74. Тики. Синдром Туретта. Этиология, патоморфология, патогенез, клиника, диагностика, лечение, профилактика.

Тики - быстрые клонические подёргивания, которые одновременно вовлекают отдельные мышцы или группу мышц и имитируют фрагменты нормальных целенаправленных движений.

Этиология

• первичные (наследственные) аутосомно-доминантный тип наследования, промежуточный с феноменами аддитивности;

• вторичные, симптоматические, лекарственные (амфетамин, вальпроаты);

• криптогенные (без установленной этиологии или спорадические)

Топико-клинические проявление тиков:

- локальный - в одной мышечной группе (лицевые);

- распространенный - более двух мышечных групп;

- генерализованный в сочетании с вокальными тиками - синдром де ла Туретта;

- инфантильная доброкачественная форма синдрома Туретта.

Течение:

- транзиторные - полная обратимость гиперкинезов, наблюдение за больным в течение 3 лет;

- ремиттирующее течение: снижение до единичных или полный регресс тиков на недели и месяцы;

- стационарное;

- прогредиентное нарастание симптомов, ремиссии отсутствуют, резистентность к препаратам.

Синдром Туретта (генерализованный тик, болезнь Жиль де ла Туретта) – симптомокомплекс, включающий пароксизмальные моторные тики, непроизвольные выкрики, навязчивые действия и другие двигательные, звуковые и поведенческие феномены. Синдром Туретта встречается у 0,05% населения; дебют заболевания обычно приходится на возраст от 2 до 5 или от 13 до 18 лет. Две трети случаев синдрома Туретта диагностируются у мальчиков. 

Этиология

Установлено, что в подавляющем большинстве случаев в развитии синдрома Туретта прослеживается роль генетического фактора. Описаны семейные случаи заболевания у братьев, сестер (в т. ч. близнецов), отцов; у родителей и близких родственников больных детей нередко имеются гиперкинезы. По наблюдениям, преобладает аутосомно-доминантный тип наследования с неполной пенетрантностью, хотя возможен аутосомно-рецессивный путь передачи и полигенное наследование.

Наследственный дефект, обусловливающий возникновение синдрома Туретта, связан с нарушением структуры и функций базальных ганглиев, изменениями нейротрансмиттерных и нейромедиаторных систем. Среди теорий патогенеза синдрома Туретта наиболее популярна дофаминергическая гипотеза, исходящая из того, что при данном заболевании имеет место либо увеличение секреции дофамина, либо повышение чувствительности рецепторов к нему. Клинические наблюдения показывают, что назначение антагонистов дофаминовых рецепторов, приводит к подавлению моторных и голосовых тиков.

Клиника

Первые проявления синдрома Туретта чаще всего относятся к возрасту 5-6 лет, когда родители начинают замечать странности в поведении ребенка: подмигивание, гримасничанье, высовывание языка, частое моргание, хлопки ладонями, непроизвольные сплевывания и т. д.

В дальнейшем, по мере прогрессирования заболевания гиперкинезы распространяются на мышцы туловища и нижних конечностей и становятся более сложными (прыжки, приседания, выбрасывание ног, прикосновения к частям тела и пр.). Могут иметь место явления эхопраксии (повторения движений других людей) и копропраксии (воспроизведения оскорбительных жестов). Иногда тики носят опасный характер (удары головой, прикусывание губ, надавливание на глазные яблоки и пр.), в результате чего пациенты с синдромом Туретта могут наносить себе серьезные травмы.

Вокальные (голосовые) тики при синдроме Туретта так же многообразны, как и двигательные. Простые вокальные тики могут проявляться повторением бессмысленных звуков и слогов, свистом, пыхтением, вскрикиванием, мычанием, шипением. Вплетаясь в речевой поток, вокальные тики могут создавать ложное впечатление запинок, заикания и других нарушений речи. Навязчивый кашель, сопение носом нередко ошибочно воспринимаются как проявления аллергического ринита, синусита, трахеита. К звуковым феноменам, сопровождающим течение синдрома Туретта, также относятся эхолалии (повторение услышанных слов), палилалии (многократное повторение одного и того же собственного слова), копролалии (выкрикивание нецензурных, бранных слов). Вокальные тики также проявляются изменением ритма, тона, акцента, громкости, скорости речи.

Пациенты с синдромом Туретта отмечают, что перед началом тика они испытывают нарастающие сенсорные феномены (ощущение инородного тела в горле, зуд кожи, резь в глазах и пр.), вынуждающие их издать звук либо совершить то или иное действие. После окончания тика напряженность спадает. Эмоциональные переживания оказывают индивидуальное влияние на частоту и выраженность моторных и вокальных тиков (уменьшают или увеличивают).

В большинстве случаев при синдроме Туретта интеллектуальное развитие ребенка не страдает, однако отмечаются трудности в обучении и поведении, связанные, главным образом, с СГДВ. Другими поведенческими нарушениями могут служить импульсивность, эмоциональная лабильность, агрессия, обсессивно-компульсивный синдром.

Те или иные проявления синдрома Туретта могут быть выражены в различной степени, на основании чего выделяю 4 степени заболевания:

1. Легкая степень – пациентам удается хорошо контролировать проявления болезни, поэтому внешние признаки синдрома Туретта не заметны для окружающих. В течение заболевания имеются короткие асимптомные периоды.

2. Умеренно выраженная степень – гиперкинезы и вокальные нарушения заметны для окружающих, однако относительная способность к самоконтролю сохраняется. «Светлый» промежуток в течение заболевания отсутствует.

3. Выраженная степень – проявления синдрома Туретта очевидны для окружающих и практически не поддаются контролю.

4. Тяжелая степень – вокальные и моторные тики преимущественно сложные, ярко выраженные, их контроль невозможен.

Диагностика

Критерии синдрома Туретта

1. Генерализованные моторные, один или более вокальные тики, которые присутствуют в картине заболевания, хотя и не обязательно в одно и то же время

2. Волнообразный характер течения и длительность заболевания более года

3. Локализация, количество, частота, сложность и тяжесть тиков меняется

4. Начало заболевания до 20 лет

5. Симптоматика возникает без связи с интоксикацией психоактивными веществами или в результате известных болезней нервной системы, таких как хорея Гентингтона или вирусный энцефалит.

Мы выделяем группу больных СТ, у которых имеется доброкачественное течение заболевания с полной ремиссией или регрессом гиперкинезов до единичных после 14-15 лет. Для инфантильной доброкачественной формы СТ характерны: – аутосомно-доминтный тип наследования по мужской линии тиков или «мягкой формы синдрома Туретта»; – дебют в 5-7 лет, течение заболевания с ремиссиями; – самоконтроль гиперкинезов; – отсутствие стойких обсессивно-компульсивных и когнитивных расстройств

Проявления синдрома Туретта требуют дифференциации с пароксизмальными гиперкинезами, характерными для ювенильной формы хореи Гентингтона, малой хореи, болезни Вильсона, торсионной дистонии, постинфекционного энцефалита, аутизма, эпилепсии, шизофрении.

Инструментальные исследования:

1. Электроэнцефалография (ЭЭГ) с компьютерной обработкой спектров биоритмов мозга и топографическим анализом. Наиболее показательны результаты исследований у больных синдром де ла Туретта в тикозном статусе: снижается мощность спектров α-ритма в затылочной области, повышается дельта активность в лобных областях и появляется билатеральный феномен «разряд-тик» из задних, передних и стволовых отделов мозга. Феномен «разряд-тик» представляет собой разряд тетта-дельта волн 0,5-1 с., после которого на кривой возникает артефакт в результате гиперкинеза (моргания, поворотов головы). Феномен «разряд-тик» должен регистрироваться не менее трех раз за время записи для исключения возможных совпадений).

2. Электромиография (ЭМГ). Запись электромиограмм мышц, вовлеченных в гиперкинез (например, лицевых при моргании), позволяет получить билатеральные разряды высокой амплитуды. ЭМГ используется для объективизации заболевания, исключения симуляции.

3. Компьютерная томография головного мозга. На КТ головного мозга у 10-15% обследуемых больных имеют место расширение боковых желудочков, мелкие кисты височно-теменных долей, артериовенозные аневризмы, уменьшение размеров мозолистого тела, точечные поражения в покрышке ножки мозга.

Лечение

Немедикаментозное лечение:

1. Психотерапия - успокоить больного и его родителей, рассказав о природе заболевания и указав на его доброкачественность. Предупредить родителей, что не следует акцентировать внимание ребенка на тиках

2. Соблюдение режима дня: избегать стрессовых ситуаций, умственных перегрузок, длительных занятий на компьютере

3. ЛФК - групповые занятия

4. Физиолечение - электросон, дарсонвализация волосистой части головы, кислородный коктейль

5. Фитотерапия - экстракт валерианы, пустырника, пассифлоры, хмеля, мелиссы, мяты

6. Самоконтроль гиперкинезов

Медикаментозное течение

• нейролептики (галоперидол, пимозид, рисперидон)

• бензодиазепины (феназепам, диазепам, лоразепам) – снотворное, седативное, миорелаксирующее, противосудорожное действие

• миорелаксанты (баклофен, мидокалм, сирдалуд)

• Антиоксидантная терапия: никотинамид, аевит

• Общеукрепляющая терапия: витамины группы В, фолиевая кислота, препараты магния.

• Седативная терапия: персен, ноофен, грандаксин, ново-пассит.

• Профилактические мероприятия: соблюдение режима дня - достаточный сон, отдых, профилактика инфекций, черепно-мозговых травм, умственной перегрузки, длительных занятий на персональном компьютере, просмотра телевизионных программ.