Реактивность и резистентность в филогенезе.

Как было показано, реактивность присуща всякому живому организму. В процессе эволюции вместе с усложнением организации живых существ усложнялись формы и механизмы реактивности. Чем проще организовано животное, чем менее развита у него нервная система, тем соответственно и проще форма его реактивности. Реактивность простейших и многих беспозвоночных, по существу, ограничивается изменением обмена веществ, позволяющим животному существовать при неблагоприятных для него условиях внешней среды. Особенность реактивности низших животных, связанная со способностью изменять интенсивность обмена веществ, позволяет им переносить высыхание, значительное понижение температуры окружающей среды, уменьшение в ней содержания кислорода и т. д.

Совершенно особую форму снижения реактивности и увеличения резистентности к экстремальным условиям существования в виде высушивания или сильного охлаждения представляет собой так называемый анабиоз. Это своеобразная форма пассивной активности присуща очень немногим видам, она является генетически закрепленным свойством. Устойчивость подвержена сезонным колебаниям. Это свойство пассивной резистентности и реактивности является видовым отличием зимноспящих животных, приобретших в процессе эволюции способность лучше выдерживать повреждающие воздействия по сравнению с животными, не впадающими в зимнюю спячку.

Патофизиология наследственных болезней.

К настоящему времени практически завершена международная программа «Геном человека». Почти полностью секвенирован геном человека, то есть прочитана последовательность из 3 млрд. пар оснований, из которых построена ДНК всех 23 пар хромосом человека. Решены основные задачи программы: созданы генетическая и физическая карты генома, почти завершен черновой сиквенс. По имеющимся данным, в геноме человека содержится от 40 до 100 тысяч генов. Выяснено, что в геноме только примерно 2-3% составляют кодирующие последовательности, или то, что больше всего соответствует классическому понятию «ген», как единицы структуры и функции генетического материала. Остальные 97-98% генома представлены некодирующими участками ДНК, предположительно участвующими в поведении хромосом в мейозе и митозе, а также в регуляции функции генов.

Когда идентифицируют ген того или иного наследственного заболевания, то его автоматически рассматривают как главный. Но, нередко, в процессе секвенирования обнаруживают ген, функция которого неизвестна. В таких случаях применяют следующие приемы: делеция соответствующего гена с оценкой последующих нарушений, направленный мутагенез с индукцией мутации в определенном гене, методы для анализа пространственного и временного действия генов.

До сих пор геномика человека имела дело преимущественно с главными генами, мутации которых по существу выключали функцию определенного гена. Однако даже в этом случае изменение фенотипических признаков у мутантных особей может проявляться по-разному. Может быть несколько причин такой изменчивости: вариации в структуре самого главного гена, влияние на эффекты главного гена других генов, влияние факторов окружающей среды.

В принципе, болезней, не имеющих никакого отношения к наследственности, вообще не существует. Возникновение и развитие различных болезней (вирусных, бактериальных, инфекционных, опухолей и даже травм) и особенно выздоровление после них, всегда в той или иной степени зависит от наследственнообусловленных иммунологических, биохимических, физиологических, характериологических и психических особенностей индивида.

Однако, говоря о наследственных болезнях, мы прежде всего подразумеваем патологию, связанную по происхождению с различными генными, хромосомными и геномными нарушениями.

На сегодня известно около 10 000 наследственных болезней человека, которые касаются практически всех органов, систем и функций организма. Этими болезнями страдают более 13 млн. жителей земного шара. 5% детей ежегодно рождаются с наследственными аномалиями (в пренатальной патологии еще больше). Смерть каждого пятого ребенка связана с врожденными, не совместимыми с жизнью пороками. Почти 25% всех больных, составляющих контингент стационаров - пациенты с отягощенной наследственностью.

Наследственные болезни представлены практически во всех медицинских специальностях: это многочисленные болезни внутренних органов, обмена веществ, системы крови и кроветворения, глаз, печени, мочеполовой системы, нервной и эндокринной систем. Наконец, существует ряд широкораспространенных болезней с наследственной предрасположенностью – атеросклероз, гипертоническая болезнь, язвенная болезнь желудка, сахарный диабет и др.