Лекции 2 / ЭОР+пренатал+ЛПФ
.pdfb)11-14недель
c)30-34недель
d)19-22недели
9) |
ПрипроведенииУЗИ |
-скринингатриместра1 возможно |
а) выявлениепоразвитияоковплода |
|
|
b) выявлениемаркерхромосомныханомалийв |
|
|
c) определжизнениеспос |
обностиплода |
|
d) правильныеответы, |
b, c |
|
10)Усредненныесрокирегсердцебстрацииплодаения а)недель5
b)5-6недель
c)6-6,5недель
d)недель7,считаяотдатыпоследнейменструации
11)Анэмбриония - это а)отсутствиеплодногояйца полостиматк b)отсутствиесердцеэмбрионаКТРболееиениямм5
c)отсутствиеэмбпСВДриплодногоонаяйца25мм
12)Припроведении комплексапренатдиагнстики1льной триместранеопределяетсяриск а)синдром а Дауна
b)синдром а Эдвардса c)синд рома ДиДжорджи
91
d)синдром а Патау
13) Комплекспренатальнойдиагностикитриместра1 |
включает |
|||
следующиемероприятия: |
|
|
||
а)УЗИплодавсроке11 |
|
-14недель +НИП С |
|
|
b)ис |
следованиеРАРР |
-Аи β –ХГЧвкровиматери |
|
|
с) |
определениеАФП |
|
|
|
d) УЗИплодавсроке11 |
|
-14 недель, исследованиеРАРР |
-Аи β –ХГЧ |
|
вкровиматери |
,компьютернайрасчетриска |
|
||
14)Толшинаворотниковогопрострявляетсяманстваркером хромосомнойпатологииазмерах а) 1 -2мм
b)более0,5мм c)болеемм3 d)мм1,5
15)Показандляинвазид агностикиемявляютсянойзначения индивидуальногориска (расчитанныеприпроведескрининга1
триместра)
а) ниже 1:10 000 b)выше1: 1500
c)выше 1:100
d)выше1:50
92
16)МинимальпроведениявозможсрокНИПСный
(неинвазивного пренатальногоскрининга)
а) 5 -8недель b) 11-14недель c)недель10
d) 16-17недель
17) Максимально возможныйсрокпроведенияНИПС
(неинвазивногопренатальногоскрининга)
а) 22 недели
b)11-14недель
c)неограничен
d)16-17недель
18)Укажитемет одинвазивнойпренатальнойдиагностики а)НИПСнеинвазивного( пренатальногоскрининга)
b)допплерометрия c)амниоцентез d)МРТплода
19)Укажитерекомендуемысрокидля |
проведения кордоцентеза |
а) 15 -16недель |
|
b) 17-20недель |
|
c) 18-22недели |
|
d) 11-14 недель |
|
93
20)Укажитенаследствболезниобм,котенныеа |
орыеподлежат |
|
неонатальномускринингу |
|
вРФ |
а)Врожденныйгипотир,галакт,ф нилкетонурияоз, емия |
||
врождгипкорыенрплазиянаяадпочечников,муковисцидоз |
|
|
b)Врожденныйгипотир,галакт,ф нилкетоземия |
онурия, |
|
муковисцидоз |
|
|
c)Галактозем,фенилкетонурплазия,врождгипякорынная |
|
|
надпочечников, |
болезньКраббе |
|
d)Фенилкетонурия,врождгипкорырплазиянаяадпочечников,
муковисцидоз,миодистрофияДюшенна
21) Нак этапекомнеонатальногоскринингаопр |
еделяетсяконтроль |
пригодностирегистраобраз. цовия |
|
а)этап1 |
|
b)этап2 |
|
c)этап3 |
|
d)этап4 |
|
22)УкажитедиагностическуроТТГвплазмеенькровий новорожденнодиагноз,прикоторомвыставляется – врожденный гипотиреоз а) мкМЕ10/мл
b)мкМЕ20/мл c)мкМЕ15/мл d)мкМЕ/5мл
94
23)Длядиагностмуковиспользуют:кисцидоза |
|
а)определениммунореактивноготр ИРТ(псина)крови |
|
новорожденных |
|
b)определениеNaClвпотовойпроб |
,ДНК - диагностику |
c)ДНК - диагностмутации( вгенеCFTR)ку |
|
d) определениеиммунореактивноготрипсинаИРТ()крови |
|
новорожденных, NaClвпотовойпробе |
,ДНК - диагностику |
24)Сборобкровиазцовудоношенныхноворожденныхпо программен еонатальногоскринингапроводит ся:
а)впервыесуткижизни b)насутки3 c)насутки4
d) насутки7
25)Сборобкровиазцовунедоношенныхноворожденныхпо программенеонатальногоскринингапро водится:
а)впервыесуткижизни b)насутки3 c)насутки4 d)насутки7
26)Выберитек |
ариотипприсиндТероменера |
а) ХХХ47, |
|
95
b)ХХХХ48,
c)45,Х
d)46,ХХ
27)Укажите кариотипуженщины,страдающейврожденной гиперплазиейкорынадпочечников а) ХХ46,
b) ХУ46, c) ХХУ/46, d) ХХХ47,
28) Последствмутацигене21 ия |
-гидроксилазы (CYP21) |
а) врождгипкорыенрплазиянаяадпочечников |
|
b) синдромтестикулярнойфеминизации |
|
c) синдромСвайера |
|
29) УсловиядляопределенияТВП:
а)срокбеременности11 -14недель
b)одноплоднаябеременность
c)возрастженщиныстарше35лет
30)Укажитетипнаслврожддованиягиперплазиикорынной надпочечников
а)аутосомно -рецессивный b)аутосомно -доминантный c)Х -сцепленныйрецессивный
96
d)мультигнаследованинное
31)КариотипприсиндромеПатау а) ХУ47,,+13 b)ХХ,47,+18 c)ХУ,46,+18
32)Каковазависимостьмеждутолщинойворотникового пространстваТВП()ичастхромосомныхтойаномалийХА()?
а)определзависимнетннойсти b)чемменьшеТВП,тембольшевероятностьХА c)чембольшеТВП,тембольшевероятностьХА
33) Упациенткивыявлен |
врожденный порокис |
ердца,выраженный |
иммунодефецит, |
аномалииразвитияноса,рт,ушей |
,умственная |
отсталостьлегкойстепени. |
Какойвашпредположительныйдиагноз? |
|
а)синдрДиДжорджим b)синдромСвайера c)синдромКалл ана d)синдТернераом
34) Основнойцельюмедико |
-генетическогоконсультирования |
является:
а)сообщениеконсультирующимсявдоступнойф рме велриоказаниячинеспомощивпринятиирешения
97
b)разработкапо прерываниюазанеблагополучныхий беременностей
35) Вкакомсрокебеременностивозможно |
проведенбиопсиия |
|
ворсинхориона |
? |
|
а) 16 -18недельбеременности |
|
|
b) 10-15 недель |
|
|
c)на7 |
-9неделе |
|
ОТВНАЕ: ТЫСТ
1-b, 2-d, 3-b, 4-d, 5-d, 6-c, 7-d, 8-c, 9-d, 10-c, 11-c,12-c, 13-d, 14-c, 15- c, 16-c, 17-c, 18-c, 19- c, 20-a, 21-b, 22-b, 23-d, 24-c, 25-d, 26-c, 27-а, 28-а, 29-a, 30-а, 31-а, 3 2-c, 33-а, 34-а, 3 5-b,
Использованнлитература: я
Основнаялитература:
1) |
Акуше:национальноеруковоствопод/ре.Г.М.дство |
|
|
|
|
|
Савельевой,Г.Т.Сухих,В.Н.Серова,В.Е.Радзинского7 |
|
– 2-е |
||
|
изд.перераб, .идоп. |
|
– М.ГЭОТАР: |
-Медиа, 2015 |
– 1080 с. |
2) |
М.В.Медведев,Н.А.Алты.Осультразвуковогонниковы |
|
|
||
|
скринингав11 |
-14недельбеременности.Практическоепособ |
|
||
|
дляврачей. 4 |
-еизд.доп,. |
– М.Ре: Тайм, л2014. |
– 128с. |
|
98
3) |
М.В.Медведев.Основыультразвуковогоскрининга18 |
-21 |
|
|
неделюбеременности.Практическоепособдляврачей. 3 |
-е |
|
|
изд.доп,.перер. |
– М:РеТайт, л2015. |
– 128с. |
4) |
КовалевВ..Фетальныймониторинг:крахилипрорыв. |
|
|
|
УральскийМедицинскийжурнал, 2013,№ |
|
13,с. 5 -8. |
5)ПриказМинРФ№572ндраваот01.Об11утверждении.2012 «
Порядкаоказаниямедицинскойпомощипрофилю
«акушерствоигинекология»заисключением( использования
вспомогательныхрепродуктивныхтехнологий)». |
|
|
6) ВолгинаС.Я.,Юров,И..Белогуров, |
аМ.Б.идр[.];Редкие |
|
болудезнитей |
— Казань:Медицина, 2018. |
— 206с. |
Дополнительнлитератур: ая |
|
|
|
1) |
Пренатальнаядиагностиканаследственныхврожденных |
|
|
|
болезнейПодред/ .Э.К.А ,ламазянаВ.С.Баранова. |
|
– 2-е |
|
изд. – М.МЕДпресс: |
-информ, 2007. |
– 416с. |
2) |
Выкидышвранниесрокиберемен:диагностика |
|
|
|
тактикаведения.Клиническиерекомендации. 2016 |
|
|
3)СмитН.Ч.Смит, Э.П.М.Ультрдиагностиказвуковая акушерствеигинекологиипонятнымязыкоПер/.сангл.под
ред.А.И.Гуса. |
– М.Практи: |
ческая медицина, 2015. |
– 304с. |
4)СухихГ.Т.Трофимов, Г.Ю.Барк, И.Ю.с .Новыеавт подхкпропренатальногодыведениюскрининга
хромосомнойпатологии:ДНК |
-скринингпокровиматери. |
Акушигин2016; 8: 72 |
-78. |
99
5)Nikolaides K.N., Syngelaki A., Gil M., Atanasova V., Markova D. Validation of targeted sequencing of single-nucleotide polymorphisms for non-invasive prenatal detection of aneuploidy of chromosomes 13, 18, 21, X, and Y. Prenat Diagn 2013; 33: 575- 9.
6)Gregg A.R., Scotco B.G., Denkendorf J.L. et al. Noninvasive Prenatal Screening for Fetal Aneuploidy, 2016 Update: A Position Statement of the American College of Medical Genetics and Genomics. Obstetrical and Gynecological Survey 2017; 72(1): 6-8.
7)ПриказМин д равсоцразвитияРФот22№.03185О.2006«
массовобследн мводетейваниирожденныхна наследственныезаболевания».
8)ПриказМЗСОот09№.12980.2014 -пО«совершенствовании массовобследновгоодетейваниярождённыхна
наследствезаболеваниянео( атальныные |
йскрининг)на |
территСвердобрии»л.астиовской |
|
9)ДерябиС..Неоскринина:этическиетальвопросыныйг |
|
расширенияспескринирутраз болеваний. мых |
Вопросы |
соврпеменнойдиатрии |
, 2015, №6 , с714 -723. |
100