3 курс / ПВБ Пропедевтика внутренних болезней / Перечень_аномалий_развития_органов_человека

Аномалии развития промежуточного мозга, среднего мозга, моста, продолговатого мозга

Структурные нарушения касаются главным образом проводящих путей, которые в зависимости от тяжести поражения конечного мозга бывают гипоплазированы или полностью отсутствуют.

Первичные нарушения развития стволовых отделов представляют гипоплазию или аплазию ядерных групп. Может отмечаться слияние этих ядер.

Известны некоторые врожденные пороки пирамид и олив. Апла-

зия и гипоплазия пирамид обычно сопровождают грубые нарушения развития конечного мозга при прозэнцефалии и ателэнцефалии. Извест- ны утолщения олив, эктопия участков ядра олив в дорсальную часть продолговатого мозга.

Апинеализм – врожденное отсутствие шишковидного тела (эпи- физа), проявляется нарушением полового созревания.

Аномалии развития мозжечка

Пороки развития мозжечка встречаются довольно часто и обычно сочетаются с другими нарушениями головного мозга.

Аплазия мозжечка – отсутствие мозжечка, встречается крайне редко.

Гипоплазия мозжечка – малые размеры мозжечка, наблюдается при синдромах множественных врожденных пороков. Описаны гипо- плазия и аплазия червя мозжечка.

Структурные нарушения мозжечка:

А) аплазия отдельных ядер мозжечка; Б) гетеротопия нейронов коры в белое вещество и ядра мозжечка; В) гипоплазия зубчатых ядер;

Г) разделение зубчатых ядер пучками миелиновых волокон.

Аномалии развития спинного мозга

Амиелия – полное отсутствие спинного мозга с сохранением твердой мозговой оболочки и спинальных ганглиев. На месте спинного мозга иногда располагается тонкий фиброзный тяж. Обычно сочетается с акранией, анэнцефалией, расщеплением позвоночного канала.

Арафия – врожденное незамыкание эмбриональной нервной трубки, в результате чего спинной мозг развивается в виде пластинки.

Ателомиелия – недоразвитие всего спинного мозга или какого- либо его участка.

Гидромиелия – водянка спинного мозга. Чаще возникает в шей- ном отделе спинного мозга. Порок может быть как самостоятельным, так и сопровождать внутреннюю гидроцефалию, обусловленную атре- зией апертур IV желудочка.

10

Грыжа спинномозговая – сочетанный порок развития вследствие дефекта закрытия нервной трубки. Порок проявляется выпячиванием мозговых оболочек, корешков спинномозговых нервов и вещества спинного мозга через отверстие, образованное в результате врожденно- го незаращения позвоночного столба. Грыжа может располагаться на различном уровне. Наиболее частая ее локализация – пояснично- крестцовый отдел. Популяционная частота дефектов – 1:1000. В зави- симости от содержимого выделяют несколько форм:

А) Менингоцеле спинномозговое – незаращение дужек позво-

ночника, через его дефект происходит выпячивание только оболочек спинного мозга, а в редких случаях отдельных элементов конского хво- ста спинного мозга. Грыжевидное выбухание обычно расположено со- ответственно нижнему поясничному или крестцовому отделу позвоноч- ника. Грыжа имеет узкую ножку и обычно покрыта тонкой кожей с при- знаками атрофии. Содержимое грыжевого мешка – спинномозговая жидкость без элементов нервной ткани, спинной мозг обычно не изме- нен и расположен правильно. Грыжевое выпячивание просвечивает в проходящем свете. Менингоцеле достигает иногда огромных размеров. При пункции грыжевого выпячивания объем его уменьшается, иногда до полного опустошения. Происходит сморщивание кожи. Неврологи- ческий статус без особенностей.

Б) Менингорадикулоцеле – выбухание в грыжевое выпячивание оболочек спинного мозга и корешков спинномозговых нервов. Корешки истончены, демиелинизированы, неправильно сформированы, часть

сращена с внутренней стенкой грыжевого мешка и слепо заканчивается в ней. Грыжевое выпячивание имеет широкое основание. Спинной мозг расположен на своем месте. При пункции полного опустошения грыже- вого мешка достичь не удается. Неврологическая симптоматика отсут- ствует или выражена слабо.

В) Миеломенингоцеле – спинномозговая грыжа с широким ос- нованием, где в грыжевое выпячивание вовлекаются оболочки и спин- ной мозг. Обычно спинной мозг, выйдя из позвоночного канала вместе с отходящими от него корешками, проходит в грыжевой мешок и закан-

чивается в его центре в виде не замкнувшейся в трубку зародышевой мозговой пластинки. Серое и белое вещество этого участка спинного мозга сформировано неправильно. Возникает преимущественно в пояс- нично-крестцовом отделе. Изнутри грыжевой мешок выстлан паутин- ной оболочкой. Грыжа закрыта кожей, часто измененной. Кожные по- кровы имеют характерный вид: периферические отделы выбухания по- крыты кожей, центральные представляют собой истонченную синева- тую перепонку, мягкую мозговую оболочку с эпидермальным слоем. В самом центре выбухания могут быть незаживающие свищи, участки, похожие на грануляционную ткань. При микроскопическом исследова- нии участка спинного мозга, вышедшего в полость грыжевого мешка,

11

определяют изменение центрального канала, распространенный глиоз, уменьшение количества нервных клеток, обычно находящихся в раз- личных стадиях дегенерации. В редких случаях спинной мозг может быть почти не изменен. Может сочетаться с врожденными пороками сердца, аномалиями мочеполовой системы, расщелиной неба.

Г) Миелоцистоцеле – спинномозговая грыжа, при которой в

грыжевое выпячивание выбухает спинной мозг с резко расширенным центральным каналом, заполненным спинномозговой жидкостью. Эта форма возникает исключительно редко. Это самая тяжелая форма, при которой спинной мозг страдает особенно сильно, выпячиваясь вместе с оболочками через дефект позвоночника. Истонченный спинной мозг растянут спинномозговой жидкостью, скапливающейся в патологически расширенном центральном канале, нередко прилегает к внутренней стенке грыжевого мешка или сращен с ней. Для этой формы характерны

тяжелые неврологические расстройства с нарушением функций тазовых органов и парезом нижних конечностей. Может располагаться в шей- ном, грудном и грудопоясничном отделах позвоночного столба.

Д) Миеломенингоцистоцеле – разновидность миелоцистоцеле,

при которой отмечают скопление спинномозговой жидкости не только в расширенном центральном канале, но и между его оболочками.

Дермоид внутримозговой – внутримозговое эктодермальное об- разование. Происхождение его связывают с ростом в глубине тканей эк- тодермы, отшнуровавшейся в эмбриональном периоде. Часто может быть соединен с поверхностным эпителием дермальным тяжем.

Диастематомиелия – разделение спинного мозга по длиннику в переднезаднем направлении на две части костной, хрящевой или фиб- розной пластинкой. Такие пластинки обычно расположены в нижне- грудной или поясничной области. Крайне редкий порок.

Дипломиелия (син.: удвоение спинного мозга) – удвоение спин-

ного мозга в области шейного или поясничного утолщения. Реже уд- ваивается весь спинной мозг. Порок крайне редкий, возникает до за-

крытия нервной трубки в результате раздельного смыкания каждой ее половины.

Киста пилонидальная (син.: ход копчиковый эпителиальный, си- нус пилонидальный, синус эктодермальный крестцово-копчиковый, «пу-

пок задний») – канал, выстланный многослойным плоским эпителием,

заполнен сальным секретом и представлен на поверхности тела очень маленьким отверстием, из которого выступают волосы. Обычно шире, чем дермальный синус. Может быть соединена с оболочками мозга тка- невым тяжем.

Микромиелия – малые размеры спинного мозга.

Расщелина позвоночного столба кистозная (spina bifida cystica) –

в области расщелины имеется менингоцеле – грыжевой мешок различ- ных размеров, стенка которого представлена кожей и мягкой мозговой

12

оболочкой. Твердая мозговая оболочка сохранена только у основания мешка и плотно сращена в этой области с подлежащими тканями.

Рахисхиз полный – тяжелая форма spina bifida, расщелина по- звонков с дефектом мозговых оболочек и мягких покровов. Грыжевого выпячивания нет. Спинной мозг лежит в области дефекта открыто и имеет вид деформированной тонкой пластинки или желоба. Нередко при этом имеются пороки других позвонков и ребер. Известны тоталь- ные и субтотальные формы, затрагивающие почти все позвонки. Обыч- но такое нарушение сочетается с анэнцефалией или же инионцефалией.

Синус дермальный врожденный – наличие узкого хода диамет-

ром 1–2 мм, идущего с поверхности тела между поясничными позвонка- ми к позвоночному каналу. Он либо проникает через твердую мозговую оболочку, либо слепо заканчивается на ее наружной поверхности. Обыч- но около устья синуса расположена группа длинных волос. Внутренняя поверхность синуса выстлана многослойным плоским эпителием.

Сирингомиелия – появление в веществе спинного мозга, чаще в шейном отделе, полостей различных размеров, стенка которых образо- вана глиальной тканью. Передние, боковые и задние рога спинного моз- га разрушаются. Вокруг центрального канала спинного мозга разраста- ется глия. Эти изменения приводят к атрофии мышц кистей, плечевого пояса, туловища шеи. Наблюдаются отсутствие рефлексов на верхних конечностях и гипотония и гиперрефлексия на нижних. Характерны снижение болевой чувствительности, трофические изменения кожи, на- рушение потоотделения. Заболевание начинается в 30–40 лет. Тип на- следования – предположительно аутосомно-доминантный.

Аномалии развития вентрикулярной системы и подпаутинного пространства

Пороки развития вентрикулярной системы обычно возникают в области ее анатомических сужений: межжелудочковых отверстий, во- допровода среднего мозга, срединной и латеральной апертур IV желудочка. Это главным образом стенозы и атрезии названных су- жений, приводящие к развитию внутренней водянки головного мозга.

Атрезия водопровода мозга – в толще ножек мозга обнаружива- ются мелкие, слепо заканчивающиеся трубчатые ходы из клеток эпен- димы, расположенные беспорядочно по всему веществу ножек.

Атрезия межжелудочковых отверстий (син.: атрезия отвер-

стий Монро) может быть результатом неправильного развития или пе- ренесенного воспалительного процесса, встречается редко. При суже- нии одного из отверстий Монро развивается асимметричная гидроце- фалия.

Атрезия отверстия Мажанди (atresia foraminis Magandie)– атре-

зии срединного отверстия IV желудочка, сопровождается расстройством

13

циркуляции спинномозговой жидкости (внутренняя гидроцефалия), в отдельных случаях протекает бессимптомно.

Атрезия срединной и латеральных апертур IV желудочка –

обычно сопровождается развитием синдрома (порока) Денди–Уокера.

Нередко этот порок сочетается с другими аномалиями головного мозга (микрогирией, полигирией или пахигирией, агенезией мозолистого тела, гетеротопиями клеток коры в белое вещество).

Гидранэнцефалия – полное или почти полное отсутствие боль- ших полушарий при сохранности костей свода черепа и мягких покро- вов головы. Голова при этом пороке нормальных размеров или несколь- ко увеличена. Полость черепа заполнена прозрачной спинномозговой жидкостью. Продолговатый мозг и мозжечок сохранены. Крайне редкий порок.

Гидроцефалия – врожденная водянка головного мозга, чрезмер- ное накопление в вентрикулярной системе или подпаутинном простран- стве спинномозговой жидкости, сопровождающееся атрофией мозгово- го вещества. Большинство случаев врожденной гидроцефалии обуслов-

лено нарушениями оттока спинномозговой жидкости в подпаутинное пространство. Нарушение оттока может быть вызвано стенозом или ат- резией сильвиева водопровода, атрезией отверстий Лушки и Мажанди, аномалиями основания черепа. Атрезия отверстий Лушки и Мажанди сопровождается пороком Денди–Уокера. Намного реже врожденная гидроцефалия может явиться следствием повышенной продукции спин-

номозговой жидкости (гидроцефалия гиперсекреторная) или ее пони- женной резорбции (гидроцефалия арезорбтивная). Клинико-

морфологически выделяют 2 вида:

А) гидроцефалия внутренняя (син.: гидроцефалия закрытая,

гидроцефалия окклюзионная) – спинномозговая жидкость накапливается в вентрикулярной системе;

Б) гидроцефалия наружная (син.: гидроцефалия открытая,

гидроцефалия сообщающаяся) – спинномозговая жидкость накаплива- ется в подпаутинном пространстве.

Обеим формам свойственны общие признаки. Увеличение окруж- ности головы до 50-70 см (при норме 34–35 см). В 30% случаев увели- чение объема головы наблюдается при рождении, в 50% – через 3 меся- ца после рождения. Отмечаются истончение и расхождение костей че- репа, выраженная подкожная венозная сеть, выбухание родничков, дис- пропорция мозговой и лицевой частей черепа – маленькое лицо, нави- сающий лоб. Волосы на голове редкие. Повышение внутричерепного давления сопровождается неврологической симптоматикой: рвотой, ко- соглазием, спастическими парезами с повышением сухожильных реф- лексов, нарушением координации. Характерна задержка умственного развития. На глазном дне отмечаются застойные явления и отек соска зрительного нерва. В случае деформации костных структур основания

14

черепа могут возникнуть симптомы сдавления мозжечка, ствола мозга и верхней части спинного мозга, патология со стороны черепных нервов, расстройства движений и координации, нистагм. Популяционная часто-

та – 1:2000.

Дивертикул водопровода мозга – слепое мешкообразное выпя-

чивание стенки водопровода мозга, сопровождается гидроцефалией. Может быть одиночным или множественным.

Облитерация субарахноидального пространства врожденная –

отсутствие подпаутинного пространства головного мозга вследствие сращения мягкой и паутинной оболочек, встречается крайне редко.

Расщепление водопровода мозга – представляет собой разделе-

ние на два канала: основной дорсальный и меньший – вентральный. Ино- гда впереди от основного канала располагается большое количество мел- ких трубчатых ходов, построенных из эпендимального эпителия. Глав- ный и добавочный каналы разделены неизмененной нервной тканью.

Стеноз водопровода мозга – врожденное сужение водопровода мозга; отмечаются гидроцефалия, увеличение объема черепа, расхожде- ние черепных швов; задержка умственного и физического развития; симптомы выпадения функций черепных нервов. В ряде случаев сопро- вождается глиозом периакведуктальной зоны. Рецессивное, сцепленное с Х-хромосомой наследование.

Комбинированные пороки развития

Арнольда–Киари синдром (Arnold–Chiari синдром, син.: morbus Arnold–Chiari, anomalia Arnold–Chiari, dysraphia cerebelli) – обусловлен пороком развития ствола мозга, при котором имеется каудальное сме- щение продолговатого мозга, моста, червя мозжечка и удлинение по- лости IV желудочка. Черв мозжечка, продолговатый мозг и IV желудо- чек располагаются в верхне-шейной части позвоночного канала. Почти всегда сочетается с миеломенингоцеле. Порок обусловлен асинхронным ростом ствола мозга и спинного мозга. Клинически – мозжечковые рас- стройства с атаксией и нистагмом; признаки сдавления ствола мозга и спинного мозга – параличи черепных нервов, приступы тетаноидных или эпилептиформных судорог, диплопия, гемианопсия. Часто сочета- ется со стенозом водопровода, микрогирией, недоразвитием четверо- холмия, платибазией, симподией, аномалиями черепа и шейных позвон- ков. Аутосомно-рецессивное наследование.

Бикерса–Адамса синдром (Bickers–Adams синдром, син.: стеноз водопровода мозга) – наследственный стеноз водопровода мозга; отме- чаются увеличение объема черепа, расхождение черепных швов; за- держка умственного и физического развития; симптомы выпадения функций черепных нервов, спастическая параплегия; гипоплазия и кон- трактуры больших пальцев рук. В ряде случаев сопровождается глиозом

15

периакведуктальной зоны. Рецессивное, сцепленное с Х-хромосомой наследование.

Денди–Уокера синдром (Dandy–Walker синдром, син.: Денди– Уокера порок, atresia foraminis Magandie) – врожденная аномалия мозга в области IV желудочка с расстройством циркуляции спинномозговой жидкости, характеризуется триадой: внутренняя гидроцефалия, гипо- плазия или аплазия червя мозжечка, кистозное расширение IV желудоч- ка. Возникает при атрезии срединного отверстия IV желудочка (в от- дельных случаях протекает бессимптомно). Аутосомно-рецессивное на- следование.

Кундрата синдром (Kundrat синдром, син.: arrhinencephalia) –

аплазия обонятельных луковиц, борозд, трактов и пластинок, с наруше- нием в ряде случаев гиппокампа. Сопровождается аплазией продыряв- ленной пластинки решетчатой кости и петушиного гребня, отсутствием или гипоплазией прямых извилин лобных долей, агенезией костей носа, гипотелоризмом (иногда – циклопией) и другими пороками развития черепа. Аутосомно-рецессивное наследование.

Миллера–Дикера синдром (син.: лиссэнцефалия, агирия) – наи-

более важный диагностический признак – микроцефалия (100%). Типи- чен внешний вид больных: высокий лоб, суженный в височных облас- тях, выступающий затылок, ротированные назад ушные раковины со сглаженным рисунком, антимонголоидный разрез глаз, гипертелоризм, микрогнатия, «рыбий рот», усиленное оволосение лица. Отмечаются помутнение роговицы, полидактилия, камптодактилия, неполная кож- ная синдактилия II–III пальцев стоп, поперечная ладонная складка, мор- щинистая кожа. Кроме того, описаны врожденные пороки сердца, аге- незия почек, атрезия двенадцатиперстной кишки, крипторхизм, паховые грыжи. Характерны мышечная гипотония, затруднение глотания, эпизо- ды апноэ с цианозом, повышение сухожильных рефлексов, опистотонус

идецеребрационная ригидность, судорожные приступы с первой недели жизни, выраженное отставание в психомоторном развитии. Имеются неспецифические изменения на пневмоэнцефалограммах. Больные по- гибают в раннем детстве. На аутопсии обнаруживают отсутствие борозд

иизвилин в больших полушариях головного мозга, недоразвитие серого вещества, возможны также расширение IV желудочка и гипоплазия средних отделов мозжечка. Тип наследования – аутосомно- рецессивный.

16

АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ Аномалии развития глазного яблока в целом

Анофтальмия – отсутствие глазных яблок.

А) Анофтальмия истинная (син.: анофтальмия первичная) –

крайне редкий порок, обусловленный отсутствием закладки глаз; как правило, с обеих сторон. Придатки глаз сохранены, но их размеры меньше, чем в норме. Веки небольшие, орбита и конъюнктивальная по- лость мелкие. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.

Б) Анофтальмия ложная (син.: анофтальмия вторичная) – обу-

словлена остановкой развития глаза на стадии глазного пузыря или де- генерацией глазного бокала, достигшего определенной стадии развития,

вследствие этого в глубине орбиты можно обнаружить рудиментарный глаз.

Гидрофтальм врожденный (син.: буфтальм врожденный, глаз бычий, водянка глаза, глаукома врожденная, глаукома ювенильная, глау-

кома детская) – увеличение глазного яблока, сопровождающееся удли- нением сагиттальной оси, увеличением диаметра роговицы за счет уд- линения и расширения корнеосклеральной области. Переднезадний размер глазного яблока может превышать 30 мм (вместо 17–23 мм), диа- метр роговицы – 20 мм (вместо 11 мм), толщина роговицы – 0,2 мм (вместо 0,8–1,0 мм), кривизна роговицы – 10 мм (вместо 7–8 мм), глу- бина передней камеры – 6,5 мм (вместо 2–3 мм). Возникает при врож- денной глаукоме, развивающейся при недоразвитии радужно- роговичного угла и венозного синуса склеры, что приводит к наруше- нию оттока водянистой влаги и повышению внутриглазного давления. Ранние клинические проявления включают слезотечение, светобоязнь, блефароспазм, помутнение роговицы (отек), увеличение роговицы, раз- рывы десцеметовой оболочки, экскавацию и атрофию диска зрительно- го нерва. В 75% случаев патология двусторонняя. Заболевание чаще встречается у мальчиков. Изолированная глаукома – этиологически ге- терогенное состояние. Тип наследования – аутосомно-рецессивный, ау- тосомно-доминантный.

Глаз кистозный – кистозная полость на месте отсутствующего глазного бокала, представляющая персистирующую полость первичного глазного пузыря в связи с полным или частичным отсутствием вдавле- ния его дистальной части.

Киста глаза врожденная – выпячивание части глазного яблока вместе с сетчаткой. Наиболее часто образуется в самом слабом месте – в области смыкания сосудистой щели вокруг входящей гиалоидной арте- рии. Может быть значительного размера, смещая в сторону зрительный нерв, вызывая иногда сильное выпячивание глаза из орбиты.

Колобома – очаговое отсутствие (щелевидный дефект) той или иной оболочки глаза. Колобомы глаза сочетаются с микрофтальмией,

17

зрачковой мембраной, дисплазией желтого пятна, миопией высокой степени, помутнением хрусталика, атрофией зрительного нерва, задним лентиконусом. Тип наследования – аутосомно-доминантный.

Мегалофтальмия (син.: макрофтальмия) – гармоничное увели-

чение глазного яблока при отсутствии других пороков.

Микрофтальмия (син.: микрофтальм, офтальмомикрия) –

уменьшение всех размеров глазного яблока. Встречается часто. Нередко сочетается с тяжелыми пороками развития внутриглазных структур. Степень микрофтальмии различна, в выраженных случаях на месте гла- за остается лишь небольшой рудимент, что приближает этот порок к ложной анофтальмии.

Миопия (син.: близорукость) – снижение зрения вдаль вследствие

несоответствия заднего главного фокуса и сетчатки глаза при увеличении сагиттальной оси глаза за счет наиболее слабой задней части склеры.

Система гиалоидная персистирующая (син.: остатки гиалоид-

ной артерии) – представляет собой папиллярные и препапиллярные мембраны, которые могут иметь вид массивной соединительнотканной пленки или тонких тяжей, распространяющихся от диска зрительного нерва в стекловидное тело. Изменения, как правило, односторонние.

Стафилома – локальное выпячивание стенки глазного яблока вследствие ограниченного растяжения склеры. Наружная часть стафи- ломы представляется истонченной склерой, а внутренняя – сосудистой оболочкой, вследствие чего выпячивание почти всегда имеет голубова- тый цвет. Различают несколько видов:

А) стафилома промежуточная – располагается соответственно внутреннему лимбу и корню радужной оболочки;

Б) стафилома ресничная – располагается в области ресничного

тела;

В) стафилома экваториальная – располагается в области выхо- да вортикозных вен;

Г) стафилома задняя – располагается в задней части глазного яблока.

Циклопия (син.: циклоцефалия) – существование одной глазницы по средней линии в области лба, которая либо не содержит глазного яб- лока, либо содержит его в редуцированном, нормальном или удвоенном виде, вплоть до наличия двух уменьшенных в размерах глазных яблок. Веки находятся в рудиментарном состоянии или отсутствуют. Порок сопровождается аномалиями развития носа, который бывает аплазиро- ван или чаще представляет собой расположенных над глазницей труб- чатый придаток с одиночной полостью. Он слепо заканчивается в месте прикрепления к черепу и не сообщается с глоткой. Объем черепа, как правило, уменьшен. Характерно слияние обоих полушарий головного мозга с наличием одного общего желудочка. Обонятельные нервы, мо- золистое тело и прозрачная перегородка не развиты.

18

Аномалии развития сетчатки

Аплазия сетчатки (син.: амавроз врожденный) – отсутствие ганглиозных клеток и их отростков. Клинически – с рождения отсутст- вуют зрение и зрачковые рефлексы, возможны нистагм и светобоязнь. Офтальмоскопическая картина крайне вариабельна, сразу после рожде- ния сетчатка может выглядеть нормальной, возможны также пигментный ретинит, тапеторетинальная дегенерация, бледность соска зрительного нерва и поражение сосудов сетчатки. Тип наследования – аутосомно- доминантный.

Гипоплазия желтого пятна – недоразвитие желтого пятна, может достигать столь значительной степени, что можно говорить об отсутст- вии макулы. Порок сочетается с микрофтальмией, аниридией.

Гипоплазия сетчатки – уменьшение ганглиозных клеток и их от- ростков, сопровождается гипоплазией зрительного нерва, нередко соче- тается с пороками развития центральной нервной системы.

Дисплазия сетчатки – изолированная дисплазия сетчатки чаще бывает односторонней, при сочетании с другой патологией глаз – дву- сторонней. Возможны как микрофтальмия, так и нормальные размеры глаза. Характерна лейкокория. К осложнениям относятся вторичная глаукома, катаракта, отслойка сетчатки. Дисплазия сетчатки может со- четаться с гониодисгенезией, врожденной глаукомой, колобомами, пер- систенцией зародышевых образований в стекловидном теле. Тип насле- дования – предположительно Х-сцепленный рецессивный.

Извилистость сосудов сетчатки (tortuositas vasorum retinae) –

чрезмерная извилистость центральных сосудов сетчатки.

Колобома сетчатки – щелевидный дефект сетчатой оболочки

глаза.

Миелиновые волокна сетчатки – встречаются в одном или обо-

их глазах, офтальмоскопически имеют полосчатый вид и беловато- желтоватый цвет. Чаще локализуются в перипапиллярной зоне или на диске зрительного нерва, но могут располагаться и на периферии глаз- ного дна. Зрительные функции не страдают.

Отслойка сетчатки врожденная – наблюдается при различной врожденной патологии – микрофтальмии, колобомах. Отслоенная сет- чатка может быть нормально развитой или дисплазированной.

Симптом «утреннего сияния» – офтальмоскопически характери- зуется грибовидным проминирующим диском зрительного нерва, окру- женным приподнятым хориоретинальным пигментированным кольцом. Сосуды на диске имеют аномальное деление и ход.

Скопления пигмента врожденные – чаще бывают множест-

венными, имеют форму пятен и группируются в отдельных секторах глазного дна, снижения остроты зрения и изменений поля зрения не вызывают.

19