Добавил:
ivanov666
Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз:
Предмет:
Файл:Естественнонаучные основы физической культуры (Биология). Курс лекций
.pdf
позволяет с определёнными ограничениями экстраполировать экспе
риментальные данные на человека.
Биологическая модель наследственного заболевания на животном
часто является более удобной для исследования, чем больной чело
век. Оказалось, что у животных имеется около 1300 наследственных
болезней, так же, как у человека. Например, у мышей - 100, у кроко
дилов - 50, у крыс - 30. На модели гемофилии А и В у собак показа
но, что она обусловлена рецессивным геном, расположенным в Х-
хромосоме.
Моделирование мышечной дистрофии у мышей, хомяков и кур
дало возможность понять патогенетическую сущность этого заболе
вания. Было установлено, что при этом заболевании поражается не
нервная система, а непосредственно мышечные волокна.
Иммунологический метод исследования
Этот метод основан на изучении антигенного состава клеток и
жидкостей человеческого организма - крови, слюны, желудочного сока
и т.п. Чаще всего исследуют антигены форменных элементов крови:
эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов, а также белков крови. Различ
ные виды антигенов эритроцитов образуют системы групп крови.
В начале ХХ столетия К. Ландштейнер и Я. Янский показали, что
в зависимости от характера реакций между эритроцитами и плазмой
крови, всех людей можно разделить на 4 группы. В дальнейшем было
доказано, что реакции эти происходят между белковыми веществами
эритроцитов, которые были названы агглютино-генами, и белками
сыворотки крови, которые были названы агглютининами.
Группы крови определяются антигенами, содержащими липид
ную и белковые фракции, и которые находятся на поверхности эрит
роцитов. Белковая часть антигена контролируется геном, который ра
ботает на ранних этапах развития эритроцита. Антигены специфичны
для каждой группы крови.
Всего сейчас известно 14 систем эритроцитарных групп крови, в
которые входят более 100 различных антигенов. В системе групп кро
ви АВО на поверхности эритроцитов формируется два антигена под
контролем генных аллелей I , I .
т а т в
Бернштейн в 1925 году показал, что есть третья аллель I°, которая
не контролирует синтез антигена. Таким образом, в системе АВО
81
групп крови существует три аллеля, но у каждого человека имеется
только два из них. Если расписать возможные мужские и женские га
меты в решетке Пеннета, то можно проследить, какие возможные
комбинации групп крови будут у потомков. Группы крови АВО у по
томков в зависимости от групп крови у родителей. Определение
групповой принадлежности крови имеет практическое значение в
разнообразных генетических исследованиях:
1) при установлении зиготных близнецов;
2) при установлении сцепления генов;
3) в судебно-медицинской экспертизе в случаях спорного отцов
ства или материнства. Известно, что у ребенка не могли появиться ан
тигены, которых нет у родителей.
Иммунологические методы применяют для обследования паци
ентов и их родственников при подозрении на иммунодефецитные со
стояния (агаммаглобулинемия, дисгаммаглобулинемия, атаксия-
телеангиэктазия и другие), при подозрении на антигенную несовмес
тимость матери и плода, при пересадке органов и тканей, при уста
новлении истинного родства, в случаях медико-генетического кон
сультирования, при необходимости изучения генетических маркеров
при диагностике сцепления генов или при определении наследствен
ной предрасположенности к заболеваниям, при установлении зигот-
ности близнецов.
В 1962 году было установлено наличие эритроцитарного изоанти
гена Хд, передающегося через половую Х-хромосому. По этому антиге
ну всех людей можно разделить на Хд-положительных и Хд-
отрицательных. Среди Хд-положительных женщин встречается 88 %, а
среди мужчин - 66 %. Если оба родителя Хд-отрицательны, то все их
дети (как девочки, так и мальчики) будут Хд-отрицательны. Если отец
Хд-положительный, а мать Хд-отрицательна, то их дочери будут Хд-
положительными, а сыновья Хд-отрицательными. Если мать Хд-
положительна, а отец Хд-отрицателен, то их сыновья будут Хд-
положительными, т.е. тип наследования «крест-накрест». Дочери же
могут быть как Хд-положительными, так и Хд-отрицательными, в за
висимости от гомозиготности матери. Ген Хд - группы локализован в
коротком плече Х-хромосомы. Система Хд используется для изучения
анеуплоидий (аномального числа Х-хромосом у ребенка с трисомией Х,
82
синдрома Клайнфельтера, синдрома Шерешевского-Тернера и др.).
Предполагается, что Хд-несовместимость матери и плода (мать Хд-
отрицательная, а плод Хд-положительный) приводит к уменьшению час
тоты рождения девочек.
Биохимический метод
Позволяет, с одной стороны, изучить количество ДНК в клетках
человека в норме и патологии, с другой - определять наследственные
дефекты обмена веществ при помощи:
1) определения аномального белка (структурных белков или фер
ментов), которые образуются в результате биохимических реакций;
2) определения промежуточных продуктов обмена, которые по
являются вследствие генетического блока прямой реакции обмена.
Контрольные вопросы
1. Сформулируйте и докажите 1 и 2 закон Менделя.
2. Сформулируйте и докажите закон независимового наследова
ния признаков.
3. Варианты взаимодействия генов: неполное доминирование,
сверхдоминирование, кодоминирование, плейотропия, полимерия,
эпистаз.
4. Анализирующее скрещивание. Варианты анализа.
5. Перечислите основные положения хромосомной теории на
следственности.
6. Наследование пола и признаков, сцепленных с полом.
7. Перечислите методы генетики человека. Суть каждого метода.
83
Раздел 3. Происхождение и эволюция неживой и живой материи
во Вселенной
Тема 6. Введение в теорию эволюции.
Человек как качественный этап макроэволюции
План:
1. Теория эволюции Ж.-Б Ламарка
2. Теория эволюции Ч. Дарвина
3. Микроэволюция. Критерии и структура вида. Популяция.
4. Факторы эволюции: мутационный процесс, популяционные
волны, дрейф генов, изоляция, естественный отбор
5. Образование новых видов
6. Механизм микроэволюционного процесса
7. Антропогенез
Теория эволюции Ж.-Б. Ламарка
Ж.-Б. Ламарк в «Философии зоологии» (1809), в которой впервые
были изложены основы целостной эволюционной концепции, сфор
мулировал два закона:
1) о влиянии употребления и неупотребления органа на его
развитие;
2) о наследовании приобретаемых свойств.
Первый закон гласит: «У всякого животного, не достигшего
предела своего развития, более частое и более длительное употреб
ление какого-нибудь органа укрепляет мало-помалу этот орган, раз
вивает и увеличивает его и придаёт ему силу, соразмерную дли
тельности употребления. Между тем как настоящее неупотребление
того или иного органа постепенно ослабляет его, приводит к упад
ку, непрерывно уменьшает его способности и, наконец, вызывает
его исчезновение».
Второй закон гласит: «Все, что природа заставила особей при
обрести или утратить под влиянием условий, в которых с давних пор
пребывает их порода и, следовательно, под влиянием преобразова
ния употребления или неупотребления той или иной части (тела), -
все это природа сохраняет путем размножения у новых особей, кото
рые происходят от первых, при условии, если приобретенные
84
изменения общи обоим полам или тем особям, от которых новые
особи произошли».
Ламарк считал, что классификация должна отображать прогрес
сивное развитие природы. По его мнению, эволюция идет на основа
нии внутреннего стремления организмов к прогрессу. Причиной мно
гообразия живого Ламарк считал воздействие различных факторов
среды, причем реакции организма на воздействия среды носят целе
сообразный характер (адекватны изменениям среды) и передаются по
наследству. Например, при скудном растительном покрове почвы жи
раф вынужден ощипывать листья с деревьев, постоянно вытягивая
шею, чтобы достать их. Действие из поколения в поколение подобной
привычки привело к тому, что передние ноги жирафа оказались длин
нее задних, а шея значительно вытянулась. У животных, ведущих
подземный образ жизни, орган зрения не использовался и в связи с
этим неупражнением атрофировался (крот). Таким образом, Ж. Б. Ла
марк считал, что новые признаки всегда полезны и наследуются. Это
представление об изначальной целесообразности любой реакции на
изменение условия, так же как и мнение о прямом воздействии окру
жающей среды на эволюционные процессы и внутреннем стремлении
организмов к прогрессу, оказались ошибочными.
Теория эволюции Ч. Дарвина
В 1858 году Ч. Дарвин и независимо от него А. Р. Уоллес обосно
вали принцип естественного отбора и представление о борьбе за су
ществование как механизме этого отбора. Теория эволюции путем ес
тественного отбора основана на следующих положениях. Во-первых,
для живого характерно наличие изменчивости, причем для эволюции
громадное значение имеет наследственная изменчивость. Вследствие
изменчивости признаков и свойств даже в потомстве одной пары ро
дителей почти не встречается одинаковых особей. При благоприят
ных условиях эти различия могут не играть существенной роли, при
неблагоприятных - каждое мельчайшее различие может стать ре
шающим в том, останется ли этот организм в живых и даст потомство
или же он будет уничтожен.
Во-вторых, для организмов характерно размножение в геометри
ческой прогрессии. Потенциально вид в каждом поколении произво
дит гораздо больше особей, чем их может выжить до взрослого
85
состояния на занимаемой территории. Следовательно, значительная
часть родившихся гибнет в борьбе за существование. В процессе жиз
недеятельности каждый организм вступает в многообразные отноше
ния с особями внутри вида, других видов и факторами неживой при
роды. Разнообразные взаимодействия данного организма с объектами
живой и неживой природы Дарвин и называл борьбой за существова
ние. Он имел в виду не только жизнь одной особи, но и успех ее в
обеспечении себя потомством.
Дарвин выделил три формы борьбы за существование: внутриви
довая (взаимоотношения между особями разного пола, между разны
ми поколениями, отношения в стае и др.) возрастает с увеличением
численности и степени специализации вида; межвидовая борьба
(взаимоотношения могут быть безразличными, вредными или полез
ными) формируется на базе пищевых отношений между видами, а
также в конкуренции за места обитания, размножения и т.д. Крайним
выражением межвидовых отношений является межвидовая борьба,
когда одна форма вытесняет другую или ограничивает ее численность
на определенной территории; борьба с неблагоприятными условиями
возникает в зависимости от климатических (температура, влажность,
освещенность и т.д.) или почвенных условий, влияющих на жизне
деятельность организма.
В результате борьбы за существование происходит элиминация
(физическая гибель или устранение при размножении) особей, кото
рые по признакам наименее соответствуют условиям среды обитания.
Таким образом, следствием борьбы за существование является есте
ственный отбор.
Естественный отбор, по Дарвину, - это совокупность происходя
щих в природе событий, обеспечивающих выживание наиболее при
способленных, и преимущественное оставление ими потомства. Сле
дует отметить, что естественный отбор не отбирает самых приспособ
ленных, они просто сохраняются в результате элиминации менее при
способленных. В результате этого процесса любая сохранившаяся ор
ганизация, структура или функция соответствует состоянию приспо
собленности друг к другу и к окружающей среде, т.е. оказывается
биологически целесообразной.
86
Дарвин впервые на основе теории естественного отбора дал ма
териалистическое толкование органической целесообразности, пока
зал ее относительный характер и раскрыл пути выработки адаптаций.
Он показал, что приспособленность видов на основе отбора не может
быть абсолютной, она всегда относительна и адекватна лишь тем ус
ловиям среды, в которых виды длительное время существуют. При
способления рыб целесообразны лишь в водной среде обитания и не
пригодны к наземной жизни; зеленая окраска саранчи является по
кровительственной на зеленой растительности и т.д.
Дарвин считал, что возникновение новых видов происходит по
степенно путем накопления полезных индивидуальных изменений,
увеличивающихся из поколения в поколение. Чем значительнее жи
вые существа отличаются по строению и физиологическим свойст
вам, тем большее число их групп может существовать на данной тер
ритории за счет ослабления борьбы за существование. С каждым по
колением различия становятся все более выраженными, а промежу
точные формы, сходные между собой, вымирают. Процесс видообра
зования, по Дарвину, происходит по принципу дивергенции, т.е. за
счет расхождения признаков.
Таким образом, результатом отбора будет являться возникновение
приспособлений и на этой основе - видового разнообразия. Разнообраз
ные, меняющиеся условия среды способствуют эволюции видов в на
правлении усложнения организации (млекопитающие, насекомые). Ес
ли виды обитают долгое время в однородной среде вне жесткой конку
ренции, то уровень их организации может оставаться на относительно
низком уровне (ланцетники). В постоянно меняющихся условиях среды
одни виды, уменьшаясь численно, неизбежно должны погибать и усту
пать место другим, лучше приспособленным к новым условиям, о чем
убедительно свидетельствуют данные палеонтологии.
Дарвин впервые предложил естественнонаучное объяснение эво
люционного процесса. Он указал на движущие силы эволюции: на
следственная изменчивость, борьба за существование, естественный
отбор; дал объяснение механизма видообразования и причин много
образия видов, а также объяснил причины возникновения целесооб
разности. Признание того, что ход эволюции обусловлен естествен
ными причинами, открыло путь к их дальнейшему научному анализу.
87
С начала ХХ века благодаря данным науки, в первую очередь
генетики, открылись новые возможности для анализа эволюцион
ных преобразований. Дальнейшее развитие идей Дарвина в работах
зарубежных и отечественных исследователей Дж. Хаксли, Дж.
Симпсона, Д. Харди, Э. Майэра, Ф. Г. Добжанского, Н. В. Тимофее
ва-Ресовского, А. Н. Северцова, С. С. Четверикова и ряда других
сформировало современный синтетический (основанный на данных
многих отраслей естествознания) этап развития теории эволюции.
Эволюционный процесс чаще всего разделяют на микро - и макро
эволюцию.
Микроэволюция. Критерии и структура вида. Популяция
Микроэволюцией называется начальный этап эволюционных
преобразований популяции: от возникновения наследственных изме
нений до формирования адаптации и возникновения на их основе но
вых видов. Изучение механизмов эволюционного процесса на внут
ривидовом уровне сделало возможным выяснить роль эволюционных
факторов, сформулировать представления о эволюционных единицах
(популяциях) и выявить основные моменты протекания эволюцион
ных преобразований.
Видом называется совокупность особей, характеризующихся об
щим происхождением, наследственным сродством морфологических,
физиологических и биохимических особенностей; способных скре
щиваться и давать плодовитое потомство; приспособленных к опре
деленным условиям среды и занимающих определенный ареал. Су
ществует ряд общих особенностей - критериев вида. Ни один из кри
териев не является абсолютным, однако их комплекс является свиде
тельством реальности вида.
Морфологический критерий определяет сходство внешнего и
внутреннего строения, однако является недостаточно точным для раз
личения видов, имеющих сходство в строении (виды-двойники, на
пример у комаров, тлей, крыс и др.).
Физиологический критерий характеризует сходство процессов
жизнедеятельности особей одного вида. Он также недостаточно точен
(большинство разных видов в природных условиях не скрещиваются
или потомство бесплодно, однако есть исключения - ряд видов кана
реек, зябликов, тополей и др.)
88
Биохимический критерий базируется на способности синтезиро
вать специфические белки, что связано с уникальными последова
тельностями ДНК.
Генетический критерий основывается на видовой специфичности
набора хромосом, их индивидуальности, различиях в нуклеотидном
составе молекул ДНК.
Экологический критерий характеризует взаимоотношения вида,
его роль в биологическом круговороте веществ.
Географический критерий определяет территорию обитания (аре
ал) вида.
Особи вида связаны между собой сложными взаимоотношениями
и общностью эволюционной судьбы. Для большинства видов харак
терна иерархическая внутривидовая структура, состоящая из ряда
внутривидовых подразделений (популяция, раса, подвид).
Популяция
Основной единицей существования, воспроизводства и эволюции
вида является популяция. Популяция - это совокупность свободно
скрещивающихся особей одного вида в течение большого числа по
колений, населяющих определенный ареал и частично изолированных
от других популяций вида и обладающих общим генофондом. Насе
ление любого вида, как правило, распадается на относительно изоли
рованные группы особей. Популяции формируются исторически в
определенных экологических условиях. Каждая популяция характе
ризуется экологически: популяционный ареал, численность особей и
ее динамика, возрастная и половая структура. Эволюционируют не
отдельные особи, а группы особей, объединенные в популяции. По
пуляцию считают простейшей эволюционной единицей.
Главный фактор, определяющий единство популяции и ее отно
сительную обособленность - свободное скрещивание особей. Внутри
популяции каждый организм одного пола имеет равную вероятность
на образование брачной пары с любым организмом другого пола.
Степень свободного скрещивания особей внутри популяции гораздо
выше, чем между соседними популяциям. Организмы популяции ха
рактеризуются генетической общностью и способностью (через
скрещивание) свободного обмена генетической информацией при
формировании последующих поколений.
89
Совокупность генов популяции называется генофондом. Важ
нейшей характеристикой генофонда являются частоты аллелей (ге
нов) и генотипов. Анализ поведения генов свободно скрещивающейся
популяции характеризует закон Харди-Вайнберга, названный имена
ми ученых, впервые описавших его. Закон Харди-Вайнберга показы
вает, что при определенных условиях частоты аллелей в популяциях
из поколения в поколение не меняются. В строгом смысле этот закон
приложим к бесконечно большим по численности популяциям, в ко
торых осуществляется свободное скрещивание и не возникает мута
ций, должен отсутствовать отбор в пользу или против какого-либо
аллеля и миграция особей с иными генотипами из соседних популя
ций. Если в популяциях постоянно сохраняется равновесие частот ал
лелей, то такие популяции не могут эволюционировать.
Однако в природных условиях на популяции действуют внешние
и внутренние факторы, нарушающие генетическое равновесие. Если
популяция длительно испытывает значительное давление со стороны
каких-либо внешних факторов, то неизбежно произойдет изменение
генетического состава популяции. Такое длительное и направленное
изменение генотипического состава популяции, ее фонда, получило
название элементарного эволюционного явления. Без изменения ге
нофонда популяции эволюционный процесс невозможен.
Факторы эволюции
Изменения генотипического состава популяций происходят под
действием множества событий, которые тем или иным путем в со
стоянии преобразовать популяции. Тем не менее, возможно выделить
следующие основные элементарные факторы эволюции: мутацион
ный процесс, популяционные волны, дрейф генов, изоляцию, естест
венный отбор.
Мутационный процесс
Постоянная мутационная изменчивость и комбинации при скре
щиваниях дают новые сочетания генов в генофонде, что неизбежно
вызывает наследственные изменения в популяции. Мутационный
процесс постоянно увеличивает генетическую гетерогенность попу
ляции, вследствие сохранения рецессивных мутаций в гетерозиготах.
Но сам мутационный процесс без участия других факторов эволюции
90
Соседние файлы в предмете [НЕСОРТИРОВАННОЕ]