Добавил:
ivanov666
Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз:
Предмет:
Файл:Естественнонаучные основы физической культуры (Биология). Курс лекций
.pdf
Примером плейотропного действия генов является ген белой окраски
шерсти у кошек. Доминантный аллель этого гена определяет не толь
ко белый цвет шерсти, но и цвет глаз и глухоту голубоглазых кошек.
Плейотропным действием генов объясняется и синдром Марфана у
человека. Эта патология характеризуется тем, что доминантный ал
лель одного гена обусловливает аномалию пальцев («паучьи паль
цы»), а также дефект хрусталика глаза, аномалию скелета и сердца.
Кроме таких негативных влияний, этот ген «дарит» своему владельцу
повышенный уровень адреналина в крови, а вместе с ним чрезвычай
ную трудоспособность, очень быстрые реакции, словом, качества, ко
торые отвечают эпитету «горячий человек».
Эпистаз - взаимодействие двух генов из разных пар аллелей, при
котором доминантный аллель одной пары подавляет действие доми
нантного аллеля другой пары. Эпистатическое взаимодействие генов
по своему характеру противоположно комплементарному взаимодей
ствию. При эпистазе фермент, образующийся под контролем одного
гена, полностью подавляет или нейтрализует действие фермента, кон
тролируемого другим геном. Таким образом, например, происходит
наследование окраски зерна у овса. У этой культуры были установле
ны доминантные гены, определяющие черную и серую окраску зерна.
Все гибриды F1 будут иметь черные семена. В F2 произойдет расще
пление в отношении 12 черных:3 серых:1 белый. Один генотип (Aabb)
представляет собой новую комбинацию, в которой проявится белая
окраска зерна, так как отсутствуют оба доминантных гена
Комплементарность - это вид взаимодействия неаллельных ге
нов, доминантные аллели которых при совместном сочетании в гено
типе обусловливают новое фенотипическое проявление признаков.
При этом расщепление гибридов F2 по фенотипу может происходить
в соотношениях 9:6:1, 9:3:4, 9:7, иногда 9:3:3:1. Примером компле-
ментарности является наследование формы плода тыквы. Наличие в
генотипе доминантных генов А или В обусловливает сферическую
форму плодов, а рецессивных - удлинённую. При наличии в генотипе
одновременно доминантных генов А и В форма плода будет диско
видной. При скрещивании чистых линий с сортами, имеющими сфе
рическую форму плодов, в первом гибридном поколении F1 все пло
ды будут иметь дисковидную форму, а в поколении F2 произойдёт
71
расщепление по фенотипу: из каждых 16 растений 9 будут иметь дис
ковидные плоды, 6 - сферические и 1 - удлинённые.
Полимерия - взаимодействие неаллельных множественных ге
нов, однонаправленно влияющих на развитие одного и того же при
знака; степень проявления признака зависит от количества генов. По
лимерные гены обозначаются одинаковыми буквами, а аллели одного
локуса имеют одинаковый нижний индекс. Примером полимерии яв
ляется наследование цвета кожи у людей, который зависит (в первом
приближении) от четырёх генов с кумулятивным эффектом.
Анализирующее скрещивание
Рецессивный аллель проявляется только в гомозиготном состоя
нии. Поэтому о генотипе организма, проявляющего рецессивный при
знак, можно судить по фенотипу.
Гомозиготная и гетерозиготная особи, проявляющие доминант
ные признаки по фенотипу, неотличимы. Для определения генотипа
производят анализирующее скрещивание и узнают генотип родителей
по потомству.
Анализирующее скрещивание заключается в том, что особь, ге
нотип которой не ясен, но должен быть выяснен, скрещивается с ре
цессивной формой. Если от такого скрещивания все потомство ока
жется однородным, значит, анализируемая особь гомозиготна, если
же произойдет расщепление, то она гетерозиготна:
Генотип Фенотип Образец оформления задач
А - ген желтой окраски (ж)
а - ген зеленой окраски (з)
Р $ АА х $ аа
ж з
G (А) (а)
F1 Аа
Ответ: все особи F1 единообразны, значит, анализируемая особь являлась
омозиготой по доминантному признаку
Р $ Аа х $ аа
G (А) (а) (а)
F2 Аа; аа (1:1)
Ответ: в поколении F1 наблюдается расщепление 1 : 1, следовательно, анали
зируемая особь является гетерозиготой.
72
Хромосомная теория наследственности
Хромосомная теория наследственности - раздел генетики о лока
лизации наследуемых факторов в хромосомах клеток. Суть ее заклю
чается в том, что все признаки и свойства живых организмов опреде
ляются генами, расположенными в хромосомах клетки в линейном
порядке. Основателем ее явился американский генетик Томас Морган,
теория разработана его сотрудниками в начале ХХ века.
Законы Менделя неприменимы, если речь идет о генах одной
хромосомы - в этом случае они называются сцепленными и наследу
ются вместе, называясь группой сцепления. Экспериментальное ис
следование явления сцепления признаков легло в основу хромосомной
теории наследственности.
Основные её положения:
1. Гены локализованы в хромосомах, набор их для каждой хромо
сомы уникален, различные хромосомы содержат неодинаковое коли
чество генов.
2. Г ены наследственно дискретны (состоят из нуклеотидов), отно
сительно стабильны, но при этом могут мутировать.
3. Гены в хромосомах расположены линейно, каждый ген имеет
наследственно определенное место (локус).
4. Гены одной хромосомы наследуются вместе, образуя группу
сцепления.
5. Число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом и
постоянно для каждого вида.
6. Сцепление генов может нарушаться при кроссинговере во
время мейоза.
7. Частота кроссинговера прямо пропорциональна расстоянию
между генами в хромосоме.
Законы Менделя получили цитологическое обоснование с пози-
W W Т Л
ций хромосомной теории, а теория эволюции - генетическое. В свою
очередь, и сама теория нашла подтверждение при определении гене
тического механизма наследования пола у животных, в основе кото
рого лежит распределение половых хромосом в процессе мейоза, и
наследования признаков, сцепленных с полом.
Первые линейные карты хромосом были составлены для плодо
вой мушки (дрозофилы), затем для ряда других животных (мышей,
73
кур и др.), растений (кукурузы, томата и др.), бактерий, вирусов. Раз
рабатываются хромосомные карты человека.
Ещё Морганом было доказано, что гомологичные хромосомы в
мейозе во время конъюгации могут перекручиваться и при этом об
мениваться своими участками (блоками генов) - происходит кроссин-
говер. Значит, сцепление генов не абсолютно и в процессе эволюции
такие рекомбинации, увеличивая возможности комбинативной измен
чивости, дают материал для естественного отбора, отсеивающего не
жизнеспособные (летальные) аллели.
Одним из признаков у многих живых организмов является пол
(мужской и женский). Пол - это совокупность морфологических, фи
зиологических, биохимических и поведенческих признаков организ
ма, которые обусловливают репродукцию (воспроизведение). Пол -
это генетически обусловленный признак, т.е. пол зародыша определя
ется генетическими механизмами - комбинацией половых хромосом.
Половые хромосомы определяют первичные половые признаки.
Под их влиянием формируются половые железы (семенники и
яичники), выделяющие мужские и женские половые гормоны. Поло
вые гормоны определяют развитие вторичных половых признаков то
го или другого пола и проявляются у организмов в период полового
созревания (у человека в 12 - 15 лет). Вторичные половые признаки -
различие в размерах и пропорциях тела, тембр голоса, степень разви
тия волосяного покрова и др.
У большинства организмов пол определяется в момент оплодо
творения (сингамно) и регулируется хромосомным набором зиготы,
его называют хромосомный тип определения пола. У человека и мле
копитающих женские особи имеют в кариотипе две Х - хромосомы
(ХХ), а мужские Х- и У-хромосомы. Женские особи являются гомо-
гаметными, поскольку формируют лишь один тип гамет, а мужские -
гетерогаметными, т.к. образуют два типа гамет.
Хромосомная теория наследования пола утверждает, что гены,
определяющие развитие пола, локализованы в половых хромосомах.
У человека гены, обусловливающие развитие женского пола, нахо
дятся в Х - хромосоме, а гены мужского пола - в У - хромосоме.
74
Основные типы хромосомного определения пола
При изучении наследования пола у мухи-дрозофилы было установ
лено, что у самки две одинаковые Х-хромосомы, а у самца Х- и У-
хромосомы. У дрозофилы гены, определяющие женский пол, находятся в
Х-хромосоме, а У-хромосома генетически инертна и гены, определяю
щие развитие мужского пола, находятся в аутосомах. Оплодотворенные
яйцеклетки, имеющие диплоидный набор хромосом и две Х-хромосомы
дают начало самкам (2А + ХХ), а имеющие диплоидный набор аутосом и
одну Х-хромосому дают самцов(2А+ХУ). Опыты подтвердили, что чем
больше наборов аутосом, тем больше были выражены признаки мужско
го пола. Из этого был сделан вывод, что У-хромосома у мухи-дрозофилы
не имеет существенного значения для определения мужского пола.
Кроме сингамного способа определения пола существует эпи-
гамный способ дифференцировки пола, который определяется воз
действием условий окружающей среды, например, у морского коль
чатого червя Bonnelia определяется условиями развития яйцеклеток
(прогамный способ, как у коловраток).
Наследование признаков, сцепленных с полом и ограничен
ных полом
Сцепленными с полом называют признаки, развитие которых
обусловлено генами, расположенными в половых хромосомах. Если
ген находится в У-хромосоме, то он наследуется у человека, млекопи
тающих - от отца к сыну, а у птиц - от матери к дочери.
Если ген располагается в Х-хромосоме, наследование будет более
сложным. Впервые особенности наследования генов, сцепленных с Х-
хромосомой, были открыты в опытах на дрозофиле при изучении на
следования окраски глаз. Красная окраска глаз доминирует над белой.
При скрещивании гомозиготной красноглазой самки с белогла
зым самцом в F1 все потомство красноглазое.
Г енотип Фенотип Образец оформления задач
ХА - ген красной окраски глаз Р $ ХАХА х ^ХеУ
Xе - ген белой окраски глаз
G (X*) (Xе) (У)
F1 X ^ e х X ^
G (ХА) (Xе) (X^ (У)
F2 ХАХА, ХАХе, ХАУ, ХеУ
Ответ: наследование признаков 3:1
кр. кр. кр. бел.
75
При скрещивании гибридов первого поколения друг с другом в
F2 происходит расщепление по фенотипу: 3 красноглазые особи: 1
белоглазая. Белоглазыми бывают только самцы.
Из результатов опыта Моргана можно заключить, что гены окра
ски глаз расположены только в половой Х-хромосоме. Результаты
скрещивания зависят от того, какой пол несет доминантный признак.
Наследование, сцепленное с полом, необходимо отличать от наследо
вания, ограниченного полом. Развитие признаков (ограниченных по
лом) обусловлено генами, расположенными в аутосомах (а не в поло
вых хромосомах), но на проявление признаков в фенотипе сильно
влияет пол, т.е. развитие признака зависит от влияния половых гор
монов. Например, облысение со лба типично для мужчин. У мужчин
под действием мужских половых гормонов (тестостерона) ген ведет
себя как доминантный. Еще пример, тембр голоса - баритон и бас -
характерны только для мужчин.
Методы изучения генетики человека
Г енеалогический метод
Типы наследования и формы проявления генетических задатков у
человека весьма многообразны и для дифференциации между ними
требуются специальные методы анализа, в первую очередь - генеало
гический, предложенный Ф. Гальтоном.
Генеалогический метод, или изучение родословных, предусмат
ривает прослеживание признака в семье или роду с указанием типа
родственных связей между членами родословной. В медицинской ге
нетике этот метод обычно называют клинико-генеалогическим, по
скольку речь идет о наблюдении патологических признаков с помо
щью приёмов клинического обследования. Генеалогический метод
относится к наиболее универсальным методам в генетике человека.
Он широко применяется при решении теоретических и практических
проблем:
1) для установления наследственного характера признака;
2) при определении типа наследования и пенетрантности генотипа;
3) выявление сцепления генов и картирование хромосом;
4) при изучении интенсивности мутационного процесса;
5) при расшифровке механизмов взаимодействия генов;
76
6) при медико-генетическом консультировании.
Суть генеалогического метода сводится к выяснению родствен
ных связей и прослеживанию признака среди близких и дальних пря
мых и непрямых родственников. Технически он складывается из двух
этапов: составления родословных и генеалогического анализа.
Близнецовый метод исследования
Исследование близнецов - один из основных методов генетики че
ловека. Существуют однояйцевые близнецы, возникающие из одной
яйцеклетки, оплодотворенной одним сперматозоидом. Возникают они
из-за разделения зиготы на два генетически идентичных друг другу и
всегда однополых зародыша. Разнояйцовые близнецы развиваются из
разных яйцеклеток, оплодотворенных разными сперматозоидами. Гене
тически они различаются как братья и сестры одних родителей.
При помощи близнецового метода можно изучить:
1) роль наследственности и среды в формировании физиологиче
ских и патологических особенностей организма. В частности, изуче
ние наследственной передачи людьми некоторых болезней. Изучение
экспрессивности и пенетрантности генов, вызывающих наследствен
ные заболевания;
2) конкретные факторы, усиливающие или ослабляющие влияние
внешней среды;
3) корреляцию признаков и функций.
Особенно важна роль близнецового метода в изучении проблемы
«генотип и среда».
Сравнивают обычно три группы близнецов: ДБ в одинаковых ус
ловиях, ОБ в одинаковых условиях, ОБ в разных условиях.
При изучении близнецов определяют частоту, степень совпаде
ния (конкордантности) тех или иных признаков. При изучении роли
наследственности в происхождении того или иного признака произ
водят расчет по формуле К. Хольцингера.
Коэффициент наследуемости - Н
77
Н - коэффициент наследуемости, доля вклада наследственности в
формирование изучаемого признака.
КМБ - коэффициент конкордантности монозиготных близнецов по
изучаемому признаку.
Кд Б - коэффициент конкордантности дизиготных близнецов по
изучаемому признаку.
С - доля среды в формирование изучаемого признака.
При Н=1 вся изменчивость в популяции обусловлена наследст
венностью. При Н=0 вся изменчивость вызвана средовыми фактора
ми. Влияние среды С выражается формулой:
С=100% - Н,
где Н - коэффициент наследуемости. Например, конкордантность
монозиготных (однояйцевых) близнецов 3 %.
Тогда Н = 67 - 3 = 64 = 0,7 или 70 %. С = 100 - 70 = 30 %
Итак, данный признак на 70% обусловлен наследственностью, а
на 30 % - влиянием факторов внешней среды.
Метод дерматоглифики
Это наука, изучающая наследственную обусловленность рисун
ков, которые образуют линии кожи на кончиках пальцев, ладонях и
подошвах человека. Оказалось, что у каждого народа, у каждой расы,
у каждого человека рисунки имеют свои особенности, и на ладонях
они строго индивидуальны. На это впервые обратил внимание Ф.
Гальтон, который предложил английской уголовной полиции по от
печаткам пальцев идентифицировать преступников. Дерматоглифиче-
ские исследования имеют важное значение в криминалистике, в опре
делении зиготности близнецов, в диагностике ряда наследственных
заболеваний, а также в отдельных случаях спорного отцовства.
Изучение больных с хромосомными болезнями (болезнь Дауна,
синдром Клайнфельтера) показало, что у них меняется не только ри
сунок пальцевых и ладонных узоров, но и характер основных сгиба
тельных борозд на коже ладоней. Несколько меньшую выраженность
имеют дерматоглифические отклонения у больных с такими дефекта
ми развития, как врожденные пороки сердца и магистральных сосу
дов, незаращения мягкого и твердого неба, верхней губы и т.д. Уста
новлены изменения в характере пальцевых и ладонных узоров при
78
проказе, шизофрении, сахарном диабете, раке, ревматизме, полио
миелите и других заболеваниях.
Аналогичные исследования проводят и на подошвах ног. Направ-
ление главной ладонной линии Д у родителей и их детей одинаковое.
vy vy I I vy vy
Цитогенетический метод
Этот метод позволяет с помощью микроскопа исследовать струк
туры клетки - хромосомы. С помощью метода микроскопии изучен
кариотип организма человека (хромосомный набор клеток организ
ма). Установлено, что многие заболевания и дефекты развития связа
ны с нарушением числа хромосом и их строения. Этот метод позволя
ет изучить также действие мутагенов на состав и строение хромосом.
Цитогенетический метод связан с временными культурами тканей
(обычно лейкоцитов) и получением метафазных ядер с укороченны
ми, утолщенными хромосомами, деление которых останавливают на
стадии метафазной пластинки колхицином. Если в кариотипе изуча
ются половые хромосомы, то этот метод позволяет исследовать поло
вой хроматин в соматических клетках.
Онтогенетический метод
Позволяет изучить закономерности проявления какого-либо при
знака или заболевания в процессе индивидуального развития. Выде
ляют несколько периодов развития человека. Антенатальный (разви
тие до рождения) и постнатальный. Большинство признаков человека
формируются в фазу морфогенеза антенатального периода. В фазу
морфогенеза постнатального периода заканчивается формирование
коры головного мозга и некоторых других тканей и органов, форми
руется иммунологическая система организма, которая достигает наи
высшего развития через 5-7 лет после рождения ребенка. В постмор-
фогенетический период развиваются вторичные половые признаки.
В морфогенетический период изменение активности генов про
исходит по двум типам:
1) включение и выключение генов;
2) усиление и ослабление действия генов.
В постморфогенетический период развития первый тип измене
ния активности генов почти отсутствует, происходит лишь неболь
шое включение отдельных генов - например, генов, определяющих
вторичные половые признаки, развитие некоторых наследственных
79
заболеваний. Выключение же генов в этом периоде более значитель
ное. Репрессируется активность многих генов, связанных с выработ
кой меланина (в результате происходит поседение), а также генов,
связанных с выработкой у-глобулинов (повышается восприимчивость
к заболеваниям). Подавляются многие гены в клетках нервной систе
мы, мышечных клетках и т.д.
Репрессия генов осуществляется на уровне транскрипции, транс
ляции, посттрансляции. Однако основной тип изменения активности
генов на этом этапе - усиление и ослабление действия генов. Может
изменяться доминирование генов, что вызывает изменение внешних
признаков, особенно в период полового созревания. Меняется соот
ношение половых гормонов и соответственно признаки пола. Репрес
сивные гены с возрастом могут оказывать большое влияние на разви
тие того или иного признака. Например, ген фенилкетонурии в гете
розиготном состоянии изменяет психику человека.
Популяционно-статистический метод исследования
Представляет собой метод математического подсчета тех или
иных генов и соответствующих признаков в определенных популяци
ях. Теоретической основой данного метода является закон Харди-
Вайнберга.
Этим методом установлено, что все гены человеческой популя
ции по частоте встречаемости можно разделить на 2 категории:
1) гены, имеющие универсальное распространение, к которым
относится большинство генов. Например, ген дальтонизма, имею
щийся у 7 %мужчин и более чем у 13 %женщин. Ген амавротической
идиотии, встречающийся у населения Европы с частотой 4 на 10 000
населения;
2) гены, встречающиеся преимущественно в определенных рай
онах. Например, ген серповидно-клеточной анемии распространен в
странах, где свирепствует малярия. Ген врожденного вывиха бедра,
имеющий высокую концентрацию у аборигенов северо-востока на
шей страны.
Метод моделирования
Закон гомологических рядов Н. И. Вавилова (виды и роды генетиче
ски близкие обладают сходными рядами наследственной изменчивости)
80
Соседние файлы в предмете [НЕСОРТИРОВАННОЕ]