Еталон відповіді:

1) Гломерулонефрит, нефритичний синдром, період розгорнутих клінічних проявів, з порушенням функції нирок. Хронічний тонзиліт.

2) Для уточнення етіології захворювання провести визначення антистрептококових антитіл.

Протеїнурія у хворих на гломерулонефрит обумовлена підвищеною проникністю (збільшення розмірів пор) базальної мембрани капілярів клубочків для білкових молекул, заміною негативного заряду базальної мембрани на позитивний та порушенням реабсорбції білку у канальцях нефрону.

Задача № 5 Хлопчик 9 років, надійшов до відділення зі скаргами на зміни в аналізах сечі, пониження слуху. Дитина від II вагітності, що протікала з токсикозом, II пологів (перша дитина, хлопчик, помер у віці 11 років від ниркової недостатності, страждав зниженням слуху). Маса при народженні 2800  г, довжина 50  см. У 3 роки, після перенесеної ГРВІ в аналізі сечі були виявлені: гематурія, незначна лейкоцитурія, протеїнурія до 600 мг/добу. З діагнозом «хронічний нефрит, гематурічна форма» хлопчик неодноразово лікувався за місцем проживання, ефекту не було. Почав відставати у фізичному розвитку. Під час вступу до нефрологічного відділення стан середньої важкості. Шкірні покриви бліді. Маса тіла 20  кг Підшкірно-жировий шар розвинений недостатньо. Набряків, пастозності немає. АТ 105/55 мм рт.ст. Спостерігаються стигми дизембріогенезу: гіпертелорізм, епікант, високе піднебення, аномальна форма вушних раковин, викривлення мізинця. Живіт м'який, при пальпації безболісний. Печінка по краю ребрової дуги. Загальний аналіз крові: НЬ - 110 г/л, Ер - 3,5х10¹²/л, Лейк - 8,5х10⁹/л, п - 2%, с - 66%, э - 1%, л - 23%, м - 8%, ШОЕ - 10 мм/годину. Загальний аналіз сечі: відносна щільність – 1007, білок - 0,9%о, лейкоцити - 6-7 в п/з, еритроцити - покривають все поле зору. Проба за Зимницьким: коливання відносної щільності від 1002 до 1008; денний діурез - 250 мл, нічний діурез - 500 мл. Біохімічний аналіз крові: загальний білок - 70 г/л, холестерин - 5,3 ммоль/л, сечовина - 4,3 ммоль/л, калій - 4,1 ммоль/л, натрій  - 135 ммоль/л, глюкоза - 4,3 ммоль/л. Кліренс за ендогенним креатиніном: 75 мл/мін. Внутрішньовенна урографія: правостороння пієлоектазія, нерізко виражена дилатація чашок, асиметрія розмірів нирок. Аудіометрія: виявлено зниження слуху на високих частотах. Консультація окуліста: діагностовано катаракту I ступеня, міопію

Питання:

1. Встановіть та обґрунтуйте діагноз.

2. Охарактеризуйте тактику подальшого ведення дитини.

Еталон відповіді:

1) Синдром Альпорта.

2) Специфічної терапії синдрому Альпорта не існує, що пояснюється неможливістю впливу на метаболізм колагену. Вивчається ефективність застосування інгібіторів АПФ та БРА в уповільненні прогресування захворювання, що визначається антипроліферативними властивостями останніх. Існують експериментальні успіхи в генній терапії шляхом введення нормальних генів в гломерулярні клітини за допомогою транспортних форм, наприклад, аденовірусних капсидів (векторна терапія). Перспективним вважається введення нормальних генів антенатально (специфічна генна терапія). Трансплантація нирки є дуже ефективною.

Задача № 6

У дитини 10 років на 3-й день гострого респіраторного захворювання, яке перебігало з підвищенням температури до 38°С, з'явилися болі у поперековій області. В анамнезі рецидивна ізольована мікрогематурії, зазвичай на тлі ГРЗ. При обстеженні: загальний аналіз крові: НЬ - 110 г/л, Ер - 3,5х10¹²/л, Лейк - 7,3х10⁹/л, п - 1%, с - 66%, э - 1%, л - 24%, м - 8%, ШОЕ - 8 мм/годину. Загальний аналіз сечі: білок - 0,067%о, лейкоцити  0-2 у п/з, еритроцити 10-15 у п/зр, відносна щільність - 1007. Імунологічне дослідження крові: збільшення концентрації ЦІК, рівень IgA 4,5 г/л. Біопсія нирки: при світловій мікроскопії виявляється збільшення кількості клітин у мезангіумі та збільшення кількості мезангіальної речовини; при імунофлюоресцентному дослідженні накопичення IgA у мезангіумі у вигляді окремих гранул, які зливаються між собою.

1. Встановіть та обґрунтуйте діагноз ?

2. Перелічить критерії встановлення діагнозу