metodNasledPat08
.pdfПриложение
Биохимические показатели крови здоровых младенцев
Показатель |
Величины |
Общий белок |
65-83 г/л |
Альбумины |
35-52% |
α1-глобулины |
1,60-2,70% |
α2- глобулины |
5,83-8,82% |
β- глобулины |
6,22-8,44% |
γ - глобулины |
5,29-9,97% |
Холестерин |
3,6-5,8 ммоль/л |
Мочевина |
1,7-8,3 ммоль/л |
Креатинин |
53-106 мкмоль/л |
Общий билирубин |
2-21 мкмоль/л |
Глюкоза |
3,5-6,1 ммоль/л |
ЛДГ |
10-320 МЕ/л |
АСТ |
10-42 МЕ/л |
АЛТ |
10-45 МЕ/л |
К+ |
3,6-6,3 ммоль/л |
Na+ |
135-152 ммоль/л |
Общий Са2+ |
2,1-2,6 ммоль/л |
131
Литература
Основная
1.Асанов А.Ю. Основы генетики и наследственные нарушения развития у детей / А.Ю. Асанов, Н.С. Демикова, С.А. Морозов. - М.: «Academia», 2003. – 224с.
2.Борьба с наследственными болезнями. Доклад научной группы ВОЗ.
– Женева, ВОЗ, 1997. – 133с.
3.Бочков Н.П. Клиническая генетика. / Бочков Н.П. - М.: ГЭОТАРМЕД, 2001. – 448с.
4.Горбач И.Н. Дифференциация в неврологии. Синдромы. / И.Н. Горбач. – Минск, «Новое знание», 2004. – 288с.
5.Детские болезни / под ред. А.А. Баранова. – М.: ГЭОТАР-МЕД,
2002. – 880с.
6.Запруднов А.М. Детские болезни/ А.М. Запруднов, К.И. Григорьев, Л.А. Харитонова - Т.2. – М.: ГЭОТАР-МЕД, 2004. – 604с.
7.Клиническая биохимия / под ред. В.А. Ткачука. М.: ГЭОТАР-МЕД,
2002. – 360с.
8.Клиническая биохимия / О.Я. Цыганенко и др. – М.: Триада – Х,
2002. – 504с.
9.Маршалл В. Дж. Клиническая биохимия / В. Дж. Маршалл. – СПб.:
Изд-во БИНОМ – Невский Диалект, 2000. – 368с.
10.Патобиохимия / под ред. Е.А. Строева, В.Г. Макаровой, Д.Д. Пескова. – М.: ГОУ ВУНМЦ, 2002. – 234с.
Дополнительная:
1.Абшиер П. Болезнь Лу Герига: есть ли спасение? / П. Абшиер, Э. Като. – «В мире науки». – 2008. – № 2. – С. 36-43.
2.Баранов В.С. Генная и клеточная терапия наследственных повреждений у плода / В.С. Баранов // Молекулярная медицина. –
2007. - № 2 . – С. 9-12.
3.Баранов В.С. Проблемы достижений генной терапии муковисцидоза / В.С. Баранов, Т.Э. Иващенко, И.Б. Глазков // Пульмонология. –
|
2001. – № 3. – С. 107-110. |
|
|
|
|
4. |
Барашнев Ю.И. Синдром |
Гольденхара |
и |
его |
фенокопии / |
|
Ю.И. Барашнев, Л.А. Петрова, В.О. Панов // Рос. вестн. |
||||
|
перинатологии и педиатрии. – 2006. – Т. 51, № 2. – С. 14-17. |
||||
5. |
Болезнь Лея, обусловленная мутацией гена SURF1: диагностика и |
||||
|
подходы терапевтической |
коррекции |
/ |
Е.А. |
Николаева, |
М.И. Яблонская, П.Г. Барсукова. – Там же. – С. 2731.
6.Взаимоотношения генотип-фенотип у больных муковисцидозом и разработка экспериментальных основ генотерапии этого заболевания /И.Б. Глазков и др. // Пульмонология. – 2001.– № 3. – С. 6-10.
7.Врожденные структурные миопатии / Д.В. Вдовец и др. // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. – 2007. – Т. 61, № 5. – С. 52-58.
132
8.Гинтер Е.К. Молекулярные основы наследственных болезней человека / Е.К. Гинтер // Пат. физиология и эксперим. терапия. –
2001. – № 3. – С. 3-9.
9. |
Дегтярев |
Д.Н. Синдром |
Криглера-Найяра / |
Д.Н. Дегтярев, |
|
|
А.В. Иванова, Ю.А. Сигова // Рос. вестн. перинатологии и |
||||
|
педиатрии. - 1998. – Т. 43, № 4. – С. 44–48. |
|
|
||
10. |
Ершова М.В. Опыт применения номбена для коррекции митохон- |
||||
|
дриальных |
нарушений при |
болезни Фридрейха |
/ М.В. Ершова, |
|
|
С.Р. Иллариошкин, В.С. Сухоруков // Журнал неврологии и |
||||
|
психиатрии. – 2007. – № 9. – С. 32-37. |
|
|
||
11. |
Затурофф М. Симптомы внутренних болезней / М. Затурофф. – М.: |
||||
|
Mosby – Wolfe – Практика, 1997. – 493с. |
|
|
||
12. |
Зиновьева В.Н. Гомеостаз магния: механизмы и наследственные |
||||
|
нарушения / В.Н. Зиновьева, И.Н. Иежица, А.А. Спасов // |
||||
|
Биомедицинская химия. – 2007. – Т. 53, в. 6. – С. 38-41. |
|
|||
13. |
Казанцева Л.З. Клинические особенности и дифференциальная |
||||
|
диагностика трихо–ринофалангеального синдрома I типа у детей / |
||||
|
Л.З. Казанцева и др. // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. – |
||||
|
1998. – Т. 43, № 4. – С. 49-51. |
|
|
|
|
14. |
Калмыкова А.С. Синдром дисплазии соединительной ткани. Взгляд |
||||
|
педиатра / А.С. Калмыкова, Т.С. Герасимова // Рос. педиатр. журнал. |
||||
|
– 2007. – № 5. – С. 27-30. |
|
|
|
|
15. |
Капранов Н.И. Муковисцидоз / Н.И. Капранов // Рос. ж. гастроэнте- |
||||
|
рологии, гепатологии, колонопроктологии. – 2000. - № 1. – С. 62-66. |
||||
16. |
Капранов Н.И. Успехи проблемы в диагностике и лечении |
||||
|
муковисцидоза в России / Капранов Н.И. // Пульмонология. – 2001. - |
||||
|
№ 3. – С. 9-16. |
|
|
|
|
17. |
Капранов Н.И. Муковисцидоз (Современные достижения и |
||||
|
проблемы). Методические рекомендации / Н.И. Капранов и др. |
– |
|||
|
М.: Медпрактика, 2001. – 76с. |
|
|
||
18.Кузин А.В. Алкаптонурия |
в практике интерниста. – Сonsilium |
||||
|
medicum. – 2007. – Т. 9, № 2. - С. 5-6. |
|
|
||
19. |
Лазовскис |
И.Р. 2668 клинических симптомов |
и синдромов |
/ |
|
|
И.Р. Лазовскис. – М.: «Миклош», 1995. – 300с. |
|
|
||
20. |
Мальберг |
С.А. Молекулярные основы врожденных миопатий |
/ |
||
|
С.А. Мальберг, Е.В. Подагова // Неврологический журнал. – 2005. – |
||||
|
№ 1. – С. 50-55. |
|
|
|
|
21. |
Мукополисахаридозы у детей / А.Н. Семячкина и др. // Рос. вестн. |
||||
|
перинатологии и педиатрии. – 2007.- № 4. – С. 22-29. |
|
|||
22. |
Наследственная остеодистрофия Ольбрайта (псевдопарагипоти- |
||||
|
реоз) у детей / О.З. Казанцева и др. // Рос. вестн. перинатологии и |
||||
|
педиатрии. – 1998. – Т. 43, № 4. – С. 43-45. |
|
|
||
23. |
Новиков П.В. Болезнь Фабри у детей: критерии диагностики и |
||||
|
новые технологии / П.В. Новиков. – Там же. – С. 32-35. |
|
|||
24. |
Окуло-цереброренальный синдром Лоу у детей / К.А. Папаян и др. – |
||||
133
Там же. – С. 39-43.
25.Охлобыстин А.В. Муковисцидоз: современные возможности диагностики и лечения / А.В.Охлобыстин. – Consilium medicum.
// Гастроэнтерология. – 2007. – № 2. – С. 52-56.
26.Петров В.Н. Гемохроматоз / В.Н. Петров, Л.А. Никитина // Рос. сем. врач. – 2000. – № 2. – С. 6-11.
27.Профилактика наследственных и врожденных болезней / Л.П. Андреева и др. // Рос. мед. журнал. – 2008. – № 1. – С. 3-7.
28.Семейная амилоидная полинейропатия, ассоциированная с геном транстирена (Cys 14), в российской семье / Строков И.А. и др. //Журнал неврологии и психиатрии. – 2007. – № 107. – С. 67-72.
29.Синдром Барта / Е.С. Николаева и др. // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. – 1998. – Т. 43, № 5. – С. 36-40.
30.Смирнов В.П. Болезни накопления (тезаурисмозы) / Смирнов В.П., Фадеев М.Ю. – Н.Новгород: изд-во НГМА, 2007. – 104 с.
31.Студеникин В.М. Галактоземия у детей: мультидисциплинарные аспекты болезни / В.М. Студеникин и др. // Вопр. практ. педиатрии.
– 2007. – Т. 2, № 3. – С. 62-68.
32.Цистинурия у детей / Дмен В.В. и др. // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. – 2005. – Т. 50, № 6. – С. 42-47.
134