300. Генетический полиморфизм в популяции людей, его сущность, причины возникновения, масштабы, медицинское значение.

Человек является одним из наиболее полиморфных видов на земле, это наследственное разнообразие проявляется в многообразии фенотипов (цвет кожи, глаз, волос, форма носа и ушной раковины, кожные рисунки пальцев и др.). Этому способствуют мутации и комбинативная изменчивость. Миграции, снижение изоляции, популяционные волны также вносят свой вклад в создание генетического разнообразия популяции людей.

Значение генетического полиморфизма для существования человечества.

• Из-за генетического разнообразия заболевания на планете распределены неравномерно.

• У разных людей болезни протекают с разной тяжестью.

• У людей разная предрасположенность к заболеваниям

- Индивидуальные особенности течения патологических процессов.

- Различия в реакциях на лечебное воздействие.

Если оценивать генетический полиморфизм в общебиологическом плане, то чем больше генетическое разнообразие людей, тем выше шансы человечества на выживание при контакте с новыми неблагоприятными факторами.

301. Генетический полиморфизм природных популяций, причины создания. Сущность и пример балансированного полиморфизма.

Генетический полиморфизм - это существование в популяции более двух генетически разных форм. Причины полиморфизма: мутации и комбинативная изменчивость. Устанавливается генетический полиморфизм под действием естественного отбора. Балансированный полиморфизм возникает, если естественный отбор больше благоприятствует гетерозиготам, чем гомозиготам. Явление селективного преимущества гетерозигот называют сверхдоминантностью. Пример: в экспериментальной численно равновесной популяции мух, содержащей сначала много мутантов с более темными телами, концентрация последних быстро падала, пока не стабилизировалась на уровне 10 %. Анализ показал, что в созданных условиях гомозиготы по рецессивной мутации и гомозиготы по аллелю дикого типа менее жизнеспособны, чем гетерозиготные мухи.

302. Представить смысловое и математическое выражение закона Харди-Вайнберга, условия его проявления.

■ из поколения в поколение частота генов и генотипов в популяции не изменяется,

если на популяцию не действуют мутации, миграции, естественный отбор, то есть сумма частот генов одного аллеля в данной популяции есть величина постоянная (p+q- 1 или 100%).

■ сумма частот генотипов по одному аллелю в данной популяции есть величина

постоянная, а распределение их соответствует коэффициентам бинома Ньютона второй степени (р + 2pq+ q= 1 или 100%).

Допустим, в популяции присутствуют гены: “А” с частотой “р”, и “а” с частотой “q”.

Тогда: ♂ (p+q)х ♀ (p+q)= (p+q)2=р2 + 2pq+ q2= 1 = 100%

Исходя из этого, можно рассчитать:

Р – частоту доминантных гомозигот в популяции (АА).

2pq – частоту гетерозигот в популяции (Аа).

q 2 – частоту рецессивных гомозигот в популяции (аа). p+q=1

Условие проявления закона Харди-Вайнберга:

- популяция должна быть достаточно большой.

- должно быть свободное скрещивание особей.

- должна быть равная плодовитость гомозигот и гетерозигот.

- не должны действовать мутации, миграции и естественный отбор.

Популяции, которые отвечают этим условиям, называются идеальными или мен-

делевскими. В природе эти популяции не встречаются.