203.Популяционно-статистические методы генетического анализа человека. Его возможности.

Этот метод основан на законе Харди – Вайнберга.

Его математическое выражение: (Р+ g)2 = P2 + 2Pg + g2 = 1

Р – частота встречаемости доминантного гена

g – частота встречаемости рецессивного гена.

Суммы всех частот аллельных генов (и генотипов) = 1.

Метод позволяет рассчитать частоту гомозигот и гетерозигот в популяции, а также частоту доминантных и рецессивных генов в популяции.

204. Молекулярно-цитогенетический метод генетического анализа человека (FISH). Его возможности.

Молекулярно-цитогенетический метод (ДНК-диагностика) позволяет изучить последовательности нуклеотидов в пределах гена, что используется в диагностике генных мутаций. Экспериментально получают определенные последовательности нуклеотидов или ДНК-зонды, соответствующие тем или иным генам. ДНК-зонды помечают радиоактивной меткой (фосфор-32) или флюоресцентным веществом. Из хромосомы человека выделяют ген, который должен взаимодействовать с ДНК-зондом. Если взаимодействия нет, то делают вывод о соответствующей генной мутации.

205. Сущность молекулярно-генетических методов генетического анализа человека (днк-диагностика). Возможности этих методов.

Экспериментально получают ДНК зонды или РНК зонды, представляющие определенную последовательность нуклеотидов. Их метят радиоактивной меткой (Р32). Затем из клеток человека выделяют фрагменты ДНК, и к каждому фрагменту подводят зонд. Если фрагмент ДНК и зонд взаимодействуют (по принципу комплементарности), то на рентгеновской пленке появится характерное свечение. Зная последовательность нуклеотидов в зонде можно узнать последовательность нуклеотидов во фрагменте ДНК человека. Если взаимодействия нет, можно сделать вывод о генной мутации. В настоящее время получены зонды к 21 хромосоме и к У-хромосоме. Метод удобен тем, что диагностику хромосомных болезней можно проводить на стадии интерфазы митоза.

206. Что представляет собой пренатальная диагностика наследственных болезней. Назовите, известные Вам, непрямые методы пренатальной диагностики.

Пренатальная диагностика — комплексная дородовая диагностика с целью обнаружения патологии на стадии внутриутробного развития. Непрямые методы – обследование беременной женщины. Используются различные методы – генеалогический, цитогенетический, биохимический, иммунологический, серологический, бактериологический, молекулярно-биологический. При использовании непрямых методов о состоянии плода судят по биохимическим изменениям в крови и моче беременной женщины, а также по результатам других предусмотренных в таких случаях методах.

207. Назовите, известные Вам, прямые методы пренатальной диагностики (неинвазивные и инвазивные).

Прямые методы – непосредственное исследование состояния плода.

Неинвазивные (прямые) методы – это методы обследования плода без оперативного вмешательства. Проводится УЗИ диагностика.

Инвазивные методы, когда диагностика проводится на материале плода, полученном одним из известных оперативных способов.

1. Биопсия хориона (7-8 неделя)

2. Амниоцентез (16-18 неделя)

3. Кордоцентез (20-22 неделя)