3 курс / ПВБ Пропедевтика внутренних болезней / Перечень_аномалий_развития_органов_человека

случаев передней мозговой грыжей. Различают 3 степени срединной расщелины: I – скрытая расщелина: кончик носа раздвоен; II – открытая расщелина кончика и спинки носа; III – тотальная расщелина мягких тканей и костно-хрящевых отделов носа с деформацией глазниц. Неред- ко при таких формах отсутствуют крылья носа. Иногда наблюдается полное удвоение носа. В ряде случаев встречаются брахицефалия, мик- рофтальмия, эпикант, колобомы век, врожденная катаракта, преаурику- лярные кожные выросты, низко расположенные ушные раковины, ино- гда – проводящая глухота, клинодактилия, камптодактилия, криптор- хизм, липомы и дермоиды. Отмечаются сочетания фронтоназальной дисплазии с гидроцефалией, аринэнцефалией и микрогирией, агенезией мозолистого тела, краниосиностозом. В 20% случаев наблюдается умст- венная отсталость средней тяжести. Популяционная частота тяжелых форм – от 1:80000 до 1:100000.

Аномалии формы носа:

А) широкая спинка носа с запавшим переносьем; Б) выступающее переносье; В) вздернутый нос с вывернутыми ноздрями; Г) мясистый кончик носа; Д) крючковатый нос; Е) кнопковидный нос; Ж) хоботковый нос.

Апросомия – отсутствие лица как результат остановки в развитии закладок лица. На поверхности лица отмечаются только отдельные узлы.

Ариния – полное отсутствие наружного носа.

Ацефалия – врожденное полное отсутствие головы. Может соче- таться с отсутствием верхних конечностей (ацефалобрахия), желудка

(ацефалогастрия), сердца (ацефалокардия), нижних конечностей (аце-

фалоподия), позвоночного столба (ацефалорахия), грудной клетки

(ацефалоторация).

Искривление перегородки носа – частый порок, развивается при отставании в росте свода и дна полости рта.

Киста лица – опухолеподобное образование врожденного проис- хождения, встречающееся в местах костных швов на лице. Происхож- дение ее связывают с ростом в глубине тканей эктодермы, отшнуровав- шейся в эмбриональном периоде. Различают дермоидные и эпидер- мальные кисты. Наиболее типичной локализацией является переносица, граница костного и хрящевого отделов носа, наружный край глазницы.

Киста носа дермоидная – располагается на спинке носа, образуется в результате незаращения эмбриональных щелей. Преимущественно лока- лизуется под кожей у места соединения носовых костей с хрящами.

Колобома крыла носа – поперечная, неглубокая одно- или дву- сторонняя щель свободного края крыла носа. Чаще сопутствует слож- ным порокам лица.

40

«Лицо птичье» – лицо со скошенным и западающим назад под- бородком при недоразвитии нижней челюсти и анкилозах височно- нижнечелюстного сустава. Наблюдается при синдроме Франческетти– Цвалена.

«Лицо рыбье» – лицо с резко суженным ротовым отверстием. Наблюдается при синдроме Франческетти–Цвалена.

Мелосхиз – расщелина щеки с увеличением размеров рта.

Микроформы расщелин верхней губы и неба – помимо выра-

женных форм расщелин, упомянутых выше, встречаются и небольшие признаки, получившие название микроформ. Сюда относятся скрытая или явная расщелина только языка, диастема, скрытая и начальная рас- щелины красной каймы губ, деформация крыла носа без наличия рас- щелины губы.

Нос добавочный (син.: хоботок, proboscis) – в легких случаях представляет собой вырост в виде трубки, располагающейся у корня но- са. В тяжелых случаях вместо носа имеется трубчатое кожистое образо- вание с одним слепо заканчивающимся отверстием.

Отсутствие перегородки носа – бывает полное или частичное.

Встречается редко.

Отсутствие половины носа врожденное – аплазия крыла и боко-

вой поверхности носа в пределах хрящевой части, обычно сопровожда- ется атрезией костного отверстия, ведущего в полость носа с той же стороны. Сохранившаяся половина носа гипоплазирована.

Перфорация перегородки носа врожденная – отверстие в кост-

ной или хрящевой части носовой перегородки.

Разрез глаз антимонголоидный – опущены наружные углы глазных щелей. Встречается в составе многих синдромов пороков раз- вития.

Расщелина верхней губы (син.: незаращение верхней губы, хей-

лосхиз, «губа заячья») – щель в мягких тканях губы, проходящая сбоку от фильтрума. Может быть одно- и двухсторонней, полной или частич- ной, подкожной или подслизистой.

Расщелина верхней губы и неба сквозная (син.: хейлогнатопала- тосхиз) – щель губы, альвеолярного отростка и неба. Может быть одно- и двусторонней. При сквозных расщелинах имеется широкое сообщение между полостями носа и рта. Может сочетаться с полидактилией и ано- малиями мочеполового аппарата (Граухана синдром).

Расщелина верхней губы срединная (син.: расщелина верхней губы пренебная) – щель в мягких тканях верхней губы, располагающая- ся по средней линии. Сопровождается уздечкой и диастемой; может со- четаться с расщелиной альвеолярного отростка и удвоенной уздечкой. Аномалия очень редкая.

Расщелина лица косая (син.: расщелина параназальная, расще-

лина боковая, колобома косая) – редко встречающийся обычно односто-

41

ронний порок развития. Различают носоглазную и ротоглазную формы. Обе формы в ряде случаев распространяются на лоб и височную об- ласть, могут быть полными и неполными. Ротоглазничные расщелины встречаются в 2 раза чаще носоглазничных и нередко сочетаются с дру- гими пороками: расщелинами губы и неба, мозговыми грыжами, гидро- цефалией, микрофтальмом, деформацией пальцев кисти и стопы.

Расщелина нижней губы и нижней челюсти срединная – очень редкий порок. Встречаются частичные и полные формы. При полных

формах альвеолярный отросток и тело нижней челюсти соединяются соединительнотканной перемычкой. Обе половины челюсти умеренно подвижны относительно друг друга. Язык концевым отделом может быть сращен с нижней челюстью. Известны случаи одновременной сре- динной расщелины верхней, нижней губы и нижней челюсти.

Свищ носа дермоидный – располагается на спинке носа, образу- ется в результате незаращения эмбриональных щелей.

Синофриз – сросшиеся брови.

Телекант – смещение внутренних углов глазных щелей латераль- но при нормально расположенных орбитах.

Трицефалия – наличие на одной голове трех лицевых поверхно- стей при общем туловище.

Цебоцефалия – недоразвитие наружного носа вплоть до его от- сутствия, сочетающееся с уменьшенным расстоянием между глазами, вследствие чего лицо больного напоминает морду обезьяны. Объем че- репа, как правило, уменьшен. Характерно слияние обоих полушарий го- ловного мозга с наличием одного общего желудочка. Обонятельные нервы, мозолистое тело и прозрачная перегородка не развиты.

Аномалии развития органов полости рта

Аглоссия – отсутствие языка, как изолированная аномалия не описана. Наблюдается крайне редко при тяжелых гипоплазиях лица и челюстей.

Анкилоглоссия (син.: уздечка языка короткая) – прикрепление уздечки в области кончика языка или ее укорочение, приводящее к ог- раничению подвижности языка. Крайняя степень такой аномалии – при- ращение языка.

Ахейлия – отсутствие одной или обеих губ.

Брахихейлия – врожденное укорочение средней части верхней губы, при котором она не перекрывает верхние зубы.

Гипсистафилия – высокое узкое небо.

Глоссоптоз – сочетание врожденного недоразвития и западения языка.

Губа двойная (син.: удвоение губ) – складка слизистой оболочки, располагающаяся параллельно красной кайме верхней губы и напоми-

42

нающая дополнительную губу. Встречается довольно часто, преимуще- ственно у мужчин.

Макроглоссия – чрезмерное увеличение языка с выраженной складчатостью слизистой оболочки. Часто сочетается с макрогенией. Встречается сравнительно часто.

Макростомия – чрезмерно увеличенная ротовая щель. Обуслов-

лена несращением тканей верхней и нижней частей щеки и краев губ между собой, несращение друг с другом верхнечелюстного и нижнече- люстного отростков. Бывает одно- и двусторонней, является признаком аномаладов I и II жаберных дуг.

Макрохейлия – чрезмерно увеличенные губы вследствие разрас- тания в их толще соединительной ткани.

Микроглоссия – малые размеры языка, как изолированная ано- малия не описана. Односторонняя микроглоссия является одним из при- знаков сочетанных пороков I и II жаберных дуг, при срединной расще- лине нижней челюсти, аномаладе Робена.

Микростомия (син.: рот малый, микростома) – чрезмерно уменьшенная ротовая щель. Как самостоятельный порок наблюдается редко. Обычно сочетается с тяжелыми пороками производных I жабер- ной дуги. Причиной является чрезмерное сращение друг с другом верх- нечелюстного и нижнечелюстного отростков.

Микрохейлия – очень малые размеры губ.

Небо арковидное – небо с острым углом у вершины. Платистафилия – широкое и плоское небо.

Преддверие полости рта мелкое – аномалия мягких тканей пе-

реднего отдела альвеолярного отростка нижней челюсти, состоящая в резком сужении или полном отсутствии зоны прикрепленной слизи- стой оболочки ниже десневого края. В норме эта зона в среднем со- ставляет 5–6 мм. Прикрепленная слизистая оболочка играет защитную, буферную функцию для зубных сосочков, подвергающихся постоян- ной травме при откусывании, во время речи и при других движениях губ. Если зона прикрепленной десны узкая, то травмирующие движе- ния передаются на сосочки, постоянно оттягивают и отслаивают их от корней зубов, появляется воспаление, постепенно формируются пато- логические зубодесневые карманы. В результате неуклонного прогрес- сирования воспалительно-дистрофического процесса в мягких тканях и кости лунки и корни зубов обнажаются, зубы расшатываются и выпа- дают в молодом возрасте. Частота аномалии среди детей – 6,9%, среди взрослых – 5,3%.

Расщелина неба (син.: палатосхиз, «пасть волчья», uranoschisis) –

обусловлена несрастанием или неполным срастанием небных выступов в эмбриональном периоде; бывает полной (щель в мягком и твердом не- бе), частичной (только в мягком или только в твердом небе), срединной, одно- и двусторонней, сквозной или подслизистой; может захватывать

43

часть костного неба или все небо до резцового канала и распространять- ся на альвеолярный отросток.

Рот двойной – крайне редкий порок, проявляющийся добавочной ротовой щелью, открывающейся в добавочную ротовую полость меньших размеров, чем основная ротовая полость. Обе полости не сообщаются.

Свищ нижней губы – обычно парный и располагается на красной кайме губы по обе стороны от средней линии. Представляет собой про- ток добавочных слизистых желез. Встречается очень редко.

Синхейлия – срастание верхней и нижней губ.

Уздечка верхней губы – низкое прикрепление уздечки верхней губы, достигающей основания межзубного сосочка центральных резцов. В таких случаях уздечка оказывается более широкой, иногда представ- лена тяжем, ограничивающим подвижность губы. Нередко сочетается с центральной диастемой. Встречается очень часто.

Язык двойной – расщепление языка по средней линии.

Язык добавочный – наличие у корня языка добавочного слизи- сто-мышечного выступа. Внешним видом и подвижностью напоминает язык, только гораздо меньших размеров. Крайне редко встречающийся порок.

Аномалии развития зубов

Аномалии величины и формы зубов: А)изменение числа корней зубов;

Б) макродонтия (син.: макродентия, мегалодонтия) – чрезмерно большие размеры одного или нескольких зубов;

В)микродонтия (син.: микродентизм) – малые размеры коронки зуба по сравнению со средним размером коронок той же группы зубов;

Г) неправильная форма коронки или корня зуба:

1)Гетчинсона зуб – верхний центральный резец с отверткообраз- ной формой коронки, полулунной выемкой на режущем крае и умень- шенными длиной и шириной по сравнению с другими зубами, наиболее широкий поперечный размер по середине коронки;

2)Пфлюзера зуб – моляр с наибольшей шириной у шейки, а наи- меньшей – у жевательной поверхности;

3)«зуб рыбий» – клык, похожий по форме на резец;

4)Фурнье зуб – первые большие коренные зубы с укороченными коронками и гипоплазией эмали на жевательной поверхности;

5)зубы бугорчатые – корень конический, а коронка состоит из ряда бугорков и ямок;

6)зубы слившиеся – увеличенный горизонтальный размер ко- ронки зуба, сочетающийся в некоторых случаях с наличием добавочно- го корня (корней), возникают в результате слияния двух или более зуб- ных зачатков;

44

7)зубы шиповидные – коронки зубов имеют форму шипа или

клина;

8)зубы штифтовые – имеющие конический корень и коническую коронку;

9)резцы центральные шиповидные – суженные в диаметре зу-

бы на уровне режущего края;

10)цементоэкзостоз – деформация корня зуба в виде выступов на его поверхности, образовавшихся в результате чрезмерного отложения цемента.

Аномалии количества зубов:

А) адентия врожденная – полное отсутствие зубов;

Б) гипердентия врожденная (син.: полиодонтия, гиперодонтия, супрадентия, зубы сверхкомплектные) – избыточное количество зубов,

обусловленная развитием сверхкомплектных зубов; В) гиподонтия (син.: олигодентия) – уменьшенное по сравнению

с нормой количество зубов, что связано с отсутствием их зачатков.

Аномалии положения (позиции) зубов:

А) экзопозиция зубов (син.: пропозиция зубов) – смещение или наклон передних зубов кнаружи от зубного ряда;

Б) эндопозиция зубов (син.: ретропозиция зубов) – смещение или наклон передних зубов кнутри от зубного ряда;

В) дистопозиция зубов – наклон или корпусное смещение боко- вых зубов кзади по зубной дуге;

Г) мезиопозиция зубов – наклон или корпусное смещение боко- вых зубов кпереди по зубной дуге;

Д) супрапозиция зубов – окклюзионная поверхность зуба распо- лагается выше окклюзионной плоскости зубного ряда;

Е) инфрапозиция зубов – окклюзионная поверхность зуба рас- полагается ниже окклюзионной плоскости зубного ряда;

Ж) тортопозиция зубов (син.: тортоаномалия) – поворот зуба вокруг продольной оси;

З) транспозиция зубов – неправильное расположение зуба в зуб- ной дуге, связанное с перемещением на место, предназначенное для со- седнего зуба;

И) диастема – щель между центральными резцами (отклонение коронок при правильном расположении верхушек их корней или кор- пусное латеральное смещение зубов);

К) краудинг (син.: скучивание зубов) – расположение зубов од- ной группы как бы в два ряда;

Л) гетеротопия зубов – прорезывание зубов в необычном месте, например, в преддверии полости носа, связано с гетеротопией зубного зачатка.

Аномалии строения зубов:

А) адамантома (син.: капли эмалевые, эмалоид, жемчужины эмалевые) – шарообразные образования эмали, прикрепленные к зубу,

45

чаще в области его шейки, или свободно расположенные в прилежащей соединительной ткани;

Б) аплазия дентина – проявляются в образовании многочислен- ных маленьких участков (межглобулярные пространства), в которых не откладывается кальций;

В) аплазия эмали – проявляется образованием эрозий на по- верхности коронки;

Г) гипоплазия дентина – проявляются в образовании многочис- ленных маленьких участков (межглобулярные пространства), в которых не откладывается кальций;

Д) гипоплазия эмали – проявляется образованием эрозий на по- верхности коронки;

Е) изменение цвета эмали. Аномалии зубных рядов:

А) Сужение зубных дуг – наблюдается при эндопозиции боко- вых зубов, ранней потере зубов. Характеризуется изменением формы зубных дуг, обусловленным уменьшением расстояния от сагиттальной плоскости до латерально расположенных зубов. Сужение может быть односторонним или двусторонним, симметричным или асимметричным, на одной или обеих челюстях, без нарушения смыкания зубных рядов или с нарушением. Различают несколько форм:

1)дуга зубная остроугольная – сужение локализуется в области

клыков;

2)дуга зубная седловидная – сужение наиболее выражено в об- ласти моляров;

3)дуга зубная V-образная – зубной ряд сужен в боковых участ- ках, а передний участок выступает в виде острого угла;

4)дуга зубная трапециевидная – сужен и уплощен передний участок зубного ряда;

5)дуга зубная общесуженная – все зубы (передние и боковые) располагаются ближе к срединной плоскости, чем в норме.

Б) Расширение зубных дуг – приводит к появлению сагитталь- ной щели между резцами.

Нарушения сроков прорезывания и роста зубов:

А) замедленные прорезывание или рост зубов; Б) ускоренные прорезывание или рост зубов;

В) зубы врожденные – наличие у новорожденного ребенка сформированных зубов.

Тауродонтизм – значительное увеличение размеров полости зуба.

Аномальные прикусы

Прикус глубокий (син.: стегодонтия) – отсутствует контакт ме- жду резцами верхней и нижней челюстей в результате зубо- альвеолярных или гнатических нарушений. При глубоком, травмирую-

46

щем прикусе режущие края резцов упираются в слизистую оболочку десневого края или альвеолярного отростка.

А) Прикус глубокий блокирующий – глубокий прикус, при ко-

тором передние верхние зубы наклонены назад, в результате чего за- труднены движения нижней челюсти вперед.

Б) Прикус глубокий крышеобразный – глубокий прикус, при котором верхние передние зубы перекрывают нижние и резко наклоне- ны вперед.

Прикус открытый (син.: хиатодонтия) – характерно наличие

вертикальной щели на передних или боковых участках зубных рядов при смыкании зубов в центральной окклюзии, контакты сохраняются только на дистальных боковых зубах. Различают одно- и двусторонний, симметричный и асимметричный открытый прикус.

Прикус перекрестный (син.: прикус латеральный) – прикус, при котором щечные бугры верхних боковых зубов укладываются в продоль- ные бороздки нижних или проскальзывают мимо них с язычной стороны, т.е. нарушено смыкание зубных рядов в поперечном направлении.

А) Прикус перекрестный двусторонний – перекрестный прикус с обеих сторон, наблюдающийся при несоответствии друг другу разме- ров верхнего и нижнего зубных рядов.

Б) Прикус перекрестный односторонний – перекрестный при-

кус, при котором смыкание на одной стороне соответствует физиологи- ческому, а на другой – патологическому прикусу, наблюдается при не- соответствии ширины зубных рядов верхней и нижней челюстей.

Прогения патологическая – значительное выстояние зубов ниж- ней челюсти.

Прогнатия патологическая – значительное выстояние зубов верхней челюсти.

Аномалии развития слюнных желез

Аплазия слюнных желез – отсутствие одной или нескольких же- лез, бывает одно- и двусторонней.

Атрезия выводных протоков слюнных желез – врожденное от-

сутствие выводных протоков одной или нескольких больших слюнных желез, бывает одно- и двусторонней.

Гипоплазия слюнных желез – недоразвитие одной или несколь- ких желез, бывает одно- и двусторонней.

Дистопия околоушной железы – перемещение желез в необычное место, наиболее часто в область щеки, бывает одно- и двусторонней.

Железы слюнные добавочные – развитие сверхкомплектных больших слюнных желез, бывают одно- и двусторонними.

Свищи слюнные наружные – выводные протоки слюнных желез, открывающиеся на поверхности кожи. Бывают одно- и двусторонними.

47

Аномалии развития глотки

Атрезия хоан (син.: атрезия задняя) – отсутствие или сужение хо- ан, может быть полной или частичной, одно- или двусторонней, перепон- чатой, хрящевой или костной, обычно сочетается с другими пороками.

Дивертикул глотки – слепое выпячивание стенки глотки, харак- терная локализация – глоточные карманы на границе с гортанью. Может превращаться в кисту.

Сумка глоточная (син.: Торнвальда болезнь) – кистоподобное образование носоглотки, располагающееся по средней линии вблизи глоточной миндалины, связанное с отшнуровыванием в эмбриональном периоде части энтодермы в области спинной хорды.

Фистула глотки – врожденное отверстие на шее, ведущее в глот- ку. Представляет собой остаток одной из жаберных щелей.

Аномалии развития шеи

Киста околоушная – разновидность бранхиогенной боковой кис- ты. Происходит из I жаберной щели.

Киста шеи боковая (син.: киста бранхиогенная) – располагается на шее вдоль заднего брюшка двубрюшной или по переднему краю гру- дино-ключично-сосцевидной мышцы и имеет вид флюктуирующего опухолевидного образования. Происходит из нередуцированных остат- ков II жаберной щели и глоточного кармана. Иногда достигает значи- тельных размеров и тогда может сдавливать гортань, трахею, сосудисто- нервный пучок. При длительном существовании возможна малигниза- ция. По происхождению бывает эктодермальной и энтодермальной.

А) Киста бранхиогенная эктодермальная – покрыта изнутри многослойным плоским эпителием с ороговением и содержит атерома- тозную массу с волосами, поэтому ее еще называют бранхиогенной дермоидной кистой. Редко располагается престернально или в глубоких частях шеи, например, у дна полости рта, а также внутри вилочковой или щитовидной желез.

Б) Киста бранхиогенная энтодермальная – выстлана много-

рядным цилиндрическим, часто мерцательным, эпителием. Содержимое серозное или слизистое.

Киста шеи лимфогенная (hygroma colli congenitum cysticum) –

аномалия развития лимфатических сосудов шеи, при которой образует- ся опухоль, состоящая из многочисленных полостей, выстланных эндо- телием и наполненных серозной жидкостью; между ними имеется бед- ная клетками рыхлая мезенхимальная ткань, наблюдается пролиферация солидных тяжей из эндотелия и капилляров, за счет которых и осущест- вляется инфильтрирующий рост. Может достигать размера с детскую голову. Опухоль прорастает органы шеи, приводит к асфиксии или вто- рично инфицируется. Удаление ее невозможно.

48

Киста шеи срединная – полость из остатков редуцированного щитовидно-язычного протока. Располагается под кожей в области сред- ней линии шеи, между щитовидным хрящом и подъязычной костью.

Кривошея врожденная – деформация шеи, характеризующаяся неправильным поворотом головы – наклоном вбок и поворотом. Разли- чают врожденную мышечную и костную формы кривошеи.

А) Кривошея мышечная – недоразвитие грудино-ключично- сосцевидной мышцы, чаще на одной стороне. При этом мышца истон- чена, местами заменена рубцовой тканью и значительно укорочена. Го- лова принимает неправильное положение, наклонена в больную сторо- ну, а лицом повернута в противоположную, подбородок приподнят. В

результате длительного неправильного положения головы появляются изменения в костном скелете, органах шеи, а также в мягких покровах.

В шейном отделе позвоночного столба постепенно развивается сколиоз выпуклостью в здоровую сторону. Тела позвонков приобретают непра- вильную форму и уплощаются. Связки позвоночника: передняя и задняя продольные, желтые, межпоперечные – на стороне поражения укороче- ны и сморщены, мышечные треугольники резко уменьшены в размерах и смещены, трапециевидная, лестничная и подкожная мышцы в различ- ной степени атрофированы, часть волокон замещена соединительной тканью, шейные апоневрозы рубцово перерождены. Органы шеи сме- щены в сторону поворота головы. Больше всего обычно изменено по- ложение трахеи, она бывает не только смещена, но и изогнута выпукло- стью в больную сторону. Сосудисто-нервный пучок медиального тре- угольника шеи близко прилежит к истонченной грудино-ключично- сосцевидной мышце. Кривошея, как правило, сопровождается асиммет- рией лица, половина его на стороне поражения шире и короче, сосце- видный отросток удлинен. С возрастом появляются еще более резкие изменения со стороны позвоночника – сколиоз грудного отдела (выпук- лостью в больную сторону) и значительно больший, чем обычно, изгиб ключицы. Лопатка вместе с плечевым поясом смещается кверху, что до некоторой степени уменьшает выраженность наклона головы.

Б) Кривошея костная – данная форма характеризуется «церви- кализацией» верхних грудных позвонков (болезнь Клиппеля–Фейля). При данной патологии ребенок рождается с короткой шеей, кожными складками в виде паруса в боковых отделах шеи. Вместо 7 у него ока- зывается 4–5 шейных позвонков, спаянных между собой. Подвижность шейного отдела позвоночника резко ограничена, отмечается высокое стояние лопаток.

Свищ околоушный – разновидность бранхиогенного бокового свища. Происходит из I жаберной щели. Различают предушные и око- лоушно-зачелюстные свищи.

Свищ бранхиогенный (син.: свищ жаберный) – узкий слепой ка-

нал, возникающий из остатков жаберных борозд зародыша.

49