171. В чем сущность комбинативной изменчивости. Результатом каких процессов она является и какое значение она имеет.

Комбинативная изменчивость – это возникновение у потомков новых комбинаций генов, которых не было у их родителей.

Комбинативная изменчивость связана:

• с кроссинговером в профазу мейоза 1.

• с независимым расхождением гомологичных хромосом в анафазу мейоза 1.

• со случайным сочетанием гамет при оплодотворении.

Значение комбинативной изменчивости – обеспечивает генетическое разнообразие особей в пределах вида, что важно для естественного отбора и эволюции.

172. В чем сущность “нонсенс” – мутаций. Пример.

Нонсенс мутации – замена 1 нуклеотида в триплете на другой приведет к тому, что генетически значащий триплет превратится в стоп кодон, что приводит к обрыву синтеза полипептидной цепи белка. Пример: УАЦ – тирозин. УАА – стоп кодон.

173. Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости, сформулированный н.И.Вавиловым. Какое значение он имеет.

Закон:

"Виды и роды генетичес¬ки близкие характеризуются сходными рядами наследственной измен¬чивости с такой правильностью, что, зная ряд форм в пределах одно¬го вида, можно предвидеть существование параллельных форм у других видов и родов".

Этот закон позволяет предсказать наличие определённого признака у особей различных родов одного семейства. Так было предска¬зано наличие в природе безалкалоидного люпина, т.к. в семействе бобовых есть роды бобов, гороха, фасоли, не содержащие алкалоиды.

В медицине закон Вавилова позволяет использовать животных, генетически близких человеку, в качестве генетических моделей. На них ставят эксперименты по изуче¬нию генетических болезней. Например, катаракта изучается на мышах и собаках; гемофилия – на собаках, врождённая глухота – на мышах, морских свинках, собаках.Закон Вавилова позволяет предвидеть появление индуцирован¬ных мутаций, неизвестных науке, которые могут использоваться в се¬лекции для создания ценных для человека форм растений.

174. Охарактеризуйте робертсоновские транслокации как структурные мутации хромосом. Приведите пример.

Особую группу транслокаций составляют робертсоновские транслокации (центрические слияния). Им подвергаются акроцентрические хромосомы – они теряют короткие плечи, а их длинные плечи соединяются. Причина 4-5% случаев рождения ребёнка-дауника – робертсоновские транслокации. При этом происходит перемещение длинного плеча 21 хромосомы на одну из хромосом группы D (13, 14, 15, чаще вовлекается 14 хромосом

175. Перечислите возможные причины нарушения расхождения хромосом при митозе и мейозе.

Причины нарушения расхождения хромосом:

 увеличение вязкости цитоплазмы

 изменение полярности клетки

 нарушение функции веретена деления.

176. Опишите механизмы световой репарации ДНК (ферментативной фотореактивации). Какое значение она имеет.

Световая репарация (или ферментативная фотореактивация). Ферменты репарации активны на свету. Под действием УФЛ в ДНК происхрдит активация пиримидиновых азотистых оснований, в результате между пиримидиновыми азотистыми основаниями, которые располагаются рядом в одной цепи ДНК возникают ковалентные связи, т.е. образуются пиримидиновые димеры. Чаще всего возникают связи: Т=Т; Т=Ц; Ц=Ц. Это искожает структуру ДНК, нарушается нормальный ход репликации ДНК и процесс транскрипции. Под действием кванта света в ядре активируется фермент, который разрушает ковалентные связи в пиримидиновом димере. Структура ДНК восстанавливается.