Добавил:
ivanov666
Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз:
Предмет:
Файл:Естественнонаучные основы физической культуры (Биология). Курс лекций
.pdf
приводят к старению. А. А. Богомолец говорил: «Человек имеет воз
раст своей соединительной ткани».
Большинство современных гипотез старения предполагают, что
старение - запрограммированный процесс, находящийся под строгим
генетическим контролем. Это генетические или программные гипотезы.
Согласно генетическим гипотезам в основе старения лежит нако
пление повреждений в генетическом аппарате, которые возникают в
процессе жизнедеятельности организма. Эти повреждения происходят
на разных уровнях структурной организации.
Другое направление гипотез старения - стохастическое (от греч.
вероятные, случайные). Старение - результат «износа» биологических
систем, т.е. возрастные нарушения обусловлены случайным характером
изменений в организме, прежде всего изменения внутриклеточных
структур, « износ» их, поэтому происходят расстройства на клеточном,
тканевом и органном уровнях. Механизмы старения - это результат
сложных взаимодействий генетических, регуляторных и трофических
изменений. Жизнь любого организма заканчивается смертью.
Впервые о синдроме преждевременного старения заговорили 100
лет назад. И не удивительно: такие случаи встречаются один раз на 4-8
миллионов младенцев. Прогерия (от греческого рго - раньше, gerontos -
старец) - или синдром Хадчинсона Гилфорда. Эту болезнь называют
ещё детской старостью. Это крайне редкое генетическое заболевание, ус
коряющее процесс старения примерно в 8-10 раз. Проще говоря, ребенок
за один год стареет на 10-15 лет. Дети, страдающие прогерией, выглядят
нормальными в течение 6-12 месяцев после рождения. После этого у них
развиваются симптомы, характерные для преклонного возраста: морщи
нистая кожа, облысение, ломкость костей и атеросклероз. Восьмилетний
ребенок выглядит на 80 лет - с сухой морщинистой кожей, облысевшей
головой. Прогерия вызывает и другие проблемы: у детей во рту, напри
мер, появляется второй ряд зубов, а кожа становится очень бледной, поч
ти прозрачной. Эти дети обычно умирают в 13-14 лет просто «от старос
ти». Точнее, от тех болезней, что характерны для глубокой старости.
Например, они могут умереть от банального сердечного приступа. И, как
правило, после нескольких инфарктов и инсультов на фоне прогресси
рующего атеросклероза, катаракты, глаукомы, полной потери зубов и т.д.
Лишь немногие живут до 20 лет или дольше.
51
Прогерия взрослых Синдром Вернера) - наследственное или
семейное заболевание. Проявляется преждевременным старением, на
чинающимся в возрасте 20-30 лет, сопровождается ранним поседени
ем, облысением и артеросклерозом. Прогерия взрослых проявляется в
следующих симптомах. Медленно развивающаяся юношеская ката
ракта. Кожа стоп, голеней, в меньшей степени кистей и предплечий, а
также лица постепенно истончается, подкожная основа и мышцы в
этих зонах атрофируются. На нижних конечностях у 90% больных
возникают трофические язвы, гиперкератоз и дистрофия ногтей. Ат
рофия кожи лица завершается образованием клювовидного носа
("птичий нос”), сужением ротовой щели и заострением подбородка,
напоминающим "склеродермическую маску". Из эндокринных рас
стройств отмечаются гипогенитализм, позднее появление или отсут
ствие вторичных половых признаков, дисфункция верхней и нижней
паращитовидных желез (нарушение кальциевого обмена), щитовид
ной железы (экзофтальм) и гипофиза (лунообразное лицо, высокий
голос). Часто наблюдается остеопороз. Изменения пальцев рук напо
минают таковые при склеродактилии. Большинство больных с син
дромом Вернера умирают до 40 лет. В настоящее время проводятся
испытания по лечению болезни стволовыми клетками.
Контрольные вопросы
1. Дайте определение понятию «размножение». Перечислите ви
ды бесполого размножения, его биологическое значение.
2. Мейоз. Биологическое значение. Основные этапы, отличие от
митоза.
3. Половое размножение. Биологическое значение. Образование
половых клеток.
4. Назовите отличия половых клеток от соматических.
5. Онтогенез. Этапы эмбрионального развития.
6. Филогенез.
7. Постэмбриональное развитие. Виды постэмбрионального раз
вития.
52
Тема 4. Молекулярные основы наследственности.
Основные понятия генетики
План:
1. Молекулярные основы наследственности. Генетический год и
его свойства.
2. Биосинтез белка.
3. Основные понятия генетики. Формы изменчивости. Классифи
кация мутаций. Методы изучения генетики человека.
Генетика - наука о наследственности и изменчивости, изучающая
процессы преемственности жизни на молекулярном, клеточном, по
пуляционном уровнях. Термин «генетика» был введен в науку У. Бэт
соном с 1906 г. (от греч. yevnxw^ - порождающий, происходящий от
кого-то).
Наследственность - это способность организмов обеспечивать
материальную и функциональную преемственность в ряду поколений
и формирование определенного типа индивидуального развития.
Изменчивость - это способность организма существовать в
разных вариантах, приобретая новые признаки в ходе индивиду
ального развития.
Основоположником генетики считают Г регора Менделя, который
в 60-е годы 19 в. впервые высказал предположение о дискретности
наследственного материала (наследственных задатков). Он считал,
что у организмов, размножающихся половым путём, развитие отдель
ного признака обеспечивается парой аллельных задатков, полученных
от каждого из родителей.
В 20-40 гг. ХХ века было установлено, что носителем наследст
венной информации в клетке является молекула ДНК, а не белок, как
считали раньше. Установление структурной организации молекулы
ДНК произошло в 1953 году. Дж. Уотсон и Ф. Крик установили, что
ДНК состоит из двух спирально-закрученных цепей.
ДНК - дезоксирибонуклеиновая кислота, единицей структуры
которой является нуклеотид (рис. 19). Нуклеотид включает в себя уг
левод - дезоксирибозу, фосфат и одно из азотистых оснований - пу
рин (аденин или гуанин), либо пиримидин (тимин или цитозин). Нук
леотиды образуют цепочку, в которой фосфат одного нуклеотида
53
присоединяется к дезоксирибозе другого, образуя углеводно
фосфатный остов. Молекула ДНК состоит из двух цепочек нуклеоти
дов (длина их различна), закрученных в спираль. В этой спирали две
нити углеводно-фосфатного остова идут параллельно друг другу, а
внутрь и перпендикулярно к ним располагаются азотистые основания -
получается своеобразная «лестница».
Рис. 19. Схема комплементарного строения молекулы ДНК.
Азотистые основания внутри этой «лестницы» располагаются друг
против друга по принципу комплементарности, т.е. аденин (А) связы
вается только с тимином (Т) двумя водородными связями, а гуанин (Г)
- только с цитозином (Ц) - тремя. Поэтому в любой по величине мо
лекуле ДНК количество аденина равно количеству тимина, а гуанина
- количеству цитозина.
Таким образом, в структурной организации молекулы ДНК мож
но выделить первичную структуру - полинуклеотидную цепь, вто
ричную - две комплементарные антипараллельные полинуклеотид-
ные цепи, соединенные водородными связями и третичную структуру
- трехмерную спираль, витки которой определенным образом зафик
сированы на белковых глобулах.
Молекула РНК (рибонуклеиновая кислота) представляет собой од
ну цепочку, состоящую из нуклеотидов. Нуклеотид включает в себя
54
углевод рибозу, фосфат и один их четырех азотистых оснований: аде-
нин, урацил (вместо тимина в ДНК), гуанин или цитозин.
Г енетический код и его свойства
Генетический код - это система записи информации о последова
тельности расположения аминокислот в белках с помощью последо
вательности расположения нуклеотидов в молекуле ДНК.
Таблица 3. Таблица генетического кода
Первое ос
нование
нуклеотида
У
Ц
А
Второе основание нуклеотида Третье ос
У
Ц
А Г
Фенилаланин Серин Тирозин Цистеин
Фенилаланин Серин Тирозин Цистеин
Стоп-
Лейцин Серин Стоп-кодон
кодон
Лейцин Серин Стоп-кодон Триптофан
Лейцин Пролин Г истидин Аргинин
Лейцин Пролин Г истидин Аргинин
Лейцин Пролин Г лутамин Аргинин
Лейцин Пролин Г лутамин Аргинин
Изолейцин Треонин Аспарагин Серин
Изолейцин Треонин Аспарагин Серин
Изолейцин Треонин Лизин Аргинин
Метионин Треонин Лизин Аргинин
Аспарагиновая
Валин Аланин
Глицин
кислота
нование
нуклеотида
У
Ц
А
Г
У
Ц
А
Г
У
Ц
А
Г
У
Валин Аланин
кислота
Г
Глицин
Ц
Глутаминовая
Аспарагиновая
Валин Аланин
Глицин
А
кислота
Глутаминовая
Валин Аланин
Глицин
Г
кислота
Свойства генетического кода:
1. Код триплетен - каждая аминокислота зашифрована последо
вательностью трех нуклеотидов, называемых триплетом или кодоном.
55
2. Код вырожден - каждая аминокислота кодируется более чем
одним кодоном. (Исключения - аминокислоты метионин и трипто
фан, которые кодируются одним кодоном).
3. Код универсален - одни и те же триплеты кодируют одни и те
же аминокислоты у всех организмов.
4. Генетический код не перекрывающийся - триплеты нуклеоти
дов не перекрывают друг друга. У некоторых вирусов обнаружено
перекрывание, но это исключение.
5. Имеются стартовый и терминальный кодоны. Стартовый - еди
ный для всех - АУГ. Терминальный трех видов - УАГ, УАА, УГА.
В настоящее время ген рассматривается как единица функциони
рования наследственного материала. Ген - это участок молекулы
ДНК, ответственный за синтез одного полипептида.
Свойства генов:
1. Дискретность действия - каждый ген действует как самостоя
тельная единица наследственности.
2. Стабильность - при отсутствии мутаций ген передается в ряду
поколений в неизмененном виде.
3. Специфичность действия - каждый ген влияет на развитие сво
его определенного признака.
4. Плейотропия - способность одного гена обеспечивать развитие
одновременно нескольких признаков (синдром Марфана).
5. Присутствие в виде двух у диплоидных и большего числа ал
лелей у полиплоидных организмов.
6. Действие гена дозировано, при изменении числа доз гена в ор
ганизме изменяется признак (например, при болезни Дауна происхо
дит увеличение до трех доз генов 21 хромосомы).
Биосинтез белка — это многостадийный процесс синтеза и со
зревания белков, протекающий в живых организмах. Функциональная
активность гена проявляется в процессе синтеза белка (рис. 20), кото
рый протекает в четыре этапа.
Первый этап - синтез и-РНК происходит в ядре, в процессе кото
рого информация, содержащаяся в гене ДНК, переписывается на и-
РНК (м-РНК). Этот процесс называется транскрипцией (от лат.
«транскриптик» - переписывание). Образующаяся м-РНК через поры
56
в мембране ядра направляется в цитоплазму к месту синтеза полипеп
тида (белка), т.е. к рибосомам.
На втором этапе в цитоплазме клеток происходит соединение
свободных аминокислот с молекулами т-РНК. Т-РНК состоят из трех
нуклеотидов - антикодонов, с помощью которых определяется свой
триплет-кодон, внешне выглядящий как клеверный листок.
Третий этап - это процесс непосредственного синтеза полипеп-
тидных связей, называемый трансляцией. Он происходит в рибосо
мах. Трансляция - это механизм, с помощью которого последователь
ность нуклеотидов в молекулах м-РНК переводится в специфическую
последовательность аминокислот в полипептидной цепи.
Трансляция складывается из трех стадий:
1. Инициация - начало синтеза полипептида.
2. Элонгация - удлинение полипептида.
3. Терминация - окончание синтеза полипептида.
На этапе инициации меньшая субъединица рибосомы узнает
стартовый кодон АУГ м-РНК и прикрепляется к ней. АУГ занимает
первую позицию. После этого присоединяется большая субъединица
рибосомы и в ней начинается собственно синтез белка. К большой
субъединице подходит т-РНК с аминокислотой.
В молекуле т-РНК одна ее часть присоединяет аминокислоту, а
другая - антикодон, спаривается с кодоном м-РНК, определяющим
эту аминокислоту. В т-РНК, антикодон, которой комплементарен ко
дону АУГ м-РНК, приносит аминокислоту метионин, с которой за
пускается процесс инициации.
Вторая стадия - элонгации начинается с перемещения т-РНК с
метионином на один кодон, а на ее место приходит другая т -РНК с
новой аминокислотой. Между двумя аминокислотами образуется пеп
тидная связь. Тем временем рибосома продвигается вдоль м-РНК, на
рибосоме оказывается новый кодон, к которому вскоре присоединяет
ся своим антикодоном соответствующая т-РНК.
Все это повторяется многократно, до тех пор, пока рибосома не
дойдет до одного из терминальных кодонов (УАА, УАГ, УГА). Этим
кодонам нет антикодона, нет аминокислоты. Наступает фаза термина-
ции. К одной молекуле м-РНК прикрепляется обычно много рибосом
и образуются полисомы.
57
На четвертом этапе происходит образование вторичной и третич
ной структуры белка, то есть формирование окончательной структу
ры белка.
Рис. 20. Схема синтеза белковой молекулы в клетке.
Генетика изучает два основных свойства живых существ - на
следственность и изменчивость.
Изменчивость - свойство организмов приобретать новые при
знаки и особенности индивидуального развития под влиянием факто
ров среды. Изменчивость - один из важнейших факторов эволюции,
обеспечивающих все многообразие живой природы.
Различают два вида изменчивости:
1. Фенотипическую (ненаследственную, модификационную);
2. Генотипическую (наследственную): а) комбинативную; б) му
тационную.
Модификационная изменчивость - форма изменчивости, не
связанная с изменением генотипа и вызванная влиянием факторов
среды. Модификационная изменчивость имеет особенности:
- не затрагивает наследственную основу организма и поэтому
модификации не передаются по наследству, то есть от родителей к
потомству,
58
- изменения направлены, происходят закономерно, их можно
предсказать,
- имеют адаптивное (приспособительное) значение,
- имеют массовый (групповой) и обратимый характер,
- определенный фактор внешней среды вызывает сходное изме
нение у всех особей данного вида.
Границы изменчивости признака, обусловленные генотипом, на
зываются нормой реакции. Она может быть узкой, когда признак
изменяется незначительно (цвет глаз), и широкой, когда признак из
меняется в широких пределах (рост, масса тела).
Комбинативная изменчивость - это наследственная изменчи
вость, обусловленная перекомбинацией имеющихся генов и хромо
сом, без изменения структуры генов и хромосом (наследственного
материала). Этот тип изменчивости проявляется уже на стадии обра
зования половых клеток.
Источниками комбинативной изменчивости являются процессы,
происходящие в мейозе и в результате оплодотворения:
1. Рекомбинация генов при кроссинговере в профазе 1 мейоза.
2. Рекомбинация хромосом в ходе мейоза (независимое расхож
дение хромосом и хроматид при мейозе)
3. Комбинация хромосом в результате слияния гамет при оплодо
творении (случайное сочетание гамет при оплодотворении).
Комбинативная изменчивость обеспечивает генотипическое раз
нообразие людей, объясняет наличие признаков у детей и внуков от
родственников по отцовской и материнской линии.
Мутационная изменчивость - способность генетического (на
следственного) материала изменяться и эти изменения наследуются в
потомстве. В основе мутационной изменчивости лежат мутации. Му
тации - это внезапные изменения генетического материала под влия
нием среды и передающиеся по наследству. Частота мутаций зависит
от вида организма, от возраста, от фазы онтогенеза, стадии гаметоге-
неза, может происходить в половых и соматических клетках, иметь
рецессивный и доминантный характер. Например, у человека до 6%
гамет несут мутантные гены.
Процесс образования мутаций называется мутагенезом. Факторы,
вызывающие мутации, называются мутагенными и подразделяются на
59
физические, химические, биологические. Мутации первоначально
действуют на генетический материал особи, а через генотип изменя
ется и фенотип.
К физическим мутагенным факторам относятся различные виды
излучений, температура, влажность и др. Наиболее сильное мутагенное
действие оказывает ионизирующее излучение - рентгеновские лучи, а-,
в-, у- лучи. Они обладают большой проникающей способностью.
К химическим мутагенам относятся:
- природные органические и неорганические вещества (нитриты,
нитраты, алкалоиды, гормоны, ферменты и др.);
- синтетические вещества, ранее не встречавшиеся в природе
(пестициды, инсектициды, пищевые консерванты, лекарственные ве
щества);
- продукты промышленной переработки природных соединений
- угля, нефти.
Химические мутагены вызывают преимущественно генные мута
ции и действуют в период репликации ДНК.
К биологическим мутагенам относятся:
- вирусы (гриппа, краснухи, кори);
- невирусные паразитические организмы (грибы, бактерии, про
стейшие, гельминты).
Биологические мутагены вызывают генные и хромосомные
мутации.
Классификация мутаций
Различают следующие основные типы мутаций:
1. По способу возникновения их подразделяют на спонтанные и
индуцированные.
Спонтанные - происходят под действием естественных мутаген
ных факторов внешней среды без вмешательства человека. Они воз
никают в условиях естественного радиоактивного фона Земли в виде
космического излучения, радиоактивных элементов на поверхности
земли. Индуцированные мутации вызываются искусственно воздей
ствием определенных мутагенных факторов.
2. По мутировавшим клеткам мутации подразделяются на генера
тивные и соматические.
60
Соседние файлы в предмете [НЕСОРТИРОВАННОЕ]