68. Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера. Этиология, патогенез, патоморфология, клиника, диагностика, лечение.

Тип наследования: по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу. Формы Дюшенна и Бекера являются аллельными вариантами поражения локуса 21 на коротком плече Х хромосомы.

Продуктом гена является белок дистрофин, который экспрессируется преимущественно в скелетных мышцах, кардиомиоцитах и головном мозге (аподистрофин).

Структурные перестройки гена при дистрофии Беккера не влекут за собой полного прекращения синтеза дистрофина, как при дистрофии Дюшенна, а потенцируют синтез аномального усеченного белка, в некоторой степени способного выполнять свои функции. Это и обуславливает более доброкачественный характер дистрофии Беккера в сравнении с вариантом Дюшенна.

ПРОГРЕССИРУЮЩАЯ МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ БЕККЕРА

Наследуется по рецессивному сцепленному с Х-хромосомой типу. Частота формы Беккера – 1:20.000.

Клиника

Первые признаки заболевания проявляются в 10-15-летнем возрасте, иногда раньше. Начальные симптомы: мышечная слабость, патологическая мышечная утомляемость при физической нагрузке, псевдогипертрофии икроножных мышц. В начале болезни формируются псевдогипертрофии, наиболее выраженные в икроножных, дельтовидных, трех- и четырехглавых мышцах. По мере прогрессирования миодистрофии они трансформируются в мышечные гипотрофии.

Атрофии развиваются симметрично. Вначале они локализуются в проксимальных группах мышц нижних конечностей - тазового пояса и бедер, а в дальнейшем распространяются на проксимальные группы мышц верхних конечностей. В результате атрофии возникают изменения походки по типу «утиной», компенсаторные миопатические приемы при вставании. Мышечный тонус в проксимальных группах мышц умеренно снижен. Глубокие рефлексы с большинства мышц длительное время остаются сохранными, рано снижаются только коленные рефлексы.

Сердечно-сосудистые расстройства умеренно выражены. Иногда наблюдаются боли в области сердца, блокада ножек пучка Гиса. Эндокринные нарушения проявляются гинекомастией, снижением либидо, импотенцией. Интеллект сохранен. Течение медленно прогрессирующее. Темп распространения атрофии невысок и больные длительное время сохраняют работоспособность.

ГУБЫ ТАПИРА

Диагноз и дифференциальный диагноз

Диагноз ставится на основании особенностей клинических проявлений, данных биохимических исследований (в крови повышение в десятки раз активности КФК, ЛДГ, трансаминаз), электромиографии и молекулярногенетического анализа. Уровень креатинфосфокиназы максимально повышен у больных до 5-летнего возраста (в десятки и даже сотни раз превышая верхнюю границу нормы). Затем концентрация фермента снижается приблизительно на 20% в год.

На ЭНМГ выявляются признаки первичного мышечного поражения в виде снижения амплитуды и средней длительности потенциалов двигательных единиц, полифазности потенциалов, спонтанной активности в виде потенциалов фибрилляции и положительных острых волн. Для уточнения аллельной формы заболевания проводится биопсия мышц для определения дистрофина (при форме Дюшенна в скелетных мышцах дистрофин не выявляется; при форме Беккера дистрофин синтезируется, однако в большинстве случаев имеется снижение его уровня).

Лечение

В настоящее время пациенты получают в основном метаболическую и симптоматическую терапию. Пациентам назначают актопротекторы (этилтиобензимидазол), неостигмин, АТФ, анаболические стероиды (метиландростендиол), сердечные средства.

По вопросу длительной терапии глюкокортикоидами (преднизолоном) клиницисты имеют различные мнения. Одни считают, что подобное лечение тормозит прогрессирование миодистрофии, другие отвергают это предположение.

Поэтому пациентам рекомендуется умеренная физическая активность, занятия плаваньем. Поддержание мышечной эластичности и силы, а также профилактика контрактур проводится средствами массажа, физиотерапии и лечебной гимнастики.

По показаниям проводится хирургическое лечение контрактур. Применение различных ортопедических средств (ходунков, инвалидных колясок, фиксаторов для ног, экзоскелетов) позволяет расширить двигательные возможности пациентов и их способность к самообслуживанию. По показаниям проводится хирургическое лечение контрактур.