189. Ионизирующее излучение как мутагенный фактор, механизм мутагенного действия.

Ионизирующее излучение относится к физическим мутагенным факторам. Оно может действовать непосредственно на молекулы ДНК и РНК, вызывая в них повреждения (генные мутации). Косвенное воздействие этого мутагена на наследственный аппарат клеток заключается в образовании генотоксических веществ (Н2О2, ОН-, О2-,).

190. Приведите примеры анеуплоидий у человека, связанных с нерасхождением половых хромосом. Фенотипическое проявление и частота встречаемости.

Синдром. Клайнфельтера. В классическом варианте 47 хромосом, ХХУ; (46 + Х). Кроме синдрома Клайнфельтера с двумя Х-хромосомами описаны его варианты с тремя и четырьмя Х-хромосомами: 48, ХХХУ; 49, ХХХХУ. Чем больше Х-хромосом в кариотипе больных, тем больше выражены фенотипические признаки заболевания и степень дебильности. Частота встречаемости равна 1:18 000—1:100 000.

Генетика человека.

191. Перечислить задачи, которые решает медико-генетическое консультирование.

Задачи медико-генетического консультирования:

 установление точного диагноза наследственной патологии.

 пренатальная (дородовая) диагностика врожденных и наследственных заболеваний.

 определение типа наследования заболевания.

 оценка величины риска рождения больного ребенка, помощь в принятии решения.

 пропаганда медико-генетических знаний среди населения.

 выявление гетерозиготных носителей.

192. Чем характеризуется аутосомно-доминантный тип наследования признаков у человека.

Аутосомно-доминантный тип наследования (карий цвет глаз, многопалость, синдром Марфана):

• ген проявляется в признак в гетерозиготном состоянии

• признак проявляется в каждом поколении, то есть распределяется по вертикали

• признак в равной степени проявляется у мужчин и у женщин.

193. Чем характеризуется аутосомно-рецессивный тип наследования признаков у человека.

Аутосомно-рецессивный тип наследования (голубой цвет глаз, леворукость, пятипалость, глухонемота, катаракта, муковисцидоз, галактоземия, фенилкетонурия):

• ген проявляется в признак в гомозиготном состоянии

• присутствуют носители рецессивного гена, они гетерозиготны поэтому фенотипически здоровы

• признак проявляется не в каждом поколении, т.е. распространяется по горизонтали

• вероятность рождения больного ребенка у гетерозиготных родителей 25%

• признак в равной степени проявляется у обоих полов

• вероятность рождения больных детей увеличивается при близкородственных браках

194. Чем характеризуется х-сцепленный рецессивный тип наследования признаков у человека.

Х-сцепленный рецессивный тип (гемофилия, дальтонизм):

• женщины являются носителями рецессивного гена

• признак проявляется не в каждом поколении (через 1-2 поколения)

• болеют, как правило, мужчины

195. Чем характеризуется х-сцепленный доминантный тип наследования признаков у человека.

Х-сцепленный доминантный тип наследования (недоразвитие эмали зубов - "темные зубы").

• признак проявляется в каждом поколении

• отец в 100% случаев передает признак дочерям и никогда не передает сыновьям