3 курс / ПВБ Пропедевтика внутренних болезней / Перечень_аномалий_развития_органов_человека
.pdfглотки до диафрагмы. При рентгенокинематографии пищевода обраща- ет на себя внимание некоординированная перистальтика. Перистальти- ческие волны множественны, но беспорядочны: то пищевод начинает сокращаться, когда больной не глотает, то «молчит», несмотря на ак- тивные глотательные движения. Этот рентгенологический признак яв- ляется патогномоничным для ахалазии кардии. Встречается в сочетании с другими патологиями.
Аномалии развития брюшины
Агенезия (аплазия) большого сальника – полное отсустствие сальника, редкая аномалия.
Аплазия связок селезенки – отсутствие диафрагмально-селезеноч- ной связки. Может способствовать повышенной подвижности селезенки.
Брыжейка восходящей ободочной кишки длинная – приводит к мобильности слепой кишки.
Брыжейка общая – сохранение дорсальной брыжейки кишки на всем протяжении.
Гидроцеле женское (син.: нукков дивертикул, Нукка канал) – вла-
галищный отросток брюшины углубляется по ходу круглой связки мат- ки в паховый канал, аналогичный влагалищному отростку брюшины у мужчин. Гидроцеле возникает при накоплении жидкости в этом дивер- тикуле.
Гипоплазия желудочно-ободочной связки и большого сальни-
ка – наблюдается при параумбиликальном дефекте передней брюшной стенки. Большой сальник представляет собой рудиментарную бахромку, прикрепляющуюся вдоль большой кривизны желудка.
Дефект большого сальника – может быть одиночным или мно- жественным. Встречается с одинаковой частотой во всех отделах саль- ника. Большие дефекты в желудочно-ободочной связке могут сопрово- ждаться внутренними грыжами и перемещением кишечника в сальни- ковую сумку.
Джексона мембрана – сохранение остатков вентральной брыжей- ки между восходящей ободочной кишкой и париетальной брюшиной.
Незаращение влагалищного отростка брюшины – сообщение
между полостью брюшины и серозной полостью между париетальным и висцеральным листками влагалищной оболочки яичка. Является причи- ной развития мошоночных и паховых грыж.
Отверстие в брыжейке – может быть изолированным или мно- жественным.
Полость большого сальника – редкий вариант. Складка брюшины добавочная:
А)Складка брюшины Lane – идет от брыжейки тонкой кишки к матке.
140
Б) Складка брюшины Jecksoni – идет от задней брюшной стенки к печеночному изгибу ободочной кишки.
В)Складка брюшины Payr – идет от задней брюшной стенки к селезеночному изгибу ободочной кишки.
Сращение большого сальника аномальное – прикрепление большого сальника в необычном месте брюшной полости. Прикрепле- ние нижнего края сальника к поперечной ободочной кишке при одно- временной мальротации кишечника встречается редко. Сальник может
прикрепляться к восходящей ободочной кишке и в некоторых случаях достигать слепой кишки. В случаях мальротации кишечника сальник, если он сохранен, может свободно флотировать в брюшной полости,
иметь сращения с одним изгибом толстой кишки или только с правой половиной толстой кишки, прикрепляясь, таким образом, лишь к слепой и восходящей ободочной кишке.
Удвоение большого сальника – встречается весьма редко.
Комбинированные пороки развития
Барретта синдром (Barrett синдром) – характеризуется укороче- нием пищевода (кардия проецируется на уровне VI–VII грудных по- звонков), аномальным расположением слизистой оболочки кардиальной части желудка, покрывающей дистальные отделы пищевода, и врож- денной грыжей пищеводного отверстия диафрагмы («грудной желу- док»). Синдром проявляется эзофагитом, пептической язвой, с после- дующей стриктурой пищевода.
Гарднера синдром (Gardner синдром, син.: adenomatosis hereditaria, polyposis et osteomatosis hereditaria, Gardner – Bosch син-
дром, Devic – Bussy синдром, полипоз кишечника аденоматозный) – на-
следственная мезенхимальная дисплазия с аномалиями развития соеди- нительной ткани, характеризуется множественным полипозом прямой и ободочной кишки, а также наличием доброкачественных опухолей, ча- ще кожи и лицевых костей (фибромы, липомы, остеомы). Аутосомно- доминантное наследование.
Капдепона синдром (Capdepon синдром, син.: Stainton синдром, Stainton–Capdepon синдром, Capdepon–Hodge синдром, dentinogenesis hyperplastica hereditaria, Fargin–Farjolle синдром) – одонтодисплазия в результате нарушения развития: молочные зубы коричневатой или бу- рой окраски, эмаль легко трескается, дентиновый слой нечувствителен, зубная коронка быстро изнашивается, образуется неправильный прикус. Рентгенологически – уменьшенный кальциноз зубов, часто гиперцемен- тоз, нередко хрупкость костей скелета и полидактилия. Аутосомно- доминантное наследование.
Ледда–Гросса синдром (Ladd– Gross синдром) – комплекс врож-
денных аномалий (возможно, наследственного характера): сочетание желтухи новорожденных обычного генеза с атрезией желчных протоков.
141
Пейтца–Джигерса синдром (Peutz–Jeghers синдром, син.: Peutz– Touraine синдром, Peutz синдром, Hutchinson–Weber–Peutz синдром, Jeghers синдром, Peutz–Jeghers–Touraine синдром, лентигиноз периори- фициальный, lentiginosis periorificialis, lentiginopolyposis digestiva, поли-
поз кишечника гамартомный) – наследственный интерстициальный по- липоз с пигментацией губ и лица: различной величины веснушки, пятна «кофе с молоком» на коже лица, губах, конъюнктивах и слизистой обо- лочке полости рта, нередко также на конечностях; ребенок уже рожда- ется с пигментными пятнами, или же они образуются в раннем детском возрасте; выраженный полипоз желудочно-кишечного тракта (главным образом тонкой кишки, реже желудка и толстой кишки) с умеренной склонностью к малигнизации; вторичная анемия и кахексия; иногда картина закупорки кишечника; обычно других аномалий не наблюдает- ся. Описаны опухоли яичников. Заболевание рассматривается как ней- ромезенхимальная дисплазия, вызванная генной мутацией. Увеличено
содержание пигмента в клетках базального слоя эпидермиса и число меланоцитов. В верхних отделах дермы много меланофоров, меланин иногда располагается и внеклеточно. В некоторых участках меланоциты в эпидермисе могут выявляться в виде гнезд в зоне дермоэпидермально- го соединения. Аутосомно-доминантное наследование с неполной пе- нетрантностью.
142
АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ ОПОРНО-ДВИГАТЕЛЬНОГО АППАРАТА
Системные аномалии развития
Ахондрогенез – один из наиболее тяжелых видов хондродиспла- зий. Проявляется непропорционально большой головой, запавшей спинкой носа, выраженной микромелией с резким укорочением туло- вища. Оссификация лобковых и седалищных костей выражена слабо или отсутствует. Выделяют несколько видов:
А)Тип Паренти–Фраккаро (син.: ахондрогенез, тип IА; ахондро-
генез I типа) – характерны недоношенность, водянка плода. Смерть на- ступает внутриутробно или вскоре после рождения. У больных короткая шея, бочкообразное туловище и резко укороченные конечности. Голова нормальных размеров, мягкая при пальпации. Рентгенологически выяв- ляются отсутствие оссификации тел позвонков, костей таза, различная степень оссификации костей черепа, короткие ребра, переломы ребер, резкое укорочение и расширение длинных трубчатых костей. Тип на- следования – аутосомно-рецессивный.
Б) Тип Лангера – Салдино (син.: ахондрогенез, тип IB; ахондро-
генез II типа) – сопровождается водянкой плода и недоношенностью. Голова сильно увеличена, конечности, туловище и шея укорочены. Рентгенологически выявляются недостаточная кальцификация пояснич-
ных позвонков и полное отсутствие кальцификации крестца и лобковой кости, нормальная оссификация черепа, сильное укорочение ребер и длинных трубчатых костей, метафизы которых имеют размытые конту- ры. Укорочение ребер и длинных трубчатых костей выражено слабее, чем при ахондрогенезе I типа. Плод нежизнеспособен. Тип наследова- ния – аутосомно-рецессивный.
Ахондроплазия (син.: Парро–Мари болезнь, хондродисплазия, хондродистрофия врожденная, хондродистрофия фетальная, карлико- вость хондродистрофическая, карликовость короткоконечностная не- пропорциональная, микромелия хондродистрофическая фетальная, хондрогенез несовершенный, аплазия диафизарная, ахондроплазия пло- да, хондродистрофия гипопластическая) – в основе процесса лежит на-
рушение процесса энхондрального остеогенеза, тогда как периостальное окостенение практически не изменено. Хрящ сформирован, но резко ги- поплазирован. Клинические признаки: укорочение проксимальных от- делов конечностей (ризомелическая микромелия), плюсневых и пяст- ных костей, фаланг пальцев. Кисти широкие и имеют характерную форму, пальцы в виде трезубца, изодактилия. Постоянны микроцефа- лия, дисплазия лицевого черепа, (гипоплазия средней части лица, вы- ступающие лобные бугры, седловидный нос с узкими носовыми ходами, иногда прогнатия), изменения костей таза (укорочение крыльев под- вздошных костей, сужение крестцово-подвздошного сочленения, упло-
143
щение крыши и неправильные контуры вертлужной впадины). Харак- терны изменения позвоночника. При относительно нормальной его
длине наблюдается симптом сужения расстояния между корнями дужек поясничных позвонков, нарастающий в каудальном направлении. Часто отмечается поясничный кифоз, а позднее может развиться и лордоз. Тип наследования – аутосомно-доминантный.
Вейсман–Нетте синдром (Weismann–Netter синдром, син.: dysosteosis Weismann–Netter, dysmorphia diaphysaria tibiofibularis, toxopachyosteosis diaphysaria tibioperonealis) – разновидность наследст-
венного дизостоза: ребенок начинает ходить только в возрасте 2–4 лет;
искривление большеберцовой и малоберцовой костей в сагиттальной плоскости; утолщения кортикального вещества диафизов; диспропор- циональный низкий или карликовый рост; деформация V поясничного позвонка, смещение таза; болей и нарушения движений не вызывает. Возможно, аутосомно-рецессивное наследование.
Вролика синдром (Vrolik синдром, син.: osteogenesis imperfecta letalis, osteogenesis imperfecta congenita, fragilitas ossium, osteoporosis fetalis, aplasia periostalis, osteopsatyrosis congenita, morbus Porak – Durante, morbus Vrolik) – наследственная злокачественная форма хруп- кости костей: множественные переломы конечностей и ребер уже во время родов; конечности очень короткие и деформированы, с попереч- ными складками (псевдомикромелия); «каучуковая голова», череп обычной величины, лицо маленькое, незакрывшиеся швы и роднички; часто голубые склеры; изредка плохой слух. Нормальное содержание кальция и фосфора в крови. Карликовый рост, чрезмерно развитые пуш- ковые волосы. Прогноз неблагоприятный – обычно от интеркуррентных заболеваний в течение первых месяцев наступает смерть. Аутосомно- рецессивное наследование.
Гипохондроплазия – сходна с ахондроплазией, но протекает лег- че. Больные низкого роста, с диспропорционально короткими конечно- стями за счет проксимальных сегментов. Симптомы проявляются к третьему–четвертому году жизни. Размеры головы нормальные, иногда отмечается брахицефалия, выступающий лоб. Грудная клетка широкая, плоская, с выступающей грудиной. Кисти и стопы широкие, но пальцы не имеют формы трезубца. Нередко встречаются ограничение движений в тазобедренном и локтевом суставах и варусное искривление голени.
Рентгенологически выявляются вогнутые контуры задней поверхности поясничных позвонков, горизонтальная крыша вертлужной впадины, укорочение и утолщение бедренных и плечевых костей, небольшое уд- линение малоберцовой кости, «квадратная» форма эпифизов коленных суставов, укорочение локтевой кости в области лучезапястного сустава. Тип наследования – предположительно аутосомно-доминантный.
Дизостеосклероз – особая форма остеосклероза. Типичны низкий рост, деформация позвоночника, ломкость костей нарушение прорезы-
144
вания постоянных зубов и гипоплазия эмали. В результате склероза кос- тей основания черепа развивается атрофия зрительных и других череп- ных нервов. При рентгенологическом обследовании выявляются повы- шенная плотность костей, уплощение и склероз позвонков, расширение метафизов длинных трубчатых костей с увеличением зоны роста, расса- сывание фаланг. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.
Дисплазия акромезомелическая – характеризуется преимущест-
венным укорочением костей предплечья, кистей и стоп. Наблюдается дополнительно гипоплазия большеберцовых костей, периферический дизостоз.
Дисплазия диафизарная (син.: Энгельмана болезнь) – истощение,
неустойчивая походка, мышечная слабость и быстрая утомляемость, ноющие боли в конечностях и спине, сколиоз и поясничный лордоз, контрактуры суставов, плоскостопие. Рентгенологически обнаруживают симметричное веретенообразное утолщение диафизов длинных трубча- тых костей за счет утолщения коркового слоя (диаметр увеличивается в 1,5–2 раза). Участки гиперостоза обычно четко отграничены от метафи- зов и эпифизов, трабекулы губчатого вещества резко утолщены. Могут поражаться основание черепа и лобные кости, а также ребра, лопатки, ключицы, кости таза, кисти, стопы. Заболевание начинается в возрасте до 30 лет (в большинстве случаев – до 10 лет). Тип наследования – ауто- сомно-доминантный.
Дисплазия кампомелическая (син.: карликовость кампомеличе- ская, искривление костей врожденное) – наиболее типичный признак – кампомелия, проявляющаяся изогнутостью костей голеней, а иногда и бедренных костей. Основной дифференциально-диагностический кри- терий – выявляемое рентгенологически искривление костей. При рент- генографии выявляются также сколиоз, гипоплазия лопаток, короткие и тонкие ключицы, маленькая грудная клетка с узкими ребрами и межре- берными промежутками (форма колокола), гипоплазия тел и отростков позвонков, уменьшение крыльев подвздошных костей, относительно ши- рокое тазовое отверстие. Отмечаются укорочение конечностей, эквино- варусное положение стоп, вывих тазобедренных суставов, большой че- реп с маленькой лицевой частью, плоское лицо, низко расположенные уши, запавшая переносица, гипертелоризм, микрогнатия, глоссоптоз, расщелина неба, умственная отсталость, снижение слуха. Описаны гид- роцефалия, аринэнцефалия, лиссэнцефалия, гипоплазия или поликистоз почек, гидронефроз, гипоплазия легких, врожденные пороки сердца, гермафродитизм, мужской кариотип у больных с женским фенотипом. Дети, как правило, погибают в периоде новорожденности. Тип наследо- вания – аутосомно-рецессивный.
Дисплазия мезомелическая – характеризуется укорочением пре- имущественно костей предплечья и голени. Клинически проявляется ризомелией, гипоплазией нижней челюсти, искривлением конечностей, синостозом костей запястья и предплюсны. Различают несколько типов.
145
А)Дисплазия мезомелическая, тип Лангера (син.: карликовость мезомелическая с гипоплазией локтевой, малоберцовой костей и ниж-
ней челюсти) – типична диспропорциональная карликовость за счет укорочения предплечий и голеней. Средний рост – около 130 см. Отме- чается умеренное ограничение разгибания в локтевых суставах, выра- женная ульнарная девиация кистей, широкие кисти, брахидактилия, по- ясничный гиперлордоз, иногда – гипоплазия нижней челюсти. Интел- лект в пределах нормы. Рентгенологически выявляют выраженную ги- поплазию дистальной части локтевой кости, укорочение, утолщение и искривление лучевой кости. Большеберцовая кость короткая и широкая. Тип наследования – предположительно аутосомно-рецессивный.
Б) Дисплазия мезомелическая, тип Нивергельта – проявляется
непропорциональной карликовостью с деформацией и укорочением предплечий и голеней. Типичный признак – костные выступы с кожны- ми ямками на боковых поверхностях голеней, иногда на латеральных поверхностях предплечий. Ограничено разгибание в локтевых суставах
исуставах пальцев. Кисть отклонена в медиальную сторону. Характер- ны вальгусная деформация локтевых суставов и отведенное эквино- варусное положение стоп. Рост – 135–147 см. Интеллект сохранен. Рентгенологическая картина включает специфичную для синдрома ром- бовидную форму большеберцовой и малоберцовой костей, дислокацию
исиностоз проксимальной головки лучевой и локтевой костей, синостоз плюсневых костей. Тип наследования – аутосомно-доминантный с раз- личной экспрессивностью.
В)Дисплазия мезомелическая, тип Рейнхардта–Пфайффера
(син.: гипоплазия локтевой и малоберцовой костей) – рост умеренно снижен, телосложение диспропорциональное. Предплечья укорочены, искривлены в латеральную сторону, ограничены пронация и супинация в локтевых суставах. Отмечается умеренная ульнарная девиация кистей. Голени непропорционально короткие и искривленные, дистальные их части утолщены, на искривленных поверхностях имеются пигментиро- ванные кожные ямки. Стопы плоские и нередко отведены в стороны. Рост – 150–169 см. Интеллект сохранен. Рентгенологически выявляется укорочение дистальной части локтевой кости; лучевая кость искривле- на, ее дистальная часть находит на локтевую; лучезапястный сустав де- формирован. Иногда имеется вывих или подвывих головки лучевой кос- ти и дисплазия дистальной суставной поверхности плечевой кости. Про- ксимальная часть малоберцовой кости и большеберцовая кость укороче- ны и искривлены. Тип наследования – предположительно аутосомно- доминантный с различной экспрессивностью.
Дисплазия метатропная (син.: карликовость метатропная) – у
новорожденных длинная узкая грудная клетка и относительно короткие конечности. Быстро прогрессирует кифосколиоз, приводящий со време- нем к укорочению туловища. Суставы увеличены, движения в них огра-
146
ничены. Рентгенологически выявляется спондилоэпиметафизарная дис- плазия скелета, платиспондилия (в грудном отделе позвонки имеют вид узких «языков»), укорочение ребер, укорочение тела подвздошной кос- ти с «перетяжкой» на границе между телом и крылом, укорочение и расширение шейки бедра, гиперплазия вертельной области, укорочение длинных трубчатых костей с симметричным увеличением метафизов, уплощение и сглаженность контуров эпифизов в области коленных сус- тавов. Дистальные эпифизы костей предплечья, пястных костей и фа- ланг уменьшены, запаздывает появление ядер окостенения костей запя- стья. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.
Дисплазия метафизарная (син.: Пайла болезнь) – включает вы-
сокий рост, диспропорционально длинные нижние конечности, ограни- чение разгибания в локтевых суставах, вальгусную деформацию колен- ных суставов, сколиоз, мышечную слабость, артралгию, склонность к переломам длинных трубчатых костей и иногда аномалии прикуса. Рентгенологически выявляют булавовидное вздутие метафизов длин- ных и коротких трубчатых костей, медиальных частей ключиц и перед- них отделов ребер, расширение лобковых и седалищных костей, уме- ренную платиспондилию, умеренную супраорбитальную гиперплазию. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.
Дисплазия парастремматическая – характеризуется тяжелой асимметричной деформацией скелета. Отмечается резкая задержка рос- та, платиспондилия, кифосколиоз, асимметричная оссификация тел по- звонков, генерализованный остеопороз, гипоплазия и отсутствие осси- фикации головки бедренной кости, укорочение и искривление длинных трубчатых костей, асимметричная оссификация и деформация метафи- зов и эпифизов. Встречается редко.
Дисплазия спондилокостальная (син.: аномалии реберно-
вертебральной сегментации, дисплазия спондилоторакальная) – типи-
чен нанизм за счет укорочения туловища, обусловленного множествен- ными аномалиями позвонков и ребер. Череп и конечности не изменены. С возрастом размах рук превышает рост. Нарастает ограничение движе- ний в позвоночнике. Появляются боли в пояснице. Шея укорочена и утолщена, повороты головы и туловища в стороны затруднены. Рентге- нологически выявляют нарушение сегментации позвонков, полупозвон- ки, сагиттальные расщелины позвонков, характерный вид позвонков (бабочковидный позвонок), уменьшение числа, гипоплазию и слияние ребер. Тип наследования – аутосомно-доминантный и аутосомно- рецессивный.
Дисплазия спондилоэпиметафизарная – характеризуется пла-
тиспондилией и дисплазией эпифизов и метафизов трубчатых костей. Постоянны и другие аномалии различных отделов скелета, а также на- блюдаются пороки внутренних органов. Встречается редко.
147
Дисплазия спондилоэпифизарная – в основе процесса лежит дисплазия преимущественно эпифизов костей и позвонков. Различают несколько видов.
А)Дисплазия спондилоэпифизарная врожденная – проявляется в двухлетнем возрасте поясничным лордозом и отставанием в росте. Грудная клетка становится бочкоообразной, грудина выдается вперед, формируется «утиная» походка. В 50% случаев выявляется миопия и отслойка сетчатки. Характерны плоское лицо, гипоплазия эмали зубов, гипоплазия мышц (в частности, мышц брюшной стенки), паховые гры- жи. Иногда отмечаются расщелина неба и косолапость. При нормальной длине конечностей туловище укорочено. Размеры кистей и стоп не из- менены. Резко ограничено отведение в тазобедренных суставах. Позже появляются сгибательные контрактуры. Интеллект обычно в норме. Рентгенологически выявляют замедленную оссификацию головок бед- ренных костей, неправильные волнистые контуры позвонков, с возрас- том тела позвонков уплощаются. Отмечаются резкая соха vara, расши- рение и разрыхление ростковых зон эпифизов длинных трубчатых кос- тей. В костях кистей и стоп запаздывает появление ядер окостенения. Популяционная частота – 0,9:100000. Тип наследования – аутосомно- доминантный с различной экспрессивностью.
Б) Дисплазия спондилоэпифизарная поздняя – типичен низкий рост за счет укорочения туловища (средний рост взрослых – 120–140 см) при относительно нормальных размерах черепа и конечностей. При рождении длина тела нормальная; в возрасте 5–10 лет рост туловища за- медляется, медленно прогрессирует кифосколиоз, появляется «утиная» походка. Шея короткая, грудная клетка широкая. Кисти и стопы обыч- ных размеров. Рано развивающиеся артроз и остеохондроз сопровож- даются болями и приводят к ограничению подвижности суставов; ино- гда отмечается вальгусная деформация голени. Возможна дальнозор- кость. Все лабораторные показатели в пределах нормы. Интеллект со- хранен. Рентгенологически определяются распространенная платиспон- дилия с изменением формы позвонков (вогнутые), кальцификация меж- позвоночных дисков, сужение таза, глубокая вертлужная впадина, не-
равномерность структуры метафизов и дисплазия эпифизов длинных трубчатых костей, признаки остеоспондилита. Популяционная частота – 0,7:100000. Тип наследования – Х-сцепленный рецессивный.
Дисплазия танатофорная (син.: карликовость танатофорная) –
длина тела новорожденных обычно 36–46 см. Размеры туловища нор- мальные, конечности резко укорочены. Пальцы рук короткие, кониче- ской формы. Череп относительно большой, с выступающим лбом и за- павшей переносицей. Уменьшение размеров грудной клетки приводит к дыхательным расстройствам. У новорожденных отмечаются многочис- ленные кожные складки, мышечная гипотония и арефлексия. Дети по- гибают в первые дни жизни, чаще всего от дыхательной недостаточно-
148
сти. Наблюдается следующая рентгенологическая картина: уменьшение высоты тел позвонков, расширение межпозвоночных пространств, уменьшение вертикального и увеличение поперечного размера под- вздошной кости, горизонтальное положение нижнего края подвздошной кости, короткие и широкие седалищная и лонные кости, узкая грудная клетка с короткими ребрами, сильно укороченные и относительно ши- рокие длинные трубчатые кости со шпорообразным расширением мета- физов, бедренные кости по форме напоминают «телефонную трубку», короткие и широкие кости кистей и стоп. На аутопсии находят сдавле- ние спинного мозга и сужение большого отверстия. Тип наследования – аутосомно-доминантный.
Дисплазия фиброзная (син.: Брайцева–Лихтенштейна болезнь,
Джеффи–Лихтенштейна болезнь) – замещение компактного слоя кости аваскулярной фиброзной тканью, обусловленное нарушением эмбрио- генеза кости на соединительнотканной стадии. При рентгенологическом
исследовании определяются четко отграниченные очаги просветления кости различной величины и формы, соответствующие участкам не- дифференцированной волокнистой ткани. По локализации различают монооссальную, полиоссальную и регионарную формы, а по характеру изменений в кости – очаговую и диффузную формы. Преимущественно поражаются трубчатые кости конечностей, кости черепа. Наблюдаются патологические переломы.
Дисплазия эпифизарная гемимелическая (син.: тарзомегалия,
аклазия тарзоэпифизарная) – односторонняя эпифизарная дисплазия с преимущественной локализацией процесса в таранной кости, костях за- пястья и предплюсны, а также дистальном (реже в проксимальном) эпифизе большеберцовой и бедренной костей. В основе заболевания лежит чрезмерный рост половины (чаще медиальной) эпифизарного хряща, как правило, одной из указанных костей. Пораженная часть эпи- физа утолщается. Иногда возникают вальгусные и варусные деформа- ции суставов. Встречается редко.
Дисплазия эпифизарная множественная – в основе лежит де-
фект центров оссификации эпифизов, в результате чего нарушаются про- цессы окостенения и образования энхондральной кости, образование же суставного хряща происходит нормально. Различают 2 формы заболева- ния: легкую, преимущественно позднюю, сопровождающуюся уплоще- нием эпифизов (плоскоэпифизарный тип или тип Роббинга), и тяжелую форму, характеризующуюся малыми по объему эпифизами (тип Фейр- банка). Отмечаются болезненность суставов (в основном тазобедренных), низкий рост, ограничение подвижности в тазобедренных и плечевых суставах, ранний артроз, брахидактилия, нарушение походки, гиперпо- движность межфаланговых суставов. Основной диагностический крите- рий – рентгенологические изменения: маленькие, деформированные, уплощенные эпифизы длинных трубчатых костей (чаще всего бедрен-
149