EHTALONY_OTVETOV_na_zadachi

8.Антибактериальная терапия - полусинтетические пенициллины, цефалоспорины, аминогликозиды; нестероидные противовоспалительные средства на весь период активного процесса; глюкокортикостероиды при аутоиммунных и аллергических формах, тяжелом перикардите с быстрым нарастанием геморрагического экссудата; диуретики; анальгетики при выраженном болевом синдроме; кардиотрофики и антиоксиданты.

9.Педиатр и кардиоревматолог 1 раз в 3 месяца с проведением функциональных проб с физической нагрузкой, клинического и биохимического анализа крови, ЭКГ; ЭХОКГ (2 раза в год), рентгенографии органов грудной клетки (1 раз в год). Санация хронических очагов инфекции. По показаниям - кардиотрофики, витамины, симптоматические средства.

ЭТАЛОН № 92

1.Бронхиальная астма, среднетяжелое персистирующее течение, приступный период, ДН 2-3 степени (жалобы: на затрудненное дыхание; анамнез заболевания - синдром бронхиальной обструкции рецидивирует в течение несколько лет, купируется бронхолитиками; неблагоприятная наследственность: наличие атопического дерматита у больного и поллиноза у матери; обьективных данных - синдром бронхиальной обструкции без очаговой симптоматики в легких и симптомов интоксикации; параклинических данных - эмфизема легочной ткани, эозинофилия).

2.Рецидивирующий обструктивный бронхит, пневмония с обструктивным синдромом, врожденными и наследственными заболеваниями легких.

3.Общий анализ крови, иммунограмма, ЦИК, Ig E общий крови, исследование сыворотки крови – определение АТ к бытовым, пищевым или эпидермальным аллергенам (специфические Ig E крови), рентгенография грудной клетки, исследование ФВД (пикфлоуметрия, спирометрия), аллергопробы во внеприступный период, микроскопическое исследование мокроты, лейкоцитограмма мокроты.

4.Физическое развитие соответствует возрасту.

5.Ранний перевод на искусственное вскармливание способствовал сенсибилизации организма ребенка.

6.Клинические маркеры: синдром бронхиальной обструкции без симптомов интоксикации, диффузная аускультативная картина в легких, эффект от бронхолитиков. Параклинические маркеры: гипереактивность бронхов, эозинофилия, эмфизема легких, повышенное количество Ig E в сыворотке крови, положительные аллергопробы, нарушение ФВД по обструктивному типу.

7.Базисная (противовоспалительная) терапия: ингаляционные глюкокортикостероиды (бекламетазон, флутиказон).

8.Средства неотложной помощи: бета-2-агонисты (сальбутамол ингаляционно или через небулайзер), системные ГКС парентерально, антихолинэргические препараты (ипратропиум бромид, окситропиум бромид).

9.После установления контроля над заболеванием посещение врача с интервалом 1-6 месяцев (по мере необходимости), ежедневный контроль ФВД. Ступенчатый подход к лечению.

ЭТАЛОН № № 93

1.Бронхиальная астма, легкое интермиттирующее течение, приступный период, ДН 2.

2.Легкое течение бронхиальной астмы - приступы не реже одного раза в месяц, показатели PEF не ниже 80% от нормы.

51

3.Пикфлоуметрия проводится для оценки степени бронхиальной обструкции и контроля эффективности проводимой терапии. Показатели ФВД больного свидетельствуют о легкой степени тяжести течения заболевания.

4.Гипоаллегенная обстановка, профилактика инфекций, психоэмоциональных перегрузок. Применяют низкие дозы ингаляционных глюкокортикостероидов (бекламетазон, флутиказон) до достижения стойкой ремиссии.

5.К наиболее эффективным препаратам базисной терапии относят ингаляционные глюкокортикоиды (бекламетазон, будесонид, флутиказон).

6.Специфическая гипосенсибилизация показана детям с легким и среднетяжелым течением бронхиальной астмы при выявлении причинно-значимых аллергенов (домашней пыли, , Dermatophgoides pteronyssimus, Dermatophagoides farinal, пыльцы растений и т.п.).

7.Не менее 3 лет.

ЭТАЛОН № 94

1.Бронхиальная астма, среднетяжелое персистирующее течение, приступный период, ДН 2- 3 степени.

2.Бронхиальная астма - заболевание, проявляющееся обратимой (полностью или частично) обструкцией бронхов, патогенетическую основу которого составляет хроническое аллергическое воспаление дыхательных путей и, в большинстве случаев, гиперреактивность бронхов. Заболевание характеризуется периодическими приступами удушья, связанными с нарушением бронхиальной проходимости в результате бронхоспазма, отека слизистой оболочки и гиперсекрецией слизи.

3.У ребенка бронхиальная астма атопическая, так как отмечается четкая связь между приступами и контактами с животными, растениями, запахами.

4.Течение бронхиальной астмы средней степени тяжести, так как приступы еженедельные, однако чаще купируются ингаляционными бета-агонистами, и лишь 1-2 раза в год необходимо лечение в условиях стационара.

5.Общий анализ крови, общий анализ мочи, ЭКГ, б/хим. ан. крови (протеинограмма, пр. Гесса), копрограмма, кал на яйца глистов 3-х- кратно, ан. кала на дисбактериоз, определение содержания Ig Е общ. в сыворотке крови, исследование сыворотки крови на наличие АТ к бытовым, эпидермальным аллергенам, рентгенограмма органов грудной клетки в 2-х проекциях, исследование функции внешнего дыхания (спирометрия, пикфлоуметрия в вечерние и утренние часы).

6.Оксигенотерапия через маску, ингаляция бета2-агонистов короткого действия (сальбутамол, тербуталин, фенотерол) по 1-2 дозе через спейсер или небулайзер каждые 20 минут в течение часа. При отсутствии эффекта - внутривенное капельное введение эуфиллина 2,4% в дозе 1 мг/кг/час, нагрузочная доза - 5 мг/кг в течение 20-30 минут; средняя терапевтическая суточная доза - 10-15 мг/кг. В случае малой эффективности метилксантинов короткого действия в терапию включает метилпреднизолон 2 мг/кг массы.

7.Улучшение самочувствия, нормализация частоты дыхания, исчезновение затрудненного выдоха, значительное уменьшение количества сухих хрипов, улучшение показателей пиковой скорости выдоха по результатам пикфлоуметрии.

8.Отсутствие (минимальное проявления) симптомов, включая ночные симптомы; минимальная (в идеале отсутствие) потребность.

9.При резистентности к кромонам при среднетяжелом персистирующем течении БА назначают ингаляционные ГКС в средних дозах: Бекламетазон (Альдецин, Бекотид) 400600 мкг в сутки в 4 приема, Флутиказон пропионат (Фликсотид) – 200 – 400 мкг в сутки в 2 приема, будесонид (Будесонид-форте, Пульмикорт) – 400-800 мкг в сутки в 2 - 4 приема.

10.Самоконтроль состояния и эффективность проводимой базисной терапии оцениваются по дневнику самоконтроля, ведение которого предусматривает измерение пиковой скорости

52

выдоха (пикфлоуметрия проводится ежедневно 2 раза в сутки), регистрацию приступов удушья (кратность в течение недели, месяца), кратность и частота применения бета-2- агонистов короткого действия.

ЭТАЛОН № 95

1.Бронхиальная астма, форма, тяжелое персистирующее течение, приступный период, ДН 2 ст.

2.Генетическая предрасположенность, недоношенность, экссудативно-катаральный диатез, аллергическая реакция на прием пищевых продуктов, пассивное курение, проживание в старом доме (возможная аллергия на домашнюю пыль и грибки), проживание в экологически неблагополучном районе.

3.Эмоциональный стресс может провоцировать приступ удушья у детей, больных бронхиальной астмой.

4.Критерии тяжести: частота приступов, клиническая характеристика приступов, наличие или отсутствие ночных приступов, переносимость физической нагрузки, длительность периодов ремиссии, физическое развитие, способ купирования приступов, показатели функции внешнего дыхания, суточные колебания пиковой скорости выдоха.

5.Определение форсированной жизненной емкости легких, объема форсированного выдоха, колебания пиковой скорости выдоха в течение суток (%),

6.Приступ тяжелый. Критерии тяжести приступа: частота дыхания, участие вспомогательной мускулатуры в акте дыхания, интенсивность свистящего дыхания, характер и проведения дыхания в легких, частота сердечных сокращений, вынужденное положение, изменение поведения, степень ограничения физической активности, объем терапии.

7.Оксигенотерапия, регидратационная терапия, бета-2-агонисты короткого действия, теофиллины короткого действия, кортикостероидные препараты.

8.Ингаляционные глюкокортикостероиды, возможно - системные глюкокортикостероиды, бета-2-агонисты короткого и (или) продленного действия, специфическая иммунотерапия.

ЭТАЛОН № 96

1.Хроническая пневмония с двусторонними бронхоэктазами (нижние доли справа и слева), период обострения, дыхательная недостаточность II-III ст. Сопутствующий диагноз: Амилоидоз внутренних органов. Дистрофия типа гипотрофия 2 ст. Полидефицитная анемия легкой степени.

2.а) антибактериальная терапия; б) оперативное удаление нижней доли левого легкого;

в) обеспечение адекватной эвакуации мокроты; г) иммунозаместительная и иммуностимулирующая терапия; д) противоанемическая терапия; е) лечение гипотрофии;

ж) дезинтоксикационная терапия.

3. Антибиотики необходимо подбирать с учетом чувствительности микрофлоры, выделенной из мокроты.

4. Ингаляционный путь введения антибиотиков не показан, т.к. при таком пути введения их концентрация в здоровых тканях легкого выше, чем в пораженных.

5.Муколитические препараты, воздействующие на гель-фазу бронхиального секрета - ацетилцистеин, амброксол.

53

6.Бронхография.

7.С затяжным течением пневмонии, наследственными заболеваниями легких (недостаток альфа-1-антитрипсина, муковисцидоз), инородные тела бронхов.

8.Прогноз благоприятный

9.Диспансерное наблюдение – до передачи в подростковый кабинет.

ЭТАЛОН № 97

1. Внебольничная полисегментарная пневмония, осложненная острой левожелудочковой недостаточностью (отек легкого), тяжелая форма, острое течение, ДН 3 ст.

2.Устранение гемодинамических расстройств и гипертензии в малом круге кровообращения (возвышенное положение, горячие ножные ванны, лазикс, эуфиллин в\в, дроперидол). Восстановление проходимости дыхательных путей, коррекция электролитных нарушений (хлористый кальций, аскорбиновая кислота, преднизолон). Улучшение сократительной способности миокарда (строфантин, коргликон, кокарбоксилаза). Устранение психомоторного возбуждения (седуксен, дроперидол). ИВЛ

3. Уменьшение минутного обьема сердца, гиперволемия. Застой в малом круге кровообращения

-тахикардия в покое, не соответствующая температуре тела, тахипноэ

-повышение соотношения между частотой сердечных сокращений и частотой дыхания

-цианоз, крепитирующие и мелкопузырчатые влажные хрипы в легких

-приглушенность сердечных тонов, акцент 2 тона над легочной артерией

-олигурия

4. Общий анализ крови (признаки сгущения), биохимический анализ крови (гипокалиемия, диспротеинемия, азотистые шлаки), снижение диуреза, метаболический ацидоз, ЭКГ (появление желудчковых экстрасистол, блокадных комплексов, признаки перегрузки левых отделов), измерение центрального венозного давления, рентгенография органов грудной клетки.

5.Лечение основного заболевания, кардиотрофики, блокаторы кальциевых каналов.

6.Кардиты, аритмии, врожденные и приобретенные пороки сердца, бронхиальная астма.

ЭТАЛОН № 98

1.Узелковый периартериит с преимущественным поражением периферических сосудов, острое течение, Д I, подкожные узелки, миокардит.

2.Взаимосвязь заболевания с приемом лекарственных препаратов, вакцинацией, перенесенными инфекциями, наличие у больного аллергического диатеза, аллергических реакций на пищевые продукты. В родословной пробанда - бронхиальная астма, нейродермит, стенокардия, гипертоническая болезнь, эндартериит.

3.Кожный синдром: древовидное или сетчатое ливедо (стойкие цианотичные пятна в виде ветвей дерева или мраморности) на дистальных отделах конечностей (реже на лице, груди, ягодицах); подкожные узелки по ходу крупных сосудов; болезненные плотные отеки на кистях, стопах, лодыжках, в области крупных суставов, на месте которых, как правило, формируется некроз кожи;

-Тромбоангитический синдром: остро развивающиеся некрозы кожи и слизистых, гангрена дистальных отделов конечностей, сопровождающаяся сильными болями;

-Суставно-мышечный синдром: артралгии или острый обратимый артрит голеностопных, коленных, лучезапястных реже межфаланговых суставов. Боли в мышцах или симптомы перинейромиозита, при пальпации - легкая гиперестезия, умеренный отек и уплотнение мыщц;

-Неврологические нарушения: церебральные сосудистые кризы (внезапное начало, головная боль, рвота, потеря сознания, клонико-тонические судороги, артериальная

54

гипертензия) по завершении которых появляются очаговые неврологические симптомы, ассиметричный полиневрит. Поражение вегетативной нервной системы проявляется прогрессирующей кахексией, симметричной мраморностью конечностей, профузными потами, каузалгическими болями.

Синдромы висцеральных поражений:

-офтальмический - ангиопатия сетчатки, нейроретинит, диплопия, коньюнктивит, увеит, ирит, склерит;

-кардиальный - коронарит, кардит;

-абдоминальный - приступообразные боли в животе, сопровождающиеся диспепсическими симптомами, анорексия, гепатоспленомегалия, в тяжелых случаях локальные или диффузные язвы, некрозы или гангрена кишечника, аппендицит, аспетический перитонит;

-почечный - артериальная гипертензия почечного происхождения, возможно развитие ХПН, изолированный мочевой синдром;

-легочный - симптомы гиперэозинофильной бронхиальной астмы, сосудистые пневмонии.

4. Физическое развитие среднее.

5. Общий анализ крови и мочи, копрограмма, биохимический анализ крови (протеинограмма, сиаловые пробы, СРБ), коагулограмма, иммунограмма, ФКГ, ЭКГ, рентгенография органов грудной клетки, УЗИ органов брюшной полости и почек, эхокардиография, биопсия кожи и мышц, аортография, ангиография почек, печени, селезенки, исследование почечных функций, компьютерная томография мозга.

6. Сепсис, ревматизм, системная красная волчанка, ревматоидный артрит, дерматомиозит, феохромоцитома, болезнь Кавасаки, хронический гломерулонефрит, пиелонефрит с исходом в нефросклероз.

7.Глюкокортиокстероиды (дексаметазон, триамцинолон); нестероидные противовоспалительные средства (индометацин, вольтарен); препараты аминохинолинового ряда (делагил); цитостатики (циклофосфамид, азатиаприн) - показаны при наличии высокой артериальной гипертензии в комбинации с ГКС или НПВС; антикоагулянты (гепарин, курантил); препараты, уменьшающие тканевую ишемию (ношпа, кампиламин, ксавин); препараты, улучшающие микроциркуляцию (кавинтон, сермион, никотиновая кислота); анальгетики; витамины; сердечные средства; гипотензивные средства в сочетании с мочегонными препаратами при артериальной гипертензии.

8.Формула Волынского (для детей старше 5 лет):

АД max = 102 +0,6n

AД min = 63 + 0,4n, где n - число лет

Нормальное давление ребенка 13 лет АД max =110, АД min = 68-70 мм рт ст

9. Педиатр и ревматолог ежемесячно в течение полугода после выписки из стационара, затем до 1 года каждые 3 месяца, свыше года - 1 раз в 6 месяцев.

ЭТАЛОН № 99

1.Синдром Картагенера: хроническая обструктивная болезнь легких, хронический гнойный гайморит.

2.Обратное расположение внутренних органов, хронический бронхолегочный процесс, риносинусопатия.

3.В основе лежит дефект диниеновых ручек в ресничках мерцательного эпителия, выстилающего слизистую бронхолегочного тракта.

4.Аутосомно-рецессивный

5.Необходимо провести пикфлуометрию, спирографию. Ожидается смешанный (обструктивно-рестриктивный) тип нарушения функции внешнего дыхания.

55

6.Для подтверждения диагноза необходимо назначить биопсию слизистой бронхов или носа с электронной микроскопией для изучения функции ресничек мерцательного эпителия.

7.Дифференциальный диагноз проводится с бронхиальной астмой, хронической пневмонией, муковисцидозом, другими наследственными заболеваниями легких

8.Лечение симптматическое: антибиотики, муко- и бронхолитики, массаж, постуральный дренах, ЛФК, лечебная бронхоскопия. Показания к хирургическому лечению крайне ограничены (в основном, бронхоэктазы) в связи с распространенностью основного дефекта и возможностью прогрессирования процесса после резекции легких.

9.Ребенок должен наблюдаться пульмонологом, отоларингологом.

10.Прогноз относительно благоприятный.

ЭТАЛОН № 100

1.Муковисцидоз смешанная форма

2.Потовые пробы, молекулярно-генетическое обследование.

3.Рецидивирующие и хронические бронхолегочные заболевания, заболевания, проявляющиеся синдромом мальабсорбции (целиакия, панкреатит с экзокринной недостаточностью). От врожденных и наследственных заболеваний легких муковисцидоз отличает, как правило, наличие панкреатической недостаточности. От хронических панкреатитов, в том числе наследственных, как правило, наличие признаков поражения легких. Практически только при муковисцидозе положительный потовый тест (более 60,0 ммоль\л).

4.Отставание физического развития. Дефицит массы тела 5 кг, рост - норма

5.Синдром легочных поражений: затяжные двусторонние пневмонии с развитием бронхоэктазов, мучительный приступообразный кашель с гнойной, вязкой, трудно отделяемой мокротой, выраженная дыхательная недостаточность; Кишечный синдром : частый, обильный, жидкий зловонный стул, блестящий, жирный,

возможен “овечий” кал, выпадение прямой кишки, в 10-15% - мекониальный илеус. Синдром дистрофии и обменных нарушений : отставание в физическом развитии, слабое развитие подкожно-жирового слоя, мышечная гипотония, полигиповитаминоз, хроническая гипоксия, симптомы “соленого” ребенка.

6.Диета полноценная, обогащенная жирами;

-этиотропная терапия: антибиотики парентерально двухнедельными курсами ежеквартально;

-патогенетическая терапия: панкреатические ферменты, муколитики;

-симптоматическая терапия: борьба с гипоксией, сердечной недостаточностью, водноэлектролитными сдвигами.

7. Да. В семьях, где есть или были больные дети муковисцидозом, возможна пренатальная диагностики.

8.Пожизненное наблюдение. Базисная терапия: ферменты поджелудочной железы

виндивидуальной дозе, муколитики, витамины А, Е,С. Антибактериальная терапия при любом респираторном заболевании. У больных с синегнойной инфекцией противосинегнойная терапия практически постоянно.

ЭТАЛОН № 101

1.Сепсис, септикопиемическая форма. Очаговая бронхопневмония, ДН II, миокардит, перикардит, НК II А.

2.Кокковая флора (стафилококки, стрептококки, менингококки, пневмококки), грамотрицательная флора (эшерихии, сальмонеллы, протей, клебсиелла, псевдомонас, аэробактер). У данного пациента сепсис стафилококковой этиологии.

56

3.- Синдром интоксикации (вялость, бледность, серый оттенок кожи, срыгивание, рвота, плохая прибавка массы тела, неустойчивый стул, субфебрильная или длительная фебрильная температура); - синдром гепатоспленомегалии;

- наличие очагов инфекции (омфалит, пневмония, отит, пиелонефрит, остеомиелит, фурункулез, абсцессы, мастит, стоматит, менингит т др.);

-анемия.

4.Общие анализы крови и мочи, биохимический анализ крови, посев крови на стерильность, бактериологическое исследование мокроты, мочи, спинномозговой жидкости, отделяемого из кожных очагов. Рентгенография органов грудной клетки, ЭКГ, ФКГ, эхокардиография, УЗИ органов брюшной полости и почек.

5.Первичные иммунодефицитные состояния, внутриутробные инфекции, герпес, цитомегалия, токсоплазмоз, заболевания крови (острый лейкоз, ретикулогистиоцитозы).

6.- антибактериальная терапия (сочетание 2-х антибиотиков бактерицидного действия)

-специфическая противостафилококковая терапия (иммуноглобулин, плазма)

-дезинтоксикационная терапия (в\в плазма, реополиглюкин, гемодез, глюкозо-солевые растворы);

-коррекция нарушений кровообращения (сердечные гликозиды, диуретики);

-препараты, улучшающие обменные процессы в миокарде (кокарбоксилаза, панангин, рибоксин, В 15).

-борьба с гипертермией.

7.Педиатр - в течение первого месяца еженедельно, далее до 6 месяцев - 1 раз в 2-3 недели. Невропатолог — ежемесячно.

ЭТАЛОН № 102

1.Спазмофилия, манифестная форма, рахит 2 степени стадия разгара, острое течение, гипохромная анемия 1 степени.

2.Судорожный синдром обусловлен нарушением минерального обмена, гипофункцией паращитовидных желез на фоне полигиповитаминоза.

3.Клинические проявления характерны в весеннее время.

4.Общий анализ крови; биохимический анализ крови (кальций, фосфор, щелочная фосфатаза, кислотно-основное состояние)

5.Характерно снижение иониизированного и общего кальция, относительное повышение уровня неорганического фосфора, алкалоз.

6.Дифференциальный диагноз проводится с псевдогипопаратиреозом, эпилепсией, аффективно-респираторными судорогами, почечной остеодистрофии.

7.Диетотерапия (исключение коровьего молока на 3-5 дней, увеличение количества овощного прикорма, в дальнейшем ограничение коровьего молока до исчезновения симптомов скрытой спазмофилии, переход на сбалансированную диету по возрасту); - противосудорожная терапия (в\м седуксен, магния сульфат. ГОМК)

- препараты кальция в\в, затем энтерально - кислород

- спустя 3-4 дня после снятия судорожного синдрома назначают витамин Д 2000-4000 МЕ

8.Прогноз благоприятный. Крайне редко тяжелый приступ ларингоспазма может вызвать летальный исход. Возможна задержка психического развития при затянувшемся эклампсическом состоянии.

9.Профилактика рахита, назначение препаратов кальция в весеннее время при появлении симптомов скрытой спазмофилии.

57

ЭТАЛОН № 103

1.Гликогеноз 1 типа (болезнь Гирке).

2.В основе лежит нарушение процессов распада и синтеза гликогена в результате дефицита фермента глюкозо-6- фосфатазы, в крови отмечается низкое содержание свободной глюкозы. Вторично нарушается жировой обмен: увеличивается липидемия и усиливается отложение жира в подкожно-жировой клетчатке и внутренних органах.

3.Увеличение печени обусловлено накоплением в ней гликогена.

4.Указанная клиника свидетельствует о гипогликемии, которая обусловлена нарушением расщепления гликогена до глюкозы в связи с отсутствием фермента глюкозо-6-фосфатазы.

5.Общий анализ крови, мочи, моча на ацетон; определение сахара крови, гликемический профиль, сахарная кривая; биохимия крови ( протеинограмма, холестерин, липиды, активность печеночных ферментов); пробы с адреналином и глюкагоном; определение гликогена в клетках периферической крови, биоптате печени; ЭКГ, ФКГ; консультация окулиста.

6.Дифференциальный диагноз проводится с внутриутробными инфекциями, протекающими с гепатомегалией, гипотиреозом, болезнью Дауна, сахарным диабетом.

7.Тип наследования аутосомно-рецессивный.

8.Болезнь Помпе (2 тип), лимитдекстриноз (3 тип), болезнь Андерсена (4 тип), болезнь Мак-Ардля (5 тип), болезнь Херса (6 тип), болезнь Томпсона (7 тип), болезнь Тарди (8 тип), болезньХага (9 тип).

9.Болезнь Помпе (2 тип)

10.Диетотетрапия (частый дробный прием пищи, нормальная физиологическая диета с дачей углеводов между кормлениями)

-симптоматическая терапия (миотропные препараты, анаболические стероиды – при задержке физического развития, продолжительное введение глюкагона, липотропные средства, при гиперурикемии - аллопуринол).

ЭТАЛОН № 104

1.Наследственная болезнь обмена веществ: галактоземия. Гипотрофия 2 степени, гипохромная анемия 1 степени.

2.Причиной заболевания является нарушение процесса ферментативного превращения галактозы в глюкозу.

3.Патогенез связан с блоком в процессе распада галактозы до глюкозы в связи с отсутствием или низкой активностью фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы. В крови накапливается продукт начального обмена галактозы – галактозо-1-фосфат, оказывающий токсическое действие на центральную нервную систему, печень. Характерна истинная гипогликемия.

4.Галактоземия 1 (классическая), вариант Дюарте, негритянский тип галактоземии.

5.Тип наследования аутосомно-рецессивный.

6.Дифференциальный диагноз проводится с внутриутробными инфекциями, различными вариантами гипербилирубинемий, сахарным диабетом.

7.Безмолочное вскармливание (соевое, миндальное молоко, казеиновые гидролизаты) не менее 3 лет.

8.Дезинтоксикационая и регидратационная терапия;

-препараты, улучающие обмен галактозы (оротовая кислота, производные тестостерона)

-коррекция гипотрофии 2 степени: а) период выяснения толерантности к пище – 3-7 дней. В 1 сутки уточный объем смеси равен ½ от должного по массе, дается в 8 кормлений, недостающий объем вводится энтерально в виде глюкозо-солевых растворов. В следующие дни постепенно (по 10-20 мл на кормление) увеличивают количество основной смеси, доведя его в конце периода до должного (примерно 1/5 от фактической

58

массы, но более 1 литра); б) переходный период. В это время к основной смеси добавляют лечебные смеси (до 1/3 от общего объема) после расчет белков, жиров, углеводов на 1 кг массы в сутки; в) в период усиленного питания ребенок получает 160-180 ккал\кг в сутки, при этом белки составляют 10-15% от калоража. Критерием эффективности диетотерапии являются: улучшение психомоторного и нутритивного статуса, регулярная прибавка в массе тела на 25-30 г в сутки.

-ферментотерапия (креон, панцитрат);

-витаминотерапия ( витамины С. В1,В6, В12, фолиевая кислота).

9.При своевременной постановке диагноза и безмолочном вскармливании прогноз благоприятный.

ЭТАЛОН № 105

1.Наследственная болезнь обмена веществ: фенилкетонурия.

2.В основе заболевания лежит дефицит фермента фенилаланин-4-гидроксилазы, обеспечивающей превращение фенилаланина в тирозин. В результате в организме накапливается фенилаланин и его дериваты, оказывающие токсическое действие на центральную нервную систему.

3.Аутосомно-рецессивный

4.Проба Феллинга; определение уровня фенилаланина в крови; биохимический тест – нагрузка фенилаланином в дозе 25 мг\кг; специальные методы диагностики мутантного гена с помощью синтетических олигонкулеотидных зондов.

5.Консультации окулиста, невролога.

6.Массовый скрининг новорожденных на ФКУ (проба Феллинга и анализ крови на фенилаланин на 4-5 день жизни).

7.Манифестация заболевания наблюдается на 2-6 месяце жизни. В данном случае – поздняя постановка диагноза.

8.Дифференциальный диагноз проводится с гистидинемией, алкаптонурией, тирозинозом.

9.Основным является диетотерапия с резким ограничением поступления фенилаланина Назначаются белковые гидролизаты, не содержащие фенилаланин (берлофен, нофелан и т.д.). Из пищи исключаются продукты с высоким содержанием белка (мясо, рыба, колбасы, творог и т.д.). Молоко, овощи, фрукты вводятся в диету на основании подсчета содержащегося в них фенилаланина ( 1 г белка содержит 50 мг фенилаланина). Допустимое суточное количество фенилаланина на 1 году жизни – 40-45 мг\кг массы.

-витамины группы В, АТФ, рибоксин

-симптоматическая терапия (ноотропы, антиконвульсанты, препараты с антимедиаторным действием – ДОФА, наком) .

10.Прогноз заболевания в отношении умственного развития зависит от сроков постановки диагноза и начала лечения. При поздней диагностике у 60% отмечается идиотия.

ЭТАЛОН № 106

1.Идиопатический гемосидероз легких, гемолитический криз, ОРВИ.

2.Аномалия артериоло-венозных анастамозов в легких приводит к выходу эритроцитов в ткань легких. Возникает сенсибилизация к эритроцитам; аллергическая реакция антигенантитело приводит к гемолизу эритроцитов, возникают кровоизлияния в ткань легких, отложение железа в ткани легких, развитие пневмосклероза и железодефицитной анемии.

3.Аутосомно-рецессивный

4.Консультация гематолога, фтизиатра

5.При рентгенологическом исследовании в период обострения определяются множественные крупные и мелкие очаговые тени, местами сливные, на повторных рентгенограммах появляются новые очаговые тени и видна инволюция старых, участки

59

затемнения исчезают быстро ( их субстратом является не столько кровоизлияние, сколько отек). В период ремиссии отмечается усиление интерстициального рисунка с множеством милиарных очаговых теней по всему легочному полю в форме «бабочки».

6. Дифференциальный диагноз проводится с туберкулезом легких, васкулитом, тромбоцитопенической пурпурой, заболеваниями, сопровождающимися левожелудочковой недостаточностью.

7.Безмолочная диета (возможны преципитины к коровьему молоку); - Глюкокортикостероиды 1,5-3 мг\кг; - иммунодепрессанты (азатиаприн, циклофосфан)

- десферал в\в капельно 15мг\кг в час (для удаления железа из легких) - симптоматическая терапия

8.Физиотерапветические методы лечения противовпоказаны

9.Прогноз сомнтительный, больные умирают в период очередного криза от легочного кровотечения ил легочно-сердечной недостаточности.

ЭТАЛОН № 107

1.Первичная агаммаглобулинемия - болезнь Брутона

2.Определение иммуноглобулинов крови методом радиальной диффузии в геле по Манчини, определение Т и В лимфоцитов методом моноклональных антител.

3.Тип наследования - рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой.

4.Формирование хронической пневмонии с бронхоэктазами.

5.Возможно сохраненное функционирование Т-системы иммунитета обуславливает легкое течение вирусных инфекций (за исключением вируса полиомиелита).

6.Могут быть вакцинированы без риска генерализации (кроме прививки

полиомиелита).

ЭТАЛОН № 108

1.Синдром вегетативной дистонии по ваготоническому типу, перманентное течение. Диагноз поставлен на основании: жалоб: головная боль, утомляемость, слабость, головокружение, боли в сердце; Анамнеза: болеет в течение 3 месяцев;

объективных данных: бледность, вялость, гипергидроз ладоней, акроцианоз, быстрый, красный дермографизм, плохая переносимость транспорта, головокружения при перемене положения тела вплоть до обморока. Кроме этого брадикардия нестойкость цифр АД, нарушение АВ-проводимости на ЭКГ.

2.Патология беременности и родов, личностные особенности, эндокринные заболевания

3.Натальная патология шейного отдела, физические нагрузки, психо-эмоциональные нарушения.

4.На органном, тканевом и мембранном уровне.

5.Помимо общеклинического обследования необходимо

исследование исходного вегетативного статуса, вегетативной реактивности и вегетативного обеспечения деятельности. Измерение пульса и АД на верхних и нижних конечностях, суточное мониторирование АД, Проведение ФКГ и ЭХО-КГ, осмотр невропатолога, окулиста, эндокринолога, оценка результатов, РЭГ и ЭХО-ЭС.

6.Диф. диагноз проводится между гипо- и гипертоническими формами вегетативнососудистой дистонии, кардитом, органическими поражениями висцеральных органов и ЦНС.

7.Диета полноценная, витаминизированная, без ограничений.

Базисная терапия с применением седативных препаратов растительного происхождения (Жень-шень, заманиха, китайский лимонник, пион, пустырник), применение

60