Прогноз и профилактика дерматомиозита

При запущенном течении дерматомиозита летальность в первые 2 года развития заболевания достигает 40%, главным образом, вследствие поражения дыхательной мускулатуры и желудочно-кишечных кровотечений. При тяжелом затяжном характере дерматомиозита развиваются контрактуры и деформации конечностей. Своевременная интенсивная кортикостероидная терапия подавляет активность заболевания и существенно улучшает долгосрочный прогноз.

СПИНАЛЬНЫЕ АМИОТРОФИИ

Выделяют три фенотипически различных варианта, отличающихся возрастом клинической манифестации, течением и прогнозом:

• тип I, или острая злокачественная инфантильная спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана;

• тип II, или хроническая инфантильная спинальная амиотрофия (промежуточный тип);

• тип III, или ювенильная спинальная амиотрофия Кугельберга-Веландера

• спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди

86. Спинальная амиотрофия III типа (болезнь Кугельберга-Веландер). Этиология, патоморфология, патогенез, клиника, диагностика, лечение.

Тип наследования – аутосомно-рецессивный.

Этиология и патогенез

Амиотрофия Кугельберга-Веландера, как и другие типы СМА, детерминируется нарушениями в генах 5-й хромосомы, а именно, в гене «выживаемости мотонейронов» – SMN. В случае СМА III типа генные аберрации передаются по наследству преимущественно аутосомно-рецессивным путем.

Нарушения генетического аппарата обуславливают появление и прогрессирование дегенеративных изменений в передних рогах спинного мозга. Процесс затрагивает локализующиеся там двигательные нейроны (мотонейроны). Характерно первоначальное поражение нижнегрудных и поясничных спинальных сегментов, приводящее к мышечной слабости в проксимальных отделах ног, а затем поражение верхнегрудных и шейных сегментов со слабостью в мышцах плечевого пояса.

Патоморфология

• Обнаруживают недоразвитие и дегенерацию клеток передних рогов спинного мозга, демиелинизацию передних корешков

• дегенерация двигательных ядер IX, Х, XII черепных нервов

• В скелетных мышцах - сочетанные изменения, типичные для нейрогеиных амиотрофий (пучковая атрофия мышечных волокон) и первичных миодистрофий (атрофии и гипертрофии мышечных волокон, гиперплазия соединительной ткани)

Клиника

• дебют после 2-летнего возраста, наиболее часто в период с 3 до 10 лет (известны отдельные случаи более позднего дебюта в возрасте 14-30 лет)

• постепенное начало

• В начале болезни характерными симптомами являются патологическая мышечная утомляемость в ногах при длительной физической нагрузке (ходьба, бег), иногда спонтанные подергивания мышц

• увеличенные икроножные мышцы (псевдогипертрофические икроножные мышцы)

• Мышечная гипотония, гипотрофия, гипоарефлексия, фасцикуляции

• Атрофии первоначально локализуются в проксимальных группах мышц нижних конечностей, тазового пояса, бедер и всегда симметричны - «утиная походка», трудности в подъеме по лестнице, при ходьбе

• Атрофии в проксимальных группах мышц верхних конечностей обычно развиваются позже – ограничение движений, лопатки становятся «крыловидными»

• Мышечный тонус в проксимальных группах мышц снижается

• Глубокие рефлексы угасают вначале на ногах (коленный), а затем на руках (рефлексы с двуглавой и трехглавой мышц плеча)

• Характерными симптомами, отличающими спинальную амиотрофию Кугельберга-Веландер от фенотипически сходной первичной прогрессирующей мышечной дистрофии Эрба-Рота, являются фасцикуляции мышц языка, мелкий тремор пальцев.

• Костно-суставные нарушения, сухожильные ретракции выражены умеренно либо отсутствуют

• Течение медленно прогрессирующее

В отличие от других разновидностей спинальных мышечных атрофий (I и II типа), амиотрофия Кугельберга-Веландера характеризуется более доброкачественным течением. Возможно формирование костных деформаций: искривления позвоночника, деформации грудной клетки и стоп, в отдельных случаях ‒ сухожильных ретракций и контрактур суставов. Однако костно-суставные проявления носят умеренный характер.

Диагностика

• Лабораторные исследования. В рутинных лабораторных анализах все показатели остаются в пределах референсных значений, за исключением креатинфосфокиназы, которая выше нормы

• ЭНМГ. При выполнении электронейромиографии отмечаются признаки дегенерации мотонейронов спинного мозга – спонтанная биоэлектрическая активность, «ритм частокола», снижение скорости и амплитуды проведения нервного импульса.

• Биопсия мышц. Гистологическое исследование мышечного биоптата выявляет типичные для спинальных атрофий изменения – чередование групп атрофичных и гипертрофированных мышечных волокон с сохранными элементами мышечной ткани.

• ДНК-анализ. С помощью метода полимеразной цепной реакции обнаруживается мутация гена SMN.

Дифференцировать I и II типы заболевания следует от заболеваний, входящих в группу синдромов с врожденной мышечной гипотонией (синдром «вялого ребенка») - амиатонии Оппенгейма, врожденной доброкачественной формы мышечной дистрофии, атонической формы детского церебрального паралича, наследственных болезней обмена веществ, хромосомных синдромов.

Заболевание III типа следует отграничивать от прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна, конечностнопоясных форм ПМД, бокового амиотрофического склероза с ранним началом.