Первичная (идиопатическая) дистония

Может быть наследственной и спорадической:

Выявляется в 70—80% случаев данного гиперкинеза.

Самая распространенная форма идиопатической дистонии – фокальная.

Абсолютное большинство случаев идиопатических фокальных дистоний - спорадические.

Предполагается роль генетических факторов, описаны семьи с аутосомно-доминантным типом передачи различных фокальных форм дистонии

Причины вторичной дистонии

а) экзогенные заболевания – энцефалит, рассеянный склероз, опухоль мозга, черепно-мозговая травма, лекарственная дистония и др.;

б) неиродегенеративные заболевания генетической и негенетической природы, сопровождающиеся развитием дистонического синдрома (гепатолентикулярная дегенерация, ДЦП, спиноцеребеллярные дегенерации, МСА,

прогрессирующий супрануклеарный паралич, болезнь Фара, болезнь Паркинсона, ганглиозидозы и т.д.) - дистония-плюс .

Ключи, помогающие диагностировать вторичную дистонию

Анамнез воздействия экзогенных внешних факторов (медикаменты, токсины, перинатальные церебральные повреждения, цереброваскулярная патология, церебральные инфекции, опухоли, паранеопластические синдромы, травмы и структурные аномалии ЦНС);

дистония, начинающаяся при отдыхе (а не при движении);

атипичное место для начала в определенном возрасте (пример: начало с ног у взрослого, краниальный дебют у ребенка);

раннее начало речевых расстройств;

гемидистония;

патология при нейровизуализационном исследовании;

патология при лабораторных исследованиях

Ключи, помогающие диагностировать вторичную дистонию

выявление других, кроме дистонии, симптомов при неврологическом и общесоматическом исследовании (пример: паркинсонизм, атаксия, деменция, судорожные приступы, миоклонус, потеря зрения, атрофия зрительного нерва и другая патология, выявляемая при офтальмоскопии, глазодвигательные расстройства, глухота, дизартрия, дисфагия, слабость, гипотония, мышечная атрофия, нейропатия, гиперрефлексия, вегетативные расстройства, кольцо Кайзера — Флейшера, гепатоспленомегалия, характерный зуд или запах, свидетельства мальабсорбции);

нефизиологические находки, свидетельствующие о психогенной причине (пример: ложная слабость, ложные чувствительные расстройства, несоответствующие или несообразные движения);

Диагностика дистонии

Проведенное недавно исследование оценило возможности неврологов, имеющих различный опыт ведения больных с двигательными расстройствами, в выявлении начала фокальной дистонии и обнаружило значительные диагностические трудности у коллег с меньшим опытом.

9единых критериев диагностики

наличие дистонической позы;

диссоциация нарушения функции пораженной области (например, при писчем спазме больной не может писать ручкой, но свободно пишет рукой на доске);

зависимость клинических проявлений от положения тела и физической нагрузки (усугубляются в положении стоя и при ходьбе);

зависимость клинических проявлений от эмоционального состояния;

использование корригирующих жестов, которые позволяют уменьшить выраженность дистонии (например, больные со спастической кривошеей иногда предотвращают насильственный поворот головы легким прикосновением рукой к подбородку);

парадоксальные кинезии, вызванные сменой локомоторного стереотипа (например, больной с дисфонией может петь);

ремиссии;

инверсия функциональных нарушений (например, направление насильственного поворота головы при спастической кривошее может меняться);

сочетание фокальных форм и переход их из одной в другую.

ФОРМЫ ФОКАЛЬНОЙ ДИСТОНИИ

Оромандибулярная дистонияСпастическая кривошеяПисчий спазмСпастическая дисфонияДистония стопы

Цервикальная дистония

Самый частый вариант фокальной дистонии

Начало в детском возрасте встречается исключительно редко.

Женщины болеют примерно в 2 раза чаще мужчин.

Большинство случаев цервикально̆й дистонии являются

идиопатическими.

Наиболее высокая заболеваемость приходится на возраст от 25 до 60 лет (среднии возраст - 40 лет) (Jankovic J. et al., 1991).

У 10% пациентов наблюдаются непродолжительные ремиссии. Многолетние ремиссии отмечаются редко (Cardoso F., Jankovic J., 1995).

Цервикальная дистония

У 5% пациентов происходит инверсия ротации.

Интенсивные тонические спазмы могут сопровождаться болевыми ощущениями, вызвать пролапс диска, подвывих позвонков, компрессионную радикулопатию, синдром лестничнои мышцы, миелопатию.

Дифференциальный диагноз: дебют генерализованноий торсионной дистонии (у детей), болезнь Вильсона- Коновалова, лекарственная дистония, психогенная кривошея, компенсаторная кривошея при парезе отводящего нерва, при нистагме.

Цервикальная дистония

1) патологическое положение головы

2) патологические (насильственные) движения в мышцах шеи.

Основная жалоба больных - затруднение произвольных движении в мышцах шеи в связи с вынужденным положением головы.