак­торов окружающей среды, которые все вместе играют важ­ную роль в возникновении заболеваний человека.

6.2. Повреждение днк и мутации

Поддержание структуры и функций генетического аппа­рата, безошибочная реализация генетической информации существенны в жизни клетки. Как известно, ДНК является двойной спиралью полинуклеотидных цепей, содержится в ядре клетки, где организована в хромосомах и связана с хро­мосомными белками. Единицей генетического кода являет­ся триплет нуклеотидов — последовательность трех азотис­тых оснований, которая определяет порядок аминокислот в первичной структуре белка. Передача генетической инфор­мации однонаправлена и включает несколько этапов - тран­скрипцию (синтез мРНК), трансляцию (синтез протеина на рибосомах) и процессинг, т.е. посттрансляционную моди­фикацию (рис. 6.1). В человеческом геноме имеется около 3 млрд азотистых оснований, что соответствует примерно 80 тыс. генов. Общая длина ДНК половой клетки — около 1 м. Меньшая часть (примерно от 5 тыс. до 30 тыс.) из упомяну­тых генов дифференцированной клетки человеческого орга­низма активна в каждый данный момент времени.

Транскрипция _