11. Приведите формулы для расчета частот генов и генотипов по эритроцитарным изоантигенам в популяции человека (системы аво, резус, mn).

1. Система групп крови ABO:

Уравнение Харди-Вайнберга для трех аллелей:

(p + q + r)² = p² + 2pr + q² + 2qr + 2pq + r² = 1

p – частота аллеля Iᴬ

q – частота аллеля Iᴮ

r – частота аллеля i

Расчет частот генов:

r = √P(O)

p = 1 - √(P(B) + P(O))

q = 1 - √(P(A) + P(O))

P(A) – частота группы крови A

P(B) – частота группы крови B

P(AB) – частота группы крови AB

P(O) – частота группы крови O

2. Система групп крови MN:

Уравнение Харди-Вайнберга:

(p + q)² = p² + 2pq + q² = 1

p – частота аллеля M

q – частота аллеля N

Расчет частот генов:

Пусть известны частоты фенотипов:

P(M) – частота группы крови M

P(MN) – частота группы крови MN

P(N) – частота группы крови N

Тогда:

*p = P(MM) + 0.5 * P(MN)*

*q = P(NN) + 0.5 * P(MN)*

Расчет частот генотипов:

P(MM) = p²

P(MN) = 2pq

P(NN) = q²

12. Биохимический метод и его использование в генетике человека.

В основе биохимического подхода, в рамках которого в целях генетического анализа человека используются лабораторно-биохи-мические методы, лежит выявление в фенотипе обследуемого субъекта (пробанда) нормальных или измененных первичных продуктов функциональной активности конкретных генов, например, контролирующих образование α- и β-глобиновых полипептидов гемоглобина или ферментов. Использование названного подхода и, следовательно, лабораторно-биохимических методов оказалось эффективным в решении диагностических задач и выяснении существенных звеньев патогенеза обширной группы наследственных болезней обмена веществ: аминокислот (альбинизм, фенилкетонурия), углеводов (гликогенозы, глюкозурии, галактоземия), липидов (липидозы, семейная гиперхолистеринемия) и др.

13. Сущность цитогенетического метода и его применение в генетике человека.

Цитогенетический метод – это метод исследования наследственности на клеточном уровне, изучающий структуру и функции хромосом.

Анализ хромосом:

Микропрепарат просматривают под микроскопом.

Хромосомы фотографируют, сортируют и составляют кариограмму – систематизированное представление хромосомного набора клетки, где хромосомы располагаются парами в порядке убывания размера и в соответствии с их морфологическими особенностями.

Анализируют количество, размер, форму и структуру хромосом для выявления аномалий.

Цитогенетический метод позволяет изучать нормальную морфологию хромосом (в том числе с учетом их полиморфизма) и кариотипа в целом, устанавливать генетический (хромосомный) пол особи, а также диагностировать хромосомные болезни, связанные с изменением числа отдельных хромосом и хромосомных наборов или с нарушением их структуры. Цитогенетический метод широко применяется в МГК в целях пренатальной (в том числе предымплантационной) диагностики хромосомных болезней

14. Дерматоглифический метод и его использование в генетике человека.

Дерматоглифика – это наука, изучающая кожные узоры на пальцах, ладонях и подошвах человека. Дерматоглифический метод, основанный на анализе этих узоров, является неинвазивным способом исследования генетических особенностей индивида и предрасположенности к некоторым заболеваниям.

Анализ дерматоглифических данных:

Определение типа узоров и их характеристик (например, направление петель)

Количественный анализ: Подсчет общего количества гребней на пальцах и других количественных признаков.

Сравнение полученных данных с нормативными значениями для популяции и выявление отклонений.

Применение дерматоглифического метода в генетике человека:

Для многих хромосомных болезней (синдром Дауна, синдром Тернера, синдром Клайнфельтера и др.) характерны определенные дерматоглифические признаки, которые могут помочь в диагностике. Например, при синдроме Дауна часто встречается поперечная ладонная складка («обезьянья складка»), и специфические пальцевые узоры.

Дерматоглифика может использоваться для оценки генетической предрасположенности к заболеваниям, развитие которых зависит от взаимодействия генов и факторов окружающей среды (например, сердечно-сосудистые заболевания, диабет, шизофрения).