Лечение и прогноз синдрома Луи-Бар

Эффективные методы лечения синдрома Луи-Бар до настоящего времени не разработаны. Продлению жизни пациентов, имеющих синдром Луи-Бар, способствует иммунокоррегирующая терапия препаратами тимуса и гамма-глобулином, витаминотерапия в высоких дозировках и интенсивная терапия любого инфекционного процесса. В связи с отсутствием эффективных способов лечения синдром Луи-Бар имеет неблагоприятный прогноз как для выздоровления, так и для жизни. Больные этим заболеванием редко доживают до 20 лет. В большинстве случаев они погибают от инфекционных осложнений и онкологических заболеваний.

85. Классификация наследственных заболеваний нервно-мышечной системы. Дифференциальная диагностика миогенных и неврогенных форм.

Наследственные заболевания нервно-мышечной системы - большая гетерогенная группа болезней, в основе которых лежит генетически детерминированное поражение передних рогов спинного мозга, периферических нервов и скелетных мышц.

Наследственные нервно-мышечные заболевания

1. Первичные мышечные дистрофии (миопатии) – уровень поражения мышца

• Конечностно-поясная прогрессирующая миопатия

• плече-лопаточно-лицевая форма Ландузи–Дежерина

• прогрессирующая миопатия Дюшенна — Беккера

2. Вторичные миопатии (амиотрофии)

• спинальные амиотрофии (уровень поражения передние рога СМ)

• спинальные амиотрофии детского возраста

• Бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди (X-сцепленное рецессивное наследование)

• болезнь двигательного нейрона - боковой амиотрофический склероз

• невральные амиотрофии (уровень поражения периферические нервы)

• Наследственные моторно-сенсорные нейропатии (все виды наследования) - раньше называлось невральная амиотрофия Шарко-Мари

3. Наследственные миотонии

• Миотония Томсена

4. Периодические параличи/пароксизмальная миоплегия

5. Миастения (уровень поражения – нервно-мышечный синапс)

Диф. диагностика на основании морфологических, биохимических, электрофизиологических различий.

При проведении биохимических исследований у больных с подозрением на заболевание мышц чаще всего определяются мышечные ферменты и прежде всего - креатинфосфокиназа (КФК). При интерпретации полученных данных не следует забывать, что умеренное повышение уровня КФК может быть у здоровых людей после физической нагрузки. Активность мышечных ферментов высока при миопатии Дюшенна (особенно на ранних стадиях), при других мышечных дистрофиях повышение уровня КФК менее значительно. При нервно-мышечных заболеваниях повышается также уровень миоглобина и альдолазы. Причем при первичных миопатиях миоглобин повышается в 6-8 раз, а при неврогенных миопатиях - в 4-5 раз по сравнению с нормой.

Электрофизиологические методы - электромиография (ЭМГ) и электронейромиография (ЭНМГ), с их помощью можно провести дифференциальный диагноз между первичной и вторичной миопатией. При этом определяют, что страдает первично - мышцы или нервные образования (спинной мозг или периферический нерв). Для первичной миопатии характерно увеличение пропорции полифазных потенциалов, обычно имеющих меньшую продолжительность и низкую амплитуду. При спинальной амиотрофии (вторичной миопатии), напротив, наблюдается тенденция к увеличению продолжительности и полифазности потенциалов и некоторому увеличению их амплитуды. При дистрофической миотонии миопатические изменения на ЭМГ сопровождаются миотоническими разрядами, которые иногда вызываются охлаждением мышцы.

Патоморфологические исследования при нервно-мышечных заболеваниях проводятся при помощи мышечной биопсии. Изучение мышечного биоптата в световом микроскопе дает возможность провести дифференциальный диагноз между первичной и вторичной миопатией. Исследование содержания дистрофина в биоптате мышцы поможет отдифференцировать миопатию Дюшенна от миодистрофии Беккера.

Исследование ДНК-лейкоцита с помощью полимеразной реакции выявляет дефект у 70% больных.

Х - СЦЕПЛЕННЫЕ ПРОГРЕССИРУЮЩИЕ МЫШЕЧНЫЕ ДИСТРОФИИ ДЮШЕННА И БЕККЕРА