Нервы

потеря тормозных синапсов,нар-

наслед-й мутантный ген проявл-

биохимические тесты.У

е формир-я функциональной

т себя только в гомозиготной

женщин-носительниц

специализации полушарий.На

структуре(аа)Гомозиготн.стр-ра

мутантного гена миодистрофии

ЭЭГ:измен-я биоэлектрической

может возникнуть,только когда у

Дюшена повыш-ся ак-ть

активности гол.мозга,наруш-я

родителей

сывороточного фер-та

структурно-функциональной

гетерозиготы(Аа),тк.мут-й

креатинфосфокиназы(КФК),у

организации левого

рецесс-й ген не проявл-т себя в

носительниц гена

полушария.ТипыММД:1дизонто

гетерозиготе-оба родители

фенилкетонурии сниж-ся спос-

генетический-

фенотипически

ть усваивать фенилаланин при

церебрастенические явления и

здоровы.Больными м.б. родные

нагрузке им.С пом-ю биохим-х

психомоторная

братья,сестры больного

методов стало возможно

возбудимость,легкая рассеянная

Вероятность рождения б-го реб-

проводить пренатальную д-ку

микросимптоматика,вегетативна

ка-25%.При з\б сцепл. С Х-хром.

при нек-х наследс-х з\б с

я

Мутантный ген локализован в

известным первичным

неустойчивость.2энцефалопатич

половой Х-хром. И нах-ся в

метаболическим блокомж.Исп-т

еский типММД-черты

рецессивном Проявляется у

амниотическую ж-ть,получ-ю

незрелости с повреждениями

мальчиков.Передача з\б

при амниоцентезе на 14-16

НС,явления очагового

-50%,носительство(девочки)-

нед.бер-ти.При б-ни Тея-Сакса

поражения НС в виде

50%-гемофилия,миодистрофия

опред-ся снижение ак-ти фер-та

экстрапирамидной и стволовой

Дюшена.состоянии.У женщин-

гексоаминидазы-А,при б-ни

недостаточности.Леч-

ХХ,не болеет,но

Нимана-Пика выр-ся низкая ак-

е:комплексное,беседы с

носитель.Проявляется у

ть

родителями .,лекарственная

мальчиков.Передача з\б

сфингомиелиназы.Пораженный

терап-я

-50%,носительство(девочки)-

плод подлежит абортированию.

индивидуально:стимуляторы

50%-гемофилия,миодистрофия

95Ферментопатии,протекающ-

ЦНС(метилфенидат,пемолин),ан

Дюшена.Шарко-Мари-аутос-

е с пораж-м

тидепрессанты(имипрамин,амит

дом-но,миотония Томсена-аутос-

ЦНС,фенилкетонурия,галакто

риптилин),ноотропы.,сниж-е

домин.

земия.Методы д-ки.Значен-е

нагрузки,спорт.

94Значен-е биохимич.и

ранней д-ки и диетотерапия

93Наследств-е з\б,обусл-е

молекулярно-генетич.методов

указанных форм. Выявление

генными мутац.Понятие о

в д-ке наследств-х з\б,в том

гетерозиготности с помощью

рецессивности и

числе в выявлении

биохимических тестов,так как у

доминантности мутантного

гетерозиготных

многих гетерозиготных

гена.Гомозиготный и

состояний.Перинат-я д-

носителей снижается

гетерозиготный

ка(примеры)Скринирующие

ферментативная активность на

генотип.Пенетрантность и

программы(примеры)Для

1\2 по сравнению с нормой. У

экспрессивность

решения вопроса о прогнозе

носительниц гена

гена.Примеры з\б с

потомствав семьях с з\б,наслед-

фенилкетонурии сниж-ся спос-

разл.типами

ми рецессивно сцепл.с Х-

ть усваивать фенилаланин при

наследования.Проявление

хром.,важн.роль играет определ-

нагрузке

мутантного гена зависит от

е гетерозиготного носительства

им.Диетотерапия:больным

генной структуры особи(гомо-

мутантного гена.Достоверной

исключают из рациона тот

или гетерозиготности),а так же

гетерозиготной носительницей

продукт,кот. они не способны

от силы мутантного гена-его

женщина считается в том

усваивать.Фенилкетонурия(ауто

рецессивности или

случае,если у нее 2 больных

с-рецессивн.)-в основе з\б

доминантности.Важная роль в

сына,если болен ее сын и сын

дефицит

проявлении з\б экспрессивности

сестры.Выявление

фениаланингидроксилазы,превр

и пенетрантности.Классиф-

гетерозиготности с помощью

ащ-й фенилаланин в тирозин.В

я:наследственные б-ни кот.

биохимических тестов,так как у

рез-те в крови,моче и тканях

наслед-ся

многих гетерозиготных

происходит накопление

рецессивно,доминантно и

носителей снижается

фенилаланинаКлиника:к 4-6

сцеплено с Х хром.Доминантно

ферментативная активность на

мес.ЗПМР,связ-но с

наслед.з\б проявл-ся у потомков

1\2 по сравнению с нормой.При

прикормом,введение

даже при наследственной

гемофилии сниж-ся ат-ть

белка.,умственная

структуре

антигемофильного

отсталость,дефект

гетерозиготности(Аа)У больно

глобулина,при галактоземии-ак-

пигментации,судорожный

греб-ка болен один из

ть галакто-1 фосфат-уридил-

синдром,изменения кожи..Д-

родителей.Заболевание в каждом

трансферазы.Наряду с прямым

ка:моча,кровь,метод опред-я

поколении.Вероятность

определением ак-ти фер-та

уровня фенилаланина в крови-у

передачи 50%.Рецессивно

можно исп-ть косвенные

больных повышается(до 0,15-,4

промежуточная или хроническая

мышечной

слабости

с

симптомы "свободных"

формула. В 6-7 мес. начинаеться

проксимальных отделов нижних

надплечий, "треножника" и др.

щадержка

двигательных

конечностей,

дальнейшее

Отстают темпы моторного

функций

ребенка.

Дети

распрост. на тул. и верх. кон.

развития. Дети начинают ходить

постепенно

утрачивают

раннее

Своебразна

осанка больных

-

с 1,5 лет,но не могут бегать и

имевшиеся

движения,

при

усиленный поясничный лордос,

прыгать.В дальнейшей жизни

попытке

сидеть

стараються

выпяченный

живот.

Выявл.

больные остаються инвалидами,

поддержать

себя,опираясь

на

фасцикулярные потдергивание в

но сохроняют способность к

руки ( симптом " Треножника " ).

различных

мышечных

группах,

самостоятельному

Из-за слабости мышц плечевого

особенно

в

мускулатуре тул.

передвижению. Мышечная сила

пояса

становиться

выраженный

Снижение и угосание глубоких

более сниженна в

симптон

"

свободных

рефлексов

начинаеться

с

проксимальных отделах

надплечий". Заболевания

носят

коленного. Мышечные

атрофии

конечностей и отчетливо

системный хар-тер. страдают все

носят

диффузный

хар-тер.

преобладает слабость в руках.

поперечно-

полосатые

мышцы:

Больные

длительное

время

Глубокие рефлексы сниженны в

шеи,

конечностей,

туловища.

сохраняет

способность

теч. могут угосать. Хар-ны

Процесс денервации приводит к

самостоятельного

мышечные атрофии. Ген

развитию

мышечной слабости:

передвижения. Прогресирование

локализован на 1q 21-23. 3)

порезам и параличам. В основе

заболевания идет медленно. Все

Миотубулярная миопотия.

заболевания

-

поражение

3

типа

заболевания

Проявл. с первых мес. жизни в

двигательных клеток пер. рогов

обусловленны одним геном

5q

виде дефузной мышечной

спин.

мозга.

Сначало

12.2 - q13.3. Наследование -

гипотанией, отрафии и

поражаються

моторные

клетки

аутосомно-ретесивное.

гинерализованной слабости

поясничного

утолщения.

В

100.Врожденное меопатии. 1)

мышц. Глубокие рефлексы

начале

появ. слабость

нижних

медленно снижаються. Течение

конечностей, затем - в верхних

Болезнь центрального стержня.

медленно прогресирующее,но

конечностях, мышцах туловища

Начальные признаки болезни

может стабилизироваться. Хар-

и шеи. Рано исчезают коленные

проявл. в раннем возрасте обшей

на поражение глазодвигателных

рефлексы,

затем

снижаються

мышечной гипотонией,

мышц, приводящих к

бицепитальные

и

мышечной слабостью,

косоглазию и двустороний птоз.

трицепитальные,

в

более

задержкой темпов моторного

Ген локализаван на Хq28. Диф.

поздний период - ахилловый и

развития. Статус в первые мес.

диагноз врожденных миопатией

карпорадиальные рефлексы. К 6-

укладываються в понятие

с детскими спинальными

8 мес. появ. деформация грудной

"вялый ребенок".

амиотрофиями. 1) При меопании

кл. в виде воронкообразной или

Самостоятельная ходьба

рефлексы снижены,но

"куриной".

После

года

появ.

начинаетьса с задержкой 4-6

сохранены, нет сухожильных

сгибательные

контрактуры

мес. и хар-ються не увереностью

ретракций, нет конрактур. 2)

колленых

и

тазобедренных

и частыми падениями.

При меопатиях больные как

суставов,

укорачиваються

Мышечная слабость

правило ходят, а при

сухожилия

приводяший

мышц

локализуються при

амиотрофии дети становяться

бедра,стопы

принимают

имушественных проксимальных

сидячими. При меопатиях более

вальгусное

положение.

отделов верхних и нижних

благоприятный

Деформация

позвоночника

- в

конечностях. Глубокие

101.Наследсвенные

моторно-

нижнем грудном отделе в виде

рефлексы сохраняються.

сенсорные

полинеропатии.

кифосколеоза.

Затем

появ.

Прогноз благоприядный. Ген

Потологиский

процесс

контрактуры

локтевых

и

локализует на 19q. 13.1. 2)

затрагивает

нижний

лучезапястных

суставов.

Нитчатая (нималиновая)

двигательный

нейрон. Страдает

Вверхние

конечности

миопатия. У больных часто

либо тело мотонейрона, либо его

принимают положение сгибания

отмечаеться удлиненный

аксональная часть.

Моторные

в локтевом и пронации в

лицевой череп, низко

нарушения

сочетаються

с

лучезапясном

суставе.

Дети

расположенные ушные

сенсорными

растройствами.

становяться

сидячими

на

всю

раковины, готическое небо,

Парезы

сопровождаються

жизнь. Заболевание постепенно

гипоплазия нижней челюсти,

мышечными

атрофиямим

прогресирует

проводит

к

дефотмация грудной кл. по типу

(голени,стопы,затем

кисти).

усилению порезов ,наростанию,

" куриной". Хар-на так же

Первыми

снижаються

,а затем

атрофий и контроктув. Тип III -

амимия из-за вкл. в процесс

уьрачиваються

ахиловый

и

Болезнь Кугельберга-Веландер, с

лицевой мускулатуры.

колленные

рефлексы.

Дебюд

подним

дебютом.

Течении

Мышечная гипотания и

заболевания

-

дистальные

заболевания более медленное и

мышчная слабость проявл. с

парезы,

затем в

процесс

мягкое.

Типично

начало

первых мес. жизни. Выраженны

вовлекаються

мышцы

проксимальных

отделов

и

лежит аутоиммуная реакция на

рефлексов).

Миастенический

туловища.

Теч.

медленно

ацитилхоновые

рецепторы

криз - это внезапно развившееся

прогресируещее.

Различаю

2

(АХР) скелктных мышц. Форма

критическое

состояние

у

типа.

1

тип

наследсвенный

миостании:

больных

миастенией,

которое

моторной

и

сенсорный

1)гинерализованная

:

а)

без

свидетельствует

не

только

о

нейропатии.

Дебюд

забол.

-

нарушения

дых.

и

сердечной

количественном,

но

и

о

первые 10 л. жизн. Начинаеться

деятельности; б) с наруш. дых. и

качественном

изменении

с

симптомов

слабости

серд. дея-ти. 2) Колокальные :

характера

процесса.

Тяжелые

дистальных

отделов

глоточно-лицевая: а) без наруш.

генерализованные

конечностей или их деформации

дых.; б) с наруш.дых.; глазная

миастенические

кризы

в

виде

эквиноварусных

стоп.

форма;

скелетно-мышечная

проявляются

различной

Далее

появл.

слабость

форма : а) без наруш. дых. ;б) с

степенью

угнетения

сознания,

дистальных

отделов

верхних

наруш.дых. В детском возрасте

выраженными

бульбарными

конечностей.

у

большенства

часто

встр. ювенильная форма

нарушениями, нарастающейДН,

больных

выявляеться

миотании. Первые

симптомы –

резкой

слабостью

скелет.муск.

эссенциалный тремор

пальцев

глазодвиг.нарушения

:

птоз,

↑Ps до 150-180 \мин,↑ АД до

рук. Одновременно снижаються

огарничения отдела движ. глаз.

200мм.рт.ст.

При

крайней

глубокие

рефлексы.

Снижение

яблок,

двоение.

Отмеч.

ст.тяжести

потеря

сознания

поверхночтной

наруш.фун-й жевательных mm,

сопров.непроизв.м\испуск.и

чувствительности

-

более

мимич.муск,

растройство

дефекацией,развив.явления

поздней стадии. Атрофии мышц

глатания,

дисфония,

дизартрия.

гипоксической энцефалопатии с

стоп,

голены,

кистей.

Забол.

Часто

появл.

потологическая

появлением

непостоянной

медл. прогрес., хар-на снижение

утомляемость

в

мышцах

пирамидной

симптоматики

скорости проведения по нервам.

тазового

пояса,

шеи,

верхних

(симметричное

повышение

2

тип:начало

заболевания

в

конечностей.

Внешний

вид

сухожильных

рефлексов,

более позднем возрасте. Обычно

болн.:

лицо

-

маскообразное,

появление

патологических

процесс

начинаеться

с

выражение

лица

безжизненные,

стопных

знаков).

дистальных

отделов

верхние веки опушенны,взор не

Холинергический

криз

-

это

конечностей в виде слоюости и

подвижен.

Диагностика:

1)

состояние,

имеющее

особый

утомляемости.

Наблюдаеться

прозеринов

проба

с

отценкой

механизм

развития,

снижения

рефлексов.Скорость

силы

и

утомляемоти

пораж.

обус.избыт.активацией

проведения

по

нервам

мышц, проводиться до и спутя

никотиновых

и

мускариновых

нормальная.Выделяют

так

же

30 мин. после в\м0,05% рас-ра

хл-рецепторов

вслед

моторные

и

сенсорные

прозерина.

Резко

положит.

передозировки

меропатии с Х-сцепленным

проба,

когда

исчезают

все

антихолинестеразными

доминантным и Х-сцепленным

миостанич.сим-мы

(++++),

препаратами.

Наряду

с

разв.

рецессивным

типом

полож. проба,

когда

остаеться

генерализованной

слабости

наследования.В

первом

случ.

только отдельные симптомы (++

мышц,

формир.весь

комплекс

фенотипические

проявл.

более

+), слабо полож. проба при

побочных

холинергических

выраженны

у

мужчин.

У

которой

уменьшаеться

эффектов. Встреч. редко (у 3%

гетерозиготных

девочек

клин.

выраженность

миостанических

больных)

и

развив.более

проявл. м. б. незначительны. Ген

симптомов

(++),

сомнительная

медленно, чем миастенич.кризы.

первого типа локализован на 1р

проба,незначительные

Во всех случаях возникновение

36-р35. , Х-сцепленный на Х-q

изменения (+) и отриц. проба ,

их связано

с

передозировкой

13.1.

когда клиника не изменяеться. 2)

антихолинестеразными

102.Миастения.

Электромиогрофия - после физ.

препаратами. В

течение

суток

нагрузки

значит.

сниж.

или нескольких дней состояние

Миастеничекий

криз.

амплитуды,

уменьшение

больных

ухудшается,

↑слабость

Холинергический

криз.

времени

электроактивности,

и утомл, появляются отдельные

Миастения

относиться

к

снижение

частоты

токов

признаки

холинергической

аутоиммунн

з\б.,

хар-ся

действия.

3)

изучение

интоксикации,

Сложность

приходящей

мыш.слабостью

и

функциональной

активности

дифференциальной диагностики

патологич.утомл-ю. Чаще встр. у

тимуса,

томогрофия

перднего

холинергического криза состоит

девочек.

Средний

возраст

к

средостения.

4)

Определение

в том, что во всех его случаях

началу болезни - 7,2л. Может

антител к АХР. Может быть

присутствует

генерализованная

начаться

в

любом

возресте

миастония

новорожденных,

от

мышечная

слабость

с

(врожденный

формы

и

дебюд

матерей

с

миатонией

(общая

бульбарными

и

дыхательными

болезни в возрасте старше 60 л.)

гипотония,

слабый

нарушениями,

наблюдаемая

и

Чаще болеют люди в возрасте до

крик,утрудненное

дыхание

и

при

миастеническом

кризе.

40л.

Патогинез:

в

остнове

сосание,

снижение

глубоких

Помощь

при

диагностике

оказывает

наличие

различных

развиваеться

мыш. слабость

и

прослеживается

в

родословной

холинергических

проявлений,

отрафические

проявл. Слабеют

семьи

"по

горизонтали";

признаки

хронической

мышцы лица;

круговая

мышца

вероятность

рождения

больных

холинергической

интоксикации

глаза,

мышца,

поднимаюшая

детей

возрастает

в

случае

по данным

анамнеза. Диагноз

веко,

живательные

мышцы;а

кровного

родства

родителей.

холинергического

криза

также

сгибатель

шеи,

Родословная,

характерная

для

основывается

на

плечилучевая

мышца. Атрофии

аутосомно-рецессивного

типа

парадоксальном

снижении

мышц

ладони

приводит

к

наследования.

мышечной

силы

(без

своеобразной

"обезьяннией

107.Х-сцеплен.

рецессивн.тип

предшествующей

провокации

лапе".

Глубокие

рефлексы

физическим усилием) в ответ на

постепенно

снижаються,

наследования.Из

заболеваний,

обычную или увеличенную дозу

угосают. Ген локализован на 19q

сцепленных

с

полом

или

антихолинэстеразных

13.2-q13.3.

ограниченных

полом,

для

препаратов.

105.Аутосомно-доминантный

клиники особое значение имеют

болезни,

обусловленные

103.Миотомия

Томсона

и

тип

наследования.При

рецессивными мутациями в Х-

дистрофическая

миотомия.

заболеваниях,

наследуемых

по

хромосоме

(этот

тип

Миотомия

Томсона

аутосомно-доминантному типу,

наследования

называется также

(врожденная).

Начальные

мутантный ген проявляется уже

Х-хромосомным). Женщины с

симптомы м. б. в 1-3г. и в 8-10л.

в гетерозиготном

состоянии,

такого

типа

мутацией,

как

Раний

симптом -

болезненные

больные

мальчики

и

девочки

правило,

фенотипически

сведение икроножных мышц при

рождаются

с

одинаковой

здоровы,

поскольку

охлаждении

мыщечной

частотой;

патологическая

рецессивному

патологическому

нагрузки.

Первыми

страдают

наследственность

гену

противостоит

у

них

мышцы

нижних

конечностей,

прослеживается

в

родословной

нормальный аллель другой Х-

затем

верхних

конечностей,

"по вертикали"; по крайней мере

хромосомы.

У

мужчин

же

могут

вовлекаться

в

процесс

один

из

родителей

больного

мутантный

ген

представлен в

жевательные

мышцы,

мышцы

также

болен.

Родословная,

единственном

числе

и

языка,

шеи.

Симптом

характерная

для

аутосомно-

определяет патологию фенотипа.

повешенной

мышечной

доминантного

типа

При болезнях, передающихся по

механической

возбудимости:

наследования.По

аутосомно-

Х-хромосомному типу, действие

миотанический

"ровик",

доминантному

типу

мутантного

гена

проявляется

который возникает в мышцы при

наследуются,

например,

только

у

гетерогаметного

пола

нанесении удара молоточком. У

арахнодактилия,

ахондроплазия,

(т. е. у мужчин); в отягощенных

больных

опред.

мышечная

брахидактилия, геморрагическая

семьях

заболевает

половина

слабость,

при

хорошо

телеангиэктазия

Ослера,

сыновей,

а

половина дочерей

выраженной

мышечной

гипербилирубинемия,

носители

мутантного

гена

системе. Сухожильные рефлексы

нейрофиброматоз

(кондукторы);

родители

сниженыТеч.

забол.

медлено

Реклингаузена,

пельгеровская

клинически

здоровы.

Болезнь

прогресирующее.

Прогноз

аномалия

лейкоцитов,

часто обнаруживается у сыновей

благоприятный.

Наследование

полидактилия,

птоз

сестёр больного (пробанда) или

аутосомно-доминантное.

Ген

наследственный,

пурпура

у его двоюродных братьев по

локализаван

на

7q35.

тромбоцитопеническая

материнской

линии.

Больной

Дистрофическая

миотония.

идиопатическая,

эктопия

отец не передаёт дефектный ген

Клиника: сочетания

миотонии,

хрусталика

и

др.

сыновьям.Родословная.По

Х-

миопатии,

эндокринно-

106.Аутосомно-рецессивный

хромосомному

типу

вегетативных

растройств.

наследуются

гемофилия

А,

Начало

забол.

в

тип

наследования.

При

гемофилия

В,

периодический

дет.возрасте,дебюд

на

2-3

заболеваниях,

наследуемых

по

паралич,

пигментный

ретинит,

дисятилетии

жизни.

Первый

аутосомно-рецессивному

типу,

фосфат-диабет, цветовая слепота

пизнак миостанический спазм и

мутантный

ген

проявляется

и

др.

затруднение разгибание пальцев

лишь

в

гомозиготном

миотанического

"ровика",

девочки

рождаются

с

Нейрофибрамотоз

обусловленный

повышенной

одинаковой

частотой; родители

Реклингаузена.

Туберозный

мех. возбуд. легче получить на

больных

фенотипически

склероз. Факоматозы - группа

дельтовидной, икроножной и

здоровы,

но

являются

забол., в основе которых лежит

мышцах

языка.

Течение

гетерозиготными

носителями

поражение нервной и кожной

прогресирующее.

На

фоне

мутантного гена; патологическая

систем. Могут

сопровождаться

миотанического

симндрома

наследственность

нарушениями со стороны внут.

орг.,

эндокриной

и

костной

разрастание сальных

желез на

прогресированию.Интелект

систем.

Делиться

на

спинке носа и шеках в виде

снижен

в

виде

различной

бластоматозы

бабочки.

Наблюдаеться

степени

умственной

(нейрофибрамотоз,

туберозный

снижение

интелекта

отсталости.Теч.

болезни

медл.

склероз)

и

ангиоматозы

наростающая в процессе жизни.

прогрес.Атаксия-

(

атаксия-телеангиэктазия,

Хар-рен

эпилептический

телеангиоэктозия

Луи-Бар.

энцефалотригеминальной

синдром

(судорожные

Забол. дебютирует в перв. 3г.

ангеоматоз).

Нейрофибрамотоз

приступы).

жизни неустойчивой

похожкой.

(болезнь

Реклингаузена)

-

Противоэпилептическая терапия

Мпервый

симптом

поражения

гитерагенная

группа

забол.,

не эфективна. На глазном дне в

мозжечковая

атапсия.

Часто

характеризующихся

аутосамно-

области

диска

зрит.

нерва

развиваеться

поражение

доминантным

типом

обнаруживаються

стиопаллидарной

системы

в

наследования.

спецефические

разрастания

виде

хориинформных

Формы:переферические,централ

"тутовая ягода". Забол. медленно

гипергнезов в мышцах лица и

ьные

возможны

смешанные

и

прогрес.

Наследование

рук.

Реже

развиваеться

комбинированные.

Клиника:

аутосомно-доминантное.

Ген

паркинсонаподобный синдром с

кожное проявл. в виде пятен на

локализован

на

9q

33-q34.

ригидностью

и

гипомимией.

теле

различного

размера,цвета

109.Понятие

о

факоматозах.

Растройсво речи хар-ються

"кофе

с

молоком".

Типичное

дизартией

с

замедленным

расположение

пятен

в

Энцефалотригеминальный

произношением

слов.

У

подмышечных

факоматоз

Штурге-Вебера.

некоторых

больных

медленно

впадинах.Переферические

Атаксия-телеангиоэктозия

прогресирующая

умственная

формы

хар-ються

Луи-Бар. Цереброретенальный

отсталость. На 3-4г. жизни

опухолевидными разрастаниями

ангиоматоз Гиппеля-Линдаю.

появл.

сеть

расширенных

в виде узелков на коже, в

Факоматозы - группа забол., в

сосудов в виде телеангиэктази, в

подкожной

клетчатке

походу

основе

которых

лежит

начале

на

коньюктиве

глаз.

нервных

стволов.Это

может

поражение нервной

и

кожной

ялбок а потом на веках,лице,

вызвать

болевые

ощущения,

систем.

Могут сопровождаться

ушных раковинах. На коже встр.

парестезии, гиперестезии в зоне

нарушениями со

стороны

внут.

пятна

кофейного

цвета,

иннервации

соответсвующего

орг.,

эндокриной

и

костной

депигментированные

участки,

нерва.

Встр.

пораж.различных

систем.

Делиться

на

единичное

ангиомы.

Из-за

обол.

глаза,век.

клиническое

бластоматозы

дифицита

иммуной

системы -

проявл.

центральной

формы

(нейрофибрамотоз,

туберозный

склонность

к

респиратурным

обусловленны

вовлечением

склероз)

и

ангиоматозы

забол., синуситам, пнивманиям.

черепно-мозговых нервов. В

(

атаксия-телеангиэктазия,

Для

больных

хар-но

основном

поражаються

зрит. и

энцефалотригеминальной

повышенная

склонность

к

слух.

нервы.

Болезнь

может

ангеоматоз).

злакачественным

сопровождаться

Энцефалотригеминальный

новообразованиеям,чаще

интелектуальной

факоматоз Штурге-Вебера -

лимфойдные

ткани.

Теч.

недостаточностью,

судорожным

относиться

к

группе

прогрес.

Прогноз

неблаг.

Тип

синдромом.

Наследование

-

ангеоматозов.

Типична

триада

наследования

-

аутосомно-

аутосомно-доминатно.

Ген

клинических

симптомов:

рецессивный.

Ген

локализован

локализован на 17q11.2 (тип I),

ангеома

на

коже

лица,

на

11q22-q23.

22q11.21-q1.3

(тип

II).

ангиоматозное

поражение

Цереброретенальный ангиоматоз

Туберозный

склероз

(

болезнь

мягких

мозгововых

оболочек,

Гиппеля-Линдаю. ОбычныйТип

Бурневиля-Прингла) Клиника: в

врожденная глаукома. Ангиома

наследования

аутосомно-

зависимости

на

лице

распол.в

обл.

доминантный.Клинически

приемушественного

поражения

иннервации I и II ветвей

выявляют

множественные

головного

мозга

(

разростание

троеничного

нерва.

Этот

ангиомы на коже, сетчатке, в

глии

и

атипичных

признак

обнаруживаеться

сразу

ЦНС. Ангиомы сетчатки имеют,

мультиполярных

кл. в

облости

после

рождения.

Ангиома

как правило,

одностороннюю

бугорков) либо кожных покровов

сосудистой оболочки

головного

локализацию

и

нередко

(

хар-но

сочетание

мозга,

как

правило

определяют отслойку сетчатки.

пенгментированных

пятен

с

расположенные гоморатерально

При

поражении

нервной

учатсками

депигментации).

относительно

пятна

на

лице,

системы выявляют мозжечковую

Изменение

кожи

в

виде

могут

проявит.

себя

недостаточность,

"шагреневой

кожи".

Возможно

судорожными

припадками.

гипертензионный

синдром,

проявление

фиброзного

Изменение со стороны глаз в

разнообразную

очаговую

ангиоматоза в

области

крыльев

виде

глаукома

на

стороне

симптоматику.

носа

и подбородка.

Типичное

изменной кожи лица, склонно к