3 курс / ПВБ Пропедевтика внутренних болезней / Перечень_аномалий_развития_органов_человека
.pdfАномалии развития сосудистой оболочки
Акория – отсутствие зрачка, наблюдается при аниридии. Аниридия – отсутствие всей или большей части радужки, отсут-
ствуют сфинктер и дилататор зрачка. Порок редкий, двусторонний. Час- то сочетается с врожденной глаукомой, иногда – с задней или передней полярной катарактой, подвывихом хрусталика, редко – с колобомой хрусталика.
Гиперплазия стромы радужки – утолщение стромы, влекущее за собой гиперпигментацию и выворот пигментного листка через зрачко- вый край.
Гипоплазия стромы радужки – истончение стромы, влекущее за собой гиперпигментацию и выворот пигментного листка через зрачко- вый край.
Дискория (син.: «глаз кошачий») – зрачок в виде щели. Иридоколобома – щелевидный дефект радужки.
Колобома цилиарного тела – дефект отростчатой части цилиар- ного тела, выполненный богатой сосудами соединительной тканью, час- то с включением гиалинового хряща.
Колобома хориоидальная – колобома собственно сосудистой оболочки, является продолжением колобомы радужки, цилиарного тела, распространяющейся до диска зрительного нерва и вовлекающей в де- фект как сосудистую оболочку, так и сетчатку. Чаще локализуется в нижнем отделе глазного яблока. Сетчатка в области колобомы сохране- на, хотя и сильно редуцирована, пигментный эпителий часто отсутству- ет, склера истончена.
Коррэктопия (син.: эктопия зрачка) – отклонения зрачка от нор- мального расположения в центре радужки. Наблюдается при гипопла- зии радужки и смещении хрусталика.
Мембрана зрачковая – остаток переднего отдела сосудистой сумки хрусталика в виде тонкой паутинообразной пластинки, тяжей или нитей, расположенных перед зрачком в передней камере глаза и при- крепляющихся к перекладинам радужки и передней части капсулы хру- сталика.
Поликория – образование нескольких зрачковых отверстий. Мо- жет быть истинной и ложной. Истинная поликория, когда несколько зрачков могут реагировать на свет, зависит от нарушения правильного развития краев глазного бокала. Ложная поликория возникает при час-
тичном и неравномерном закрытии зрачка остатками эмбриональной зрачковой мембраны.
Флоккула радужки – бородавчатое разрастание ее пигментной каймы, из которого возможно развитие плавающей кисты передней ка- меры глаза.
20
Аномалии развития роговицы
Дермоид роговицы (син.: дермоид эпибульбарный) – полушаро-
видные, плотные, опухолевидные образования на периферии в области лимба. Порок сочетается с челюстно-лицевым дизостозом, фокомелией, почечными пороками.
Кератоглобус – шаровидное выпячивание роговицы, иногда с увеличением ее диаметра, наблюдается как аномалия развития или при гидрофтальме.
Кератоконус (син.: роговица коническая) – коническое выпячива-
ние истонченной и рубцово-измененной роговицы, обусловленное не-
доразвитием ее мезодермальной стромы с разрушением боуменовой мембраны и разрывом десцеметовой оболочки и линейными помутне- ниями. Чаще двусторонний.
Кератоконус задний ограниченный – кратерообразное углубле-
ние задней поверхности роговицы, связанное со стромальным помутне- нием. В отличие от аномалии Петерса десцеметова мембрана и эндоте- лий сохранены.
Макрокорнеа (син.: мегалокорнеа, роговица гигантская) – увели-
чение размеров роговицы, достигающей более 13 мм в диаметре при нормальном внутриглазном давлении и отсутствии помутнений.
Микрокорнеа (син.: роговица малая) – роговица, имеющая раз- мер менее 11 мм в диаметре. Развивается в результате остановки в раз- витии переднего отрезка глаза на начальной стадии морфогенеза. На- блюдается при микрофтальме, реже – самостоятельно.
Отсутствие роговицы полное врожденное – сочетается с отсут-
ствием век и конъюнктивы, наблюдается при криптофтальме.
Помутнение роговицы центральное (син.: дисгенез роговицы и радужки мезодермально-эктодермальный, Петерса аномалия) – про-
цесс обычно двусторонний, сочетающийся с передними сращениями радужки, обусловленный задержкой и неполным отделением хрустали- ка от эктодермы. При этом хрусталик вытянут вперед, с передней по- лярной катарактой.
Роговица овальная – роговица, вертикальный диаметр которой больше горизонтального.
Роговица плоская – отсутствие кривизны роговицы, что резко снижает ее преломляющую способность и зрение. Порок двусторонний, сочетается с колобомой радужки и сосудистой оболочки.
Склерокорнеа – диффузное помутнение роговицы, при котором роговица белая, трудно отличимая от склеры.
Эмбриотоксон – врожденное помутнение периферических отде- лов роговицы в форме замкнутого или разорванного кольца, отделенно- го от лимба узкой полоской прозрачной ткани. Различают 2 формы:
А)Эмбриотоксон задний – расположен в глубоких слоях рогови- цы и захватывает заднюю пограничную пластинку.
21
Б) Эмбриотоксон передний – расположен в поверхностных и средних слоях роговицы.
Аномалии развития хрусталика
Афакия – отсутствие хрусталика, редкий порок.
А)Афакия первичная (син.: афакия истинная) – нарушение дифференцировки эктодермы в хрусталик, при этом хрусталик не раз- вивается.
Б) Афакия вторичная – хрусталик развивается до определенной степени, а затем резорбируется в связи с внутриутробным воспалением или спонтанным разрывом капсулы.
Бифакия – двойной хрусталик. Его развитие связывают с задерж- кой обратного развития капсуло-пупиллярных сосудов.
Катаракта врожденная – врожденное помутнение хрусталика и его капсулы. Самый частый порок. Бывает нескольких видов:
А) катаракта полная (син.: катаракта тотальная) – помутне-
ние носит гомогенный характер. Мутные хрусталиковые массы подвер- гаются разжижению и последующему частичному рассасыванию. Со- ставляет 25% всех катаракт;
Б) катаракта частичная (син.: катаракта пятнистая) – помут-
нение в виде отдельных пятен;
В) катаракта передняя полярная – ограниченное помутнение беловатого цвета диаметром до 2 мм, расположенное у переднего полю- са хрусталика и слегка проминирующее в переднюю камеру глаза. Морфологически – это участок гиперплазии субкапсулярного эпителия. Процесс почти всегда двусторонний;
Г) катаракта задняя полярная – локализуется у заднего полюса хрусталика. Как правило, это остаток артерии стекловидного тела. Про- цесс почти всегда двусторонний;
Д) катаракта слоистая (син.: катаракта зонулярная) – харак-
терно чередование прозрачных и мутных слоев хрусталика. Мутный слой располагается на границе ядра взрослого и эмбрионального. По эк- ватору в зоне ядра взрослого имеется второй слой помутнения, отделен- ный от первого слоем прозрачных волокон. Помутнения второго слоя клиновидные, по интенсивности неоднородные. Поражает обычно оба глаза, составляет 40% всех случаев;
Е) катаракта центральная (син.: катаракта ядерная) – помут-
нение в зоне ядра хрусталика;
Ж) катаракта передняя аксиальная эмбриональная;
З) катаракта венечная (син.: катаракта коронарная) – состоит из мелких помутнений, расположенных по всей периферии хрусталика;
И) катаракта веретенообразная – имеет вид мутного тонкого веретена, тянущегося от переднего полюса хрусталика к заднему.
22
В 25% случаев односторонней врожденной катаракты и в 11% случаев двусторонней встречается микрофтальмия. Иногда катаракта сочетается с помутнением роговицы, передним лентиконусом, колобо- мой радужки, аниридией, эктопией хрусталика, персистирующим ги- перпластическим первичным стекловидным телом, васкуляризованным хрусталиком. Тип наследования – аутосомно-доминантный, аутосомно- рецессивный, Х-сцепленный рецессивный.
Колобома хрусталика – выемка, зазубренность на нижнем или нижне-внутреннем крае хрусталика, обусловленная аномалией развития отростков цилиарного тела и отсутствием нити цинновой связки, в ре- зультате чего и происходит деформация экватора хрусталика, симули- рующая колобому.
Лентиглобус задний – шаровидное выпячивание задней поверх- ности хрусталика в стекловидное тело.
Лентиглобус передний – шаровидное выпячивание передней по- верхности хрусталика в переднюю камеру.
Лентиконус внутренний – редкая аномалия развития хрусталика, характеризующаяся конусообразным рельефом волокон в толще хру- сталика при неизмененной форме его поверхности, выявляется при биомикроскопии.
Лентиконус задний – конусовидное выпячивание задней поверх- ности хрусталика в стекловидное тело.
Лентиконус передний – конусовидное выпячивание передней поверхности хрусталика в переднюю камеру.
Микрофакия – уменьшение хрусталика в размерах. Наблюдается при микрофтальмии.
Сферофакия – шаровидная форма хрусталика, как правило, со- провождается микрофакией.
Эктопия хрусталика (син.: подвывих хрусталика, вывих хруста-
лика) – смещение из его естественного местонахождения. Чаще хруста- лик смещен кверху и кнутри или кверху и кнаружи. Циннова связка ги- поплазирована. Встречается часто.
Аномалии развития век
Анкилоблефарон (син.: криптофтальм изолированный) – полное или частичное сращение краев век, чаще на височной стороне, приво- дящее к исчезновению или сужению глазной щели. Сращения краев век имеют вид плотных рубцов или тонких тяжей. Сращение внутреннего угла глазной щели сочетается обычно с эктопией слезных точек и ка- нальцев. Анкилоблефарон часто сочетается с расщелиной губы и неба, анофтальмией, микрофтальмией, птозом, микроцефалией и другими по- роками. Тип наследования – предположительно аутосомно- доминантный. Встречается редко.
23
Анкилосимблефарон – сочетание сращения конъюнктивы века с конъюнктивой глазного яблока (симблефарон) и сращения краев век между собой (анкилоблефарон).
Блефарофимоз – укорочение век и глазной щели по горизонтали, обусловленное чаще всего срастанием краев век. Размер глазной щели может доходить до 10 мм в длину и 4 мм в высоту. Сочетается с эпикан- том, птозом, микрокорнеа.
Блефарохалазис (син.: блефарохалазия) – свисание атрофичной и истонченной кожи верхнего века в виде складки над его краем. Бывает двусторонним. Причина неизвестна.
Гипертрихиаз – увеличение количества и длины ресниц. Дистихиаз – наличие второго ряда ресниц у заднего ребра края
века. Крайне редко встречается расположение ресниц в 3 ряда (трихиаз) или даже в 4 ряда (тетрастихиаз).
Колобома века – дефект края века в виде треугольной или полу- круглой выемки. Чаще наблюдается на верхнем веке в его средней тре- ти. Нередко сочетается с микрофтальмией и аномалиями лица.
Криптофтальм (син.: аблефария тотальная, «глаз скрытый») –
редкий порок развития, при котором отсутствуют веки, глазная щель, конъюнктива и роговица. Кожа, переходящая с области лба на орбиту,
сращена с глазным яблоком и непосредственно продолжается в кожу лица. Брови недоразвиты. Порок обычно двусторонний и сочетается с микрофтальмией, неполной анофтальмией. Возможен неполный крип- тофтальм, когда глазная щель частично сохранена.
Лагофтальм (син.: «глаз заячий») – неполное смыкание век вследствие микроблефарона, сопровождается высыханием роговицы и
конъюнктивы с развитием в них воспалительного и дистрофического процессов.
Микроблефарон – уменьшение вертикального размера век, что приводит к их неполному смыканию и может явиться причиной лагоф- тальма. Встречается редко.
Политрихия – увеличение количества ресниц.
Птоз врожденный – опущение верхнего века. Различают полный и неполный птоз, что обусловлено частичным или полным отсутствием функции мышцы, поднимающей веко, или нарушением иннервации. Приблизительно в 80% случаев птоз односторонний. Состояние ста- бильно на протяжении всей жизни; если веко закрывает зрачок, может развиться амблиопия. Тип наследования – аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью.
Симблефарон – сращение конъюнктивы века с конъюнктивой глазного яблока. Различают 2 формы:
А)Симблефарон задний – сращение локализуется в области сво- дов конъюнктивы.
24
Б) Симблефарон передний – образовавшиеся перемычки или тя- жи расположены вне сводов конъюнктивы.
Трихомегалия – увеличение длины ресниц.
Эктропион врожденный – выворот века, при котором ресничный край века конъюнктивой вывернут к коже лица, глазная щель не смыка- ется. Порок редкий, сочетается с микрофтальмом, буфтальмом.
Энтропион врожденный (син.: заворот века) – порок век, при котором свободный край века частично или на всем протяжении завер- нут к глазному яблоку, что приводит к повреждению роговицы ресни- цами. Возможен вследствие отсутствия хряща или его гипоплазии, а также при гипертрофии краевой части круговых мышц глаза.
Эпикант – полулунная кожная вертикальная складка у внутрен- него угла глазной щели, переходящая с верхнего века на нижнее. В виде перепонки эта складка частично прикрывает внутренний угол глаза, де- формируя тем самым глазную щель. Процесс всегда двусторонний.
Эпитарзус – врожденные складки или пленчатые образования конъюнктивы, идущие параллельно краю века и переходящие на другое веко. С глазным яблоком они не сращены. В складках конъюнктивы иногда включены островки хрящевой ткани.
Аномалии развития слезного аппарата
Агенезия (аплазия) слезной железы – полное отсутствие слезной железы. Отсутствие слезной жидкости приводит к необратимым изме- нениям в переднем отделе глазного яблока.
Гипоплазия слезной железы – недостаточное развитие слезной железы. При недостаточной выработке слезы развиваются необратимые изменения в переднем отделе глазного яблока.
Дакриостеноз – сужение слезного протока.
Дакриоцистоцеле – киста слезного протока, обнаруживается в виде небольшого образования, локализующегося ниже и медиальнее орбит. Образование не приводит к изменению орбит и часто спонтанно исчезает как во внутриутробном периоде, так и после рождения.
Аномалии развития зрительного нерва
Аплазия зрительного нерва – отсутствие волокон – аксонов ганглиозных клеток сетчатки. Наблюдается при тяжелых пороках раз- вития ЦНС.
Выход зрительного нерва косой – может быть одно- или двусто-
ронним. Рефракция при этом чаще определяется как миопический ас- тигматизм. Диск зрительного нерва необычной формы с проминенцией у одного края, что создает впечатление нечеткости границ. Ретинальные сосуды имеют необычный ход, распространяясь в носовую сторону. Может сочетаться с истончением макулы, отслойкой пигментного эпи- телия или нейроэпителия.
25
Гипоплазия зрительного нерва – частый порок, обусловленный
уменьшением количества нервных волокон в связи с недоразвитием ганглиозных клеток сетчатки. Может быть односторонней или двусто- ронней. Наблюдается чаще в сочетании с другими пороками глаз и ЦНС. Зрительный нерв выглядит маленьким, бледным и бесформенным. Сосуды сетчатки иногда несколько сужены. Острота зрения пораженно- го глаза снижена пропорционально степени гипоплазии диска. Отмече- ны также косоглазие, дефекты полей зрения, а рентгенологически – уменьшение отверстия зрительного нерва на пораженной стороне. Тип наследования – предположительно аутосомно-доминантный.
Гипоплазия диска зрительного нерва – уменьшение диска зри-
тельного нерва. Чаще встречается при гиперметропии. Размеры диска малы по отношению к ретинальным сосудам. Нередко наблюдается не- значительная извилистость сосудов сетчатки. Диск зрительного нерва бывает окружен хориоретинальным или пигментным кольцом.
Друзы диска зрительного нерва – гиалиновые тельца, офталь-
москопически выглядят как очажки размером 1–2 диаметра вены с бе- лой или желтовато-розоватой опалесценцией. Позже они могут подвер- гаться кальцификации. Появляются чаще по периферии диска, но бы- вают и в его центре, а также располагаются группами в стороне от кро- веносных сосудов. Различают друзы поверхностные и глубокие. Гисто-
логически представляют собой отложения гиалина и локализуются чаще впереди решетчатой пластинки, но могут располагаться и позади нее. Процесс может быть одно- и двусторонним.
Колобома диска зрительного нерва (син.: колобома макулы) –
дефект в виде кратерообразного углубления в центре или на периферии диска, касающийся только самого нерва, его оболочек или же оболочек и нерва. Редкий порок, обусловленный незаращением зародышевой ще- ли. Нередко сочетается с колобомой сосудистой оболочки. Зрительные функции резко снижены, в поле зрения определяются дефекты, по лока- лизации соответствующие колобоме.
Конус врожденный – полулунная депигментированная зона у нижневисочного края диска. В основе лежит недостаток пигмента в эпителии сетчатки и сосудистой оболочке в области конуса.
Мегалопапилла – увеличение размеров диска зрительного нерва. Чаще наблюдается при миопической рефракции. Офтальмоскопически определяется бледный увеличенный диск зрительного нерва. Бледность
диска в этих случаях обусловлена распределением аксонов на большей площади и лучшей видимостью решетчатой пластинки.
Пигментация диска зрительного нерва – характеризуется отло-
жением глыбок пигмента на диске и, особенно, в области сосудистой воронки, а также по ходу сосудов на диске. Функции глаза чаще всего не нарушены.
26
Ямка диска зрительного нерва – редкий порок развития, прояв-
ляется в возрасте от 20 до 40 лет снижением зрения, обусловленным се- розной отслойкой макулы. Офтальмоскопически определяются оваль- ные углубления серовато-белого цвета размером от 1/8 до 1/2 диаметра диска в височном секторе диска зрительного нерва. В макулярной об- ласти наблюдается отек (отслойка нейроэпителия), иногда кистовидное перерождение сетчатки.
Комбинированные пороки развития
Аксенфельда синдром (Axenfeld синдром) – сочетание колобомы радужной оболочки (реже – аниридии), помутнения хрусталика и экто- пии зрачка.
Курца синдром (Kurz синдром) – комплекс наследственных ано- малий: выраженная гиперметропия с почти полной слепотой, отсутст- вие зрачковых рефлексов, нистагм, нормальное глазное дно, энофтальм, гипоплазия глазниц. Аутосомно-рецессивное наследование.
Петерса синдром (Peters синдром, син.: Peters – Seefelder син-
дром) – комплекс наследственных аномалий: центральная лейкома ро- говицы, дефект десцеметовой оболочки, уплощение передней камеры глаза с возможным вторичным гидрофтальмом, стойкие остатки зрачко- вой мембраны, реже микрофтальм; часто анкилозы конечностей, волчья пасть, атрезия кишечника, умственная отсталость. Вероятно, аутосомно- рецессивное наследование.
Ригера синдром (Rieger синдром, син.: dysgenesis mesodermalis corneae et iridis, embryotoxon corneae posterius, dysplasia marginalis posterior) – комплекс наследственных аномалий: гипоплазия мезодер- мального листка радужки, гипоплазия роговицы, щелевидная деформа- ция зрачка, эктопия хрусталика, врожденная катаракта, утолщение склеры с развитием вторичной глаукомы, наличие дермоидной кисты у лимба и колобомы сосудистой оболочки в области желтого пятна, голу- бые склеры, аниридия, микрокорнеа или мегалокорнеа, колобома ра- дужки, синехии между радужкой и роговицей; сопровождается наруше- ниями рефракции высокой степени. Отмечаются широкая переносица, телекант, гипоплазия верхней челюсти, вывернутая нижняя губа, де- формация ушных раковин. Часто – анодонтия или гиподонтия, диспла- зия зубной эмали, коническая форма передних зубов, анальный стеноз, аномалии почек, миотоническая дистрофия, дисплазия ногтей. Популя- ционная частота – 1:200000. Аутосомно-доминантное наследование.
Тоста синдром (Tost синдром) – комплекс наследственных ано- малий: двусторонний микроблефарон, лагофтальм, дисплазия ресниц (тетрастихиаз, трихиаз), сросшиеся брови. Часто наблюдаются (в каче- стве осложнений) хронический конъюнктивит, повреждения эпителия роговицы. Кроме того, гипертелоризм, эпикант, иногда – гетерофория,
27
чрезмерная конвергенция глазных яблок, платонихия. Вероятно, ауто- сомно-доминантное наследование.
Форсиуса–Эриксона синдром (Forsius–Eriksson синдром) –
комплекс глазных аномалий: альбинизм глазного дна, гипоплазия желтого пятна; горизонтальный осциллирующий нистагм; относи- тельная центральная скотома; миопия, астигматизм, дисхроматопсия, фотофобия, реактивное слезотечение. Окраска кожи, радужной обо- лочки и волов нормальная. Рецессивное, сцепленное с Х-хромосомой наследование.
Эльшнига синдром (Elschnig синдром) – редко встречающаяся аномалия век: глазная щель латерально удлинена, эктропион нижнего века, нередко сочетание с гипертелоризмом и аномалиями неба и губ.
28
АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ ГОЛОВЫ И ШЕИ Аномалии развития черепа
Аномалии развития лицевого отдела черепа
Агнатия – полное отсутствие нижней и/или верхней челюсти. Ис- ключительно редкий и обычно летальный порок, сочетающийся с мик- ростомией, отсутствием или резкой гипоплазией языка.
Апрозопия – порок развития, при котором отсутствует или недо- развиты кости лица, является следствием остановки развития лицевых выступов у эмбриона.
Валик небный – продольное костное возвышение по обе стороны срединного шва неба.
Гипертелоризм – увеличенное расстояние между внутренними краями глазниц. Индекс межорбитальной окружности (процентное от- ношение расстояния между орбитами на уровне внутреннего угла глаз- ной щели к окружности головы) более 6.8. Развивается в результате на- рушения развития клиновидной и решетчатой костей, наблюдается при многих наследственных синдромах, нередко сочетается с брахицефали- ей, черепно-мозговыми грыжами, расщеплением альвеолярного отрост- ка и неба.
Гипотелоризм – уменьшенное расстояние между внутренними краями глазниц. Индекс межорбитальной окружности менее 3.8. На- блюдается при нарушениях развития переднего мозга и его дериватов.
Гребень небной кости параальвеолярный – тонкая костная пла-
стинка, выступающая в задней части неба во фронтальной плоскости и постепенно снижающаяся к срединному небному шву.
Дизартроз черепно-лицевой – нарушение процесса окостенения фиброзного соединения между основанием черепа и лицевыми костями,
проявляющееся подвижностью костей лицевого скелета по отношению к черепу.
Дизостоз нижнечелюстной (син.: дизостоз ото-мандибулярный) –
нарушение развития, связанное с дефектом I жаберной дуги, выражает- ся в гипоплазии нижней челюсти, особенно ее ветви, неправильном формировании височно-нижнечелюстного сустава, иногда наблюдается атрезия наружного слухового прохода.
Дизостоз челюстно-черепной (син.: Петерс–Хевельса синдром) –
характеризуется гипоплазией верхней челюсти, скуловых дуг, прогени- ей, укорочением переднего отдела основания черепа. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Дипрозопия – порок развития, при котором удвоены кости лица, сочетается, как правило, с краниосхизом, рахисхизом и анэнцефалией.
Дисплазия черепно-нижнечелюстно-лицевая – порок развития,
выражающийся в гипоплазии скуловых костей и верхних челюстей, ха-
29