Лекции 2 / ЭОР+пренатал+ЛПФ

СиндрДиДжвело(рджим

-кардио-фасциальныйсиндром)

иммунодефецитпри(проведенииУЗИплодаможетбытьвыявлена

гипоилиаплазтимуса)Помимо. этогоямогутбыть

аномалииразвитияноса,рт,ушей.Умственноер

азвитие варьирует

отнезначснижениянтеллектательногодоумереннойумственной

отстал.УвзрпациентосстисинромомлыхДиДжонередковджи

бываетшизофрения.

Основныепричинысмертности

–

инфекционныезаболеван

иясердечнаянедостаточность.

Неонатальскринингый

Скринингноворожденных

– этомассообследованиеоех

родившихсяживымидетейпомощьюспециальныхлабораторных

тестовдлявыявлениенекоторыхтяжелыхнаследственныхболезней

допоявленияклиническихсимптомов.

НачинаясХХв.об

ществусталидоступныэффективные

способылечнекоторыхнвинаследственнойядовпатологии,

позвоизблеяющиежатьтальногоисходапредразтвитиератить

тяжелойинвалидуребе,еслизабностикабнаруженолеваниедо

манифестацииегоклиническихпроявлен

ий.Самыйпростойи

перспективныйметраннегодбнаружтакихболезнейния

—

массовобследн во,иливаниерожденныхнеонатальный

скрининг.Этановтехнйшаяпозвнелтолгияькояет

идентифицироватьбольмладоклиническойыхенцевстадии

заболевания исвоеврначилечм,нтакжеенотьноие

формидетейгруппискаовать

— тех,ктонуждаетсявмедико

-

генетическомнаблюденииобследованиинос тельство

мутаге,собязательнтноговыходомнапреныматальную

диагнвсемьостикуягощеанамхннымезо

м.

Массовыйскринингноворожденныхнагенетическиеболезни

обязансвоимпоявлениемР.Маккриди(R. директоруMacCready),

Диагностическлабв раториитделездравштатайохранения

МассачусетсСША(),иР.Гатри(Rамериканскому. Guthrie),

доктору,создавш

еметодикумикробиологическогоанализа

определконцфенивтрациикровиялаланГатр( ина

-тест),

которыев 1962г.организовалисбланковфильтровальной

бумагиспятнамисухкровиоткаждогойноворожденногоштате

Массачусетситестировалиихн

аналичфени.Засвоюлкетонурии

полувекисториюне натальныйскринингвуюизпростого

биохимичтестапрепередовуюратилсясксовременнуюго

технологию,стоящунастражесохраненияздоровьянации,

своиминаучнойпроизводственнойбазой,четкими

диагностичепрограмма,выстребованиямикимиоки

лабордиа,гностикернойблюдэтичнормиедр.ниюских

ИсториямассовогообследнововРванияроссийскойжденных

Федерначссерединыаласьции1991г.к, отдельныег регионыа

провелинеонатальныеск

ринисследованиярующиена

фенилкетонуриюврожденныйгипотиреоз.Помере

совершенсметодолабораесвованият,созданиярногоования

ивнедрениясистемыорганизационныхмероприятийнаместахна

фонекачественногоулучшенпоказателейскринингая

,

МинистерствоздравиоохраненциальногоразРФв2006ития. я

принялорешениерасширениигосударственнойпрограммы

скринингадонозологий5 .

СэтоговременивсеноворРФпожддлежатнные

тестированиюнанаследств5 болезнейобме: ныха

феникетонурию,вро

жденныйгипотире,галакт, оземию

муковисцидозврожденную

гиперплазию корынадпочечников

-

ВГКН (адреногенитальныйсиндром).

Впрогскринингаамму

включенызаболевания,которыевстречаютсяотносичас ельно

(чащечем1:10000новорожденных),длякоторых

разработана

точнаядиагностикасуществуэффективноелечЛечение.

должнобытьдоступнодлявсехвыявленныхбольных.

Обследованиедетейпопрограмменеонатальногоскринингав

Россииосуществляется

несколькоэтапов

:

I этап –

«Сбороб».азцов

Осуществляетсясотрудниками

родильныхстационаров:удоношенныхноворожденных

родильномдоме

илинадому

надень4жизни,унедоношенных

детейнадень7жизниберетсякровьпятвидези капель

нанспецоситсяаф льтровальнуюбумагу

- тест-бланк

(см.рис.

25)Всеполученн. образцкровивысушиваютсяе

отправляюлаборанеонатальногоскосяри. юнинга

Рис.

25.Тест -бланкссухимипятнамикрови,

направляемыйлаборатонеонатальногоскрининга. ю

II этап.Контрольпригодностирегистраобраз. цаия

Проводитсяусловияхспециализированнойавтоматизированной

лабоснащенраториииммуноанализаторамифлюоресцентнымий.

Всл учаенепригодностиобразцатребуетсяповторныйобразец.В

случаепригодности

-

проведениеанализаоценкауровня

содержаниятестируемоговещества,случаевыявленияотклонений

– извещенкоордскрининг. енатора

III-йэтап .Осуществляекоординатсяорами

скрининга.

Он

заключаетсявуточданныхIIении

-гоэтапаипостановкедиагноза,

обеспечениилеч

ения диспнансерногоблюдезабольными. ия

На

этотэтаппопадаютциенты,ванализахкоторыхбыливыявлены

отклонения.

Наэтапе3проводитсяизвещениеродитреб лейнка

и/иливрача

-педиатра,

организацияретестированиядетей,

повтзаборобразцоврныйкровинатест

-бланкилипроведение

подтверждающегосыворо( )тесдетям. очного

Наэтомэтапе

проводитсяокончательнаямолеку

лярно-генетическаядиагностика.

IV-йэтап.

Консультацияребёнкаспециалиста:генетиком, и

неонатологом,диетолэндокринологом, взависимости( от

выявленнпатологии)Решается. просй

осрокахначалалечения

ребенка,проводконсультированиеобучется

ниеродителей,

организдиспациянсерногоблюзабольнымиде,тьмиия

клиническийлабораконтрольэффективностиорныйпроводимого

лечения.

программунеонатальногоскринингавРоссии.

ФенилкетонурияФКУ( )частота( встречаемости1:8

-10000)

Заболеваниесвязаноизменобменафенилаланинанием.В

результатенакапливаютсяпродуктыразложенияфенилаланина,

оказыповающиердействиеждающеенамозг,чтоприводитк

значительномуотставаниюумственномразв.Д ФКУагнозтии

устанавливаетсяприуро

внеФЕНфенилаланина( ) мг%,>4при

уровне2

-4мг%выставляетсядиаГФАг(нозиперфенилаланинемия).

Такжеприповышуровфенпроводилаланеномитсяна

измерениеактивностифермента

фенилаланингидроксилазыФАГ().

Схемаскринин

ганаФКУпредставленарис.

26

ДНК-диагноспоискму( втгенеикаацийРАН)для

подтверждениядиагнозаФКУнеявляетсяобязательной,

проводитопределениядля носмутацительстварод телей

расчерискаповтрожденияорногоребенкасФКУвданнойсемье.

Крто,выявлениегомео

пределмутациинеобходимоннойдля

проведенияпренатальнойдиагностики

вдальнейшем .Заболевани е

наследуетсяпоаутосомно

-рецессивномутипу,рискрождения

больнребенкау огодителей

-носителейоставляет25%.

Высокий

уровеньФАявляетсятоксичнымпрежде

сегодлянервнойсистемы.

Приотсутствлеченпосле3ияи

-6месяцевжизнипоявляются

клиническиепризнакиболез:отставаервноиие

-психическом

развитии,су,дое ,повышеннаяогиматипотливостьсо

специфза ахиотамчес, чисветлениемкожим

олос.

Впоследствииудетей,неполучавшлечение,развиваетсяглубоках

умственнаяотсталость.

Раноначатоелечение

,заключающеесяв

Рис. 2 6.Этапыскринингадля

диагностикимуковисцидоза.