- •Врожденный неспецифический (естественный) иммунитет. Клеточный иммунитет
- •Первичные дефициты клеточного иммунитета.
- •Синдром Ди-Джорджи.
- •Синдром Дункана
- •Оротацидурия.
- •Биотин-зависимые ферментопатии.
- •Первичные дефициты гуморального иммунитета.
- •Синдром Брутона.
- •Избирательная недостаточность иммуноглобулинов.
- •Недостаточность транскобаламина II.
- •Гипер-IgМ-синдром
- •Гипер-IgЕ-синдром
- •Гипер-IgD-синдром
- •Поздний иммунный старт
- •Первичные комбинированные иммунодефициты
- •Тяжёлые комбинированные иммунодефициты
- •Синдром «голых» лимфоцитов.
- •Болезнь Вискотта—Олдрича
- •Синдром Гитлина
- •Недостаточность аденозин-дезаминазы
- •Комбинированные иммунодефициты с умеренновыраженным дефектом иммунитета
- •Наследственный цинк-зависимый иммунодефицит
- •Метафизарная хондродисплазия Мак-Кьюсика.
- •Агранулоцитоз Костмана.
- •Циклическая нейтропения
- •Хроническая ациклическая нейтропения.
- •Хроническая гранулематозная болезнь детей
- •Синдром «ленивых лейкоцитов» Миллера
- •Дефекты фагоцитарных энзимов и цитоскелета
- •Комплемент-зависимые иммунодефицитные синдромы.
- •Комплемент-ассоциированные аутоиммунные болезни.
- •Список использованной литературы
- •Патология неспецифических факторов защиты организма.
- •Иркутск, 2014.
Синдром Дункана
Синдром Ду́нкана (Да́нкана) — иммунодефицит, характеризующийся повышенной чувствительностью к вирусу Эпштейна—Барр. Ген повышенной чувствительности к вирусу локализован в Х-хромосоме, тип наследования заболевания рецессивный, поэтому болеют мальчики. У больных, перенёсших инфекционный мононуклеоз, развиваются длительное лихорадочное состояние, лимфаденопатия (увеличение лимфатических узлов), лимфоцитоз периферической крови, гепато- и спленомегалия. Позднее формируется В-клеточная лимфома, чаще в терминальных отделах тонкой кишки, от которой больные и погибают. Летальные исходы обусловлены также деструктивным гепатитом, вызываемым вирусом Эпштейна—Барр.
Недостаточность пурин-нуклеозид-фосфорилазы.
Недостаточность пурин-нуклеозид-фосфорилазы (ПНФ) наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Дети страдают гипопластической анемией и крайне сниженной функцией Т-клеток.
Оротацидурия.
Оротацидури́я — наследственное заболевание синтеза пиримидинов, которое проявляется повышенной экскрецией оротовой кислоты (оротата) с мочой, недостаточностью Т-лимфоцитов, мегалобластной анемией и задержкой умственного и физического развития. При этом заболевании снижена активность ферментов оротидил-пирофосфорилазы и оротидил-декарбоксилазы, которые преобразуют оротовую кислоту в нуклеотид-оротидин-монофосфат, необходимый для синтеза нуклеиновых кислот.
Биотин-зависимые ферментопатии.
Биотин-зависимые ферментопатии также сопровождаются развитием клеточного иммунодефицита (наследственные дефекты биотинидазы и биотин-зависимых энзимов пируват-карбоксилазы и пропионат-карбоксилазы, участвующих в метаболизме аминокислот с разветвлённой цепью — валина, лейцина, изолейцина). Заболевание проявляется уже в периоде новорождённости эпизодами кетоацидоза, неврологической симптоматикой, алопецией, кожными сыпями и непереносимостью белка (рвота, мальдигестия, дегидратация). В моче содержится большое количество органических кислот. Дети отстают в физическом развитии. Из инфекционных процессов наиболее часто развиваются кандидоз и кератоконъюнктивиты. Биотин даёт хороший терапевтический эффект.
Первичные дефициты гуморального иммунитета.
К первичным дефицитам гуморального иммунитета относятся следующие основные синдромы:
Синдром Брутона (агаммаглобулинемия брутоновского типа)
Синдром Веста (недостаточность IgА)
Недостаточность IgG
Недостаточность транскобаламина II
Гипер-IgM-синдром
Гипер-IgЕ-синдром (синдром Джоба, синдром золотистого стафилококка с гипер-IgЕ)
Гипер-IgD-синдром (синдром ван дер Меера)
Поздний иммунный старт.
Наследственные дефициты гуморального иммунитета, за исключением синдрома Брутона и позднего иммунного старта, объединяют общим термином дисгаммаглобулинемии. При некоторых формах дисгаммаглобулинемий определяется нормальный или даже повышенный уровень иммуноглобулинов в крови и секретах слизистых оболочек.
Синдром Брутона.
Синдром Бру́тона (агаммаглобулинемия бру́тоновского типа) — недостаточность иммуноглобулинов всех классов. Заболевание было первым изученным иммунодефицитом наследственной природы (O. G. Bruton, 1952). Тип наследования — рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой. В первые годы жизни развиваются инфекционные осложнения, преимущественно бактериальные. В то же время вирусные инфекции протекают у больных, как правило, легко. Первые признаки иммунодефицита становятся заметны на втором году жизни, хотя рецидивирующие инфекции могут появиться и у 8-месячного грудного младенца, и у 3-летнего ребёнка. Примерно у трети больных развивается вялотекущий артрит, похожий на ревматоидный, со стерильным выпотом в полость одного из крупных суставов.
В том случае, если заместительная терапия (введение препаратов иммуноглобулинов) начата прежде, чем повторные инфекции вызовут серьёзные морфологические изменения (например, бронхоэктазы, хроническую пневмонию и дыхательную недостаточность), ближайший прогноз очень хороший. Однако в подростковом и юношеском возрасте нередко развивается постепенно прогрессирующее неврологическое заболевание, напоминающее медленную вирусную инфекцию и проявляющееся дерматомиозитоподобным синдромом с выраженными отёками и периваскулярными лимфогистиоплазмоцитарными инфильтратами. Это тяжёлое системное заболевание приводит к летальному исходу. Считается, что оно вызвано энтеровирусной инфекцией (из крови и ликвора больных и умерших неоднократно выделяли энтеровирусы). В целом необходимо отметить высокую чувствительность этих больных к энтеровирусам. Так, дети с синдромом Брутона чаще болеют полиомиелитом, и он протекает у них тяжелее.