22На грани жизни и смерти

может дать свое объяснение природному феномену. Редукционизм пытается дать объяснение происходящему, пользуясь наиболее фун­даментальными категориями, для того чтобы дать человечеству как можно более детальное и полное понимание изучаемых явлений.

Анализ любого явления зависит от постановки вопроса. Если спросить, почему бумага темнеет от возраста, то могут пригодиться знания по органической химии. Но стоит поставить вопрос иначе, например, на каком языке написан этот текст: русском или англий­ском, — и знание химии окажется бесполезным. В этом случае по­требуется уже знакомство с лингвистикой и категориями филологии.

Биологическая наука в значительной степени зиждется на прин­ципах редукционизма, в том смысле, что биология стремится опи­сать всю непостижимую сложность живых систем посредством бо­лее простых фундаментальных клеточных и молекулярных механиз­мов. И следует признать, что редукционизм достиг фантастических успехов в решении научных и медицинских проблем.

Область молекулярной генетики — один из многих примеров успешного применения принципов редукционизма в биологии и углубления научных познаний об устройстве нашего организма. Проект генома человека — это громадное научное предприятие, кото­рое координирует работу генетических лабораторий по всему миру. Этот смелый проект преследует вполне реалистичные цели. Ученые пытаются расшифровать природу и функцию каждого из почти 100 тыс. генов, разбросанных по 23 парам хромосом в любой ядерной клетке. Все вместе они составляют человеческий геном, генераль­ный план устройства человеческого организма. В этих 100 тыс. участ­ков генетического кода, запечатленных в молекулах ДНК, заложена информация, управляющая каждым аспектом нашей физической природы, начиная от цвета глаз и заканчивая особенностями функ­ционирования головного мозга, и в том числе склонность к тем или иным заболеваниям.

Поняв генетические механизмы, программирующие работу структур человеческого организма, у нас появится возможность рас­шифровать природу генетической дисфункции, которая лежит в основе большого числа заболеваний. Используя автоматизирован­ные системы лабораторного анализа и массивный компьютерный интеллект, научно-исследовательские группы во всем мире яростно бьются над раскрытием природы генетических дефектов, лежащих

Глава 1. Фундаментальные темы в общественной и медицинской жизни 2 3

с основе патогенеза как обычных, так и крайне редких заболеваний. Каждый месяц список генов и обусловленных ими заболеваний по­полняется новыми находками. Скорость, с которой это происходит, умопомрачительна. Всего за одно десятилетие, начиная с 1990-х гг., мы смогли узнать о Homo sapiens больше, чем за все предыдущие тысячелетия вместе взятые.

Сравнивая генетический код двух людей, можно определить сте­пень их родства. Образцы ДНК из различных географических и эт­нических групп предоставляют генетикам новый мощный инстру­мент, позволяющий лучше понять человеческую историю, мигра­цию народов, которая происходила с момента появления на планете первого Homo sapiens. Это обусловлено тем, что ДНК передается по наследству из поколения в поколение, накапливая в себе многочис­ленные мутации. Современные методы анализа ДНК пробудили значительный научный интерес к разнородности человеческой по­пуляции и ее эволюции.

Ужасные, калечащие заболевания, такие, как муковисцидоз, сер­повидно-клеточная анемия, фенилкетонурия, являются результа­том точечных мутаций, незначительных изменений в генетическом коде, одной-единственной «опечатки» в энциклопедии, состоящей из миллиона слов. Другие распространенные заболевания, такие, как инсулинозависимый сахарный диабет и многие формы рака, яв­ляются следствием совокупного действия нескольких генов, кото­рые делают нас более восприимчивыми к повреждающему действию факторов окружающей среды. Настораживает то, что подобного рода серьезные генетические аномалии не редкость. Более того, каждый из нас является носителем аномальных генов, которые потенциаль­но могут привести к заболеваниям нашего организма или передать­ся нашим детям. На плакате социальной рекламы по борьбе с забо­леваниями сердца я прочитал такую надпись: «На день рождения папа подарил ребенку... бомбу с часовым механизмом». Детальный индивидуальный анализ генетического кода позволяет уже сегодня вычислить риск развития ряда медицинских состояний. Возмож­но, в будущем станет реальным создать прогностические тесты для каждого из сотен известных заболеваний, начиная от атеросклеро­за коронарных сосудов вплоть до болезни Альцгеймера.

Конечно, колоссальный прогресс знаний наблюдался не только в генетике человека. Начиная с 1980-х гг. практически во всех областях