Лекции 2 / ЭОР+пренатал+ЛПФ
.pdf
ПРИЛОЖЕНИЕ №3
ПротУЗИво2 кол -3триместре беременности
81
ПРИЛОЖЕНИЕ №4
Блнапрнкнеонатальныйвленияскрининг
82
ПРИЛОЖЕНИЕ№5
(дополнительныесведениякедиформеойаправления,выдаваемого медицинскимиорганизациямиСвердобласти) овской
Анамнез: |
|
|
|
-------- |
|
|
|
Расоваяпринадлежность: |
|
|
|
┌══‰ |
|
|
|
│ |
│ Белая (Европа, |
СреднийВосток, |
северАфрики, |
латиноамериканские |
|
|
|
└══… |
страны) |
|
|
┌══‰ |
|
|
|
│ |
│ НегроиднаярасаАфрика(,Карибы,Афро |
|
-американскоенаселени) |
└══… |
|
|
|
┌══‰ |
|
|
|
││ ВосточнКореяАзияКит(, ,аЯпонияй)
└══… ┌══‰
││ ЮжнаяАзияИндия(,Пакистан,Бангладеш)
└══…
Наличиехромосомныханомалийуребенка/плодприпредыдущихбеременностях: |
|
|
|
||
СиндромДаув натрисомия(мнезе21)Нет |
|
|
|
Да |
|
СинЭдвроманамнезеардсатрисомия( 18)Нет |
|
|
|
Да |
|
СиндромПатауванамнезетрисомия( 13)Нет |
|
|
|
Да |
|
Кол-вобеременностейвкл(.текущую): Количествородов: |
|
|
|
||
_________. |
|
|
|
|
|
Кол-воживыхдетей: нед<. 37 нед. |
|
>= 37 |
|
|
|
Неонатагибе: нед<.ль37наянед. |
>= |
37 |
|
|
|
Внутриутробнаягибельплода<нед.15__________ |
|
|
|
|
|
Самопроизерывсрокев16ольноеание |
|
|
|
- 30нед. ______ 31 |
- 36нед. |
______ |
|
|
|
|
|
Курениепринастоящбеременности:НДаПрекратилайвовремя |
|
|
|
|
|
беременности |
|
|
|
|
|
ПреэклуматерипациенткимпсияванамнезеНетДа |
|
|
|
|
|
ПреэкламупациенткиприспредыдущейябеременностиНетДа |
|
|
|
||
Гипотруновоприфиярождпредыдущейб нногоременностиНетДа |
|
|
|
|
|
АнтифосфолипидныйсиндромНетДа |
|
|
|
|
|
СистемнаякраснаяволчНетД нка |
|
┌══‰ |
|
┌══‰ |
|
|
|
|
|
||
Сахарныйдиабет:НетДа: |
|
│ |
│ Тип│1 |
│ Тип2 |
|
ХронгипчНерскаятензия |
|
└══… |
Да |
└══… |
|
|
|
|
|
||
Настоящаябеременность |
|
|
|
|
|
┌══‰ |
|
|
|
|
|
│ │ Наступиласамостоятельно |
|
|
|
||
83
└══… ┌══‰
││ СтимуляцияовуляциибезЭКО
└══… ┌══‰
││ Инсеминацияспермоймужа
└══… ┌══‰
││ Инсеминацияспермдонорай
└══…
┌══‰ |
|
|
|
┌══‰ |
|
|
│ |
│ ЭКО |
|
|
│ |
│ собственная |
|
яйцеклетка |
|
|
|
|
|
|
└══… |
|
|
|
└══… |
|
|
┌══‰ |
|
|
|
┌══‰ |
|
|
│ |
│ Инъекциясперматозоида |
|
│ |
│ донорскаяяйцеклетка |
||
└══… |
вцитоплазмуяйцеклетки |
|
└══… |
|
|
|
|
|
|
|
┌══‰ |
|
|
яйцеклетка |
|
|
│ |
│ замороженная |
||
|
|
└══… |
|
|
||
датазабора/заморозкияйцекледапереносаткиэмбриона |
|
|
|
|
||
|
|
|
|
|
||
_________ |
|
|
|
|
|
|
датарождениядонора |
|
__иливозрастнамоментзабораяйцеклетки |
|
|
||
_______ |
|
|
|
|
|
|
Устансрбеременностивлениека: |
|
|
|
|
|
|
ДатаПДПМ Срокбеременностипо |
|
|
|
|
|
|
ПДПМ: |
_________________ |
|
|
|
|
|
ДатаУЗИ |
СрокбеременностипоКТР: _________________ |
|
|
|||
Ультразвуковоеисследо |
вание: |
|
|
|
||
Количествоплодов |
|
|
|
|
|
|
|
┌══‰ |
|
┌══‰ |
|
┌══‰ |
|
Двойня│ |
│ Дихориальная |
│ |
│ Монохориальная |
│ |
│ Монохориальная |
|
|
└══… |
|
└══… |
диамниатическая |
└══… |
моноамниатическая |
Плод1 |
|
|
|
Плод2 |
|
|
Копчико-теменнойразмерКТР() ______ |
|
|
Копчико-теменнойразмерКТР() |
|||
______ |
|
|
|
|
|
|
Толщинаворотникового |
|
|
Толщинаворотникового |
|
||
пространстваТВП() |
|
|
пространстваТВП() |
|
||
ЧСС____. |
|
|
|
ЧСС_____ |
|
|
Костьноса_____ |
|
|
Костьноса_____ |
|
|
|
Допплерометриятрикуспидального |
|
|
Допплерометриятрикуспидального |
|||
клапана______ |
|
|
клапана______ |
|
|
|
Вес Датавзвешивания___________ |
|
|
|
|
||
84
Датаивремявзятиякрови ЛабораторныйN
_____________
НаблюдающМО Ф.И.О.наблюдающегояврача_________
СИТУЗАДАЧИЦИОННЫЕ |
|
|
|
||||
Задача1. |
Повторноберемeннаяженщина3 |
4летпрошла |
|||||
пренатальныйскринингтриместра1 |
|
|
всрокебеременности13недель |
||||
2дня. |
По УЗИКТР |
|
-68 мм( |
соответствсрокбеременностиу13ет |
|
||
недель 0дней ),ТВП2 |
,2ммноскостьвая |
-определяется. |
|||||
Биохимическиепоказате |
|
ли:бета - ХГЧ79 |
,4МЕ/л( |
2,33МоМ ), |
|||
РАРР-А 1,3 МЕ/л( |
0,3МоМ |
).Ожидаемыйрискхро |
|
мосомной |
|||
аномалии: |
|
|
|
|
|
||
|
|
БазовыйрискИндивидуальныйриск |
|
|
|||
Трисомия21 |
1:405 |
|
1:59 |
|
|||
Трисомия18 |
|
1:16763 |
1:850 |
||||
Трисомия13 |
|
1:14851 |
1:2261 |
||||
Оценитерезультатыскрининга,Ваширекомендации?
Задача2. |
Повторнобеременнаяженщина36лет,ан |
амнезедва |
|
самопровыкранниезвсрдышабеременностильныхки. |
|
||
Пренатальскринипервотриместраныйго |
|
– отклоненийвыявил. |
|
НавторомскриниУЗИвсрокен19гедельбнаруженывом |
|
||
маркерыхромосомных |
аномалий «гипоплазноск »стивойя |
||
«укорочение трубчатыхкостей |
». |
||
Вашатактика? |
|
|
|
85
Задача3. |
Новорожденребенокнасуткижиз7 поступилнвый |
|
|
|
|
реанимационноеотделение |
сжалобнасухкашель,омийдышку, |
|
|
||
субфтебрильнмперат,сниженобследованииаппет.Приуюута |
|
|
|
|
|
вотделениибылади гностированалевос |
|
торонняянижнедолевая |
|
||
пневмония,дыхательнаянедост2.Результаточностьэтап1 ты |
|
|
|
|
|
неонатальногоскрининга:ФА |
|
-0,9мг%,ТТГ |
– 8мкМЕ/л,ИРТ |
– 186 |
|
нг/мл, 17 |
-ОПГ – 15ммоль/,ГАЛ |
|
– 112нмоль/. |
|
|
Сформулируйтеобоснуйтевозможныйпредварительныйдиагн |
|
|
оз? |
||
Каковдальнейшийдиагностическийалгоритм? |
|
|
|
|
|
Задача 4. |
|
|
|
|
Всемьеуздоровыхродителейоношеилсяребёс нныйок |
|
|
|
|
массойтела2400г. |
Приберемматьенбеучетеаностика |
|
|
|
состояла,УЗИпр веденоднократносрокебеременности10 |
|
|
|
|
недель,безособенн.Всвязиобенностямийф нотипа |
|
|
|
|
ребенкавроддомприглашенгенетик. |
|
При осмотре |
уребёнка |
|
выявленыдиффузнаямышечнаягипотония, |
|
микроцефалия,низкий |
||
скошенныйлоб,суженнглазныещели |
|
(“монголоидный”разрез |
||
глаз) ,широкоеосносаов, ние |
увеличениеразмеровязыка |
|
|
|
приоткрытыйрот, |
деформированныеушн |
ыераковины |
,ко роткая |
|
шея,четырёхпальцев ая борозда на обеих ладонях, |
“сандалев идная” |
|||
щельнастопе.ПрипроведеУЗИсердцаобнаруженпорокиисердца |
|
|
|
|
– дефектмежжпелудрег. ородкичковой
1Какое. заболеваниеможнопредположить?
86
2Используя. какиеметоды |
генетическойдиагностики |
можно |
|
подтвердить диагноз? |
|
|
|
3. Какиеметодыпренатальн |
ойдиагностики |
существуют для |
|
выявленияданногозаболевания? |
|
|
|
Ответыназадачи |
|
|
|
|
|
Задача1 |
. Упациенткивыявленвысокиндирисквидуальный |
|
|
|
|
три21синдромаомииДауна( плода) |
|
– 1:59 (выше, |
чем1:100) . |
|
|
Повышениеиндивидуальногориска |
связаноизменениями |
|
|
||
биохимическихмаркеров |
(повышениебета |
-ХГЧ,снижениеРАРР |
- |
||
А).Показанопроведениеинвазивнойпренатальнойдиагностики.В
случотказап циенткипроведенияданнойпроцследурыет информироватьеевозможностипроведенияНИПС.
Задача2 |
.Учитываяданные |
анамнезаивозрастпациентки |
|
(привычневы,возрастноеашиваниелет36), |
|
наличиедвухУЗ |
|
маркеровХА(2 |
балпоклассификацииМе |
дведева),пациентку |
|
нужнаправитьпренатальныйоконсилиум.Консилиум |
|
|
|
рассмотритакушерскиепер |
инатальныер ски |
,вероятно, |
|
предложженщпроведениеинвазивнойнет |
|
пренатальной |
|
диагностики – амнииликорцентездонедельцентез20 |
|
||
беременности иопредекариотипаленодае |
|
. Принормальном |
|
кариотипеплодавыявленособеразвитияныености |
|
|
|
представляютопасностидляж здоровьязниребенка. |
|
|
|
87
Задача3 |
|
|
Учитываяклиническкартинзаболевания, ую |
результатыИРТ |
– 186 |
нг/млболее( нг70/мл),в |
ероятныйпредварительныйдиагноз |
– |
муковисцидоз,легочнаяформа |
.Необходимопровести |
|
ретестиврамкахпронеонатальногограммываскриние.Принга |
|
|
получениивысторнопоказателейрекомендованоих |
|
|
проведениепотовойпробы.Припогрезультатаханичныхпотового |
|
|
теста – рекомендованаДНК |
диагностика. |
|
Задача 4 |
|
|
|
|
Учитывая характерные особфенностиотипа |
иналичиепорока |
|
||
сердца, |
можнопредположитьуребесиДаунадром.ка |
|
|
|
Подтвердитьзаболеваниенеобходимо |
|
спомощью |
анализа |
|
кариотипа – хромоснаб. орамного |
Даннзабуспешнолевание |
|
||
выявлянаэтапепренатальнойтсядиагностики |
|
– УЗИв 11 |
-14 |
|
недель,исследсыворотбелкваниематочныхри |
|
,всомнительных |
||
случаях амниилихорионбиопсияцентез. |
|
|
|
|
88
Тесты (выбеодинправильныйитеответ)
1)Укажитеуровень профилактическихмероприятий,которые включаютсебяпредимпланпренатальнуюционную диагностику а)первичная
b)вторичная c)третичная d)непрерывная
2)Показадляконсульгенетикаиямиявляются: ации |
|
а)Рождвсемьеребенканиепо окамиазвития |
ванамнезе; |
b)Устанилиповленнаядозревнаследственнаяп тологияемая |
|
семье; |
|
c)Повтспоабортырннтанные,в ,кидышимертворождения |
; |
d)РождвсемьеребенканиеВПР,уст илиновленная |
|
подозревнаследственнаятология,емаяпривычное |
|
невынашивание имертворождение |
|
3)Кпрямым методамипренатальнойдиагностикиотносят:
а)общеклобследоваисборническоеанамбудущейматериеза b)биопсияворсинхориона c)составлениеродословной d)анализэмбриоспецифическихбелков
4)Кэмбриоспецифическимбе лкамотносят:
а)РАРР -А, бета-ХГЧ, Ig M и G
89
b)ХГЧ |
, BRCА 1иBRC А 2 |
c)АФП,СА |
-125 |
d)РАРР |
-А, бета-ХГЧ |
5)Выберитепрямойметодпренатальнойиагностики:
а)НИПТ b)кордоцентез c)МРТплода d)всеп речисленные
6)Рекомендованныесроки |
провдеения первого пренатального |
скрининга |
|
а) 7 -8недель |
|
b) 10-13недель |
|
c) 11-14недель |
|
d) 19-22недели |
|
7)Рекомендованныесроки |
проведенияУЗИ |
-скринингапри |
беременности |
|
|
а) 10-13недель |
|
|
b) 20-24недели |
|
|
c) 11-14недель |
|
|
d) 18-21недели |
|
|
8)Рекомендованныесроки |
проведения третьего УЗИ-скрининга |
а) 16 -18недель |
|
90