Прогноз и профилактика
Мышечная дистрофия Эрба-Рота может иметь различную тяжесть и скорость прогрессирования, что бывает выражено даже в пределах одной семьи. Описаны тяжелые дюшенноподобные варианты заболевания с ранним летальным исходом от дыхательной недостаточности, инфекционных поражений легких или сердечной недостаточности. В относительно легких вариантах миодистрофия может протекать без поражения сердечной мышцы, обездвиженность больных наступает лишь к 50-летнему возрасту. Профилактикой является своевременное генетическое консультирование семейных пар, планирующих зачатие ребенка; исключение близкородственных браков, в которых оба супруга могут стать носителями патологического гена.
62. Лицелопаточно-плечевая прогрессирующая мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина. Этиология, патоморфология, клиника, диагностика, лечение, профилактика.
Этиология и патогенез
Наследование:
• Для 1А типа (в 95%) по аутосомно-доминантному типу с разной степенью пенетрантности, 1/3 случаев – мутация de novo. Делеция локализуется в области длинного плеча 4 хромосомы, где находятся от 11 до 150 повторов фрагментов ДНК. Если количество повторов становится менее 11 – возникает клиника заболевания.
• Для 1В типа ген картирован в области 10 хромосомы, но не локализован.
Патаморфологическая картина соответствует первично-мышечному поражению.
Клиника
Дебют заболевания в возрасте 10-20 лет. Медленное прогрессирование.
Клинические симптомы:
Слабость пальцев и кистей рук иногда первый симптом заболевания
Первоначально атрофии наблюдаются в плечевом поясе, позже распространяются на лицо - гипомимия лица, «полированный» лоб
В ряде случаев атрофии распространяются на мышцы тазового пояса и ног. При вовлечении в процесс мышц нижних конечностей слабость наиболее заметна в перонеальной группе мышц - «свисающая стопа»
слабость круговых мышц глаз (невозможность полностью закрыть глаза во сне)
слабость круговой мышцы рта (трудно надувать шарики, свистеть или пить через соломинку, «Улыбка Джоконды», «поперечная улыбка», «губы тапира»)
трудности с поднятием и удержанием рук над головой
Атрофии двуглавой и трехглавой мышц плеча, большой грудной, передней зубчатой, трапециевидной мышц обусловливают «крыловидные» лопатки, широкий межлопаточный промежуток
кифосколиоз, уплощение грудной клетки
Характерная клиническая особенность - асимметричность атрофии.
Псевдогипертрофия икроножных и дельтовидных мышц
Умеренная выраженность контрактур и ретракций
Кардиомиопатия в редких случаях
Часто отмечаются аномалии сосудов сетчатки - (телеангиэктазии с отеком и отслойкой сетчатки)
Снижение слуха и аномалии сосудов сетчатки встречаются довольно часто при данном заболевании, но не являются патогномоничными и неинформативны, если не сопровождаются мышечной слабостью.
Диагностика
Диагноз ставится на основании особенностей клиники (преимущественно лице-лопаточно-плечевая локализация миодистрофического процесса, патология сосудов сетчатки и слуха) и молекулярно-генетического анализа.
ДНК диагностика при ЛЛПМД 1А типа достоверна в 98 %
Повышение уровня КФК (в 5 раз)
Данные ЭНМГ (мышечный тип поражения)
Дегенерация мышц по данным биопсии
Общие гистопатологические признаки при мышечной биопсии включают выраженную пролиферацию соединительной ткани между мышечными волокнами, крайнюю вариабельность размера волокон, множество гипертрофированных и атрофированных волокон, рассеянные волокна с дегенеративными изменениями и регенерирующие волокна.