Болезни с преимущественным поражением пирамидных путей (наследственные спастические параплегии)

Семейный спастический паралич Штрюмпелля

Хроническое прогрессирующее наследственно-дегенеративное заболевание нервной системы, характеризующееся двусторонним поражением пирамидных систем в боковых и передних канатиках спинного мозга.

Этиология и патогенез. Заболевание является наследственным, чаще передается по аутосомно-доминантному типу, реже - по аутосомно-рецессивному и сцепленному с полом (с Х-хромосомой). Патогенез дегенерации и первичный биохимический дефект неизвестны.

Патоморфология. Наиболее часто поражаются поясничные и грудные сегменты спинного мозга, реже - ствол головного мозга. Отмечается симметричное глиозное перерождение пирамидных трактов в боковых и передних канатиках, пучков Голля.

Клиника. Развитие заболевания постепенное. Наиболее часто первые симптомы появляются во втором десятилетии жизни, хотя отмечаются большие колебания возраста, в котором начинается болезнь.

• Нижний спастический парапарез

• Развивается характерная спастическая походка, присоединяются варусная деформации стоп, изменения стоп по типу «стопы Фридрейха», сухожильные и мышечные контрактуры, особенно в голеностопных суставах.

• Обнаруживается повышение сухожильных рефлексов, рано появляются патологические рефлексы сгибательной и разгибательной групп (Бабинского, Оппенгейма, Россолимо, Гордона, Шеффера, Бехтерева—Менделя, Жуковского), клонусы стоп, коленных чашечек.

• Кожные рефлексы в большинстве случаев сохраняются, функции тазовых органов не нарушены. Расстройства чувствительности отсутствуют.

• Интеллект сохранен

• Нередко присоединяются симптомы поражения зрительных и глазодвигательных нервов, нистагм, дизартрия, атаксия и интенционное дрожание

Диагностика. Решающее диагностическое значение имеет наличие в качестве базового симптома нижней центральной параплегии и ее семейный характер. При спорадических и осложненных формах неврологу приходится проводить дифдиагностику с опухолью спинного мозга, спинальным вариантом рассеянного склероза, сосудистой миелопатией, нейросифилисом. С целью дифференцировки параплегии Штрюмпеля от лейкодистрофий проводится МРТ головного мозга. В ряде случаев она выявляет атрофические изменения коры мозга. МРТ позвоночника визуализирует дегенеративно-атрофические процессы в боковых и передних столбах на уровне грудных и/или поясничных сегментов спинного мозга. Вспомогательным методом в диагностике болезни Штрюмпеля выступает электронейромиография (ЭНМГ) и исследование вызванных потенциалов.

Лечение. Симптоматическое. Назначают препараты, снижающие мышечный тонус – мидокалм, баклофен; транквилизаторы: сибазон, нозепам. Показаны физиотерапевтические процедуры, парафиновые аппликации на мышцы нижних конечностей. Применяются точечный массаж, рефлексотерапия, лечебная физкультура, при необходимости – ортопедические мероприятия. Показаны курсы общеукрепляющего лечения: витамины группы В, метаболические препараты: ноотропил, энцефабол, аминокислоты, АТФ, кокарбоксилаза, препараты, улучшающие микроциркуляцию.