6. Близнецовый метод, его сущность и задачи, решаемые с помощью него в генетике человека.

Близнецовый метод - это метод генетического анализа, основанный на изучении различий и сходств между близнецами для оценки относительного вклада наследственности и среды в формирование признаков и заболеваний.

Задачи, решаемые с помощью близнецового метода в генетике человека:

Определение роли наследственности и среды в формировании признаков и заболеваний.

Изучение генетической предрасположенности к заболеваниям.

Оценка роли генов и среды в развитии поведенческих признаков.

Выявление факторов риска, влияющих на развитие заболеваний.

7. Типы близнецов и их характеристика. Причины и частота рождения близнецов.

1. Монозиготные (однояйцевые) близнецы развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки (зиготы), которая на ранних стадиях развития разделяется на две или более отдельных эмбриональных группы. Имеют практически идентичный генотип. Фактически, они являются генетическими клонами друг друга. Небольшие различия могут возникать из-за соматических мутаций, эпигенетических изменений и различий в воздействии окружающей среды во время развития. Всегда одного пола (либо оба мальчика, либо обе девочки). Обычно очень похожи друг на друга внешне, хотя небольшие различия могут быть обусловлены факторами среды. Группа крови и другие генетические маркеры идентичны (за редким исключением мутаций). Могут иметь общую плаценту (монохориальные) или отдельные плаценты (дихориальные), а также общую амниотическую оболочку (моноамниотические) или отдельные амниотические оболочки (диамниотические), в зависимости от времени разделения зиготы.

2. Дизиготные (двуяйцевые) близнецы: Развиваются из двух разных яйцеклеток, которые были оплодотворены двумя разными сперматозоидами одновременно (или почти одновременно). Имеют такой же уровень генетического сходства, как обычные братья и сестры (в среднем 50% общих генов). Могут быть одного пола (оба мальчика или обе девочки) или разного пола (мальчик и девочка). Похожи друг на друга не больше, чем обычные братья и сестры. Всегда имеют отдельные плаценты (дихориальные) и отдельные амниотические оболочки (диамниотические), хотя плаценты могут быть сращены между собой.

Причины рождения дизиготных близнецов:

Наличие дизиготных близнецов в семейном анамнезе (особенно по материнской линии) повышает вероятность рождения дизиготных близнецов.

Вероятность рождения дизиготных близнецов увеличивается с возрастом матери (особенно после 35 лет). Это связано с увеличением вероятности множественной овуляции.

У африканских женщин вероятность рождения дизиготных близнецов выше, чем у европейских или азиатских женщин.

С каждой последующей беременностью вероятность рождения дизиготных близнецов увеличивается.

Причины рождения монозиготных близнецов:

Задержкой имплантации зиготы в матку.

Воздействием некоторых лекарственных препаратов на ранних стадиях развития.

Частота рождения близнецов:

Частота рождения близнецов варьируется в зависимости от географического региона, расы, возраста матери и использования вспомогательных репродуктивных технологий.

В среднем, в мире рождается около 12-15 пар близнецов на 1000 родов.

Дизиготные близнецы встречаются чаще, чем монозиготные.

В связи с широким распространением методов лечения бесплодия, частота рождения многоплодных беременностей (близнецов и более) в последние десятилетия значительно возросла. Это связано с тем, что стимуляция овуляции часто приводит к созреванию нескольких яйцеклеток одновременно.