Приклади розв’язання елементарних вправ.

Задача № 1. За даними зібраного у пробанда анамнезу, складено родовід для сім’ї зі спадковим захворюванням.

1. Прочитайте родовід, починаючи з пробанда (ІІІ-6). Визначте ступінь спорідненості з пробандом осіб: І-2; ІІ-5; ІІІ-3; ІV-2.

2. Як спадкується захворювання: домінантного чи рецесивного, зчеплене зі статтю чи аутосомне?

Розв’язання:

1. Хворі: І-2 (дід пробанда з батьківського боку); ІІ-5 (батько); ІІІ-3 (сестра); ІV-2 (син пробанда).

2. Захворювання спадкується як аутосомно-домінантна ознака.

Завдання для самостійної роботи.

1. Пробанд – хлопчик, який добре володіє правою рукою. Брати й сестри його – шульги. Мати пробанда – право рука, а батько – шульга. Бабуся пробанда з боку матері – праворука, а дід – шульга. Праворукий брат матері пробанда (дядько) одружився з право рукою жінкою, але в них народились дві дівчинки-шульги. Складіть родовід сім’ї і встановіть характер успадкування ознаки та генотипи всіх членів родоводу.

2. Пробанд – глухоніма дівчинка. Її брат, мати й батько – здорові. З боку батька тітка й дід здорові, а бабуся – глухоніма. У матері пробанда є глухонімий брат та здорові брат і сестра. Складіть родовід і визначте тип успадкування ознаки й генотипи членів родоводу.

3. У людини відсутність потових залоз де термінується рецесивним геном. У сім’ї народився син без потових залоз. Батьки дитини, а також бабусі й дідусі з боку матері й батька мали нормальну шкіру, але сестра бабусі з боку матері страждала на відсутність потових залоз. Визначте генотипи згаданих осіб і складіть схему родоводу. Як успадковується дане захворювання?

Розв’язок задач на обмін речовин та енергії в клітині та організмі.

Основні теоретичні відомості

Однією з основних властивостей відкритих біологічних систем є обмін речовинами, енергією та інформацією з навколишнім середовищем. Клітина, як відкрита система перебуває в активному стані – різні речовини постійно надходять у клітину і виходять з неї. У клітині, як і в організмі відбувається пластичний та енергетичний обмін.

Пластичний обмін (асиміляція), або анаболізм – це сукупність реакцій біологічного синтезу. Він відбувається з використанням енергії самої клітини або енергії навколишнього середовища.

Енергетичний обмін (дисиміляція), або катаболізм – це сукупність реакцій розщеплення великих органічних молекул з виділенням енергії. Анаболізм і катаболізм – два взаємопов’язаних процеси обміну речовин, тобто метаболізму.

Пластичний обмін у автотрофних організмів відбувається з використанням енергії світла (фотосинтез) або енергії окисно-відновних реакцій неорганічних речовин (хемосинтез). При внутрішньоклітинному диханні ці організми розщеплюють власні органічні сполуки для одержання енергії у вигляді макроенергетичних зв’язків АТФ. Під час гідролізу макроергічних зв’язків АТФ виділяється енергія:

АТФ + Н₂О → АДФ + Н₃РО₄ + 40 кДж/моль

Енергію АТФ клітини використовують у різноманітних процесах: у біосинтезі, під час виконання механічної роботи, проведення нервового імпульсу, забезпечення вибіркової проникності мембран. АТФ є універсальним носієм і акумулятором енергії в живих організмах.

Процес енергетичного обміну поділяється на три послідовні етапи.

Підготовчий етап. На цьому етапі макромолекули білків, вуглеводів, жирів, нуклеїнових кислот розпадаються на дрібні молекули: з крохмалю і глікогену утворюється глюкоза; з жиру – гліцерин і жирні кислоти, з білків – амінокислоти, з нуклеїнових кислот – нуклеотиди. Розпад речовин на цьому етапі супроводжується зовсім незначним енергетичним ефектом.

Другий етап енергетичного обміну називають неповним (безкисневим, анаеробним), або гліколізом.

Речовини, які утворилися на підготовчому етапі продовжують розпадатися далі. Це тривалий багатоступінчатий процес. Він складається з ряду ферментативних реакцій, що відбуваються одна за одною. Кожна реакція каталізується особливим ферментом, оскільки дія ферментів строго специфічна. Ферменти, як беруть участь у цьому процесі, розміщуються на внутрішньоклітинних мембранах правильними рядами. Речовина, потрапивши на перший фермент цього ряду, пересувається, як на конвеєрі, на другий фермент, потім на третій і т.д. Сумарне рівняння має такий вигляд:

С₆Н₁₂О₆ + 2АДФ + 2Н₃РО₄ → 2С₃Н₆О₃ + 2АТФ + 2Н₂О + 200кДж

80 кДж 120 кДж

акумулюються у 2 моль АТФ розсіюється у вигляді тепла

Як видно з рівняння, у процесі гліколізу в АТФ акумулюються близько 40% енергії (80 кДж із 200 кДж). Процес гліколізу відбувається у клітинах тварин, молочнокислих бактерій і деяких грибів. У більшості рослин безкисневий розклад відбувається шляхом спиртового бродіння. Багато стадій цього процесу аналогічні гліколізу, але кінцевими продуктами його замість молочної кислоти є вуглекислий газ і етиловий спирт.

У процесі гліколізу вивільняється приблизно 1/14 (7%) усієї енергії, що міститься в глюкозі. У клітині розщеплюється не тільки глюкоза, а й жирні Спродуктів при їх анаеробному обміні є, як і під час гліколізу, піровиноградна кислота. На стадії утворення цієї речовини відбувається немов злиття обміну вуглеводів, жирів і білків. У заключній реакції гліколізу піровиноградна кислота пере створюють на молочну кислоту.

Третій етап енергетичного називають повним, або кисневим розщепленням (цикл Кребса).

Піровиноградна кислота, яка утворюється в результаті анаеробного розщеплення вуглеводів, жирів і білків, окислюється до СО₂ і Н₂О. Аеробне розщеплення, як і анаеробний етап, є рядом послідовних ферментативних реакцій . Кожна реакція каталізується особливим ферментом. Їх сукупність зазвичай називають циклом Кребса. Аеробний процес Кребса – це справжній коловий процес. Цикл Кребса починається реакцією піровиноградної кислоти з щавлево-оцтовою кислотою, а закінчується утворенням щавлевооцтової кислоти, тобто утворенням продукту, з якого процес почався. Сумарне рівняння кисневого розщеплення можна записати так:

2С₃Н₆О₃ + 6О₂ + 36АТФ + 36Н₃РО₄ → 6СО₂ + 36АТФ + 42Н₂О + 2600кДж

1440 кДж 1160 кДж

акумулюються у 36 моль АТФ розсіюється

у вигляді тепла

Таким чином, на третьому етапі енергетичного обміну в АТФ акумулюються близько 55% утвореної енергії (1440 кДж із 2600). Порівнявши безкисневий та кисневий етапи, переконаємось, що останній значно ефективніший. Кількість виділеної і акумульованої енергії значно більша, ніж внаслідок безкисневого розщеплення. Сумарне рівняння енергетичного обміну:

С₆Н₁₂О₆ + 6О₂ + 38АДФ + 38Н₃РО₄ → 6СО₂ + 38АТФ + 44Н₂О + 2800кДж

1520 кДж 1280 кДж

акумулюються у 38 моль АТФ розсіюється

у вигляді тепла