196. Чем характеризуется у-сцепленный тип наследования признаков у человека.

У-сцепленный тип, или голандрический тип (оволосение ушной раковины, перепонки между пальцами, дифференцировка гонад по мужскому типу):

• признак передается от отца к сыну

• признак проявляется в каждом поколении (все мальчики рождаются больными)

197. В силу каких причин человек является трудным объектом для генетических исследований.

• в кариотипе человека 46 хромосом, в генотипе 20-23 тыс. генов, что обеспечивает большое генетическое разнообразие людей

• у человека малочисленное потомство

• для человека характерна медленная сменяемость поколений. Смена поколений происходит через ≈ 25 лет, поэтому врач генетик может наблюдать 1 (2) поколение в одной семье

• в генетике человека не используется гибридологический метод, так как над человеком нельзя ставить опыты.

198. Сущность близнецового метода изучения наследственности человека. Его возможности.

На земле 1,5 – 2% близнецов. Бывают однояйцевые (монозиготные), и разнояйцевые (дизиготные) близнецы. Однояйцевые близнецы развиваются из одной зиготы, имеют одинаковый генотип. Разнояйцевые близнецы развиваются из разных зигот и имеют разный генотип. Если признаки у близнецов совпадают, то говорят о конкордантности, а если признаки не совпадают, то говорят о дискордантности признаков.

Значение этого метода:

• Метод позволяет изучить роль генотипа и внешней среды в формировании фенотипа.

• Метод позволяет определить степень экспрессивности и пенетрантности генов.

199. Сущность дерматоглифического метода изучения наследственности человека. Его возможности.

Изучают рисунок на коже ладоней и подошв. За этот рисунок отвечают соответствующие гены и на основании этого рисунка можно заподозрить то или иное наследственное заболевание.

200. Цитогенетический метод генетического анализа человека. Его возможности.

Позволяет изучить число хромосом, а также их структуру в клетках организма, т.е. метод применяется в диагностике хромосомных болезней, которые связаны с хромосомными мутациями. Для исследований берут лейкоциты крови - это ядерные клетки. Их помещают в питательную среду, добавляют специальные вещества (митогены) для получения метафазной пластинки. На стадии метафазы митоза деление клеток останавливают с помощью вещества колхицин, который разрушает нити веретена деления, хромосомы окрашивают и микроскопируют. Этот метод предусматривает и определение телец Барра в интерфазных ядрах.

201. Биохимические методы в генетике человека. Его возможности.

Биохимические методы применяются в диагностике генных болезней, которые связаны с генными мутациями. Для исследования берут кровь, лимфу, мочу, слюну, пот, околоплодные воды. В них изучают структуру белков, определяют промежуточные продукты обмена веществ, определяют активность ферментов.

202. Метод генетики соматических клеток в генетическом анализе человека. Его возможности.

Из организма выделяют соматические клетки и помещают их в питательную среду. В питательной среде клетки живут, функционируют и выделяют продукты функциональной активности генов (белки). Эти продукты жизнедеятельности изучают и делают выводы о работе соответствующих генов. Кроме того, можно провести гибридизацию клеток (in vitro – в стекле), т.е. соединить соматические клетки различных видов организмов и получить гибридные клетки. Чаще всего проводят гибридизацию клеток человека и мышей. В гибридных клетках изучают работу соответствующих генов. Метод позволяет выявлять генные мутации, а также определять локализацию генов, используется для построения генетических карт хромосом человека.