158.Охарактеризовать мутации в зависимости от их влияния на жизнеспособность организма

I. По влиянию на жизнеспособность организма.

1. Летальные мутации в 100% случаев приводят к гибели организма из-за тяжелых пороков.

2. Полулетальные мутации приводят к гибели в 50-90% случаев. Обычно организмы с такими мутациями не доживают до периода полового созревания.

3. Условно летальные мутации, в одних условиях организм погибает, а в других условиях выживает (галактоземия).

4. Полезные мутации повышают жизнеспособность организма и используются в селекции.

5. Нейтральные не влияют на жизнеспособность организма.

159.Каков механизм дорепликативной темновой репарации. Какое значение она имеет.

Дорепликативная репарация происходит до репликации ДНК, в этом процессе участвует много ферментов:

o Эндонуклеаза

o Экзонуклеаза

o ДНК- полимераза

o ДНК - лигаза

Допустим, в ДНК имеется первичное повреждение.

1 этап. Фермент эндонуклеаза находит поврежденный участок и разрезает его.

2 этап. Фермент экзонуклеаза удаляет поврежденный участок из ДНК (эксцизия) в результате образуется брешь.

3 этап. Фермент ДНК полимераза синтезирует недостающий участок. Синтез происходит по принципу комплементарности.

4 этап. Ферменты лигазы соединяют или сшивают вновь синтезированный участок с цепью ДНК. Таким образом, первичное повреждение в ДНК устраняется.

160.Представить механизмы перемещения мобильных генетических элементов.

Выделяют два варианта перемещения МГЭ по геному.

1. с помощью процесса обратной транскрипции. Для этого необходим фермент обратная транскриптаза (ревертаза). Этот вариант протекает в несколько этапов:

на ДНК фермент РНК-полимераза (другое название – транскриптаза) синтезирует иРНК,

на иРНК фермент обратная транскриптаза синтезирует одну цепь ДНК,

фермент ДНК-полимераза обеспечивает синтез второй цепочки ДНК,

синтезированный фрагмент замыкается в кольцо,

кольцо ДНК встраивается в другую хромосому или в другое место этой же хромосомы.

2. с помощью фермента транспозазы, который вырезает МГЭ и переносит его в другую хромосому или в другое место этой же хромосомы

161.Перечислить основные положения теории мутаций

Основные положения теории мутаций по Гюго де Фризу.

1. мутации возникают внезапно без всяких переходов.

2. возникшие формы вполне устойчивы.

3. мутации являются качественными изменениями.

4. мутации происходят в различных направлениях. они могут быть как полезными, так и вредными.

5. одни и те же мутации могут возникать повторно.

162. В чем сущность “миссенс” мутации. Привести пример

Миссенс мутации – связана с заменой 1 нуклеотида в триплете на другой, в результате появляется новый триплет, который кодирует совсем другую АК. Эта АК включается в полипептидную цепь белка, что приводит к изменению свойств белка.

Пример: замена глутаминовой кислоты на валин в молекуле гемоглобина.

ЦТТ – глутаминовая кислота, ЦАТ – валин

Если такая мутация происходит в гене, который отвечает за белок гемоглобин, то в этом белке в определенном положении вместо глютаминовой кислоты будет находиться валин, что приведет к появлению в эритроцитах HbS и развитию заболевания серповидно-клоточная анемия.

163. Охарактеризовать реципрокные транслокации как структурные мутации хромосом.

Реципрокные транслокации происходят в тех случаях, когда две негомологичные хромосомы обмениваются своими участками.