- •1. Генетика человека как наука. Ее предмет и задачи.
- •2. История развития генетики человека.
- •3. Особенности генетического анализа у человека.
- •4. Сущность генеалогического метода и задачи, решаемые с помощью него в генетике человека.
- •5. Принципы построения родословных и используемая при этом символика.
- •6. Близнецовый метод, его сущность и задачи, решаемые с помощью него в генетике человека.
- •7. Типы близнецов и их характеристика. Причины и частота рождения близнецов.
- •8. Оценка роли генетических и средовых факторов в формировании качественных и количественных признаков по данным близнецовых исследований.
- •9. Сущность популяционно-статистического метода и задачи, решаемые с помощью него в генетике человека.
- •10. Закон Харди-Вайнберга. Условия идеальной популяции.
- •11. Приведите формулы для расчета частот генов и генотипов по эритроцитарным изоантигенам в популяции человека (системы аво, резус, mn).
- •12. Биохимический метод и его использование в генетике человека.
- •13. Сущность цитогенетического метода и его применение в генетике человека.
- •14. Дерматоглифический метод и его использование в генетике человека.
- •15. Молекулярно-генетический метод генетики человека.
- •16. Методы генетики соматических клеток.
15. Молекулярно-генетический метод генетики человека.
Молекулярно-генетические методы (МГМ) – это группа методов, используемых для изучения наследственности на уровне ДНК, РНК и белков. Они позволяют выявлять генетические варианты (мутации, полиморфизмы), анализировать экспрессию генов, изучать взаимодействие генов и белков. МГМ обладают высокой точностью, чувствительностью и позволяют анализировать генетический материал напрямую, что делает их основой современной генетики человека.
Основные типы молекулярно-генетических методов:
Полимеразная цепная реакция (ПЦР): Многократное увеличение количества определенного фрагмента ДНК in vitro.
Секвенирование ДНК: Определение последовательности нуклеотидов в фрагменте ДНК.
Гибридизация нуклеиновых кислот: Выявление определенных последовательностей ДНК или РНК в образце, картирование генов, изучение экспрессии генов.
16. Методы генетики соматических клеток.
Суть метода генетики соматических клеток сводится к использованию в целях генетического анализа человека культур клеток, получаемых из различных источников, - периферическая кровь, кожа, скелетная мускулатура, биопсийный материал (клетки плаценты и ворсин хориона плода, опухолей), амниотическая жидкость. В зависимости от задачи проводят простое культивирование клеток in vitro, клонирование (получение от одной клетки генетически идентичного клеточного потомства), селекцию (отбор из клеточной массы клеток с заданной характеристикой, например, несущих определенную мутацию), гибридизацию клеток, различающихся по некоторым характеристикам.
Культивирование клеток решает задачу увеличения массы биоматериала, получаемого, например, от эмбриона или плода, до уровня, позволяющего выполнить в полном объеме цитогенетические, биохимические, иммунологические, иные молекулярно-биологические и клеточно-биологические, прежде всего диагностические, исследования.
Селекция, клонирование, генетическая модификация клеток расширяют возможности научного анализа форм и степени генетического контроля развития различных (в том числе патологических) фенотипических признаков. Они повышают вероятность выявления стартового патогенетического звена заболевания, в частности, из числа наследственных болезней обмена веществ или наследственных иммунодефицитов.
Гибридизация соматических клеток в условиях культуры дает возможность исследовать сцепление генов и их локализацию на той или иной хромосоме (картирование). Особенность межвидовых клеточных гибридов состоит в том, что в последовательных делениях из кариотипа теряются хромосомы предпочтительно одного вида.