Лекции 2 / НМЦ

▪Инфекционные

▪Вирусные инфекции (ВИЧ, ветряная оспа), туберкулез, малярия, шигеллез

▪Другие

▪Раса (китаянки, испанки)

▪Токсины окружающей среды (например, табачный дым, диоксины)

*Премутация FMR (синдром хрупкой Х-хромосомы, синдром Мартина-Белл) – наследственное заболевание, которое характеризуется физическими, поведенческими и эмоциональными особенностями, трудностями в обучении, самая частая генетически детерминированная причина умственной отсталости. Синдром развивается из-за изменений в гене FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1), находящемся в Х-хромосоме, и как следствие – в одноименном белке головного мозга FMRP. Изменение в гене выражается в многократном повторении (более 200 раз) триплета СGG. При числе повторов от 50 до 200 раз говорят о носительстве премутации, когда ген продолжает работать, умственная деятельность не страдает, но есть риск развития неврологических нарушений в возрасте 50 лет и повышение риска ПНЯ в 30–40 раз. В поколениях премутация может переходить в полную мутацию и становиться причиной рождения детей с умственной отсталостью, особенно мужского пола. Именно поэтому обследование на премутацию FMR1 является обязательным для женщин с ПНЯ, особенно при наличии репродуктивных планов

** Изолированные варианты аутоиммунной формы ПНЯ довольно редки, в большинстве случаев она сочетается с аутоиммунной патологией других органов – щитовидной железы, надпочечников, сахарным диабетом. Клинически оправданным считается исследование антител к ткани надпочечников и тиреопероксидазе, исследование антиовариальных антител нецелесообразно, так как они встречаются примерно у половины здоровых женщин

▪Скрининг на 21OH-Ab** (или на адренокортикальные антитела (АСА)) следует проводить у женщин с ПНЯ неясного генеза или при подозрении на наличие иммунных расстройств

▪При положительном тесте на 21OH-Ab/ACA - консультация эндокринолога для обследования функции надпочечников и исключения Аддисоновой болезни.

▪Если у пациенток с ПНЯ тесты на 21OH-Ab/ACA и TPO-Ab отрицательны, нет необходимости в их последующем повторении за исключением случаев появления признаков или симптомов эндокринных заболеваний.

▪Скрининг на антитела к щитовидной железе (TPO-Ab) должен быть проведен у женщин с ПНЯ неясного генеза или при подозрении на иммунные расстройства.

▪У пациенток с положительным тестом на TPO-Ab, уровень ТТГ должен исследоваться ежегодно.

У значительного числа

женщин с ПНЯ ее причина остается неясной и они

описываются как пациентки

с необъясненной или идиопатической ПНЯ

▪в настоящее время нет никакого прогнозирующего теста с доказанной точностью для выявления женщин, у которых разовьется ПНЯ, за исключением случаев связанных с этим заболеванием генетических мутаций;

▪не существует установленных превентивных мер в отношении развития ПНЯ;

•Рекомендации по лечению бесплодия у пациенток с ПНЯ: рекомендуется проведение программ ВРТ; при ПНЯ рекомендована донация ооцитов.

•Женщины с ПНЯ должны быть проинформированы об отсутствии надежных и доказанных вмешательств, способных повысить функцию яичников и увеличить частоту естественного зачатия.

▪сохранение фертильности представляется многообещающим выбором, хотя исследований недостаточно (криоконсервация ооцитов)

▪потенциальный риск более ранней менопаузы должен быть принят во внимание женщиной при планировании семьи