Добавил:
ivanov666
Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз:
Предмет:
Файл:Естественнонаучные основы физической культуры (Биология). Курс лекций
.pdf
Генеративные - происходят в половых клетках, передаются по
наследству при половом размножении.
Соматические - происходят в соматических клетках и передают
ся только тем клеткам, которые возникают из этой соматической
клетки. Они не передаются по наследству.
3. По влиянию на организм: отрицательные мутации - летальные
(несовместимые с жизнью); полулетальные (снижающие жизнеспо
собность организма); нейтральные (не влияющие на процессы жизне
деятельности); положительные (повышающие жизнеспособность).
Положительные мутации возникают редко, но имеют большое значе
ние для прогрессивной эволюции.
4. По изменениям генетического материала мутации подразделя
ются на геномные, хромосомные и генные.
Геномные мутации - это мутации, вызванные изменением числа
хромосом. Могут появляться лишние гомологичные хромосомы. В
хромосомном наборе на месте двух гомологичных хромосом оказы
ваются три - это трисомия. В случае моносомии наблюдается утрата
одной хромосомы из пары.
При полиплоидии происходит кратное гаплоидному увеличение
числа хромосом. Еще один вариант геномной мутации - гаплоидия,
при которой остается только одна хромосома из каждой пары.
Хромосомные мутации связаны с нарушением структуры хромо
сом. К таким мутациям относятся утраты участков хромосом (деле-
ции), добавление участков (дупликация) и поворот участка хромосом
на 180° (инверсия).
Генные мутации, при которых изменения происходят на уровне
отдельных генов, т.е. участков молекулы ДНК. Это может быть утра
та нуклеотидов, замена одного основания на другое, перестановка
нуклеотидов или добавление новых.
Устойчивость к изменениям генетического материала обеспечи
вается:
1. Диплоидным набором хромосом.
2. Двойной спиралью ДНК.
3. Вырожденностью (избыточностью) генетического кода.
4. Повтором некоторых генов.
5. Репарацией нарушений структуры ДНК.
61
Наличие механизмов репарации - обязательное условие сущест
вования биологических существ. Репарация генетического материала
- это процесс, обеспечивающий восстановление поврежденной струк
туры молекулы ДНК. В ДНК клетки ежедневно происходит множест
во случайных изменений. Большинство эффективно исправляются
(репарируются) с помощью специальных ферментных систем.
Основные понятия генетики
В настоящее время установлено, что гены, отвечающие за при
знаки, находятся в хромосомах. Хромосомы в соматических клетках
организма парные или гомологичные. Поэтому за развитие одного
признака отвечают два гена. Гены, определяющие развитие одного и
того же признака и расположенные в одних и тех же локусах гомоло
гичных хромосом, называют аллельными. Если в обеих гомологичных
хромосомах, в одних и тех же локусах, находятся идентичные аллели
гена, то такой организм называется гомозиготным. В потомстве таких
организмов не происходит расщепления признаков. Организм, у ко
торого гомологичные хромосомы несут различные аллели того или
иного гена, называется гетерозиготным. В потомстве такие организмы
обнаруживают расщепление признаков.
Явление преобладания признака получило название доминирова
ния, а преобладающий признак называется доминантным. Признак,
который подавляется, называется рецессивным.
Гены принято обозначать буквами латинского алфавита. Гены,
относящиеся к одной аллельной паре, обозначают одной и той же бу
квой, но аллель доминантного состояния признака - прописной, а ре
цессивного - строчной. Так, в зиготе и в соматических клетках всегда
два аллеля одного и того же гена, поэтому генотипическую формулу
по любому признаку необходимо записывать двумя буквами:
АА - особь, гомозиготная по доминантному признаку;
аа - особь, гомозиготная по рецессивному признаку;
Аа - особь гетерозиготная;
Р- (parents - родители);
F- (filii - дети);
G - гаметы;
F1- первое поколение;.
62
Рецессивный аллель проявляется только в гомозиготном состоя
нии, а доминантный - как в гомозиготном, так и в гетерозиготном со
стоянии.
Совокупность всех генов в организме называется генотип. Сово
купность всех признаков и свойств организма называется фенотип.
Фенотип зависит от генотипа и от факторов окружающей среды.
Наследование - процесс передачи «наследственных задатков»
(наследственной информации) от поколения к поколению. Способ
этой передачи зависит от способа размножения: при бесполом раз
множении наследование осуществляется через вегетативные клетки и
споры с большой степенью сходства материнского и дочернего поко
лений; при половом размножении оно осуществляется через половые
клетки, при слиянии которых степень сходства меньше, а комбина-
тивная изменчивость, кроссинговер в гаметогенезе и случайные вари
анты слияния гамет при оплодотворении дают гораздо больший мате
риал для отбора в процессе эволюции.
Контрольные вопросы
1. Этапы становления генетики как науки.
2. Строение нуклеиновых кислот. Их значение в жизни клетки.
3. Синтез белка в клетке. Трансляция и транскрипция.
4. Назовите формы изменчивости.
5. Классификация мутаций.
6. Основные мутагенные факторы. Их влияние на наследствен
ность и изменчивость.
7. Основные понятия генетики.
63
Тема 5. Основные закономерности наследования.
Введение в генетику человека
План:
1. Моногибридное скрещивание. Закон единообразия гибридов
первого поколения. Закон расщепления.
2. Ди- и полигибридное скрещивание. Закон независимого насле
дования признаков.
3. Анализирующее скрещивание.
4. Хромосомная теория наследственности.
5. Генетика пола. Наследование признаков, сцепленных с полом.
Основным методом изучения законов наследования стал гибри
дологический, предложенный Грегором Менделем.
Условия гибридологического метода:
1. Учитывается не весь комплекс признаков родителей, а анализи
руется наследование по отдельным альтернативным вариантам.
2. Проводится точный количественный учет проявления каждого
признака в ряду поколений, т.е. и в первом поколении, и в поколе
ниях каждого гибрида в отдельности.
Скрещивание, в котором родительские особи анализируются по
двум вариантам признака и по одной аллельной паре, называется мо-
ногибридным.
Моногибридное скрещивание. Первый закон Менделя.
Опыты Мендель проводил на горохе. При скрещивании сортов
гороха, имеющих желтые и зеленые семена (скрещивались гомози
готные организмы или чистые линии), все потомство (т.е. гибриды
первого поколения) оказалось с желтыми семенами. Противополож
ный признак (зеленые семена) как бы исчезает. Обнаруженная зако
номерность получила название правило единообразия (доминирова
ния) гибридов первого поколения (или первый закон Г.Менделя).
64
Опыты по скрещиванию записывают в виде схем:
Г енотип Фенотип Образец оформления задач
А - ген желтой окраски (ж)
а - ген зеленой окраски (з)
Р $АА х $аа
G (А) (а)
ж з
F1 Аа - 100%
Ответ: наследование согласно I-му закону Менделя. 100% потомства имеют
окраску желтого цвета.
Итак, все гибриды первого поколения оказываются однородны
ми: гетерозиготными по генотипу и доминантными по фенотипу.
Таким образом, первое правило (закон) Менделя единообразия
гибридов первого поколения можно сформулировать следующим об
разом: при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся друг от
друга по одной паре альтернативных признаков, все потомство в пер
вом поколении единообразно как по фенотипу, так и по генотипу.
Второй закон Менделя - закон расщепления.
Если скрестить гибриды первого поколения между собой, во вто
ром поколении появляются особи как с доминантными, так и с рецес
сивными признаками, т.е. возникает расщепление в определенном
численном соотношении. В опытах с горохом желтых семян оказыва
ется в три раза больше, чем зеленых. Эта закономерность получила
название второго закона (правило) Менделя, или закона (правило)
расщепления.
Генотип Фенотип Образец оформления задач
А - ген желтой окраски (ж)
а - ген зеленой окраски (з)
Р $ Аа х $ Аа
ж ж
G (А) (а) (А) (а)
F2 АА; Аа, Аа; аа
желтые зеленые
Ответ: наследование согласно II - му закону Менделя (в потомстве ожидается
расщепление по фенотипу 3:1 и по генотипу 1:2:1)
65
Второй закон (правило) Менделя: при скрещивании двух гетеро
зиготных особей, анализируемых по одной альтернативной паре при
знаков (т.е. гибридов), в потомстве ожидается расщепление по фено
типу 3:1 и по генотипу 1:2:1.
Многие признаки у человека относятся к разряду менделирую-
щих, т.е., наследуются по тем же законам, если кодируются аллель
ными генами. Одни из них нейтральны и только обеспечивают поли
морфизм в человеческих популяциях (цвет волос, глаз, волнистые и
гладкие волосы и др.), другие же приводят к различным патологиче
ским состояниям. Доминантные патологические признаки и у челове
ка, и у животных сразу же отметаются отбором, так как их носители
не могут оставить потомства. Рецессивные же гены, даже снижающие
жизнеспособность, могут длительно сохраняться в гетерозиготах, пе
редаваясь из поколения в поколение и проявляясь лишь у гомозигот.
Таблица 4. Менделирующие признаки человека
Доминантные Рецессивные
Нормальные
Карие глаза Г олубые глаза
Темные волосы
«Монголоидный» разрез глаз Европеоидный разрез глаз
Нос с горбинкой Прямой нос
Широкая щель между резцами
Крупные, выступающие вперед зубы
"Ямочки" на щеках
Белый локон волос Равномерная пигментация волос
Наличие веснушек Отсутствие веснушек
Свободная мочка уха Приросшая мочка уха
Узкая щель между резцами
Обычная форма и положение зубов
Светлые волосы
или ее отсутствие
Отсутствие "ямочек"
Полные губы Тонкие губы
Лучшее владение правой рукой Лучшее владение левой рукой
Положительный резус-фактор Отрицательный резус-фактор
Ощущение вкуса фенилтиокарбамида
(ФТК)
Неспособность ощутить вкус ФТК
66
Доминантные Рецессивные
Патологические
Карликовая хондродистрофия
Полидактилия (шестипалость)
Брахидактилия (короткопалость)
Нормальная свертываемость крови
Полипоз толстой кишки
Нормальное светоощущение
Наличие пигмента в клетках кожи,
радужке, волосах
Нормальное усвоение фенилаланина
Нормальное усвоение лактозы
Нормальное усвоение фруктозы
Нормальное строение
молекулы гемоглобина
Ди- и полигибридное скрещивание. Третий закон Менделя
Нормальное развитие скелета
Нормальное строение конечностей
Нормальное строение конечностей
Г емофилия
(пониженная свертываемость крови)
Отсутствие полипоза
Дальтонизм
(нарушение световосприятия)
Альбинизм (отсутствие пигмента)
Фенилкетонурия
Г алактоземия
Фруктозурия
Серповидно-клеточная анемия
При дигибридном скрещивании родительские организмы анали
зируются по двум парам альтернативных признаков. Мендель изучал
такие признаки как окраску семян и их форму. При скрещивании го
роха с желтыми и гладкими семенами с горохом, имеющим зеленые и
морщинистые семена, в первом поколении все потомство оказалось
однородным, проявились только доминантные признаки - желтый
цвет и гладкая форма. Следовательно, как и при моногибридном
скрещивании здесь имело место правило единообразия гибридов пер
вого поколения, или правило доминирования.
Генотип Фенотип Образец оформления задач
А - ген желтой окраски (ж)
а - ген зеленой окраски (з)
В - ген гладкой формы Р $ААВВ х $аавв
в - ген морщинистой формы ж. г. з. м.
G (АВ) (ав)
F1 АаВв - желтые гладкие
Ответ: наследование согласно I-му закону Менделя)
67
При скрещивании гибридов первого поколения между собой
произошло расщепление по фенотипу:
Р $ АаВв х ^АаВв
Гаметы АВ Ав аВ Ав
АВ ААВВ-ж.гл
Ав ААВв-ж.гл ААвв-ж.м.
аВ
ав
не только особи с сочетанием признаков родителей, но и особи с но
выми комбинациями признаков. Кроме того, Мендель обнаружил, что
каждая пара признаков (цвет и форма) дала расщепление приблизи
тельно в отношении 3:1, то есть как при моногибридном скрещива
нии. Отсюда был сделан вывод, что каждая пара альтернативных при
АаВВ-ж.гл АаВв-ж.гл ааВВ-з.гл. ааВв-з.гл
АаВв-ж.гл
9 частей - желтых гладких
3 части - желтых морщинистых
3 части - зеленых гладких
1 часть - зеленых морщинистых
Из этого скрещивания видно, что во втором поколении имелись
ААВв-ж.гл АаВВ-ж.гл АаВв-ж.гл.
Аавв-ж.м
аавв-з.м
Аавв-ж.м
АаВв-ж.гл
ааВв-з.гл
знаков при ди- и полигибридном скрещивании наследуется независи
мо друг от друга.
Третье правило, или третий закон Менделя (закон независимово-
го наследования признаков) формулируется следующим образом:
при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся двумя (или
более) парами альтернативных признаков, во втором поколении на
блюдается независимое наследование и комбинирование признаков,
если гены, определяющие их, расположены в различных гомологич
ных хромосомах.
Закон проявляется в том случае, если гены, кодирующие разные
признаки, лежат в разных парах хромосом, т.е. между собой не сцеп
лены. В мейозе они в гаметы расходятся случайным образом и при оп
лодотворении признаки проявляются независимо один от другого в
новых вариантах фенотипов.
68
Кроме законов, Мендель сформулировал гипотезу «чистоты га
мет», с помощью которой он попытался объяснить установленные за
кономерности.
Гипотеза «чистоты гамет»: организм по каждому признаку несет
два наследственных фактора (один от отца, второй от матери). Эти
наследственные факторы, находясь в клетках, не сливаются друг с
другом и при формировании гамет расходятся в разные гаметы.
Однако исследователи зачастую сталкивались с отклонениями от
ожидаемых результатов. Так, при скрещивании желтых мышей (А)
расщепление шло в соотношении 2:1, желтых с черными (а) - 1:1,
черных с черными - все черные. Анализ всех типов данного скрещи
вания позволил предположить, что действие доминантного гена А
может реализоваться только в гетерозиготном состоянии, а гомозигот
ные особи АА гибнут еще в эмбриональном состоянии - отсюда и
расщепление 2:1. Подобный тип наследования характерен для серых
каракульских овец, платиновых лис и связан с летальным действием
гена. Не исключено, что подобным проявлением могут обладать и не
которые гены человека.
Выясняя причины вышеописанных отклонений от ожидаемого
расщепления, ученые пришли к выводу, что в данном случае наследо
вание идет по другому типу - ген желтой окраски у мышей обуслов
ливает еще и склонность к ожирению, пониженную плодовитость, а в
гомозиготном состоянии - нежизнеспособность. У овец ген желтой
окраски, являясь доминантным по цвету, обусловливает недоразвитие
рубца (ягнята могут пить только молоко), у кошек ген голубоглазости
обусловливает глухоту, у человека известен синдром «Марфана» -
«паучьи пальцы», недоразвитие хрусталика, пороки сердца в 1/2 - 1/3
случаев. Здесь проявляется воздействие гена-модификатора на фор
мирование нескольких признаков - плейотропия.
Законы Менделя в их классической форме действуют при нали
чии определенных условий:
I закон - исходные формы должны быть гомозиготны (чистые
линии по Менделю);
II закон - гибриды дают одинаковое количество гамет всех воз
можных типов (правильно идет мейоз, гаметы одинаково жизнеспо
собны, вероятность их встречи при оплодотворении одинакова).
69
Нарушение этих условий может привести к другим, не подтвер
ждаемым законами, результатам. Возможные варианты взаимодейст
вия между генами представлены в таблице 5.
Таблица 5. Варианты взаимодействия генов
Взаимодействие генов
Одной аллельной пары Разных аллельных пар
Полное доминирование
Неполное доминирование
Сверхдоминирование
Кодоминирование
Плейотропия
Полное доминирование - взаимодействие аллельных генов, при
котором фенотип гетерозигот не отличается от фенотипа гомозигот по
доминанте, то есть в фенотипе гетерозигот присутствует продукт доми
нантного гена. Полное доминирование имеет место при наследовании
окраски и формы семян гороха, цвета глаз и цвета волос у человека и др.
Неполное доминирование - фенотип гетерозигот отличается как
от фенотипа гомозигот по доминанте, так и от фенотипа гомозигот по
рецессиву и имеет среднее (промежуточное) значение между ними.
Например, у ночной фиалки гибриды имеют розовые цветки, а роди
тели - красные и белые; серповидноклеточная анемия у человека.
Комплементарность
Эпистаз
Полимерия
Сверхдоминирование - усиление действия доминантного аллеля
в гетерозиготном состоянии (у дрозофил аа - летальная мутация, Аа
более жизнеспособны, чем АА).
Кодоминирование - проявление в гетерозготном состоянии при
знаков, кодируемых обоими генами. Имеет место при формировании,
например, IV группы крови системы (АВ0) у человека.
Плейотропия - множественного действия гена, когда один ген
может влиять на развитие нескольких признаков. Явление плейотро-
пии объясняется тем, что гены плейотропного действия контролируют
синтез определённых ферментов, принимающих участие во многих
обменных процессах в клетке и в организме в целом и тем самым од
новременно влияющих на проявление и развитие многих признаков.
70
Соседние файлы в предмете [НЕСОРТИРОВАННОЕ]