Агранулоцитоз Костмана.

Агранулоцитоз Ко́стмана — тяжёлое заболевание, при котором миелоидная ткань не способна к продукции гранулоцитов, прежде всего нейтрофильных. Поскольку нейтрофильные гранулоциты являются центральным звеном антибактериальной защиты организма, при болезни Костмана возникающие бактериальные инфекции протекают тяжело и завершаются летальным исходом уже в первые месяцы жизни ребёнка.

Циклическая нейтропения

Циклическая нейтропения — наследственное заболевание человека и серой шотландской овчарки, проявляющееся в циклических изменениях интенсивности гемопоэза. При этом выявляются периодические колебания уровня для всех форменных элементов крови, в том числе и для нейтрофильных гранулоцитов. Более того, для нейтрофилов с их долгим сроком созревания и коротким временем жизни характерны наиболее очевидные отклонения в виде 21-дневных подъёмов и снижений. В цикле моноцитов обратные взаимоотношения — количество этих клеток достигает пика во время снижения числа нейтрофилов. Увеличение и уменьшение концентрации эритроцитов и тромбоцитов едва заметны в связи со значительно большей продолжительностью их жизни.

Хроническая ациклическая нейтропения.

Наследственная хроническая ациклическая нейтропения проявляется сразу после рождения, т.е. является врождённой. Она наследуется в ряде случаев как аутосомно-доминантный признак, в других — как аутосомно-рецессивный. Может сопровождаться моноцитозом и эозинофилией (отдельно или в сочетании). От наследственных вариантов хронической ациклической нейтропении следует отличать приобретённые варианты, в частности аутоиммунную нейтропению (как проявление аутоиммунного агранулоцитоза или при других аутоиммунных болезнях), при циррозе печени вследствие гиперспленизма и транзиторную неонатальную нейтропению, развивающуюся при иммунной реакции матери на нейтрофильные гранулоциты плода. В некоторых случаях на фоне нейтропении возникают миелоидная лейкемия или апластическая анемия.

Дефекты хемотаксиса, фагоцитоза и бактерицидной активности.

Ряд наследственных заболеваний характеризуются нарушением хемотаксиса, фагоцитоза и бактерицидной активности нейтрофильных гранулоцитов и макрофагов. Эти дефекты лежат в основе хронической гранулематозной болезни детей, синдрома Миллера и ряда других заболеваний.

Хроническая гранулематозная болезнь детей

Хроническая гранулематозная болезнь детей — наследственная недостаточность бактерицидной функции фагоцитов. Миграционная активность клеток и способность к фагоцитозу, как правило, не нарушены. Заболевание описано в 1957 г. Поглощённые клетками микроорганизмы не разрушаются в фаголизосомах, остаются жизнеспособными и активно размножаются (эндоцитобиоз). Дефект бактерицидной функции макрофагов и нейтрофилов обусловлен недостаточностью ферментов синтеза активных метаболитов кислорода, без участия которых фагоцит не способен разрушить микробную клетку. По той же причине (отсутствие или низкая концентрация кислородных метаболитов) формирующийся в повреждённой ткани гнойный экссудат не обладает литическими свойствами, поэтому для хронической гранулематозной болезни детей не характерно разлитое гнойное воспаление (флегмона), а возникают абсцессы, чаще множественные микроабсцессы (пустулы и апостемы). В тканевых срезах, окрашенных гематоксилином и эозином, в цитоплазме макрофагов выявляется множество гранул золотистого пигмента (цероида). Пигментированные гистиоциты помогают поставить диагноз.